Суулгацын өмнөх генетик оношилгооны аргыг умайн хөндийд суулгахаас өмнө in vitro бордоогоор олж авсан үр хөврөлийн эрүүл мэндийн байдлыг үнэлэхэд ашигладаг. Энэ арга нь ирээдүйн эрүүл хүүхдийг сонгох төдийгүй жирэмслэх боломжийг нэмэгдүүлэх боломжийг олгодог. Энэхүү аргыг экстракорборлолд хийдэг дэлхийн бүх эмнэлгүүдэд өргөнөөр ашигладаг.
Ерөнхий ойлголт
Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо нь танд иж бүрэн үзлэг хийх боломжийг олгодог бөгөөд ерөнхийдөө хромосомын гажиг эсвэл ямар нэгэн өвөрмөц хазайлт байгаа эсэхийг үгүйсгэх боломжийг олгодог. Сүүлийн үед эрт үеийн согогтой зэрэгцэн насанд хүрсэн (өндгөвч, гэдэс, хөх) хавдар үүсэхийг өдөөж болох генийг шалгаж байна.
Эхийн талд геномын өвчин тээгч байгаа тохиолдолд үр тогтохоос өмнө өндөгний хэд хэдэн туйлын биетийн биопси хийдэг. Тайлбарласан аргууд нь жирэмсний эрт үеийн оношлогооны өөр хувилбар бөгөөд хэрэв ураг гэнэт удамшлын эмгэгтэй бол үр хөндөлтөөс сэрэмжлүүлэх боломжийг олгодог.
Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо нь шинжилгээнд хамрагдаж байгаа ирээдүйн хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нь хүйстэй холбоотой гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд ашиглагддаг.
Генетик өвчин хэрхэн удамшдаг вэ
Удамшлын эмгэгийг давамгайлсан, рецессив, х-холбогдсон төрлөөр нь ялгах.
| Өв залгамжлалын төрөл | Онцлогууд | Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй |
| Давамгай | Түншүүдийн аль нэг нь хосдоо давамгайлсан нэг согогтой гентэй | 50% нь генийг удамшдаг |
| Рецессив | Хоёр хамтрагч ижил согогтой гентэй боловч хэвийн хостой | 50% нь тээгч болж, 25% нь өвчин тусдаг |
| X-холбогдсон | Эмэгтэйчүүд хромосомынхоо багцаар эмгэгээс хамгаалагдсан бөгөөд зөвхөн тээвэрлэгч байдаг. Эрэгтэйчүүдэд гажиг үүсдэг | эрэгтэй хүнд ген, өвчин удамшлын 50%, эмэгтэй хүнд эх шигээ тээгч болох магадлал 50% |
Хэнийг шалгаж байна?
Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) нь дараах тохиолдолд хийгддэг:
- Удамшлын хос өвчин эсвэл кариотипийн өөрчлөлтийн аль нэг эсвэл хоёуланг нь илрэх. Ихэнхдээ түншүүд өөрсдөөТэдний асуудлын талаар мэддэг ч шалгалтын явцад бага зэрэг мэддэг.
- Давтан зулбалт. Үүний асуудал нь эцэг эхийн гажиг биш (тэдгээр нь огт байхгүй байж болно), харин ургийн удамшлын өөрчлөлт нь зулбах шалтгаан болдог.
- IVF хөтөлбөрт хамрагдаж буй хүмүүсийн нас 38-аас дээш байна.
- 3-аас дээш удаа үр шилжүүлэн суулгах оролдлого бүтэлгүйтсэн түүх.
- Эрчүүдийн үргүйдэл.
- ICSI (интрацитоплазмын эр бэлгийн эсийн тариа)-ийг бордох хөтөлбөрт оруулах. Энэ үйл явц нь үр хөврөлд удамшлын гажиг үүсэхээр дүүрэн байдаг.
- Гидатид хэлбэрийн мэнгэ үүсэх түүх.
PGD-н онцлогууд
Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогооны чиглэлээр хийсэн судалгаагаар уг арга оршин тогтнох эрхтэй, хромосомын эмгэгийг оношлох, урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг боловч цаашид сайжруулах шаардлагатай байна.
PGD-ийн онцлогууд дараах байдалтай байна:
- Скрининг хийлгэсэн зулбалт нь шинжилгээгүйгээс бага байна;
- жирэмслэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг нотлох баримт одоогоор алга байна;
- худал үр дүн гарах магадлалтай: үр хөврөл эрүүл, гэхдээ үр дүн нь хазайлтыг харуулж байна, үр хөврөл өвчтэй байна, гэхдээ судалгаагаар өөрөөр хэлж байна (тохиолдлын 5-10%).
Суулгахын өмнөх генетикийн оношлогоо (бластомерын шинжилгээ)
Энд vitro бордооны талаар тохиролцсоны дараа нөхөн үржихүйн мэргэжилтэн шаардлагатай эсэхийг үнэлдэг. Гэрлэсэн хосуудад зориулсан PGD. Хэрэв заасан бол түншүүд процедурыг зөвшөөрч эсвэл татгалзаж болно. Дараа нь судалгаа явуулах зөвшөөрлийг баталгаажуулсан баримт бичигт гарын үсэг зурна.
Үр хөврөлийг үр тогтсоны дараа 3 дахь өдөр генетикч үүссэн бластомер эсүүдийн нэгийг авч шинжилдэг. Бүх эсүүд солигддог тул энэ нь урагт ямар ч үр дагаваргүй гэж үздэг.
Мэргэжилтэн өмнө нь сонгосон чиглэлүүдийн аль нэгээр судалгаа хийдэг: тусгай флюресцент микроскопоор эсийн бүтцийг судлах, мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд полимеразын гинжин урвалын аргыг ашиглан ДНХ-ийн шинжилгээ хийх.
Үр дүнд үндэслэн хэвийн бус үр хөврөлийг суулгац суулгах явцад ашиглахгүй. Эрүүл, чанартай сонгогдсон. Дараа нь нэг буюу хэд хэдэн эхийн умайд шилждэг.
Туйлын биеийн биопси гарахад эхийн хромосомын багцыг шалгана. Энэ нь эмэгтэй хүний шугамын дагуу генетикийн хувьд тодорхойлогдсон эмгэг илэрсэн тохиолдолд хийгддэг. Уг процедур нь өндөгний бүтцийг зөрчихгүйгээр бордохын тулд ашиглах эрүүл эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хэрэв ямар нэгэн эмгэг илрээгүй бол үр тогтох, умайн хөндий рүү шилжүүлэхэд ашиглаж болно.
Туйлын биетүүд, дараа нь бластомерууд скрининг хийх тохиолдол байдаг. Энэ нь илүү найдвартай үр дүнд хүрэх боломжийг танд олгоно. Шалгалт явуулах схемийг мэргэжилтэн сонгоногенетикч.
Ашигласан аргууд
Хромосомын тоон болон бүтцийн эмгэгийг флюресцент эрлийзжүүлэх аргаар тодорхойлно. Энэ арга нь эсийн ДНХ-ийн дарааллыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Тусгай ДНХ мэдрэгчийг ашигладаг бөгөөд тэдгээр нь бүтэцдээ бластомерын ДНХ-ийн бүсийн нэмэлт цэгүүд юм.
Зонд нь нуклеотид ба флюрофор (флюресценцлэх чадвартай молекул) агуулдаг. Зорилтот ДНХ ДНХ мэдрэгчтэй харилцан үйлчилсний дараа гэрэлтсэн хэсгүүд үүсэж, тэдгээрийг флюресцент микроскопоор хардаг.
Мөн ПГУ-ын аргыг (полимеразын гинжин урвал) хэрэглэнэ. Энэ нь тодорхой лабораторийн нөхцөлд фермент ашиглан ДНХ-ийн хэсгийг хуулбарлахаас бүрдэнэ.
Анеуплоидын оношлогоо
Энэ нь суулгацын өмнөх генетикийн оношлогооны аргуудын нэг бөгөөд тоон хромосомын гажиг (илүүдэл эсвэл дутуу хромосомыг тодорхойлох) илрүүлэх боломжийг олгодог.
Генетик материал нь 46 хромосомоос бүрдэх ба хагасыг нь аав, нөгөө талыг нь эхээс нь өгдөг. Хэрэв үр хөврөл нэмэлт хромосом хүлээн авбал үүнийг трисоми гэж нэрлэдэг бөгөөд аль нэгийг нь алдахыг моносоми гэж нэрлэдэг. Эдгээр согогуудын үр дүнд:
- үр хөврөл суулгац дутмаг;
- зулбалт;
- удамшлын эмгэг (Даун синдром, Клайнфелтер, Шерешевский-Тернерийн хам шинж).
Эрчүүдийн үргүйдэл, хосын насийм гажиг үүсэхэд байнга нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд байдаг.
Моноген эмгэгийн PGD
Удамшлын гажиг илэрсэн гэр бүлд нэг төрлийн өвчин байгаа эсэхийг тогтоох зорилгоор үр хөврөлийг суулгахын өмнөх генетикийн оношилгоог хийдэг. Хэрэв хосууд нэгэн төрлийн өвчтэй хүүхэдтэй бол өөр өвчтэй хүүхэд төрүүлэх боломж хэд дахин нэмэгддэг.
Шалтгаан нь ДНХ-ийн тодорхой хэсгийн хромосомын дарааллыг зөрчсөн явдал юм. Эдгээр өвчинд:
- цистик фиброз;
- adrenogenital syndrome;
- фенилкетонури;
- гемофили;
- хадуур эсийн цус багадалт;
- Верниг-Хоффманы хам шинж.
Аргын ашиг тус, эрсдэл
Суулгацын өмнөх генетик оношилгоо нь хоёрдмол утгатай гэж үздэг нь пренатал скринингийн чиглэлээр тодорхой давуу талтай:
- зөвхөн чанартай, эрүүл үр хөврөлийг умайд шилжүүлдэг;
- генийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулдаг;
- зулбах эрсдэлийг хоёр дахин бууруулах;
- олон жирэмслэлтийн эрсдэлийг хоёр дахин бууруулах;
- үр хөврөл суулгах магадлал 10%;
- Хүүхэд амжилттай төрөх магадлал 20% нэмэгддэг.
ПГД-ийн үед үр хөврөл санамсаргүйгээр гэмтэх эрсдэл 1% байна. Алдаатай үр дүн гарах магадлал 1:10, үүнээс гадна ямар нэгэн гажигтай үр хөврөлийг эрүүл гэж дүгнэх магадлал 3% байна.
Эрүүл үр хөврөлтэй болох магадлалхазайлт - 1:10. 1:5 үр хөврөлийг умайн хөндийд шилжүүлэх нь тус бүрээс гажиг илэрсэн тул цуцлагдах магадлал.
Эсрэг заалт
Суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) үр хөврөлд үзүүлэх үр дагавар нь тодорхойгүй байгаа нь хэд хэдэн эсрэг заалттай байдаг:
- үр хөврөлийн хуваагдал 30% -иас дээш (25% хүртэл фрагмент үүсэх нь норм гэж тооцогддог);
- үр хөврөлд олон цөмт бластомер байгаа эсэх;
- үр хөврөл хөгжлийнхөө гурав дахь өдрөө 6-аас бага бластомертэй байна.
Аргын аюулгүй байдал
Оношлогоо нь ирээдүйн организмыг бий болгох эхний үе шатанд, түүний бүх эсүүд плюрипотент, өөрөөр хэлбэл тус бүрээс бүрэн эрүүл организм үүсэх боломжтой үед хийгддэг.
Үр хөврөл, ураг болон төрөөгүй нярайд үргэлжилсэн PGD-ийн бүх үе шатууд цаг хугацаа өгдөггүй. Судалгааны дээжийг хүлээн авсны дараа тусгай аргаар бэлтгэдэг. Эсүүдийг бэхэлсэн шилэн слайд дээр эсвэл буферийн уусмалд байрлуулна.
Процедурын зардал
Суулгацын өмнөх генетик оношилгооны өртөг нь 50-120 мянган рублийн хооронд хэлбэлздэг нь эхлээд харахад үнэтэй заль мэх мэт санагддаг. Гэсэн хэдий ч удамшлын хувьд тодорхойлогдсон эмгэгтэй хүүхдийн эрүүл мэнд, эмчилгээ нь хамаагүй өндөр өртөгтэй болно.
Уг процедур нь байгалийн жамаар хүүхэдтэй болох боломжтой эмэгтэйчүүдээс бүх давуу талыг өгдөг. Ийм оношлогооны арга тэдэнд байхгүй тул. Суулгацын өмнөх генетикийн оношилгоо нь экстракорборлолттой харьцуулахад үнэ нь бага байдаг нь зөвхөн тэвчиж, хүүхэд төрүүлэхээс гадна эрүүл хүүхэд өсгөх боломжийг олгодог ерөнхий хөтөлбөрт нэмэлт болдог.
