Реттийн хам шинж нь төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэлээр тодорхойлогддог даамжирсан дегенератив өвчний нэг төрөл юм. Энэ бол удамшлын хувьд тодорхойлогддог ховор эмгэг бөгөөд ихэвчлэн бага насны охидод үүсдэг. Энэ өвчин нь биеийн чухал хэсгүүдэд нөлөөлдөг: тархины үйл ажиллагаа, булчингийн тогтолцооны хэвийн хөгжил, төв мэдрэлийн систем зэрэгт нөлөөлдөг тул үүнийг сэтгэцийн болон сэтгэцийн эмгэгийн бүлэгт хамааруулж болно. Одоогоор эмч нар энэ өвчнийг зохих эмчилгээг санал болгож чадахгүй байна, учир нь түүний илрэлийн мөн чанар нь молекул эсийн түвшинд тодорхойлогддог.
Энэ эмгэг нь бидний сайн мэдэх аутизмаас юугаараа ялгаатай вэ? Түүний онцлог шинж тэмдгүүд юу вэ? Эмийн тусламжтайгаар өвчнийг эмчлэх боломжтой юу? Эдгээр болон бусад олон асуултын хариултыг нийтлэлээс олж болно.
Зарим статистик
Ретт хам шинж нь удамшлын шинж чанартай эмгэг юм. Өвчний хөгжлийн шалтгааныг илүү нарийвчлалтай судлахын тулд эрдэмтэд хэдэн жилийн турш судалгаа хийж байна.өвчний тархалтын нутаг дэвсгэрийн шинжилгээ, үүний ачаар хүн ам сийрэг суурьшсан нэг нутгийн хүүхдүүдэд синдромын тохиолдлын онцгой давтамжийг тодорхойлох боломжтой болсон. Эдгээр "халуун цэгүүд" Норвеги, Унгар, Италид бүртгэгдсэн байна.
Өвчинг сүүлийн 15 жилийн хугацаанд л идэвхтэй судалж эхэлсэн. Одоогийн байдлаар энэ өвчний жинхэнэ мөн чанар эцсээ хүртэл илчлэгдээгүй хэвээр байна. Дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэд энэ асуудлаар судалгаагаа үргэлжлүүлж байгаа бөгөөд гол зорилго нь бүх нийтийн биологийн маркерыг хайх явдал юм. Тэдний үзэж байгаагаар тэрээр дараа нь зөвхөн энэ хам шинжийг төдийгүй генетикийн шинж чанартай бусад олон өвчнийг эмчлэх шинэ үр дүнтэй аргыг бий болгох боломжийг олгоно.
Статистикийн мэдээгээр 10-15 мянган хүүхдэд ийм оноштой нэг л эмэгтэй хүүхэд төрдөг. Хөвгүүдийн Ретт хам шинж нь маш ховор тохиолддог бөгөөд амьдралд үл нийцдэг.
Өвчний үүссэн түүх
1954 онд Австрийн нэрт хүүхдийн эмч Андреас Ретт энэ эмгэгийн шинж тэмдгийг анх олж илрүүлжээ. Сэтгэцийн спектрийн тодорхой эмгэгтэй хоёр охиныг шалгаж үзэхэд эмч оюун ухааны хомсдолын шинж тэмдэггүй шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулав: гараа мушгих, хуруугаа шахах, удаан хугацаагаар атгах, хүүхэд усаар угааж байгаа мэт гараа үрэх. Ийм хөдөлгөөнүүд тодорхой үе үе давтагдаж, нэгэн зэрэг сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал дагалдаж, өөрийгөө бүрэн дүрж, хурц хашгирах хүртэл дуусдаг байв. Дараа нь хүүхдийн эмч судалж эхлэвЭдгээр хоёр тохиолдлын талаар мөн бусад тохиолдлын түүхэнд ижил төстэй эмнэлзүйн зураг олсон нь түүнд эмгэг судлалыг тусдаа нэгж болгон тусгаарлах боломжийг олгосон.
1966 он гэхэд мэргэжилтэн 31 охинд синдромыг оношилж, дараа нь олон жилийн судалгааны үр дүнг герман хэл дээрх хэд хэдэн хэвлэлд нийтэлжээ. Гэсэн хэдий ч тухайн үед шинэ эмгэг нь олон нийтэд танигдаагүй бөгөөд ердөө 20 жилийн дараа олон улсад хүлээн зөвшөөрөгдөж, нээсэн хүний хүндэтгэлд зориулж "Ретт синдром" гэж нэрлэжээ.
Тэр цагаас хойш дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэд уг өвчин, түүний үүсгэгчийг идэвхтэй судалж эхэлсэн.
Үндсэн шалтгаан
Эмгэг судлалыг тусдаа өвчин болгон авч эхэлмэгц мэргэжилтнүүд түүний хөгжлийн шалтгааны талаар янз бүрийн онол дэвшүүлж эхэлсэн. Эхэндээ энэ өвчин нь генетикийн шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл генийн мутаци нь бүх зүйлд буруутай гэж үздэг. Ийм хэлбэрийн хазайлтыг хүний удамшлын олон тооны цусны холбоо байгаатай холбон тайлбарладаг.
Нөгөөтэйгүүр хромосомын гажиг өвчний гол шалтгаан гэж үздэг. Энд бид X хромосомын богино гарт хэврэг хэсэг байгаа тухай ярьж байна. Эрдэмтэд яг энэ бүс нь эмгэг үүсгэх үүрэгтэй гэж үздэг.
Энэ сэдвээр хийсэн дараагийн судалгаагаар ийм оноштой өвчтөнүүдэд хромосомын зарим эмгэгүүд байгаа нь батлагдсан. Энэ хүчин зүйл үнэхээр сэтгэцийн эмгэгийн гол шалтгаан мөн эсэх нь одоогоор тодорхойгүй байна.
Баттай тогтоох цорын ганц зүйл бол нас юмөвчтэй. Эмч нарын үзэж байгаагаар тархины анхдагч эмгэгүүд нь хүүхэд төрснөөс хойш үүсдэг бөгөөд түүний амьдралын дөрөв дэх жил гэхэд хөгжил бүрэн зогсдог. Тэгээд ч ийм хүүхдүүд бие бялдрын хувьд бүрэн хөгжиж чадахгүй.
Реттын хам шинжийн анхны шинж тэмдэг
Амьдралын эхний саруудад нярай хүүхэд үнэхээр эрүүл харагддаг тул эмч нар ихэвчлэн ямар нэгэн зөрчил илрүүлдэггүй. Толгойн тойрог мөн хэвийн хэмжээнд байна. Өвчин эмгэгийг илтгэж болох цорын ганц зүйл бол булчингийн бага зэрэг сулрах, гипотензи шинж тэмдэг юм. Сүүлийнх нь бага температур, арьс цайрах, алга хэт их хөлрөх зэрэг орно.
Ойролцоогоор 4-5 сарын хугацаанд зарим моторт ур чадвар (мөлхөх, нуруугаараа эргэх) хөгжихөөс хоцрох шинж тэмдэг илэрдэг. Улмаар Реттийн синдромтой хүүхдүүд суух, зогсоход хүндрэлтэй болдог.
Реттын хам шинж: өвчний шинж тэмдэг
Тус тусад нь тухайн өвчнийг оношлох гол шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах шаардлагатай. Эмнэлгийн практикт өвчний шинж тэмдгийг буруу тайлбарласны улмаас буруу онош тавьж, улмаар хурдан үхэлд хүргэсэн тохиолдол байдаг. Ретийн хам шинжийн онцлог юу вэ?
- Гарын тусгай хөдөлгөөн. Ийм оноштой хүүхдүүдэд гартаа объект барих чадвар аажмаар алга болдог. Энэ тохиолдолд тасралтгүй хуруугаараа эсвэл алга ташилтаар тодорхойлогддог нэгэн хэвийн хөдөлгөөнүүд гарч ирдэгцээжний түвшин. Хүүхэд гараа хазах эсвэл биеийн янз бүрийн хэсэгт өөрийгөө цохиж болно.
- Сэтгэцийн хөгжил. Энэ өвчин нь сэтгэцийн хомсдол, танин мэдэхүйн үйл ажиллагааны хомсдолоор тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь нярайд тохиолддог. Зарим нялх хүүхэд анхан шатны яриа, мэдрэх чадварыг эзэмшсэн ч эцэст нь бүрмөсөн алддаг.
- Хүнд хэлбэрийн микроцефали. Тархины хэмжээ багассанаас болж толгойн өсөлт аажмаар зогсдог.
- Таталт таталт. Таталт нь Реттийн хам шинжийн шинж тэмдэг гэж тооцогддог.
- Сколиоз үүсэх. Нуруу нугасны сегмент дэх зөрчил нь ийм оноштой бүх хүүхдүүдэд эрт орой хэзээ нэгэн цагт илэрдэг. Нурууны муруйлт үүсэх шалтгаан нь булчингийн дистони юм.
Синдромын хөгжлийн үе шат
Өвчин дэвшиж, дөрвөн үндсэн үе шат дамждаг бөгөөд тус бүр нь өвөрмөц эмнэлзүйн зурагтай байдаг.
- 1-р шат. Хүүхдийн хөгжлийн эхний хазайлт нь дөрвөн сартайгаас хоёр жил хүртэлх хугацаанд ажиглагддаг. Өвчтөнүүдийн толгойн өсөлт удааширч, булчин суларч, нойрмоглож, бидний эргэн тойрон дахь ертөнцийг сонирхдоггүй.
- 2-р шат. Хэрэв хүүхэд нэг нас хүрэхээсээ өмнө алхаж, зарим үг хэлж сурсан бол эдгээр бүх чадвар нь ихэвчлэн нэг жилээс хоёр жил хүртэл алга болдог. Энэ үе шатанд гарны онцлог шинж чанар, амьсгал давчдах, хэвийн зохицуулалтыг зөрчих зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Зарим хүүхдүүд эпилепсийн уналттай байдаг. Үүн дээр Rett хам шинжийн шинж тэмдгийн эмчилгээшат тодорхойгүй хэвээр байна.
- 3-р шат. Гураваас есөн жил хүртэлх хугацаа тогтвортой байна. Гурав дахь үе шат нь оюун ухааны хомсдол, экстрапирамидын эмгэгүүдээр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь татвалзах нь "тахир дутуу" ба мэдээ алдалтаар солигддог.
- 4-р шат. Өвчний хөгжлийн энэ үе шатанд автономит систем, нурууны ажилд эргэлт буцалтгүй эмгэгүүд ихэвчлэн ажиглагддаг. Арван нас хүрэхэд өвчтөнд таталтын давтамж буурч болох ч бие даан хөдлөх чадвар бүрэн алдагддаг. Энэ мужид хүүхдүүд хэдэн арван жил байж болно. Бие бялдрын хөгжилд мэдэгдэхүйц хазайлт байгаа хэдий ч өвчтөнүүд бүрэн бэлгийн бойжилттой байдаг.
Дээрх бүх шинж тэмдгүүд нь Ретийн хам шинж ямар үе шатанд байгааг тодорхойлох боломжийг олгодог. Өвчний шинж тэмдгүүд нь өвчний явцын хурд болон организмын зарим онцлог шинж чанараас хамаарч өөр өөр байж болно.
Эмгэг судлалыг хэрхэн таних вэ?
Өвчний оношийг ажиглагдсан эмнэлзүйн зураглалаар тодорхойлно. Хэрэв энэ өвчний сэжиг байгаа бол хүүхдүүдийг ихэвчлэн техник хангамжийн шинжилгээнд явуулдаг. Үүнд CT ашиглан тархины төлөв байдлыг шалгах, EEG болон хэт авиан ашиглан био цахилгааны идэвхийг хэмжих зэрэг орно.
Өвчин, ялангуяа хөгжлийн эхний үе шатандаа ихэвчлэн аутизмтай андуурдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр хоёр тэс өөр эмгэгийг ялгах боломжийг олгодог хэд хэдэн ялгаа байдаг.
Амьдралын эхний хэдэн сардАутизмтай хүүхдүүдэд өвчний өвөрмөц шинж тэмдгүүд аль хэдийн бий болсон бөгөөд үүнийг Ретт синдромын талаар хэлэх боломжгүй юм. Аутизмын эмгэгийн үед хүүхдүүд эргэн тойрныхоо эд зүйлсийг янз бүрийн аргаар залилан хийдэг бөгөөд ямар нэгэн ач ивээлтэй байдаг. Хүүхдэд Ретт хам шинж нь ихэвчлэн хөдөлгөөний болон булчингийн эмгэгийн улмаас хөдөлгөөний хөшүүн чанараар илэрдэг. Түүнээс гадна энэ нь удаан үргэлжилсэн эпилепсийн уналт, толгойн өсөлт удаашрах, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг. Тиймээс цаг тухайд нь ялгах оношлогоо нь өвчний үндсэн хэлбэрийг үнэн зөв тодорхойлох, түүнчлэн зохих эмчилгээ, нөхөн сэргээх арга хэмжээг томилох боломжийг олгодог.
Эмийн эмчилгээ
Өвчний орчин үеийн эмчилгээ харамсалтай нь хязгаарлагдмал. Эмчилгээний гол чиглэл бол эмгэгийн шинж тэмдгийн илрэлийг багасгах, эмийн тусламжтайгаар залуу өвчтөнүүдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх явдал юм. Реттийн синдромтой хүүхдүүдэд ямар эмийг зааж өгдөг вэ? Эмчилгээнд ихэвчлэн: орно.
- Эпилепсийн таталтыг зогсоох зорилгоор таталтын эсрэг эм ууж байна.
- Өдөр/шөнийн биологийн горимыг зохицуулахын тулд "Мелатонин"-ыг ашиглах.
- Цусны эргэлтийг сайжруулж, тархины үйл ажиллагааг идэвхжүүлэх эм хэрэглэх.
Хэрэв эпилепсийн таталт өндөр давтамжтайгаар давтагддаг бол таталтын эсрэг эмийн үр дүн бага байж болно. Дүрмээр бол энэ өвчтэй хүүхдүүдэд "Карбамазепин" -ийг тогтоодог. Энэ хэрэгсэл нь хүчтэй ангилалд багтдагтаталтын эсрэг эм.
Үүнтэй зэрэгцэн Ламотриджинийг ихэвчлэн зааж өгдөг. Энэ хэрэгсэл саяхан фармакологид гарч ирсэн. Энэ нь натрийн давсыг төв мэдрэлийн системд оруулахаас сэргийлдэг. Эрдэмтэд Ретт синдромтой гэж оношлогдсон өвчтөнүүдийн тархи нугасны шингэн дэх энэ бодисын агууламж нэмэгдэж байгааг олж тогтоожээ. Энэ үзэгдлийн шалтгаан одоогоор тодорхойгүй байна.
Уламжлалт эмчилгээ
Эмч нар эмийн эмчилгээнээс гадна тусгай хоолны дэглэм барихыг зөвлөж байна. Үүнийг жин нэмэхийн тулд тус тусад нь эмхэтгэсэн. Хоолны дэглэм нь эслэг, витамин, илчлэг ихтэй хоол хүнсээр баялаг байх ёстой. Энэ нь байнга хооллохыг шаарддаг (ойролцоогоор гурван цаг тутамд). Ийм хоол тэжээл нь өвчтөний нөхцөл байдлыг тогтворжуулахад хувь нэмэр оруулдаг.
Эмчилгээнд мөн массаж болон тусгай дасгалууд орно. Ийм дасгал хөдөлгөөн нь хүүхдийн мөчдийн хөгжилд хувь нэмэр оруулж, биеийн янз бүрийн хэсгүүдийн уян хатан байдлыг нэмэгдүүлж, булчингийн аяыг идэвхжүүлдэг.
Мэргэжилтнүүд энэ өвчтэй хүүхдүүдэд хөгжим сайнаар нөлөөлдөг гэдгийг тэмдэглэж байна. Энэ нь тайвшруулаад зогсохгүй эргэн тойрныхоо ертөнцийг сонирхох сонирхлыг төрүүлдэг.
Өнөөдөр хүүхдийн Реттын хам шинжийг төрөлжсөн нөхөн сэргээх төвүүдэд эмчилдэг. Тэд бараг бүх томоохон хотуудад байдаг. Энд бяцхан өвчтөнүүд гадаад ертөнцөд дасан зохицож, тэдэнд зориулсан хөгжлийн тусгай хичээлүүд явагддаг.
Урьдчилсан мэдээ
Шаардлагатай эмчилгээг томилохын тулд дэлхийн өнцөг булан бүрээс эрдэмтэд хам шинжийг идэвхтэй судалсаар байна. Ретта. Энэ асуудлын шинжээчдийн таамаг эерэг байна. Одоогоор тусгай үүдэл эсийг боловсруулж байгаа бөгөөд түүний тусламжтайгаар хожим энэ аймшигт өвчнийг даван туулах боломжтой болно. Түүгээр ч барахгүй ийм “эм”-ийг аль хэдийн лабораторийн хулгана дээр амжилттай туршсан.
Энэ нийтлэлд бид танд Ретийн хам шинж гэж юу болохыг хэлсэн. Ийм өвчтэй хүүхдүүдийн зургийг эмнэлгийн тусгай лавлах номноос үзэх боломжтой. Энэ бол охидод ихэвчлэн оношлогддог маш ховор өвчин юм. Сэтгэцийн хомсдолтой харьцуулахад энэ синдром нь хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн сард гадны шинж тэмдэг илэрдэггүй. Зургаан сартайдаа сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилд асуудал үүсч, хүүхэд бүх чадвараа алдаж, хүрээлэн буй үзэгдэл, объектод хариу үйлдэл үзүүлэхээ бүрэн зогсооно. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам эмнэлзүйн зураг улам дорддог. Харамсалтай нь энэ өвчнийг бүрэн даван туулах боломжгүй юм. Орчин үеийн анагаах ухаан нь өвчний шинж тэмдгийг бууруулах янз бүрийн эмийг санал болгодог. Үүнээс гадна физик эмчилгээний процедур (гимнастик, массаж), төрөлжсөн нөхөн сэргээх төв, эмнэлгийн байгууллагад хичээллэх нь хүүхдийн эрүүл мэндэд сайнаар нөлөөлдөг.
Сэдвийн талаар энэ нийтлэлд оруулсан бүх мэдээлэл танд үнэхээр хэрэг болно гэж найдаж байна. Эрүүл байгаарай!
