Хөдөлгөөний зохицуулалтын эмгэг нь төв мэдрэлийн тогтолцооны янз бүрийн өвчний үед илэрдэг. Эдгээр нь бүгд тархины бүтцийн эмгэгтэй холбоотой байдаг. Ихэнхдээ ийм эмгэг нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд удамшлын шинж чанартай байдаг. Ийм гажиг бол Фридрейхийн өвчин юм. Энэ эмгэг нь бусад хромосомын гажигтай харьцуулахад нэлээд түгээмэл гэж тооцогддог. Мэдрэлийн системээс гадна бусад эрхтнүүдийг хамардаг. Юуны өмнө энэ нь зүрх, булчинд хамаарна. Бусад атакситай харьцуулахад энэ өвчин 20 нас хүртлээ илрэхгүй тул бага насанд нь оношлох боломжгүй.
Фридрейхийн эмгэг - энэ юу вэ?
Фридрейхийн өвчин нь удамшлын эмгэгт хамаарах мэдрэлийн эмгэг юм. Хүүхэд насандаа ямар ч байдлаар илэрдэггүй тул энэ гажигийг урьдчилан сэжиглэх нь маш хэцүү байдаг. Өвчин нь ихэвчлэн гэр бүлд тохиолддог. Тиймээс ийм эмгэгийн үед жирэмсэн эмэгтэйчүүд генетикийн бүрэн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай.
Эмгэг судлалын түүх ба тархалт
Фридрейхийн атаксиXIX зууны 60-аад оны үед бие даасан өвчин гэж анх тусгаарлагдсан. Үүний зэрэгцээ энэ гажиг өвчний тархвар судлал жигд бус байгааг олж тогтоосон. Та мөн өвчин болон өвчтөнүүдийн үндэс угсаа хоорондын хамаарлыг ажиглаж болно. Ихэнхдээ энэ эмгэг нь төрөл төрөгсөдөөс төрсөн хүмүүст тохиолддог. Үүнтэй ижил шалтгаанаар энэ нь жижиг үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл байдаг. Бусад атакситай харьцуулахад Фридрейхийн өвчин нэлээд түгээмэл байдаг. Энэ нь 100 мянган хүнд 1-7 хүнд тохиолддог. Одоогийн байдлаар ямар генетикийн эмгэгүүд энэ эмгэгийг үүсгэдэг нь аль хэдийн тодорхой болсон тул удамшлын түүхтэй тул ургийн дотоод хөгжлийн үе шатанд оношлогдох боломжтой.
Фридрейхийн өвчний шалтгаан
Фридрейхийн өвчин хаанаас гаралтай, хэрхэн дамждаг, хэрхэн тархдагийг ойлгохын тулд энэ гажиг үүсэх шалтгааныг мэдэх шаардлагатай. Энэ эмгэг нь удамшлын хромосомын согогийг хэлдэг. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр үе дамждаг. Тиймээс энэ өвчнийг гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүдээс олж болно. Холбогдох гэрлэлтээс хүүхдүүд төрөх тусам энэ эмгэгийн давтамж нэмэгддэг. Тиймээс ийм гэр бүлд хүүхэд төлөвлөхдөө илүү нарийвчилсан үзлэг хийх шаардлагатай байдаг. Эрдэмтэд энэ өвчнөөр өвчилсөн бүх өвчтөнүүд ес дэх хромосомын генетикийн гажигтай болохыг тогтоожээ. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь ийм гажигтай бол хүүхэд өвдөх магадлал 50% байна. Өвчний удамшлын шинж чанарыг үл харгалзан, байдагүр хөврөлийн үед хромосомын мутаци үүсгэж болох хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийг өдөөдөг. Үүнд: муу зуршил (хар тамхинд донтох, архидалт), цацраг туяа, стресстэй нөхцөл байдал.
Фридрейхийн эмгэгийн эмгэг жам
Өвчний гол илрэл нь тархины тархины атакси юм. Энэ нь мэдрэлийн системийн эсийн аажмаар доройтсоны улмаас үүсдэг. Гэмтлийн механизм нь 9-р хромосомд агуулагдах мутант генийн улмаас бие нь фратаксин хэмээх бодис үйлдвэрлэхээ больсон явдал юм. Үүний үр дүнд эсүүд их хэмжээний төмрийг хуримтлуулдаг. Энэ нь дараагийн эмгэг процессыг өдөөдөг - чөлөөт радикалуудын хуримтлал, липидийн хэт исэл. Үүний үр дүнд эсийн мембран, мэдрэлийн эдийг устгадаг. Ихэнхдээ энэ үйл явц нь нугасны арын эвэр болон пирамид системд нөлөөлдөг. Эдгээр бүтэц нь биеийн хөдөлгөөний үйл ажиллагааг хариуцдаг тул зохицуулалтын эмгэг байдаг. Зарим тохиолдолд тархины бусад бүтцүүд мөн өртдөг: урд эвэр, захын утас, төв мэдрэлийн систем. Ихэнх тохиолдолд доройтол нь гавлын ясны мэдрэл, амин чухал төвүүдийг (амьсгалын, судас) хамардаггүй. Ховор тохиолдолд харааны болон сонсголын эмгэг ажиглагддаг.
Мэдрэлийн шинж тэмдгүүдээс гадна араг ясны тогтолцоонд өөрчлөлт орно. Ихэнхдээ Фридрейхийн гажигтай өвчтөнүүдэд нурууны муруйлт, хөлний хэв гажилт үүсдэг. Үүнээс гадна эмгэг процесс нь зүрхний булчинг барьж авдаг. Энэ тохиолдолд хэвийн кардиомиоцитууд нь фиброз, өөх тосоор солигддогдаавуу.
Өвчний клиник зураг
Өвчний эмгэг жам дээр тулгуурлан эмнэлзүйн зураглал нь нугасны болон тархины бүтцэд гэмтэл учруулахаас хамаарна. Ердийн синдром бол атакси юм. Гэхдээ зарим тохиолдолд өөр зөрчил гардаг. Хэрэв Фридрейхийн өвчин оношлогдвол эмгэгийн шинж тэмдэг дараах байдалтай байна:
- Тархины атакси. Энэ синдром нь 20-иод насны өвчтөнүүдэд илэрдэг. Үүний гол илрэл нь алхалт, тогтворгүй байдал, нистагмус өөрчлөгдөх явдал юм. Мэдрэлийн үзлэгээр өвчтөнүүд өсгий-өвдөгний сорил хийх боломжгүй, Ромбергийн байрлалд тогтворгүй байна.
- Булчингийн гипотензи. Алхааны өөрчлөлттэй зэрэгцэн хөлөнд аажмаар сулрах шинж тэмдэг илэрдэг. Хожим нь үйл явц нь мөрний дээд бүсний булчинд дамждаг. Өвчтөнүүд мөчүүдийг тодорхой байрлалд байлгахад хэцүү байдаг. Энэ нь үе мөчний сулрал, мөчдийн эмгэгийн өргөтгөл ("Фридрейхийн хөл") хүргэдэг. Зарим өвчтөнд эсрэг үзэгдэл ажиглагддаг - булчингийн агшилт, парези.
- Гиперкинези. Фридрейхийн өвчтэй өвчтөнүүдийн тархины пирамид тогтолцооны ялагдлын улмаас толгой, мөчдийн чичиргээ ажиглагдаж байна. Заримдаа нүүрний хувирал зөрчигдөж магадгүй - tics.
- Яс-булчингийн тогтолцооны эмгэг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн сколиоз болон бусад нугасны муруйлттай байдаг. Доод мөчний үе мөчний "сулралт" -ын улмаас энэ эмгэгийн онцлог шинж чанартай хөлний хэв гажилт үүсдэг. Үүний зэрэгцээ түүний нуман хаалга гүнзгийрч, проксимал фалангууд гарч ирдэг.
- Шөрмөсний рефлекс аажмаар буурдаг.
- Гарын бичгийн өөрчлөлт.
- Гипертрофик кардиомиопати. Энэ хам шинж нь бараг бүх өвчтөнүүдэд ажиглагддаг (тохиолдлын 90%). Эмнэлзүйн хувьд энэ нь сонсголын үед зүрхний чимээ дүлийрэх, зүрхний хэмжээ ихсэх, систолын чимээ шуугиан үүсэх зэргээр илэрдэг. Үүний зэрэгцээ тухайн хүн цээжний хэсэгт өвдөлт, амьсгал давчдах зэрэг гомдоллодог.
Бага нийтлэг шинж тэмдэг нь мэдрэхүйн хямрал, нүдний хараа, птоз юм. Заримдаа дегенератив процесс нь сонсголын болон харааны мэдрэлийг барьж авдаг. Энэ нь сонсгол алдагдах, сохрох шалтгаан болдог.
Фридрейхийн атакси өвчний оношлогооны шалгуур
Фридрейхийн өвчнийг сэжиглэх нь туршлагатай мэдрэлийн эмчийн хувьд тийм ч хэцүү биш юм. Юуны өмнө эмч зөрчил нь тодорхой наснаас эхэлдэг гэдгийг анхаарч үздэг. Ихэвчлэн хүүхэд, өсвөр насныханд гомдол бараг байдаггүй. Үүнээс гадна, анамнез цуглуулах явцад өвчин, удамшлын хүчин зүйлүүд (хамаатан садан хоорондын гэрлэлт, гэр бүлийн гишүүдийн аль нэг нь атакси) хоорондын холбоо байдаг. Хэрэв Фридрейхийн өвчин илэрсэн бол мэдрэлийн эмчийн оношийг дараах схемийн дагуу явуулна (эмчийн анхаарах зүйл):
- Булчин сулрах (ихэвчлэн доод мөчид).
- Шөрмөсний рефлекс багассан.
- Сэйки Ромбергийн байрлал.
- Хэвтээ нистагм.
- Өсгий-өвдөгний сорил хийх боломжгүй.
- Парези ба саажилт (ховор тохиолддог).
- Гиперкинез.
Үүнээс гадна мэс заслын эмчийн үзлэг шаардлагатай. Эмч нь доод мөчдийн остеоартикуляр тогтолцооны эмгэг, нугасны муруйлт зэргийг тодорхойлдог. Хэрэв энэ эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол нүдний эмч, зүрх судасны эмчийн үзлэг шаардлагатай.
Оношилгооны гол арга бол генетикийн шинжилгээ бөгөөд энэ явцад хромосомын эмгэг илэрсэн байна. Мөн тархины MRI хийдэг.
Фридрейхийн өвчин: ICD код 10
Эмнэлзүйн оноштой хэдий ч эмгэг тус бүрийг олон улсын нэршлийн дагуу бүртгэх ёстой. ICD-10-ийн дагуу Фридрейхийн өвчин G11.1 кодтой. Энэ нь олон улсын хэмжээнд энэ эмгэг нь дараах нэртэй байна гэсэн үг юм: эрт тархины атакси.
Фридрейхийн өвчин: эмгэг судлалын эмчилгээ
Мэдрэл судлал нь шинжлэх ухааны хувьд нэлээд сайн хөгжсөн хэдий ч энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Энэ нь түүний шалтгаан нь удамшлын өөрчлөлттэй холбоотой бөгөөд энэ нь нөлөөлөх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч эмч нар мэдрэлийн эмгэгийг засч залруулж, өвчтөний амьдралыг хөнгөвчилдөг. Антиоксидантуудыг хэрэглэдэг (эм "Мексидол"), тархины цусны эргэлтийг сайжруулдаг (эм "Пирацетам", "Церебролизин"). Эдгээр эмийн бодисууд нь дегенератив процессыг удаашруулж чаддаг. Моторын үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд физик эмчилгээ, ортопедийн залруулга, массаж хийдэг. Зарим тохиолдолд мэс заслын эмчилгээ хийх шаардлагатай (хөлний муруйлт ихтэй).
Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх болонхүндрэл
Харамсалтай нь Фридрейхийн өвчний хөгжлийг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч эмгэг судлал нь маш ховор тохиолддог эмгэгүүдэд хамаарахгүй. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйд удамшлын түүх их байгаа тул ургийн генетикийн шинжилгээ хийх шаардлагатай.
Фридрейхийн эмгэгтэй өвчтөнд хүндрэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмч нарын байнгын хяналт шаардлагатай. Энэ эмгэг нь мэдрэлийн эмгэгтэй холбоотой байдаг ч мэс засалч, зүрх судасны эмч, нүдний эмч, генетикчийн хяналт нь бас чухал юм. Өвчний хурдацтай хөгжлөөс зайлсхийхийн тулд засвар үйлчилгээ хийдэг. Өвчтөнд мөн ойр дотны хүмүүсийн онцгой анхаарал халамж, дэмжлэг хэрэгтэй.
Фридрейхийн өвчний прогноз
Эмгэг судлал нь аажмаар хөгжиж буй хромосомын эмгэгийг хэлдэг тул өвчтөнүүд дунджаар 30-40 жил амьдардаг. Ихэнх тохиолдолд мэдрэлийн эмгэгүүд нь сэтгэцийн чадвар, тархины амин чухал бүтцэд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүд эмчийн байнгын хяналт шаарддаг. Түүнчлэн өвчтөнүүд булчингийн аяыг хадгалахын тулд физик эмчилгээний дасгал хийх хэрэгтэй. Нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь зүрх судасны өвчин юм. Гипертрофик кардиомиопати нь олон жилийн турш зүрхний дутагдалд хүргэдэг бөгөөд энэ нь Фридрейхийн өвчин үүсгэдэг. Энэ эмгэгтэй өвчтөнүүдийн зургийг энэ нийтлэл болон тусгай ном зохиолоос харж болно.
