Порфирийн өвчин нь гемоглобины нийлэгжилт туйлын буруу явагддаг удамшлын түвшний элэгний өвөрмөц эмгэг юм. Гемоглобины биосинтезийн явцад фермент гэж нэрлэгддэг найман дараалсан үе шат байдаг гэж үздэг. Тэдний аль нэгнийх нь үе шатанд гарсан аливаа зөрчил нь порфири гэх мэт өвчний хөгжилд хүргэж болзошгүй юм. Өвчин нь дүрмээр бол хурдацтай хөгждөг. Энэ нийтлэлд бид энэ өвчин гэж юу болох, түүнийг эмчлэх орчин үеийн ямар аргууд байдаг талаар аль болох дэлгэрэнгүй ярих болно.
Порфириа бол орчин үеийн хүн төрөлхтний өвчин юм. Өвчний хөгжлийн механизм юу вэ?
Анхандаа гемоглобины уураг бус хэсэг (өөрөөр хэлбэл гем) нь хорт бодис болж хувирдаг бөгөөд энэ нь эргээд одоо байгаа арьсан доорх эд эсийг байнга зэврүүлдэг. Тиймээс цаг хугацаа өнгөрөх тусам арьс аажмаар бор өнгөтэй болдогнарны гэрэлд шууд өртөхөөс болж нимгэн болж, дэлбэрдэг. Тийм ч учраас энэ өвчтэй өвчтөнүүдэд олон тооны шарх, сорви илэрч болно. Ийнхүү порфири аажмаар үүсдэг. Өвчин нь цаг тухайд нь эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд арьсны бүх шинэ хэсгийг эзэлдэг.
Шалтгаан
Дээр дурдсан гемийн биосинтезийн дараалсан тасалдал нь бие махбодид порфирин, түүнчлэн тэдгээрийн прекурсорууд (жишээлбэл, порфобилиноген ба аминолевулины хүчил) хэт их хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ нь бие махбодид хамгийн хүчтэй хортой нөлөө үзүүлдэг сүүлийнх нь илүүдэл бөгөөд үр дүнд нь аль хэдийн хөгжиж буй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг. Энэ төрлийн эмгэгийн шалтгаан нь олон үе шаттай гемийн синтезд оролцдог зарим ферментийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутаци юм. Одоогоор эрдэмтэд эдгээр бүх үйл явц болон порфири зэрэг өвчний талаар илүү нарийвчилсан судалгаа хийж байна.
Өвчин: шинж тэмдэг
- Төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл.
- Ягаан өнгийн шээс ялгарах.
- Бие дээр олон шарх, сорви бий.
- Хэвлийн хэсэгт өвдөлт, таагүй мэдрэмж.
- Цусны даралт ихсэх.
Ямар эмчилгээ хийх ёстой вэ?
Харамсалтай нь одоогоор мэргэжилтнүүд энэ өвчний эмгэг төрүүлэгч эмчилгээний үр дүнтэй аргыг санал болгож чадахгүй байна. Зарим тохиолдолд (жишээлбэл, эритропоэтик уропорфири) эмчилгээг хийж болноүр дүнтэй. Завсарлагатай порфири (цочмог үе шатанд байгаа өвчин) нь өвдөлт намдаах эм, тайвшруулах эм хэрэглэхийг бүрэн зөвшөөрдөггүй, учир нь эдгээр нь бүх шинж тэмдгийг улам хурцатгахад хүргэдэг. Порфири зэрэг өвчний үед өвдөлт байгаа тохиолдолд хамгийн хүчтэй эмийг тогтоодог.
Дүгнэлт
Порфирийн өвчин (зураг №1 нь түүний нэг илрэлийг харуулж байна) харамсалтай нь өнөө үед улам олон удаа оношлогдож байна. Эцэст нь хэлэхэд энэ төрлийн өвчин өнөөг хүртэл сайн ойлгогдоогүй хэвээр байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Дэлхийн өнцөг булан бүрээс ирсэн эрдэмтэд гол шалтгаан, эмнэлзүйн анхдагч шинж тэмдгүүд, түүнчлэн ийм таагүй асуудлыг шийдвэрлэх аргуудыг үргэлжлүүлэн судалж байна. Эрүүл байгаарай!
