Төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж нь эрэгтэй хүний бэлгийн дааварт мэдрэмтгий чанар буурч, дагалддаг төрөлхийн харьцангуй ховор эмгэг юм. Илүү хүнд тохиолдолд бие нь андрогенийн нөлөөнд бүрэн мэдрэмтгий болдог. Ийм эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь янз бүрийн хүндийн зэрэгтэй байж болох бөгөөд өвчтөнд үзүүлэх эмчилгээг дангаар нь сонгоно.
Мэдээж ийм өвчин туссан хүмүүс нэмэлт мэдээлэл авах сонирхолтой байдаг. Төмсөг феминизацийн синдром гэж юу вэ? Өвчинг хэрхэн эмчлэх вэ, үнэхээр үр дүнтэй эмчилгээний аргууд байдаг уу? Өвчин яагаад үүсдэг вэ? Өвчтөнүүдийн таамаглал юу вэ? Олон хүмүүс эдгээр асуултын хариултыг хайж байна.
Төмсөгний эмэгтэйчлэлийн синдром - энэ юу вэ?
Юуны өмнө энэ нэр томъёоны утгыг ойлгох нь зүйтэй. Төмсөгний феминизацийн хам шинж нь мутациас үүдэлтэй төрөлхийн өвчин юмбэлгийн хромосом. Өвчин нь андрогенийн мэдрэмтгий чанар алдагдах дагалддаг бөгөөд эрэгтэй бэлгийн дааварт мэдрэмтгий чанар буурах зэрэг нь өөр байж болно - шинж тэмдгийн хүнд байдал нь үүнээс хамаарна.
Жишээ нь, дунд зэргийн андрогенийн эсэргүүцэлтэй хүүхэд гадна талаасаа нэлээд хэвийн хөгждөг. Гэсэн хэдий ч насанд хүрсэн хойноо эр хүний бие нь үрийн шингэн ялгаруулдаггүй тул үргүйдэл болж хувирдаг.
Гормонд мэдрэмтгий чанараа бүрэн алдах нь төмсөгний феминизацийн синдром гэх мэт өвчний цаана огт өөр харагддаг. Хүний кариотип нь эрэгтэй хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч хөвгүүд хуурамч гермафродитизм гэж нэрлэгддэг эмгэгтэй төрдөг бөгөөд энэ нь төмсөг, цусан дахь тестостероны хэвийн түвшинтэй зэрэгцэн эмэгтэй хүний төрлөөс хамааран гадаад бэлэг эрхтэн үүсдэг. Бэлгийн бойжилтын үед эдгээр хөвгүүдэд эмэгтэй хүний бэлгийн шинж чанар (жишээ нь хөх томрох) үүсэх хандлагатай байдаг.
Төмсөгний эмэгтэйчлэлийн синдром нь харьцангуй ховор тохиолддог эмгэг юм. Шинээр төрсөн 50-70 мянган хүүхэд тутамд ижил төрлийн мутацитай 1 хүүхэд л байна. Хэрэв бид гермафродитизмын тохиолдлыг авч үзвэл өвчтөнүүдийн 15-20% -д бэлэг эрхтний хэвийн бус эрхтнүүдийн шалтгаан нь STF-тэй яг холбоотой байдаг. Дашрамд хэлэхэд, анагаах ухаанд эмгэг нь өөр өөр нэрээр гарч ирдэг - андрогенийн мэдрэмжгүй байдлын синдром, Моррисын хам шинж, эрэгтэй псевдогермафродитизм.
Эмэгтэйчүүдэд зориулсан STF: боломжтой юу?
Эмэгтэйчүүдэд төмсөгний феминизаци синдром үүсэх боломжтой юу гэсэн асуулт олон хүн сонирхдог. Эмгэг судлал нь Y хромосомын мутацитай холбоотой тул зөвхөн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг гэж баттай хэлж болно.
Харин энэ өвчнөөр шаналж буй хүмүүс ихэвчлэн эмэгтэй хүн шиг харагддаг. Түүгээр ч барахгүй тэд өөрсдийгөө үүнд нийцүүлэн ойлгодог. Статистикийн мэдээгээр хуурамч гермафродитизмтай өвчтөнүүд ихэвчлэн туранхай дүр төрхтэй, дур булаам, өндөр охид шиг харагддаг. Ийм оноштой хүмүүст логик, үнэн зөв оюун ухаан, нөхцөл байдлыг хурдан удирдах чадвар, эрч хүч, үр ашигтай байдал болон бусад "эрэгтэй" чанарууд зэрэг зарим онцгой зан чанаруудыг үнэлдэг.
Өөр нэг сонирхолтой баримт бол спортоор хичээллэдэг олон эмэгтэйчүүд эрэгтэй кариотиптэй байдаг. Тийм ч учраас мэргэжлийн тамирчид ДНХ-ийн шинжилгээнд шүлс авдаг - Моррисын синдромтой эмэгтэйчүүд (эрэгтэйчүүд) тэмцээнд оролцохыг хориглоно.
Дашрамд хэлэхэд ийм эмгэг илэрсэн нь Жоан-д-Арк, Английн алдарт хатан хаан Элизабет Тюдор зэрэг олон түүхэн хүмүүстэй холбоотой байдаг.
Эмгэг судлалын үндсэн шалтгаанууд
Дээр дурдсанчлан Моррисын хам шинж (төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж) нь AR генийн согогийн үр дүн юм. Ийм мутаци нь андрогенийн дааварт хариу үйлдэл үзүүлдэг рецепторуудад нөлөөлдөг бөгөөд үүний үр дүнд тэд зүгээр л мэдрэмжгүй болдог. Судалгаанаас үзэхэд синдром нь X-холбоотой рецессив хэлбэрээр дамждаг бөгөөд гэмтэлтэй генийн тээвэрлэгч,ихэвчлэн ээж. Нөгөөтэйгүүр, бүрэн эрүүл хоёр эцэг эхээс төрсөн хүүхдэд аяндаа мутаци үүсэх боломжтой ч ийм тохиолдол маш бага бүртгэгддэг.
Үр хөврөлийн хөгжлийн явцад ургийн бэлгийн булчирхай (бэлгийн булчирхай) нь кариотипийн дагуу үүсдэг - хүүхэд бүрэн төмсөгтэй байдаг. Гэвч генийн эвдрэлээс болж эд эсүүд эр бэлгийн эс, scrotum, шээсний суваг, түрүү булчирхай үүсэх үүрэгтэй тестостерон ба дегидростеронуудад мэдрэмтгий биш (мэдрэмжгүй). Үүний зэрэгцээ эд эсийн эстроген дааврын мэдрэмтгий байдал хадгалагдан үлддэг бөгөөд энэ нь эмэгтэй төрлөөс хамааран бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн цаашдын хөгжилд хүргэдэг (умай, фаллопийн хоолой, үтрээний дээд гуравны нэгээс бусад).
Синдромын бүрэн хэлбэр ба түүний онцлог
Төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж (Моррис) нь рецепторын тестостероны мэдрэмтгий чанар бүрэн алдагдах дагалддаг. Ийм тохиолдолд хүүхэд эр генотиптэй (Ү хромосомтой), эр бэлгийн булчирхайтай, харин эмэгтэй хүний гадаад бэлэг эрхтэнтэй төрдөг.
Иймэрхүү хvvхдvvд эр бэлгийн эс, бэлэг эрхтэнгvй, төмсөг нь хэвлийн хөндийд үлддэг. Үүний оронд үтрээ, гадаад бэлгийн уруул байдаг. Ихэнхдээ ийм тохиолдолд эмч нар охин төрөх тухай ярьдаг. Өсвөр насандаа сарын тэмдэг ирээгүй гэсэн гомдол бүхий өвчтөнүүд ихэвчлэн тусламж эрэлхийлдэг. Дашрамд хэлэхэд, хүүхдэд хоёрдогч бэлгийн шинж чанар нь эмэгтэй хүний төрлөөс хамааран үүсдэг (дууны мутаци байхгүй, үс ургах, хөхний булчирхай томрох). Нарийвчилсан үзлэгээр эмч эрэгтэй бэлэг эрхтэний бэлгийн булчирхай, тодорхой багц байгаа эсэхийг тодорхойлдогхромосом.
Ихэнхдээ "төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж"-ийн оношийг насанд хүрсэн эмэгтэйчүүд аль хэдийнээ сарын тэмдэггүй болох, үргүйдлийн улмаас нарийн мэргэжлийн эмчид ханддаг.
Моррисын хам шинжийн бүрэн бус хэлбэр ба хөгжлийн зэрэг
Эрэгтэйчүүдэд төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж нь рецепторын тестостероны мэдрэмтгий чанарыг хэсэгчлэн бууруулж болно. Ийм тохиолдолд шинж тэмдгүүдийн багц нь илүү олон янз байж болно. 1996 онд ангиллын системийг бий болгосон бөгөөд үүний дагуу энэ эмгэгийн таван үндсэн хэлбэрийг ялгадаг.
- Нэгдүгээр зэрэг, эсвэл эрэгтэй төрөл. Хүүхэд нь тодорхой эрэгтэй фенотиптэй бөгөөд ямар ч тодорхой гажиггүйгээр хөгждөг. Заримдаа өсвөр насандаа хөхний булчирхай ихсэж, дуу хоолой нь өвөрмөц бус өөрчлөлттэй байдаг. Гэвч өвчтөнүүд үргэлж эр бэлгийн эсийн үйл ажиллагаа алдагдаж үргүйдэлд хүргэдэг.
- Хоёрдугаар зэрэг (голчлон эрэгтэй төрөл). Хөгжил нь эрэгтэй хүний төрлөөс хамаарч тохиолддог боловч зарим хазайлттай байдаг. Жишээлбэл, микропенис ба гипоспадиас үүсэх (шээсний сүвний гаднах нүхийг нүүлгэн шилжүүлэх) боломжтой. Ихэнхдээ өвчтөнүүд гинекомасти өвчнөөр өвддөг. Мөн арьсан доорх өөх жигд бус хуримтлагддаг.
- Гуравдугаар зэрэг буюу хоёрдмол утгатай хөгжил. Өвчтөнүүдийн шодойн хэмжээ мэдэгдэхүйц буурдаг. Мөн scrotum нь өөрчлөгддөг - заримдаа хэлбэрийн хувьд энэ нь гадна талын уруултай төстэй байдаг. Шээсний сүв шилжсэн байдаг ба төмсөг нь ихэвчлэн scrotum руу буудаггүй. Мөн онцлог шинж чанарууд байдагэмэгтэйн шинж тэмдэг - хөхний томрол, ердийн бие галбир (өргөн аарцаг, нарийн мөр).
- Дөрөвдүгээр зэрэг (эмэгтэй төрөл зонхилох). Энэ бүлгийн өвчтөнүүд эмэгтэй фенотиптэй байдаг. Төмсөг нь хэвлийн хөндийд үлддэг. Эмэгтэй бэлэг эрхтний эрхтэнүүд зарим хазайлтаар хөгждөг. Жишээлбэл, хүүхдийн богино "сохор" үтрээ үүсдэг ба клитор нь ихэвчлэн гипертрофижиж, бичил шодойтой төстэй байдаг.
- Тавдугаар зэрэг буюу эмэгтэй төрөл. Өвчний энэ хэлбэр нь эмэгтэй хүний бүх шинж чанарыг бий болгодог - хүүхэд охин төрдөг. Гэсэн хэдий ч зарим нэг хазайлт байдаг. Ялангуяа өвчтөнд клитор томордог.
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь төмсөгний феминизацийн синдромыг дагалддаг. Ийм эмгэгтэй нөхөн үржих нь боломжгүй юм - өвчтөний бие нь эр бэлгийн эсийг үүсгэдэггүй, эмэгтэй хүний дотоод эрхтнүүд байхгүй эсвэл бүрэн бүрдээгүй байдаг.
Статистик мэдээллээс үзэхэд ижил төстэй оноштой хүмүүс ихэвчлэн ивэрхийн өвчнөөр өвддөг бөгөөд энэ нь төмсөгний сувгаар дамжин өнгөрөх чадвар муутай холбоотой байдаг. Шээсний сүвний гаднах нүхийг нүүлгэн шилжүүлснээр шээсний системийн янз бүрийн өвчин (жишээлбэл, пиелонефрит, уретрит болон бусад үрэвсэлт өвчин) үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
Оношлогооны журам
Иймэрхүү өвчнийг оношлох нь урт процесс юм. Үүнд олон эмчилгээ орно:
- Эхлэхийн тулд эмч анамнез цуглуулдаг. Судалгааны явцад та хүүхдэд ямар нэгэн зүйл байсан эсэхийг олж мэдэх хэрэгтэйдараа нь төрсний дараа эсвэл бэлгийн бойжилтын үед хөгжлийн гажиг. Гэр бүлийн түүхийг мөн шинжилдэг (хамаатан садандаа ийм хазайлт байсан эсэх).
- Мөн чухал үе шат бол биеийн үзлэг бөгөөд энэ үед мэргэжилтэн биеийн бүтэц, гадаад бэлэг эрхтний эрхтэний бүтэц, үс ургах хэлбэр гэх мэт хазайлт байгааг тэмдэглэж болно. Өвчтөний өндөр, жинг хэмждэг. Хавсарсан эмгэгийг тодорхойлохын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай.
- Цаашилбал, кариотип шинжилгээ хийдэг - энэ нь хромосомын тоо хэмжээ, чанарыг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь эргээд өвчтөний хүйсийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
- Шаардлагатай бол молекул генетикийн судалгаа хийж, гэмтсэн генийн тоо, төрлийг тодорхойлдог.
- Урологийн эмчийн үзлэг заавал байх ёстой - эмч нь гадаад бэлэг эрхтний бүтэц, онцлогийг судалж, түрүү булчирхайг тэмтрүүлэх гэх мэт.
- Дааврын түвшинг шалгахын тулд цусны шинжилгээ авдаг.
- Хэт авиан шинжилгээ нь бас мэдээлэл сайтай. Энэхүү процедур нь бэлэг эрхтний дотоод эрхтний бүтцийн эмгэгийг тодорхойлох, буугаагүй төмсөг илрүүлэх, хавсарсан өвчнийг оношлох боломжтой.
- Дотоод эрхтнүүдийн бүтцийн талаарх хамгийн үнэн зөв мэдээллийг соронзон резонансын эсвэл компьютерийн томографийн үед авах боломжтой.
Төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж: эмчилгээ
Энэ тохиолдолд эмчилгээ нь өвчтөний нас, мэдрэмжгүй байдлын зэргээс шууд хамаарна.андроген дааврын рецепторууд. Гормон орлуулах эмчилгээ нь заавал байх ёстой бөгөөд энэ нь андрогенийн дутагдлыг арилгах, хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг зөв бүрдүүлэх, хөгжлийн болзошгүй гажигийг арилгах боломжийг олгодог.
Сэтгэцийн эмчилгээ бол маш чухал үе шат гэдгийг ойлгох хэрэгтэй - өвчтөнд мэргэжилтэнтэй байнга зөвлөлдөх шаардлагатай байдаг. Үнэн хэрэгтээ, статистикийн дагуу хуурамч гермафродитизм нь ихэвчлэн эмнэлзүйн сэтгэлийн хямралд хүргэдэг. Хэрэв мутаци нь насанд хүрсэн үед тохиолдлоор оношлогдвол (бид тестостероны рецепторын бүрэн дархлааны тухай ярьж байна) эмч энэ тухай бүрэн амьдралаар амьдардаг, өөрийгөө шударга хүйсийн төлөөлөгч гэж тодорхойлсон эмэгтэйд мэдэгдэхгүй байхаар шийдэж болно.
Хэзээ мэс засал хийх шаардлагатай вэ?
Олон асуудлыг тусгай журмаар шийдэж болно. Эмэгтэй фенотиптэй өвчтөнүүдэд төмсөг арилгахыг заадаг. Ийм журам зайлшгүй шаардлагатай, учир нь энэ нь ивэрхий үүсэхээс сэргийлж, эрэгтэй бэлгийн шинж чанарыг цаашид хөгжүүлэхэд тусалдаг. Үүнээс гадна уг процедур нь төмсөгний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх юм.
Хэрэв организмын хөгжил нь эмэгтэй хүний төрлөөс хамаарч явагддаг бол заримдаа үтрээ болон гадаад бэлэг эрхтний гоо сайхны мэс засал хийх шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь бэлгийн амьдралаар амьдрах боломжийг олгодог. Мэс засал хийснээр шээсний сувгийн шилжилтийг засах боломжтой.
Өвчтөн эрэгтэй хүний хэв маягтай болох үед заримдаа үрийн сувгийг үр хөврөлд оруулах шаардлагатай болдог. Учир нь ижил төстэй оноштой олон эрчүүд зовж шаналж байнаГинекомасти өвчний үед хөхний гоо сайхны мэс заслыг ихэвчлэн биеийн хэлбэрийг нь сэргээхэд тусалдаг.
Өвчтөнүүдийн прогноз ба болзошгүй хүндрэлүүд
Төмсөгний эмэгтэйчлэлийн хам шинж (Моррис) нь амь насанд шууд заналхийлдэггүй. Бие махбодь нь андроген дааврын бүрэн мэдрэмжгүй байсан ч хэвийн ажилладаг. Эмнэлгийн болон мэс заслын оролцооны дараа өвчтөн эрэгтэй кариотиптэй эмэгтэй хүний хувьд бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой. Гэхдээ scrotum руу ордоггүй төмсөгний хорт хавдар үүсэх эрсдэлтэй байдаг - ийм тохиолдолд арга хэмжээ авах шаардлагатай. Хорт хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд төмсөгийг үрийн хөндий рүү мэс заслын аргаар зайлуулах (хэрэв өвчтөн эрэгтэй фенотиптэй бол) эсвэл булчирхайг бүрэн арилгах (эмэгтэй фенотиптэй бол) хийдэг.
Бусад болзошгүй хүндрэлүүдийн хувьд тэдний жагсаалтад бэлгийн харьцаанд орох боломжгүй (бэлгийн эрхтнүүдийн зохисгүй үүсэх), шээс ялгаруулах эмгэг (шээс бэлэгсийн тогтолцооны хөгжил, шээсний суваг нүүлгэн шилжүүлэх) орно. Өвчтөнүүд фенотипээс үл хамааран үргүйдэлтэй байдаг. Нийгмийн бэрхшээлийн талаар бүү мартаарай, учир нь хүүхэд бүр, тэр ч байтугай өсвөр насныхан өөрийн биеийн онцлог шинж чанарыг ойлгож чаддаггүй. Мэдээжийн хэрэг, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн асуудал, түүнчлэн гадагшлуулах тогтолцооны эмгэгийг мэс заслын явцад арилгах боломжтой. Өвчтөнүүдийн тавилан ямар ч тохиолдолд таатай байна.
Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байгаа юу?
Харамсалтай нь ийм өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх ямар ч арга байхгүй. Гэхдээ төмсөгний эмэгтэйчлэлийн синдром нь удамшлын эмгэг тул түүний хөгжлийн эрсдэлийг жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд ч тодорхойлж болно - ирээдүйн эцэг эхчүүдэд шинжилгээ өгөх шаардлагатай.
Аль хэдийн оношлогдсон эмгэгтэй өвчтөнүүдийн хувьд мэргэшсэн эмнэлгийн тусламж авахаас гадна тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах, дааврын эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай.
