Мэдрэлийн тогтолцоонд ямар өвчин байдгийг, яг юугаараа онцлог болохыг олон хүн мэддэггүй. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн олонх нь маш хэцүү бөгөөд эргэлт буцалтгүй үр дагаварт хүргэдэг. Үүнд: Баттены өвчин хурдацтай хөгжиж, тархи, арьс, нүд болон бусад эрхтнүүдийн эсүүдэд нөлөөлдөг.
Энэ эмгэг нь удамшлын шинжтэй, хүнд шинж тэмдэгтэй, нэлээд аюултай үр дагавартай бөгөөд өвчтөний үхэлд хүргэдэг.
Өвчний онцлог
Баттены өвчин нь лав хэлбэрийн мэдрэлийн липофусциноз (NLL) гэгддэг ховор эмгэгийн хамгийн түгээмэл хэлбэр гэж тооцогддог. Энэ нь удамшлын удамшлын өвчин бөгөөд биеийн эд эс дэх липопигмент ихэссэнээр үүсдэг.
Энэ өвчин нь мэдрэлийн лав хэлбэрийн липофусцинозын анхны хэлбэрийг хэлдэг. Баттены өвчний үндсэн хэлбэрүүдийн дунднь:
- нярайн липофусциноз;
- NIV-ийн хожуу нярайн хэлбэр;
- хүүхэд;
- насанд хүрэгчдэд зориулсан NVL хэлбэр.
Энэ өвчний эхний шинж тэмдгүүд нь ерөнхийдөө 5-10 насанд эцэг эх нь төгс эрүүл хүүхэд гэнэт таталт өгөх, хараа муудахыг анзаарсан үед илэрч эхэлдэг.
Зарим тохиолдолд өвчний явцын шинж тэмдгүүд нь өвөрмөц бус, бүдэрч, удаашрах, болхи хэлбэрээр илэрдэг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хүүхдүүд хараагүй болж, оюун ухаанаа алдаж, хэвтэрт ордог. Өвчин нь ихэвчлэн өсвөр насандаа үхэлд хүргэдэг. Зарим өвчтөнүүд 20 хүртэл жил амьдардаг.
Үндсэн шалтгаан
Баттены өвчин нь биеийн тодорхой уургийн нийлэгжилттэй холбоотой генийн хэвийн бус байдлаас үүсдэг. Өвчин нь нүд, тархи, арьсны эсүүдэд өөх тос, уураг аажмаар хуримтлагдахад хүргэдэг.
Эрдэмтэд мутацид орсон генийн согогтой ферментийг илрүүлж чадсан нь эмгэгийн явцыг эхний шатанд нь тодорхойлж, эмчилгээ хийх боломжтой болсон. Үүнээс гадна урьдчилан сэргийлэхэд чухал ач холбогдолтой.
Өвчин үүсгэх магадлалыг ихээхэн нэмэгдүүлдэг эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Эдгээрт генетикийн урьдал нөхцөл байдал орно. Түүнчлэн, өөрөө өвддөггүй, харин гажигтай генийн тээгч эцэг эхийн хүүхдүүд энэ өвчнөөр өвчилдөг.
Үндсэн шинж тэмдэг
Мэдрэлийн системийн өвчний шинж тэмдгүүд нь:
- хараа муудахба харалган байдал;
- сэтгэцийн үйл ажиллагаа болон сэтгэцийн хомсдол;
- булчингийн тогтолцооны асуудал;
- таталт;
- сэтгэл санааны хямрал;
- базлалт;
- булчингийн ая сулрах;
- хөдөлгөөний асуудал.
Өвчний явцын шинж тэмдгүүд нь бүх хэлбэрээр ижил төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдний харагдах хугацаа, явцын хүнд байдал, явцын хурд нь арай өөр юм. Тиймээс, нярайн липофусцинозын үед 6 сараас 2 нас хүртэлх хүүхдэд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Эмгэг судлал нэлээд хурдацтай хөгжиж байна. Ийм шинж чанартай хүүхдүүд ерөнхийдөө 5-аас доош жил амьдардаг ч зарим нь хэдэн жилээр урт насалдаг.
Хожуу нялхсын хэлбэр нь нялх хүүхдэд 2-4 наснаас эхлэн хөгжиж эхэлдэг ба мөн хурдацтай хөгждөг. Ийм хүүхдүүд ерөнхийдөө 8-12 жил амьдардаг. Баттены өвчний бага насны хэлбэрийн хувьд шинж тэмдгүүд нь 5-8 наснаас эхлэн илэрч эхэлдэг бөгөөд тэдгээр нь тийм ч хурдан хөгждөггүй. Өвчтөнүүд ихэвчлэн өсвөр нас буюу 20 нас, заримдаа 30 нас хүртлээ амьд үлддэг.
Өвчний насанд хүрсэн хэлбэр тохиолдоход эхний шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 40 наснаас эхлэн илэрдэг. Шинж тэмдгүүд нь аажмаар нэмэгддэг бөгөөд ихэнхдээ энэ нь илүү зөөлөн илэрхийлэгддэг. Гэвч өвчний энэ хэлбэр нь хүний насыг маш богиносгодог.
Оношлогоо
Мэдрэлийн тогтолцооны өвчнийг оношлох нь тодорхой хүндрэл үүсгэдэг, учир нь шинж тэмдгүүд нь бие махбод дахь бусад эмгэг процессуудын илрэлтэй төстэй байдаг. Анхны оношийг тогтооноёроолыг шалгаж байх үед. Оношийг баталгаажуулахын тулд:
- цусны шинжилгээ;
- шээсний шинжилгээ;
- эдийн биопси.
Тархины гажиг байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд тодорхой төрлийн судалгаа хийх шаардлагатай:
- MRI сканнер;
- компьютер томограф;
- электроэнцефалографи.
Оношийг батлахын тулд электрофизиологийн судалгааны аргуудыг зааж өгсөн бөгөөд ингэснээр Баттены өвчний явцтай холбоотой харааны бэрхшээлийг илрүүлэх боломжтой болно. Өвчин үүсгэгч хэвийн бус байдлыг тодорхойлохын тулд ДНХ-ийн шинжилгээ өгдөг.
Өвчнийг эдгээнэ
Харамсалтай нь Баттены өвчний хөгжил, хүндрэлийн хөгжлийг зогсоож чадах ямар ч эмчилгээ байдаггүй. Эмчилгээ нь гол төлөв одоо байгаа шинж тэмдгийг бууруулахад чиглэгддэг. Уналтанд өртөмтгий өвчтөнүүдэд таталтыг дарах зорилгоор таталтын эсрэг эмийг зааж өгч болно.
Үүнээс гадна хөдөлмөрийн эмчилгээ, дасгал хөдөлгөөн нь өвчтөнийг удаан хугацаанд үргэлжлүүлэн ажиллуулахад тусалдаг. Туршилтын эмчилгээний аргуудын нэг бол Е, С витаминыг хоолны дэглэмтэй хослуулан хэрэглэх явдал юм. Энэ нь хүүхдийн өвчний хөгжлийг удаашруулж болох ч өвчний явц зогсох баталгаа байхгүй. Ийм эмчилгээний аргыг хэрэглэхээсээ өмнө эмчээс зөвлөгөө авах хэрэгтэй.
Cerliponase alfa одоо өргөн хэрэглэгддэг. Энэ эм нь 3-аас доош насны хүүхдэд, түүнчлэн өвчний хожуу хэлбэрийг эмчлэхэд зориулагдсан бөгөөд энэ нь маш удаан явцтай байдаг. Таталт, таталтын давтамжийг багасгахын тулд таталтын эсрэг эмийг тогтоодог.
Өвчний явц ахих тусам одоо байгаа шинж тэмдгийг арилгах эмийг эмч дангаар нь сонгоно. Сүүлийн үед үүдэл эсийг эмчилгээнд өргөнөөр ашиглаж байгаа ч энэ техник туршилтын шатандаа байна.
Эмчилгээний явцад хамаатан садны дэмжлэг маш чухал бөгөөд энэ нь өвчтөнд гүн гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлийг тодорхой хэмжээгээр даван туулахад тусалдаг.
Өвчний прогноз
Баттен өвчнөөр шаналж буй хүмүүс бүрэн хараагүй болж, хэвтэрт орж, хөдөлж чадахгүй болно. Үндсэндээ эмгэг нь үхэлд хүргэдэг бөгөөд дундаж наслалтыг ихээхэн бууруулдаг. Гэсэн хэдий ч зөв эмчилгээ хийснээр зарим өвчтөн 30 хүртэл насалдаг.
Урьдчилан сэргийлэх
Баттены өвчин үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах урьдчилан сэргийлэх аргууд одоогоор мэдэгдээгүй байна. Хүнд энэ өвчин эсвэл генийн гэмтэл байгаа тохиолдолд хүүхэдтэй болох шийдвэрийн талаар генетикчтэй зөвлөлдөх нь зайлшгүй юм.
Баттены өвчин нь нарийн төвөгтэй бөгөөд маш аюултай эмгэг юм, учир нь өвчин нь өдөөдөг.олон хүндрэл үүсч, улмаар өвчтөний үхэлд хүргэдэг.
