Өнөөдөр мэргэжлийн хүмүүст ховор тохиолддог олон төрлийн өвчин байдаг. Ийм асуудлын нэг бол Помпын өвчин юм. Энэ юу вэ? Энэ бол миний одоо ярих гэсэн зүйл.
Нэр томьёо
Эхэндээ та үндсэн нэр томъёог ойлгох хэрэгтэй. Тиймээс Помпе өвчин бол удамшлын гаралтай бодисын солилцооны ховор эмгэг юм. Энэ нь гликогенийг (эрч хүч, энергийн эх үүсвэр) устгахад хувь нэмэр оруулдаг тул хүн бүрт шаардлагатай тусгай ферментийн төрөлхийн дутагдал юм. Энэ элемент байхгүй тохиолдолд өвчтөн дээр дурдсан гликогенийг хэт их хэмжээгээр хуримтлуулдаг бөгөөд энэ нь янз бүрийн асуудал үүсгэдэг. Мөн энэ өвчний үед өвчтөний булчингийн утаснууд гэмтдэг гэдгийг анхаарах нь чухал.
Өвчний тухай үндсэн мэдээлэл
Эхэндээ энэ өвчний шинж тэмдэг нялх балчир наснаас эхлэн насанд хүртлээ ямар ч үед ямар ч насанд илэрч болохыг анхаарах хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч бүх өвчтөнүүд ижил замаар дамждаг: бие махбод дахь гликоген аажмаар хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь булчингийн дистрофид хүргэдэг. Энэ тохиолдолд өвчний хүнд байдал өөр байж болно. Энэ бүхэн нь түүний илрэлийн наснаас хамаарнаянз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны эмгэг төрүүлэх үйл явцад оролцохоос (ихэнх тохиолдолд амьсгалын замын, зүрх, араг ясны гэмтэл байдаг).
Мөн энд Помпегийн өвчин өөр өөр байдаг гэдгийг анхаарах нь чухал. Тиймээс эмч нар түүний хичээлийн сонгодог болон сонгодог бус хэлбэрийг ярьдаг.
Сонгодог Помпе өвчний шинж тэмдэг
Эхэндээ энэ өвчний хамгийн хүнд, амь насанд аюултай хэлбэр гэдгийг хэлэх ёстой. Ихэнхдээ энэ нь хүний амьдралын эхэн үед, ялангуяа эхний зургаан сард илэрдэг. Энэ тохиолдолд ийм шинж тэмдгүүдийн талаар ярих нь заншилтай байдаг:
- Миопати нь булчингийн сулрал юм.
- Гипотони - булчингийн сулрал. Ийм хүүхдүүд ихэнхдээ толгойгоо ч өндийлгөж чаддаггүй.
- Кардиомегали - томорсон зүрх.
- Элэг томрох - элэг томрох.
- Macroglossia бол томорсон хэл юм.
- Иймэрхүү асуудалтай хүүхдүүд жингээ сайн нэмдэггүй, бие бялдрын хөгжилд хүндрэлтэй байдаг.
- Амьсгалын асуудал.
Энэ тохиолдолд хүүхдийн Помпегийн өвчин хамгийн хүнд байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Амьдралын эхний жилд ч гэсэн эдгээр хүүхдүүд нас бардаг. Эхлээд тэд толгойгоо өргөж чадахгүй, мэлхий шиг харагддаг. Тэд бүх моторт ур чадварыг маш удаан эзэмшдэг бөгөөд тодорхой хугацааны дараа тэд алдах чадвартай байдаг. Ихэнхдээ ийм үйрмэгүүд сууж, мөлхөж, алхаж сурч чаддаггүй. Булчингийн сулралын улмаас тэд аажмаар зүрх судасны дутагдалд ордог. Хэрвээ биш болИйм нялх хүүхдэд цаг тухайд нь тусламж үзүүлж, зөв эмчилгээ хийхгүй байхын тулд хүүхэд анхны төрсөн өдрөөсөө өмнө нас бардаг.
Өвчний сонгодог бус хэлбэр
Помпегийн өвчин сонгодог бус хэлбэрээр хэрхэн үргэлжилдэг вэ? Тиймээс, эхлээд нэг нас хүрэхээс өмнө энэ нь өөрөө илэрдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн ажиглагддаг:
- Хөдөлгөөний чадварыг хөгжүүлэх, эзэмшихэд хоцрогдол бий.
- Улам дордож буй булчингийн сулрал.
- Кардиомегали, зүрхний дутагдал бас тохиолдож болно.
Өвчний энэ хэлбэр нь тийм ч хурдан явцгүй байдгаараа ялгаатай. Эхний шинж тэмдэг нь зөвхөн булчингийн сулралаар илэрдэг тул огт анзаарагдахгүй байж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэх шаардлагатай гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Үнэхээр өөр хувилбараар хүүхэд бага насандаа үхэх эрсдэлтэй.
Насанд хүрэгчдэд өвчний явц
Хүүхдэд Помпе өвчин хэрхэн тохиолддогийг авч үзсэний дараа (энэ өвчтэй хүүхдүүдийн зургийг нийтлэлд оруулсан болно) насанд хүрэгчдэд энэ асуудлын шинж тэмдгүүдийн талаар бас ярих ёстой. Тиймээс, өвчний эхний шинж тэмдгүүд нь өсвөр насны төгсгөлд ойртож, заримдаа хожуу гарч ирдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Насанд хүрэгчдийн Помпе өвчин нь нярай хүүхдийнхээс хамаагүй хөнгөн боловч эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэх хэрэгтэй. Энэ тохиолдолд гол шинж тэмдэг:
- Булчин сулрах,голчлон их бие, хөл.
- Амьсгалын дутагдал, диафрагм гэмтсэн.
- Галхаа өөрчлөгдөж, ганхаж, тогтворгүй болдог.
- Булчин өвддөг.
- Хүчтэй дасгал, шатаар өгсөхөөс хүртэл ядарсан.
- Элэг болон зүрхний хэмжээ ихэсдэг.
Эмчилгээ
Помпе өвчний талаар бодохдоо эмчилгээг бас судлах хэрэгтэй. Энэ асуудлыг шийдэх нь тийм ч хялбар биш гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй бөгөөд та зүгээр л эмийн санд очиж нэг эм худалдаж авах боломжгүй юм. Миозим гэж нэрлэгддэг ферментийг солих шаардлагатай үед орлуулах эмчилгээ шаардлагатай болно. Үүний дараа өвчтөнд өвчний явц зогсч, харьцангуй тайван байх үе эхэлдэг. Энэхүү арчилгаа эмчилгээ нь хэвийн амьдралын эрч хүч, хүч чадлыг хадгалахад тусалдаг гэдгийг анхаарах нь чухал.
