Атакси - хөдөлгөөний эвдрэл, хөдөлгөөний чадвар алдагдах, мөчний хүч бага зэрэг буурдаг өвчин. Нэг төрөл нь удамшлын атаксигийн хамгийн түгээмэл хэлбэр болох Фридрейхийн гэр бүлийн атакси юм. Энэ нь 100,000 хүн тутмын 2-7-д тохиолддог.
Энэ өвчин нь ихэвчлэн бага насны, амьдралын 1-2 дахь арван жилд эхэлдэг (хэдийгээр 20 жилийн дараа илрэх тохиолдол байдаг). Ихэвчлэн гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүд атакси өвчнөөр өвддөг - ах, эгч нар, ихэнх тохиолдолд энэ нь төрөл төрөгсөдтэй гэр бүлд тохиолддог. Шинж тэмдэг нь үл мэдэгдэх байдлаар илэрч, өвчин удаан үргэлжилж, хэдэн арван жил үргэлжилж, эмнэлгийн тусламж авахгүйгээр ихээхэн таагүй байдал үүсгэдэг.
Өвчний шинж тэмдэг
Фридрейхийн атакси өвчний гол шинж тэмдэг нь өвчтөний тогтворгүй алхалт юм. Тэр эвгүй алхаж, хөлөө өргөн, шүүрддэгтөвөөс хажуу тийшээ хазайдаг. Өвчин даамжрах үед гар, түүнчлэн цээж, нүүрний булчингууд нь зохицуулалтын эмгэгүүдэд өртдөг. Нүүрний хувирал өөрчлөгдөж, яриа нь удааширч, цочирддог. Шөрмөс ба periosteal рефлексүүд буурч эсвэл алга болдог (эхлээд хөл дээр, дараа нь гарт тархах боломжтой). Сонсгол нь ихэвчлэн мууддаг. Сколиоз урагшилна.
Өвчний шалтгаан
Энэ төрлийн атакси нь удамшлын, архаг хэлбэрийн, дэвшилттэй байдаг. Энэ нь тархи, тархины үүдэл, нугас, нугасны мэдрэлийг гэмтээхээс үүдэлтэй ижил төстэй шинж тэмдэгтэй өвчний бүлэгт хамаарах spinocerebellar ataxias-д хамаардаг бөгөөд энэ нь зөв оношлоход ихэвчлэн саад болдог. Гэсэн хэдий ч тархины атаксиуудын дунд Фридрейхийн өвчин нь рецессив хэлбэрээр ялгагддаг бол бусад төрлүүд нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх нь өвчин үүсгэгч тээгч боловч эмнэлзүйн хувьд эрүүл хосуудын дунд өвчтэй хүүхэд төрдөг.
Энэ атакси нь удамшлын тодорхойгүй фермент-химийн эмгэгийн улмаас нугасны хажуу ба хойд баганын хавсарсан доройтлоор илэрдэг. Өвчин нь Голлийн сагс, Кларкийн баганын эсүүд болон нуруу нугасны нурууны арын замд нөлөөлдөг.
Хэргийн түүх
Фридрейхийн өвчнийг 100 гаруй жилийн өмнө Германы анагаах ухааны профессор Н. 1860-аад оноос хойш энэ өвчнийг идэвхтэй судалж байна. 1982 онд энэ атакси үүсэх шалтгаан болсон гэсэн санал гарсны дарааЭдгээр нь митохондрийн эмгэг юм. Үүний үр дүнд "Фридрейхийн атакси" гэсэн нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн нэрийн оронд мэдрэлийн болон мэдрэлийн эмгэгийн олон янзын илрэлийг илүү нарийвчлалтай тусгасан "Фридрейхийн өвчин" гэсэн нэр томъёог санал болгосон.
Мэдрэлийн шинж тэмдэг
Хэрэв өвчтөн Фридрейхийн атакситай бол хамгийн түрүүнд анзаарагддаг шинж тэмдэг нь алхах үед эвгүй, эргэлзээтэй байх, ялангуяа харанхуйд эргэлзэх, бүдрэх зэрэг шинж тэмдгүүд байдаг. Дараа нь энэ шинж тэмдэг нь дээд мөчдийн эвдрэл, хөлний булчингийн сулрал зэрэгт нэгддэг. Өвчний эхэн үед гар бичмэлийн өөрчлөлт, дизартриа, хэл ярианд тэсрэх шинж тэмдэг илэрдэг.
Рефлексийн дарангуйлал (шөрмөс ба periosteal) нь бусад шинж тэмдгүүд илрэх үед болон тэдгээрийн өмнө аль алинд нь ажиглагдаж болно. Атакси хөгжихийн хэрээр нийт арефлекси ихэвчлэн ажиглагдаж болно. Мөн чухал шинж тэмдэг бол Бабинскийн шинж тэмдэг, булчингийн гипотензи, хожим нь хөлний булчин суларч, хатингаршил үүсдэг.
Гадны мэдрэлийн шинж тэмдэг болон атаксигийн бусад шинж тэмдэг
Фридрейхийн өвчин нь араг ясны гажигтай байдаг. Өвчтөнүүд сколиоз, кифосколиоз, хуруу, хөлийн хурууны хэв гажилтанд өртөмтгий байдаг. Фридрейхийн хөл (эсвэл Фридрейхийн хөл) гэж нэрлэгддэг хөл нь Фридрейхийн атакси өвчний шинж тэмдэг юм. Ийм хөлний гэрэл зургууд нь ийм хэв гажилт нь эрүүл хүний хувьд ердийн зүйл биш гэдгийг тодорхой ойлголттой болгодог: хуруунууд нь үндсэн фалангуудад хэт нугалж, хөлний өндөр хонхор нуман хаалга бүхий завсрын үений хэсэгт нугалж байна. Үүнтэй адилсойз ашиглан өөрчлөлт хийх боломжтой.
Мөн өвчтөнүүд дотоод шүүрлийн өвчинд өртөмтгий байдаг: тэд ихэвчлэн чихрийн шижин, өндгөвчний үйл ажиллагааны алдагдал, нялх хүүхэд, гипогонадизм гэх мэт эмгэгүүдтэй байдаг. Харааны эрхтнүүдээс катаракт үүсэх боломжтой.
Хэрэв Фридрейхийн атакси оношлогдвол 90 хувьд нь зүрхний гэмтэл, дэвшилтэт кардиомиопати, голчлон гипертрофийн хөгжил дагалддаг. Өвчтөнүүд зүрхний өвдөлт, зүрх дэлсэх, ачаалал өгөх үед амьсгал давчдах гэх мэт гомдоллодог. Өвчтөнүүдийн бараг 50 хувьд кардиомиопати нь үхэлд хүргэдэг.
Өвчний хожуу үе шатанд өвчтөнүүд амиотрофи, парези, гар мэдрэх чадвар мууддаг. Сонсголын алдагдал, оптик мэдрэлийн хатингиршил, нистагмус боломжтой, аарцагны эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа заримдаа хөндөгдөж, өвчтөн шээс ялгарах, эсвэл эсрэгээр шээс ялгаруулах чадваргүй болдог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд өвчтөнүүд тусламжгүйгээр алхах, өөртөө үйлчлэх чадвараа алддаг. Гэсэн хэдий ч Фридрейхийн өвчин зэрэг аливаа төрлийн атаксиас үүдэлтэй саажилт илрээгүй.
Фридрейхийн тархины атакси гэх мэт өвчинтэй сэтгэцийн хомсдолын хувьд энэ талаар нарийн мэдээлэл хараахан гараагүй байна: сэтгэцийн хомсдол нь насанд хүрэгчдэд тохиолддог гэж тодорхойлсон байдаг, гэхдээ хүүхдүүдэд энэ нь маш ховор тохиолддог, түүнчлэн сэтгэцийн хомсдол байдаг.
Атаксигийн хүндрэлүүд
Фридрейхийн удамшлын атакси нь ихэнх тохиолдолд зүрхний архаг дутагдал, амьсгалын замын бүх төрлийн дутагдлаар хүндрэлтэй байдаг. Үүнээс гадна өвчтөнүүд маш өндөр байдагдахин халдвар авах эрсдэлтэй.
Фридрейхийн атакси оношлох шалгуур
Өвчний оношилгооны үндсэн шалгуурыг тодорхой заасан:
- өвчний удамшил рецессив;
- өвчин нь 25 наснаас өмнө, ихэвчлэн бага насны үед эхэлдэг;
- прогрессив атакси;
- шөрмөсний уян хатан байдал, хөл, хожуу болон гарны булчингийн сулрал, атрофи;
- эхлээд доод мөчид, дараа нь дээд мөчдийн гүн мэдрэмж алдагдах;
- бүдүүлэг яриа;
- араг ясны гажиг;
- дотоод шүүрлийн эмгэг;
- кардиомиопати;
- катаракт;
- нугасны хатингаршил.
Үүний зэрэгцээ ДНХ-ийн оношлогоо нь гажигтай ген байгааг баталж байна.
Оношлогоо
Фридрейхийн атакси гэх мэт өвчний тухай ярихад оношлогоонд анамнез авах, эрүүл мэндийн бүрэн үзлэг хийх, өвчтөн болон түүний гэр бүлийн өвчний түүхийг судлах шаардлагатай. Шалгалтын явцад мэдрэлийн тогтолцооны асуудал, ялангуяа хүүхдийн алхалт, хөдөлгөөнийг шалгах үед тэнцвэргүй байдал, үе мөчний рефлекс, мэдрэмж байхгүй зэрэгт онцгой анхаарал хандуулдаг. Өвчтөн эсрэг талын өвдөг дээрээ тохойгоороо хүрч чадахгүй, хуруу хамрын шинжилгээ өгөхгүй, гараа сунгаж чичирч болно.
Лабораторийн судалгааны явцад амин хүчлийн солилцооны зөрчил илэрсэн.
Фридрейхийн атакситай тархины цахилгаан энцефалограмм нь сарнисан дельта болонтета идэвхжил, альфа хэмнэлийн бууралт. Электромиографи нь захын мэдрэлийн мэдрэхүйн утаснуудын аксонал-демиелинизацийн гэмтэлийг илрүүлдэг.
Гэмтэлтэй генийг илрүүлэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. ДНХ-ийн оношлогооны тусламжтайгаар эмгэг төрүүлэгчийг гэр бүлийн бусад хүүхдүүдэд өвлөх боломжийг тогтоодог. Мөн бүхэл бүтэн гэр бүлд зориулсан ДНХ-ийн иж бүрэн оношлогоо хийх боломжтой. Зарим тохиолдолд төрөхийн өмнөх ДНХ-ийн шинжилгээ шаардлагатай.
Өвчтнийг оношлохдоо болон цаашдаа оношилгооны дараа толгой, нуруу, цээжний рентген шинжилгээг тогтмол хийлгэж байх шаардлагатай. Шаардлагатай бол тооцоолсон болон соронзон резонансын дүрслэлийг тогтооно. Тархины MRI дээр энэ тохиолдолд нугасны хатингаршил, тархины иш, тархины вермисийн дээд хэсгүүдийг анзаарч болно. Мөн ЭКГ болон EchoEG-ийн тусламжтайгаар үзлэг хийх шаардлагатай.
Ялгаварлан оношилгоо
Оношлогоо хийхдээ Фридрейхийн өвчнийг олон склероз, мэдрэлийн амиотрофи, гэр бүлийн параплеги болон бусад төрлийн атаксиас ялгах шаардлагатай бөгөөд юуны түрүүнд Луис-Барын өвчин, хоёр дахь нийтлэг атакси юм. Луис-Барын өвчин буюу телеангиэктази нь мөн бага наснаасаа эхэлдэг бөгөөд жижиг судаснууд их хэмжээгээр өргөсдөг, араг ясны гажиг байхгүй зэргээрээ Фридрейхийн өвчнөөс эмнэлзүйн хувьд ялгаатай байдаг.
Мөн энэ өвчнийг Бассен-Корнцвейгийн хам шинж, Е витамины дутагдлаас үүдэлтэй атаксиас ялгах шаардлагатай. Энэ тохиолдолд оношийг цусанд тогтооно. Е витамины агууламж, акантоцитоз байгаа эсэх, липидийн спектрийг судлах.
Оношлогооны үед бусад хэлбэрийн нугасны тархины атакси дагалддаг аутосомын рецессив удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг хасах шаардлагатай.
Олон склероз ба Фридрейхийн өвчний ялгаа нь шөрмөсний флекси байхгүй, булчингийн гипотензи, амиотрофи байхгүй. Мөн склерозын үед мэдрэлийн гаднах шинж тэмдэг илэрдэггүй, CT болон MRI дээр өөрчлөлт байхгүй.
Axia эмчилгээ
Фридрейхийн атакси гэж оношлогдсон өвчтөнүүд мэдрэлийн эмчийн хяналтанд байх ёстой. Илүү их хэмжээгээр эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай бөгөөд өвчний илрэлийг арилгахад чиглэгддэг. Үүнд ATP бэлдмэл, церебролизин, В витамин, антихолинестеразын эмийг томилох зэрэг ерөнхий бэхжүүлэх эмчилгээ орно. Түүнчлэн энэхүү атакси өвчнийг эмчлэхэд сукциний хүчил, рибофлавин, витамин Е зэрэг митохондри хадгалах үйлчилгээтэй эмүүд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Зүрхний зүрхний метаболизмыг сайжруулах зорилгоор рибоксин, кокарбоксилаза гэх мэтийг тогтоодог.
Витаминаар баяжуулах эмчилгээ. Эмчилгээг үе үе давтан хийх шаардлагатай.
Өвчний өвдөлтийн гол шалтгаан нь даамжрах сколиоз байдаг тул өвчтөнүүдэд ортопед корсет өмсдөг. Хэрэв корсет туслахгүй бол хэд хэдэн мэс заслын мэс засал хийдэг (нуруунд титан саваа суулгаж, сколиоз үүсэхээс сэргийлдэг).
Эдгээр бүх арга хэмжээ ньөвчтөний нөхцөл байдлыг аль болох удаан байлгаж, өвчний явцыг зогсооно.
Axia прогноз
Иймэрхүү өвчний прогноз ерөнхийдөө таагүй байдаг. Мэдрэлийн мэдрэлийн эмгэгүүд аажмаар хөгжиж, өвчний үргэлжлэх хугацаа маш өргөн хүрээтэй байдаг боловч ихэнх тохиолдолд эрэгтэйчүүдийн 63% -д 20 жилээс хэтрэхгүй (эмэгтэйчүүдийн хувьд тавилан нь илүү таатай байдаг - өвчин эхэлснээс хойш бараг 100% нь урт насалдаг. 20 жилээс дээш).
Үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь зүрх, уушигны дутагдал, халдварт өвчний хүндрэл юм. Хэрэв өвчтөн чихрийн шижин, зүрхний өвчин тусдаггүй бол түүний амьдрал ахисан жил хүртэл үргэлжилж болох боловч ийм тохиолдол нэлээд ховор байдаг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийн эмчилгээний улмаас өвчтөний чанар, дундаж наслалт нэмэгдэх боломжтой.
Урьдчилан сэргийлэх
Фридрейхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх нь анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд суурилдаг.
Атакси өвчтэй өвчтөнүүдэд физик эмчилгээний цогцолборыг үзүүлдэг бөгөөд үүний үр дүнд булчингууд бэхжиж, эвдрэл багасдаг. Дасгал нь үндсэндээ тэнцвэр, булчингийн хүчийг сургахад чиглэгдэх ёстой. Физик эмчилгээ, засч залруулах дасгалууд нь өвчтөнийг аль болох урт хугацаанд идэвхтэй байлгах боломжийг олгодог бөгөөд үүнээс гадна энэ тохиолдолд кардиомиопати үүсэхээс сэргийлдэг.
Үүнээс гадна өвчтөнүүд амьдралынхаа чанарыг сайжруулах туслах хэрэгсэл болох таяг, алхагч, тэргэнцэр зэргийг ашиглаж болно.
Хоолны дэглэмд өдөөхгүйн тулд нүүрс усны хэрэглээг 10 г/кг хүртэл бууруулах шаардлагатай.эрчим хүчний солилцооны доголдлыг бэхжүүлэх.
Мөн халдварт өвчин, гэмтэл, хордлогоос сэргийлэх шаардлагатай.
Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх чухал хүчин зүйлүүдийн нэг нь атакси өвчнийг удамшлын замаар дамжихаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Боломжтой бол гэр бүл нь Фридрейхийн атакси өвчтэй, мөн төрөл төрөгсөд нь гэрлэсэн тохиолдолд хүүхэд төрөхөөс зайлсхийх хэрэгтэй.
