Аутоиммун лимфопролифератив хам шинж нь удамшлын эмгэгийн эмгэг юм. Гетерогенийн ангилалд хамаарна. Өв залгамжлалын хоёр хэлбэр байдаг: аутосомын давамгайлсан ба рецессив. Ховор тохиолдолд шалтгаан нь соматик мутаци юм. Лимфопролифератив хам шинж олдмол байж болно.
Түүх ба баримт
Хөвгүүдийн анхны х-холбогдсон лимфопролифератив хам шинжийг 1967 онд шинжлэх ухаанд анх удаа албан ёсоор хүлээн зөвшөөрч, албан ёсоор нэвтрүүлсэн. 1976 оноос хойш анхдагч дархлал хомсдолын ангилалд орсон. Эрдэмтдийн анхаарлыг эмгэг судлалын нөхцөл байдалд өнгөрсөн зууны сүүлийн хэдэн арван жилээс хойш тавьжээ. Тэр үед ч хэвийн бус лимфоцитын апоптоз нь өвчний хөгжлийн үндэс болдог нь тогтоогдсон.
Аутоиммун лимфопролифератив хам шинжийн онцлогийг илрүүлснээр эрдэмтэд бүх өвчтөнд CD95 фасл мембран рецепторын хэвийн бус илэрхийлэл илэрдэг болохыг тогтоожээ. Энэ нюанс нь генетикийн хувьд тайлбарлах чадварыг тодорхойлдогүхэх эсүүд. Апоптозд нөлөөлдөг генийн мутаци үүссэн тохиолдолд эмгэгийн эмгэг үүсдэг.
Биологи ба анатоми: энэ нь хэрхэн ажилладаг вэ?
Хүүхдийн аутоиммун лимфопролифератив хам шинжийн үед CD95-ийн илрэл нь T,B эсүүдэд байршдаг. Апоптоз зөв явагдахгүй, үүнээс болж эсүүд хуримтлагддаг. Гиперплази нь лимфийн эдүүдийн архаг хэлбэрээр оношлогддог. Хамгийн тодорхой нь эмгэг процесс нь тунгалгийн булчирхай, дэлүү зэрэгт мэдэгдэхүйц юм. Элэг нь хүндээр тусдаг. Эмгэг судлалын үйл явцын улмаас эвдэрсэн эсийн бүтцийн гол хувь нь T, CD4, CD8 эсүүд юм. Эрдэмтэд эдгээр бүтэц нь буруу үйл явцын нөлөөнд автахаас өмнө идэвхтэй насанд хүрэгчдийн CTL байж болох бөгөөд энэ нь генетикийн шалтгааны улмаас корецепторыг илэрхийлэх чадвараа алдсан байна. Үүний зэрэгцээ эсийн бүтэц нь поликлональ болж хувирч, бусад элементүүдийн илэрхийлэлийг хүлээн авдаг. Энэ нь аутоиммуныг өдөөдөг IL-10 эсийг хэт ихээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.
Анагаах ухаанд лимфопролифератив хам шинжийг ихэвчлэн хэд хэдэн төрөлд хуваадаг. Ангилахдаа тодорхой тохиолдлын генетикийн ялгааны онцлогийг харгалзан үздэг. Генийн мутаци нь найм, арав дахь каспазууд, CD95, CD178-д нөлөөлж болно. Үүний зэрэгцээ нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн албан ёсны хэргийг бүлэгт ангилах зүйл байхгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Илэрхийллийн онцлог
Өвчний шинж тэмдэг маш олон янз байдаг. Ихэвчлэн х-холбогдсон лимфопролифератив синдром нь амьдралын эхний жилүүдэд илэрдэг.бага зэрэг - өндөр настай (арван тав хүртэл). Гол шинж тэмдэг нь лимфоид эдийн тархалт бөгөөд энэ нь дэлүү, лимфаденопати үүсгэдэг. Энэ үзэгдлүүд нь явцын архаг шинж чанартай байдаг. Үүний зэрэгцээ өвчтөн аутоиммун тэнцвэргүй байдлын илрэлээс болж зовж шаналж байна. Туршилтууд нь аутоиммун цитопени илрүүлэхэд тусалдаг. Энэ нь нейтро-, тромбоцитопени, цус багадалт хэлбэрээр боломжтой. Цитопени нь лимфоид эдүүд үржихээс өмнө бага зэрэг илэрдэг.
X-холбогдсон лимфопролифератив хам шинж нь гематопоэтик, цусны эргэлтийн тогтолцооны ажилд саад учруулдаг. Дүрмээр бол аутоиммун шинж чанартай гепатит тогтмол байдаг. Олон хүмүүс экзем, гломерулонефритээр өвддөг. Өвчтөнүүд нь uveitis, бамбай булчирхайн үрэвсэлээр тодорхойлогддог. Ойролцоогоор 10 хүн тутмын 1 нь цаг хугацааны явцад В эсийн лимфома үүсгэдэг.
Эмнэлзүйн илрэл
Хүүхдийн лимфопролифератив хам шинж нь хэд хэдэн онцлог шинж чанартай байдаг. Хамгийн гайхалтай нь лимфопролифераци юм. Үйл явц нь хоргүй шинж чанартай, эмгэгийн эмгэг нь архаг явцтай байдаг. Ихэвчлэн бага наснаасаа аль хэдийн үүсдэг, заримдаа энэ нь нэг настай нярайд үүсдэг. Энэ нөхцөл байдал зургаан сар ба түүнээс дээш хугацаанд үргэлжилдэг. Үүний зэрэгцээ захын лимфийн системийн тунгалгийн булчирхайн байнгын өсөлт ажиглагдаж байна. Оношийг тогтоохын тулд гурван бүлэг буюу түүнээс дээш тооны зангилааны ийм үйл явцыг тодорхойлох шаардлагатай. Зангилаа нь нягт, ойролцоох эдэд гагнаагүй. Ихэнх хүмүүсийн хувьд шинжилгээ нь элэгний томролыг илрүүлэхэд тусалдаг.
Хөвгүүдийн X-холбогдсон лимфопролифератив хам шинж нь аутоиммун шинж тэмдэг хэлбэрээр илэрдэг. Сонгодог хувилбар бол цус багадалт,Нейтро-, тромбоцитопени. Боломжит васкулит. Артрит, гепатитын тохиолдол байнга гардаг. Өвчтөнүүд uveitis, гломерулонефрит, бамбай булчирхайн үрэвсэлд өртөмтгий байдаг. Өөр зарим аутоиммун өвчин байж болно.
Анхаарал
Лимфопролифератив хам шинж нь хорт хавдар үүсэх магадлал өндөртэй холбоотой. Үйл явцыг нутагшуулах талбар нь урьдчилан таамаглах аргагүй юм. Fas рецепторуудын үйл ажиллагаатай холбоотой апоптозын буруу явц нь эд эсийн өсөлтийн үйл явцыг хянах чадвар буурахад хүргэдэг. Эмгэг судлалын өөрчлөлтөд орсон эсүүдэд амьд үлдэх чадвар нэмэгдэж байна. Ер нь энэ ген нь хавдрын бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хөгжлийг саатуулдаг хүчин зүйл юм.
Өвчин нь ихэвчлэн В, Т хэлбэрийн лимфома үүсэх дагалддаг. Үүнээс гадна хөхний булчирхай, гэдэсний зам, амьсгалын замын эрхтнүүдэд хорт хавдрын процесс үүсэх магадлал өндөр байдаг. Өндөр магадлалтай миело-лимфопролифератив хам шинж нь лимфогрануломатозыг өдөөдөг.
Аутоиммун өвчний үед өвчтөн чонон хөрвөс, судасны үрэвсэлд өртөмтгий байдаг. Зарим нь биеийн хөгжил удаашралтай байдаг.
Оношлогоо тодруулах
Хорт бус тунгалгийн булчирхайн эмгэг илэрсэн тохиолдолд лимфопролифератив хам шинж оношлогддог. Спленомегали байж болзошгүй. Оношийг эдгээр хоёр үзэгдлийн хослол эсвэл тэдгээрийн аль нэг нь байгаа эсэх, хэрэв нөхцөл байдлын хөгжлийн үргэлжлэх хугацаа зургаан сар ба түүнээс дээш бол оношилно. Хэрэв оношийг сэжиглэж байгаа бол өвчтөнийг шинжилгээнд шилжүүлэх шаардлагатай. In vitroзуучлагдсан лимфоцитын апоптозын бүтэлгүйтлийг тогтоох, эсийн бүтцийн CD4, CD8 T-ийн концентрацийг зааж өгөх: хэрэв агууламж 1% -иас их байвал эмгэгийн эмгэгийн тухай ярьж болно.
Лимфопролифератив хам шинжийн үед генетикийн судалгаагаар генийн мутаци илэрсэн байна. Аутоиммун өвчний хувьд тодорхой тохиолдол бүрт хамаарах хэд хэдэн тодорхой тэмдэгтүүд байж болно. Одоогийн байдлаар ялгах оношлогоонд туслах хэрэгсэл болгон ашигладаг хэд хэдэн зүйл байдаг. Лимфопролифератив хам шинж нь өөрийгөө Т-төрлийн эсийн бүтцийн үйл ажиллагааны маркер, CD5 + B эсийн концентраци нэмэгдэж байгааг харуулж болно. Зарим нь IL-10-ийн агууламж нэмэгдэж, гипергаммаглобулинеми гэж оношлогддог. Гистологийн шинжилгээ нь зангилаа, цагаан целлюлозын лимфоид эдийн уутанцрын өсөлтийг харах боломжийг олгодог.
Хэргийн онцлог
Доорх нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад генетикийн зөрчилтэй холбоогүй өвчний хэлбэр юм. Өвчний олдмол хэлбэрт дараах зүйл хамаарна.
Лимфопролифератив хам шинж нь ердийн хувилбарын дагуу үргэлжилдэг лимфоцитын лейкеми төдийгүй эмгэг судлалын илүү ховор хэлбэрийг дагалддаг шинж тэмдгийн цогцолбор юм. Заримдаа энэ нь үсэрхэг эсийн лейкеми, тунгалгийн булчирхайтай хамт суулгаж, хүндрэл нь цитолиз юм. Эмийн эмчилгээ, цацраг туяа, химийн бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн нөлөөгөөр шинж тэмдгүүдийн цогцолбор үүсч болно гэдгийг мэддэг. Орчин үеийн анагаах ухаанд ихээхэн анхаарал татдагшилжүүлэн суулгасны дараах лимфопролифератив хам шинж нь мэс засал хийлгэсэн хүний таамаглалыг эрс дордуулдаг. Өв залгамжлалгүй синдром үүсэхэд ретровирусын нөлөө хамгийн хүчтэй байдаг.
Нууц ба тархалт
Эмнэлгийн статистик мэдээллээс харахад лимфопролифератив синдромтой өвчтөнүүдийн зонхилох хувийг тавиас дээш насны хүмүүс эзэлж байна. Заримдаа энэ өвчин 25-аас доош насныханд илэрдэг боловч ийм тохиолдол ховор байдаг. Эрэгтэйчүүдэд тохиолдох давтамж нь эмэгтэйчүүдийнхээс дунджаар хоёр дахин их байдаг. Курс дээр үндэслэн тэд ясны чөмөг, хэвлийн хөндийд нөлөөлдөг хоргүй хэлбэр, спленомегалик, хавдар, хурдан хөгжих хандлагатай байдаг. Мөн пролимфоцитийн төрөл байдаг.
Ломфопролифератив хамшинж дөнгөж эхэлж байгаа үед дотоод өвчин зовдоггүй, хүн сэтгэл хангалуун байдаг, идэвхтэй гомдол байдаггүй. Зарим нь сул дорой байдал, ханиад хүрэх хандлагатай байдаг. Хөлс булчирхай нь хэвийн хэмжээнээс арай илүү идэвхтэй ажилладаг. Энэ үе шатанд байгаа өвчнийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгийн нэг хэсэг эсвэл санамсаргүй үзлэгээр илрүүлж болно. Гол шинж тэмдэг нь хэвийн бус том тунгалгийн зангилаа, лимфоцитоз, цусны эргэлтийн систем дэх лейкоцитын концентраци ихсэх явдал юм.
Өвөрмөц шинж тэмдэг
Өвчин нь хүзүү, суганы тунгалагийн зангилаа ихсэх хандлагатай үед. Хэсэг хугацааны дараа өвчин хөгжсөн хэлбэрт орох үед бусад бүлгүүдийн өсөлт ажиглагдаж байна. Хэмжээ нь тууштай байдал нь маш өөр өөр байдаг: зарим нь өвдөлтөөр шинжилж үзэхэд сул зуурсан гурил шиг харагддаг.хариу үйлдэл үзүүлэхгүй, бие биетэйгээ эсвэл арьстай нийлж болохгүй. Ийм хэсгүүдийн хувьд шархлаа үүсэх нь өвөрмөц бус юм.
Өвчин нь хөгжингүй хэлбэрт орох үед илрэх шинж тэмдэг илэрч, өвчтөн сул дорой болж, ажиллах чадвар эрс буурдаг. Өвчтөний хөлс булчирхай идэвхтэй ажиллаж, жингээ хасаж, халуурч өвддөг. Лимфийн зангилаанууд мэдэгдэхүйц томорч, эхний үзлэгийн үед анхаарал татдаг.
Өвчтөний үзлэг: илрэлийн цогц
Өвчтнийг шалгаж үзэхэд тунгалгийн булчирхайн эмгэг нь тодорхой оношлогдсон тохиолдолд лимфопролифератив хам шинжийг сэжиглэж болно. Олон өвчтөнд арьсны бие даасан хэсгүүдийн өөрчлөлт ажиглагдаж байна: нэвчдэс гарч, өвөрмөц бус гэмтэл илэрдэг. Хэрэв хүн өмнө нь арьсны өвчнөөр өвдөж байсан бол тайлбарласан синдромын улмаас хүндэрдэг. Олон хүмүүс гуужуулагч эритродермийн талаар санаа зовдог. Хам шинжийн арын дэвсгэр дээр герпес, чонон хөрвөс, арьсны үрэвсэл үүсэх боломжтой.
Нөхцөл байдлыг тодруулахын тулд өвчтөнийг CT, хэт авиан шинжилгээнд шилжүүлэх шаардлагатай. Лимфопролифератив хам шинж нь өвчүүний яс, хэвлийн хөндийд тунгалгийн булчирхайн өсөлтөөр илэрхийлэгддэг бол нөхцөл байдал нь үргэлж шахалтын шинж тэмдэг дагалддаггүй. Өвчтөний дэлүү, элэг хэвийн хэмжээнээс том байна. Хоол боловсруулах замын салст бүрхэвчийг судлах нь лейкемийн нэвчилтийг анзаарах боломжийг олгодог. Нэмэлт илрэлүүд нь ходоод, гэдэсний шархлаа, энэ хэсэгт цус алдах явдал юм. Малабсорбцийн синдром үүсэх магадлалтай.
Төлөвийн явц
Хэзээлимфопролифератив хамшинж нь эмгэг процесст амьсгалын тогтолцоонд нөлөөлж болно. Лейкемийн нэвчилт нь амьсгалын дээд болон доод замын аль алинд нь нөлөөлж болно. Өвчтөн ханиалгаж, амьсгал давчдах, цуст хольцтой цэр ялгарах боломжтой. Заримдаа гялтангийн үрэвсэл үүсдэг.
Зарим тохиолдолд тайлбарласан синдром нь бөөрний паренхимд нэвчдэсийг өдөөдөг. Энэ нөхцөл байдал нь ердийн шинж тэмдэг хэлбэрээр илэрдэггүй. Нэвчилт нь төв мэдрэлийн системд тархаж, улмаар менингит, энцефалитийн зарим хэлбэр, мэдрэлийн бүтцэд саажилт үүсгэдэг бөгөөд кома үүсгэдэг. Нэвчилт нь агуйн биед тархах үед өвчтөн удаан үргэлжилсэн, өвдөлтийг өдөөдөг хөвчрөлтөнд өртдөг бөгөөд үүнийг анагаах ухаанд приапизм гэж нэрлэдэг.
Лабораторийн шинжилгээ
Хэрэв өвчтөн лимфопролифератив синдромтой гэж сэжиглэж байгаа бол цусны шинжилгээнд илгээнэ. Энэ нөхцөл байдал нь лимфоцит, лейкоцитын концентраци нэмэгддэг. Цус багадалт үүсч болзошгүй.
Лабораторийн шинжилгээ нь өвчтөнд гемато-, протеинурияг оношлоход тусалдаг. Биохимийн шинжилгээ нь гипогаммаглобулинемийг тодруулдаг. Тохиолдлын багахан хувьд өвчтөнүүд гипоальбуминемитэй байдаг. Элэгний эсийн цитолиз нь гиперферментеми байгааг илтгэнэ.
Дархлаа судлалын судалгаагаар дэлүү дэх концентраци нэмэгдэж, лимфоцитын цусны эргэлтийн систем, лимфоцитын туслах ба дарангуйлагчдын тэнцвэр алдагдсаныг харуулж байна. Үүний зэрэгцээ IgG, IgA, IgM-ийн концентраци буурдаг (сүүлийн хоёрын хувьд өөрчлөлт нь ялангуяа тод илэрдэг). Иммунофенотип - үндэслейкемийн эсийн бүтэц нь В-лимфоцитын ангиллын CD 5, 19, 20, 23 гэсэн дүгнэлтэд хүрнэ. Тохиолдлын 65%-д нь цитогенетик шинжилгээний үр дүн нь хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.
Юу хийх вэ?
Лимфопролифератив синдромтой өвчтөнд эмчийн боловсруулсан эмчилгээний дэглэмийг дагаж мөрддөг - хөтөлбөрийг дангаар нь сонгоно. Өвчтөнд цитотоксик эмийг тогтоодог. Энэ нь ялангуяа эрүүл мэндийн байдал огцом муудаж, элэг, дэлүү, тунгалагийн зангилаа хурдацтай нэмэгдэж байгаа тохиолдолд үнэн юм. Цитостатикууд нь төв мэдрэлийн эсийн лейкемийн нэвчилт, түүнчлэн үйл явц нь гематопоэтик тогтолцооны гаднах эрхтнүүдэд нөлөөлдөг бол зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Нөхцөл байдал нь хүчтэй өвдөлт, систем, эрхтнүүдийн үйл ажиллагаа доголддог.
Хэрэв цусны эргэлтийн систем дэх лейкоцитын тоо тогтвортой, хурдацтай нэмэгдэж байвал хлорбутин, спироброминыг зааж өгнө. Биеийн сайн хариу үйлдэл нь проспидин, циклофосфамид авах боломжийг олгодог. Заримдаа эмч нар пафенцилийг зогсоохыг зөвлөж байна. Хэрэв энэ талаар тодорхой заалт байгаа бол полихими эмчилгээг зааж өгч болно. Ийм курсын хүрээнд бие махбодид янз бүрийн байдлаар нөлөөлдөг цитостатик бодисууд бие биетэйгээ нийлдэг.
Үйл ажиллагаа ба арга: өвчтөнд хэрхэн туслах вэ?
Лейкоцитын агууламж 20010 9 / л хүртэл нэмэгдвэл лимфоцитаферез хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв бие даасан тунгалгийн зангилаанууд огцом, хүчтэй нэмэгдэж байвал дэлүүнд ийм үйл явц илэрч, лимфаденопати нь системийн ерөнхий хэлбэрт шилжвэл цацраг туяа эмчилгээг тогтооно. Дэлүү томрох үедэм, цацраг туяагаар засч залруулсан тохиолдолд өвчтөнд спленэктоми хийхийг зөвлөж байна. Хэрэв энэ эрхтэний зүрхний шигдээс байнга тохиолддог бол, түүнчлэн хүнд хэлбэрийн дэлүү, лейкоцитозын зарим хэлбэр, лейкеми дагалддаг өвчний үед үүнийг давах шаардлагатай. Спленэктоми нь гранулоцито-, эритро-, тромбоцитопени, аутоиммун хэлбэрийн цус багадалт, глюкокортикоидоор зохицуулагдах боломжгүй тромбоцитопени зэрэгт зайлшгүй шаардлагатай.
Хэрэв дааврын нэгдлүүд тромбоцитопенид мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлж, цус задралын цус багадалт үүссэн, архаг лимфоцитын лейкеми нь энэ эмгэгийн урьдал нөхцөл байсан бол эмчилгээний үндсэн курс болох глюкокортикоидуудыг тогтооно. Эдгээр эмүүд нь элэг, дэлүү, тунгалагийн зангилааны хүчтэй тархалт дагалддаг лимфоцитын лейкемийн архаг сублейкемийн явцтай тэмцэхэд тусалдаг. Хэрэв өвчтөн цитотоксик эмийг үл тэвчих, цацраг туяа хэрэглэх боломжгүй эсвэл ийм эмчилгээний аргад тэсвэртэй бол глюкокортикоидуудыг хэрэглэдэг.
Чухал нюансууд
Цитостатик бодисууд цитопени, цусархаг хам шинжийг үүсгэсэн тохиолдолд гормоны эм зайлшгүй шаардлагатай. Эдгээрийг үндсэн курс болон преднизолоныг хослуулан полихими эмчилгээний нэг хэсэг болгон ашигладаг.
Тодруулсан эмгэгийн нөхцөл нь халдварт шинж чанартай хүндрэлүүдээр тодорхойлогддог. Нөхцөл байдал ийм хөгжихийн хэрээр өвчтөнд антибиотик эмчилгээний курс зааж өгдөг. Ихэнхдээ өргөн хүрээний үр дүнтэй эмийг хэрэглэдэг. Сайн нотлогдсонмакролидууд, аминогликозидууд. Та пенициллиний цувралын хагас синтетик бодис, цефалоспорин, иммуноглобулин хэрэглэж болно.
Миелопролифератив хам шинж
Энэ эмгэгийн эмгэгийг дээр дурдсантай хамт боловсролын хөтөлбөрт ихэвчлэн авч үздэг. Энэ нэр томъёо нь миелоид эсүүд идэвхтэй үүсдэг эмгэгийг илэрхийлэхэд хэрэглэгддэг. Энэ үзэгдлийн шалтгаан нь цусны үйлдвэрлэлийг хариуцдаг тогтолцооны үүдэл эсийн үйл ажиллагааны доголдол юм. Синдром нь хэд хэдэн өвчнийг нэгтгэдэг - лейкеми, миелофиброз, тромбоцитоз, полицитеми. Миелодиспластик хам шинжийг энд бас ихэвчлэн хэлдэг.
