2001 онд Отахара хам шинж нь эпилепсийн идэвхжил нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог өвчний жагсаалтад багтсан бөгөөд цахилгаан энцефалограммын үзүүлэлтэд эпилептиформын эмгэг юм. Ийм зөрчил нь тархины үйл ажиллагааг аажмаар доройтуулдаг. 2001 онд ижил нэртэй таамаглал дэвшүүлсэн бөгөөд ихэнх тохиолдолд Отахара синдром нь Вест синдром болж хувирдаг болохыг харуулж байна. Ирээдүйд эмгэг нь Леннокс-Гастаутын хам шинж болж хувирах тохиолдол ч байсан.
Тодорхойлолт
Марканд-Блюме-Отахара хам шинж нь амьдралын эхний саруудад нярайд тохиолддог эпилепсийн хэлбэрийн энцефалопатийн хөгжлийн эхний үе шат юм. Эмгэг судлал нь хүүхдийн амьдралын 10 хоногийн турш урагшилдаг цочмог дайралтаар илэрдэг. Зарим тохиолдолдсиндром нь хүүхэд төрсний дараа шууд илэрч болно. Генетик өвчнүүд нь бодисын солилцооны эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эцэстээ эрүүл мэндийн байдлын эсрэг цочмог хэлбэрээр хамшинжийн илрэлд хүргэдэг.
Шалтгаан
Хүүхдэд Отахара хам шинж үүсэх хамгийн их магадлалтай шалтгаан нь порэнцефали, нэг талын мегаленцефали гэх мэт тархины үүсэх эмгэгүүд гэж эмч нар үздэг. Зарим тохиолдолд зураглалын эмгэг зэрэг бодисын солилцооны үйл явцын доголдол нь эмгэг үүсгэдэг.
Отахар хувийн судалгаа хийхийн тулд арван тохиолдлыг авч үзсэн. Үүний үр дүнд хоёр өвчтөн тархины хагас бөмбөлгүүдийн аль нэгэнд цист үүссэнийг тодорхойлох боломжтой бөгөөд энэ нь порэнцефали гэж тодорхойлогддог. Дахин хоёр өвчтөнд Aicardi хам шинж, түүнчлэн цочмог холимог энцефалопати байсан. Энэ нь тархины эд эсэд дистрофийн шинж чанартай өөрчлөлт гарч, улмаар тархины үйл ажиллагааг зөрчихөд хүргэсэн. Үлдсэн 6 өвчтөнд Отахара хам шинжийн шалтгааныг тодорхойлж чадаагүй.
Өөр нэг судалгаанд шинээр төрсөн 11 хүүхдийг хамруулсан. Тэдний нэг нь хүүхэд төрөх үед асфикситэй байсан бол хоёр дахь нь төрөлхийн эмгэг гэж оношлогдсон бөгөөд түүний хөгжил, тархалт нь генетикийн түвшний эмгэгээс үүдэлтэй байв. Өөр нэг хүүхэд кетон бус хэлбэрийн гипергликемитэй болох нь тогтоогдсон бол бусад хүүхдүүдэд хам шинжийн шалтгааныг тогтоож чадаагүй байна. Мөн ганцхан хүүхэд эпилепсийн таталттай байдагойр дотны хүмүүст илэрсэн эмгэгтэй төстэй байсан.
Schlumberger мөн 8 хүүхдийг хамруулсан туршилт хийсэн. Бүгд тархины гажигтай гэж оношлогдсон. Үүний зэрэгцээ 6 хүүхэд нэг талын мегаланцефали өвчнөөр өвчилж, нэг тохиолдолд Айкардигийн хам шинж илэрсэн.
Гажиг
Отахарагийн эмгэгийн хөгжлийн шалтгаануудын талаархи өөр нэг санал бол 1995 онд бага насны эпилепсийн тухай өгүүлэлд дурдсан байдаг. Энэ өгүүлэлд хам шинжийн үндсэн шалтгаан болох гажиг тухай өгүүлсэн. Согог гэдэг нь бие бялдрын хөгжилд нормоос гажсан аливаа өөрчлөлтийг хэлнэ, үүний үр дүнд тархины үйл ажиллагаа, бүтцэд ихээхэн гажуудал үүсдэг.
Тиймээс төрөлхийн буюу хүлээн авсан тархины гэмтэл болон бусад эрхтний өвчин нь нярайд хам шинж үүсэхэд хүргэдэг. Бодисын солилцооны үйл явцын эвдрэл нь эмгэг судлалын өдөөн хатгасан тохиолдол бага байдаг. Үүний үр дүнд судалгааны явцад цуглуулсан мэдээллийн үндсэн дээр эмгэг судлалын өдөөн хатгагчид нь тархины тархины бүтцэд гэмтэл учруулдаг гэж ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрсөн.
Шинж тэмдэг
Аикарди, Отахара нарын өгсөн мэдээллийн дагуу эмгэг судлалын үндсэн шинж чанарууд нь:
- Хүүхдэд төрснийхөө дараа шууд буюу арав хоногтойд л энэ өвчин илэрдэг.
- Таталтуудын төрөл өөр байж болох ч хамгийн түгээмэл нь булчинг хэт их сунгах үед цочроох спазм юм. Спазмууд хэлбэрээр илэрдэгөдөр шөнө.
- Сэтгэцэд нөлөөт бодис үүсэх хэвийн бус удаашрал. Ихэнх тохиолдолд нярай хүүхэд нас барснаар төгсдөг.
- Синдромын бусад өвчинд шилжих.
- Ихэнх тохиолдолд хам шинжийн шалтгаан нь тархины үйл ажиллагааг зөрчсөнөөс болдог.
Дэвшилт муудах
Отахарагийн хам шинж нь өвчтөний биеийн байдал аажмаар доройтож байдаг онцлогтой. Үүний зэрэгцээ халдлага нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам бүр нэмэгдэж, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил мэдэгдэхүйц удааширдаг. Үүнтэй төстэй оноштой хүүхдүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй хэвээр байна. Таталт нь тархины хагас бөмбөлгүүдийн тэгш хэмтэй эсвэл хажуу талтай байж болно. Синдромын арын дэвсгэр дээр зөвхөн цочроох спазм төдийгүй бусад төрлийн таталт үүсч болно. Таталт үргэлжлэх хугацаа 10 секунд, таталт хоорондын зай ойролцоогоор 10-15 секунд байна.
Отахара синдромтой хүүхдүүд идэвхгүй байдаг бөгөөд энэ өвчин нь ихэвчлэн гипотензи дагалддаг. Вест синдромд шилжих нь төрснөөс хойш дунджаар 2-6 сарын дараа тохиолддог. Энэ шилжилт 4 тохиолдол тутмын гурав дахь тохиолдол бүрт тохиолддог. Ирээдүйд эмгэг нь Леннокс-Гастаутын хам шинж рүү шилжих магадлал өндөр байна.
Оношлогоо
Отахарагийн эмгэгийг илрүүлэх гол оношлогооны арга бол мэдрэлийн дүрслэл юм. Энэ бол биохимийн үүднээс тархины бүтэц, үйл ажиллагаа, шинж чанарын дүр төрхийг олж авах боломжийг олгодог янз бүрийн аргуудын нэгдэл юм. Эдгээрийн хэрэглээаргууд нь хам шинжийн хөгжлийн шалтгааныг тодорхойлж, зөв эмчилгээг зааж өгөх боломжийг олгодог.
Мэдрэлийн дүрслэл нь тархины мэдэгдэхүйц гажиг, түүнчлэн гажиг илрүүлэхэд тусалдаг. Хэрэв эдгээр аргууд нь хэвийн утгыг илрүүлбэл бодисын солилцооны скрининг гэж нэрлэгддэг. Энэ арга нь бодисын солилцооны үйл явцын эмгэг байгааг харуулж байгаа бөгөөд энэ нь мөн Отахара хам шинжийг үүсгэдэг.
Интеркталын цахилгаан энцефалографи
Хамшинжийн хөгжлийн эхний үе шатанд interictal electroencephalography-г тогтоодог. Энэхүү судалгаа нь өндөр далайцтай тэсрэлт дарах загварын хариу урвалыг шалгадаг. Пароксизмийн ялгадас нь бие биенээсээ хавтгай муруйгаар тусгаарлагдсан бөгөөд үргэлжлэх хугацаа нь ойролцоогоор 18 секунд байна. Гялсгуурыг дарах хэв маяг нь ихэвчлэн тэгш бус байдаг бөгөөд амралтын үеэр улам дордох хандлагатай байдаг. Хэрэв амьдралын 3-5 сартайд хүүхэд гипосарритмийг орлуулах хэв маягтай бол Отахарагийн хам шинжийг Барууны өвчин рүү шилжүүлэх тухай ярьж болно. Удаан долгионы идэвхжил нь Леннокс-Гастаутын хам шинжийн гол шинж юм.
Бусад тохиолдолд Отахарагийн эмгэг хэсэгчилсэн төрөл бүрийн эпилепси болж хувирдаг бөгөөд энэ нь тархины аль нэг тархи дахь тархины эсийн идэвхжил нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог.
Мэдрэлийн дүрслэл нь MRI болон толгойн CT-г хийдэг. Эдгээр судалгаануудаар дамжуулан бүтцийн бүх өөрчлөлтийг нүдээр харах боломжтой. Отахара синдромтой хүүхдүүдийн зургийг доор үзүүлэв.
Эмчилгээ
Энэ синдромын үед ямар ч эмчилгээний үр дүн харамсалтай нь маш бага байдаг. Дүрмээр бол эмчилгээний үндэс нь эпилепсийн эсрэг эмүүд, тухайлбал, Люминал гэж нэрлэгддэг Фенобарбитал юм. Энэ эм нь таталтын тоог бууруулдаг боловч сэтгэцэд нөлөөлөх хүчин зүйлийн саатал үүсэхийг зогсоож чадахгүй.
Адренокортикотроп даавар ба кальцийн антагонистууд нь Отахара синдромтой өвчтөнүүдийн нөхцөл байдалд эерэг динамик үзүүлээгүй. 2001 онд судалгаагаар В6 витамины эмчилгээний эерэг хандлагыг тодорхойлох боломжтой болсон. Мөн эмчилгээний үр дүнд "Зонисамид" эмийг өгсөн.
Хэмимегалентцефали ба кортикал дисплазитай бол мэдрэлийн мэс засалчдын тусламжийг ашиглах хэрэгтэй. Отахара хам шинжийг эмчлэх олон улсын протокол байдаг бөгөөд үүнд Вигабатрин, Синактен, мөн иммуноглобулиныг нэвтрүүлдэг.
Урьдчилсан мэдээ
Өнөөдөр харамсалтай нь хам шинжийг эмчлэх үр дүнтэй схем байхгүй байна. Ийм оноштой өвчтөнүүдийн талаас илүү хувь нь амьдралын эхний сард нас бардаг. Амьд үлдэж чадсан хүмүүс сэтгэлзүйн болон мэдрэлийн тогтолцооны сул хөгжлөөс болж зовж шаналж байна. Эпилепсийн таталтыг зогсоох ч боломжгүй тохиолдол байдаг.
Зарим тохиолдолд хамшинж нь бусад өвчинд шилждэг. Үүний зэрэгцээ сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил хэвийн болж байгаа хэдий ч таамаглал нь таагүй хэвээр байна.
Бид Отахара хам шинжийн гол шалтгааныг авч үзсэн.
