Нэг генийн "эвдрэл" нь маш ноцтой өвчин үүсэхэд хүргэдэг бол тэдгээрийг эмчлэх боломжгүй байдаг. Эдгээр эмгэгүүдийн нэг нь Калманы хам шинж юм. Энэ синдром нь ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог ч заримдаа эмэгтэйчүүдэд ч тохиолддог.
Өвчний ерөнхий тодорхойлолт
Калманы хам шинж нь аутосомын рецессив, аутосомын давамгайлсан, X-холбогдсон генээр дамждаг удамшлын эмгэг юм.
Өвчин нь гипоталамус болон гипофиз булчирхайн үйл ажиллагааны эмгэгээр тодорхойлогддог. Энэ тохиолдолд эхнийх нь суллах хүчин зүйлийг буруу үүсгэдэг. Энэ нь эргээд гипофиз булчирхай дахь гонадотропины үйлдвэрлэлийг бууруулахад тусалдаг. Энэ тохиолдолд бэлгийн булчирхайн хэвийн үйл ажиллагаа боломжгүй болдог.
Эмгэг судлалын хөгжлийн шалтгаан
Калманы хам шинж нь ямар ч зүйлээс үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Эмгэг судлалын хөгжлийн гол шалтгаан нь жирэмслэлтийн үед эрэгтэй, эмэгтэй эсийн буруу холболт юм. Өөрөөр хэлбэл, эсүүдийн нэг нь "эвдэрсэн" генийг агуулсан,Энэ нь хүүхдэд өвчний цааш илрэх магадлал өндөр байна.
Удамшлын үндсэн чанар муудахад гадны хүчин зүйлс бас нөлөөлдөг. Хамгийн гол нь байгаль орчин. Химийн бодисуудтай удаан хугацааны харилцан үйлчлэл нь янз бүрийн мутаци үүсгэдэг. Кальманы хам шинж нь хэт тод эсвэл нормоос бага зэрэг хазайсан хэлбэрээр илэрч болно.
Өвчний шинж тэмдэг
Танилцуулж буй өвчин нь өвөрмөц шинж тэмдэгтэй тул бусад эмгэгээс ялгахад хялбар байдаг. Хэрэв өвчтөн Калманы синдромтой гэж оношлогдвол дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:
- Бэлгийн бойжилт дуусаагүй. Заримдаа энэ нь бараг бүрэн байхгүй байна. Жишээлбэл, эрчүүдэд төмсөгний хэмжээ бага байдаг - ердөө 3 мл (ихэвчлэн 12 мл байх ёстой).
- Хэт уян хатан чанар, үрэвслийн пигментаци муу.
- Бэлгийн эрхтний болон түрүү булчирхайн хөгжил мэдэгдэхүйц буурдаг.
- Эмэгтэй хүнийх шиг өөхний эдийн тархалт.
- Хоёрдогч бэлгийн шинж чанар бүрэн эсвэл хэсэгчлэн байхгүй. Жишээлбэл, эрэгтэй хүний биеийн үс байхгүй байж болно.
- Бэлгийн идэвхгүй байдал.
- Системийн гажиг: сэтэрхий тагнай, сэтэрхий уруул, готик тэнгэр.
- Үнэрлэх чадваргүй. Үүний зэрэгцээ амтыг мэдрэх мэдрэмж хэвээр байна.
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь мэдэгдэхүйц эсвэл сул илэрхийлэгдэж болно. Энэ бүхэн гипоталамус болон гипофиз булчирхайн үйл ажиллагааны тасалдал зэргээс шалтгаална.
Онцлогуудоношилгоо
Калманы хам шинж (эмнэлгийн тусгай эх сурвалжид үзүүлсэн өвчтөнүүдийн зураг нь эрэгтэй хүний биеийн бүтцэд илт хазайлтыг харуулж байна) нь тийм ч түгээмэл өвчин биш юм. Гэсэн хэдий ч түүний оношийг онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Энэ нь дараах үйлдлүүдийг тусгасан:
- Бие дэх гормоны үндсэн түвшинг шалгах: эстрадиол, тестостерон, пролактин, өсөлтийн даавар. Туршилт нь урт бөгөөд тодорхой юм. Доод тал нь долоо хоног болдог.
- Мэргэжилтнүүдэд хам шинжийг бэлгийн хөгжлийн үндсэн сааталаас ялгахад туслах нэмэлт судалгаа.
- Үнэрийн сорил. Үүнийг маш энгийнээр хийдэг: өвчтөнд хүчтэй үнэртэй бодис (саван, үнэртэй ус) өгдөг. Шалгалтын үр дүнд үндэслэн тухайн хүний үнэрлэх мэдрэмж хэвийн үү, үгүй юу гэсэн дүгнэлт гаргадаг.
- Бөөр, төмсөгний хэт авиан.
- Гипоталамус болон гипофиз булчирхайн MRI. Түүнчлэн, томографийн тусламжтайгаар үзлэг хийхдээ дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийн илрэлийг өдөөж болох толгойн хавдарт анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.
- Гэр бүлийн түүх авах. Илрүүлсэн эмгэг нь удамшлын шинж чанартай тул өвчтөний гэр бүлд тохиолдсон өвчний талаар мэдээлэл авах нь хамгийн зөв оношийг гаргах боломжийг олгоно.
Эмчилгээний онцлог
Эмгэг судлал нь удамшлын шинж чанартай тул бүрэн арилгах боломжгүй болно. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ шаардлагатай. Оношлогооны дараа шууд өвчтөнд өгнөтестостерон. Уг процедурыг хэдэн сарын турш хийдэг.
Энэхүү эмчилгээний ачаар мэргэжилтнүүд өвчтөний ерөнхий сайн сайхан байдлыг сайжруулж, бэлгийн дур хүслийг нэмэгдүүлэх боломжтой. Үүнээс гадна баталгаажуулалтад хүрч байна. Үүний дараа эмч нар гүйцсэн spermatozoa үйлдвэрлэх чадварыг сэргээхэд чиглэсэн эмчилгээг үргэлжлүүлж байна. Энэ тохиолдолд тестостерон биш харин гонадотропиныг хэрэглэдэг.
Хэрэв эрэгтэй хүн Калманы синдромтой гэж оношлогдсон бол насан туршдаа эмчилгээ хийлгэх шаардлагатайг анхаарна уу. Энэ нь хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хадгалах, харьцангуй хэвийн амьдралыг сэргээхэд тусална. Гэсэн хэдий ч ийм оноштой өвчтөн хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол генетикт хандах нь гарцаагүй. Ийм эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл маш өндөр хэвээр байна. Үгүй бол - бага зэргийн шинж тэмдэг, зохих эмчилгээ хийснээр өвчтөн бүрэн хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
Урьдчилан сэргийлэхийн хувьд энэ нь бараг байхгүй. Мэдээжийн хэрэг, генийн "эвдрэлд" хүргэж болзошгүй эдгээр хүчин зүйлээс зайлсхийх нь зүйтэй юм. Эрүүл байгаарай!
