Цөөхөн хүн мэддэг удамшлын хүнд өвчин маш олон байдаг. Эцсийн эцэст эдгээр эмгэгийн зарим нь маш ховор байдаг. Харамсалтай нь ихэнх удамшлын өвчин хүндэрч, эмчлэх боломжгүй байдаг. Ихэнхдээ тэд хүүхдийн амьдралын эхний жилүүдэд өөрсдийгөө мэдэрдэг. Эдгээр өвчний нэг нь Зеллвегерийн хам шинж (Боуэнийн өвчин) гэж тооцогддог. Энэ нь генетикийн кодын өөрчлөлтийн үр дүн юм. Өвчин нь умайд үүсдэг. Харамсалтай нь эмгэг нь маш ховор тохиолддог тул жирэмсэн үед оношлогддоггүй. Охид, хөвгүүдийн өвчлөлийн талаарх нарийн мэдээлэл байхгүй байна.
Зелвегерийн хам шинж: эмгэг судлалын тодорхойлолт
Энэ өвчин нь пероксисомын эмгэгийн бүлэгт хамаарах нь мэдэгдэж байна. Өвчний өөр нэг нэр нь "тархины элэгний хам шинж" юм. Энэ нэр томъёонд үндэслэн энэ эмгэгийн үед ямар эрхтнүүд нөлөөлж байгааг ойлгож болно. Зеллвегерийн синдром гэж юу вэ, яагаад үүсдэг вэ? Эрдэмтэд хүртэл эдгээр асуултын хариултыг мэдэхгүй байна. Ийм эмгэгийн талаархи мэдээллийн багахан хэсгийг л мэддэг. Эцсийн эцэст, энэ синдром үүсэх давтамж ийм байнамаш жижиг тул бүрэн судлах боломжгүй. Харамсалтай нь, одоогийн байдлаар ийм өвчний таамаглал нь урам хугарах болно. Үүнтэй төстэй оноштой төрсөн хүүхдүүд 1 жил амьд үлдэх нь ховор. Энэ нь эмгэг судлалын хүнд шинж тэмдгүүдтэй холбоотой байдаг. Эдгээрийн дотор сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн саатал, бөөр, элэгний дутагдал байдаг. Үүнээс гадна Zellweger-ийн хам шинж нь ихэвчлэн бусад гажигтай хавсардаг. Зарим гажиг нь амьдралтай нийцдэггүй. Одоогоор гажиг нь пероксисомын дутагдлын үр дагавар уу, эсвэл бие даасан эмгэг хэлбэрээр үүсдэг эсэх талаар найдвартай мэдээлэл алга байна. Энэ эмгэгийн этиологийн эмчилгээ байхгүй.
Зелвегерийн хам шинж: өвчний шалтгаан
Цереброгепатореналь хам шинж нь эсийн органелл-пероксисомын дутагдлаас болж үүсдэг. Эдгээр нь исэлдэлтийн процессыг хэрэгжүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Хэрэв пероксисом байхгүй бол биохимийн эмгэг үүсдэг. Зеллвегерийн хам шинжийн шалтгаан нь ачаалал ихтэй удамшлын улмаас үүсдэг гэж үздэг. Өвчин нь эцэг эхээс аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг гэдгийг мэддэг. Эсийн дутагдал нь 1, 2, 3, 5, 6, 12 пероксин генийн мутацитай холбоотой байдаг. Эрдэмтэд тархины элэгний хам шинжийн үед биед ямар өөрчлөлт гарч байгааг олж мэдсэн ч яагаад үүсдэг нь тодорхойгүй хэвээр байна. Магадгүй хүндрүүлсэн удамшлаас гадна өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд нь эмгэг үүсэхэд нөлөөлдөг. Тэдгээрийн дотор химийн бодисын хортой нөлөө байдагжирэмсэн эмэгтэйн бие, согтууруулах ундаа, мансууруулах бодист донтох. Мөн стрессээс болж генийн мутаци үүсч болно.
Зеллвегерийн хам шинжийн клиник илрэл
Зелвегерийн хам шинж (Боуэнийн өвчин) нь тархи, бөөр, элэгний өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог. Хүүхэд төрсний дараа нэн даруй эмгэгийг сэжиглэж болно. Энэ өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүд бага жинтэй төрсөн бөгөөд гавлын ясны дисморфи илэрдэг. Урд хэсэгт товойсон шинж тэмдэг илэрч, жижиг фонтанел томорч байна. "Готик тагнай", гидроцефалус, Дагзны яс хавтгайрах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Шинээр төрсөн хүүхдийн хүзүүнд олон тооны нугалаа ажиглагддаг.
Амьдралын эхний саруудад хоол боловсруулах тогтолцооны эмгэгүүд илэрдэг. Тэдний дунд холестаз, шарлалт, гепатомегалийн хамшинж байдаг. Зарим тохиолдолд бөөрний дээд булчирхайн хатингаршил ажиглагддаг. Элэг, бөөрийг шалгаж үзэхэд цистүүд илэрдэг (үргэлж биш). Үүнээс гадна харааны бэрхшээлтэй байдаг. Эдгээрийн дотор төрөлхийн катаракт, глауком, нүдний эвэрлэг бүрхэвч орно. Зарим тохиолдолд оптик диск нь хатингаршилтай байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн өвчтөн Зелвегерийн хам шинжтэй гэж дүгнэж болно. Эдгээр илрэлүүдээс гадна зүрх, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн гажиг ихэвчлэн ажиглагддаг.
Мэдрэлийн эмгэг
Мэдрэлийн систем Зеллвегерийн хам шинжээр илүү их өвддөг. Хүүхдийн амьдралын эхний минутаас эхлэн булчингийн гипотони, дутагдлыг илрүүлж болнорефлексүүд. Булчингийн сул дорой байдлаас болж хүүхэд эхийнхээ хөхийг хэвийн хөхөж чадахгүй. Шалгалтын явцад хоёр талын нистагмус ажиглагдаж байна. Мэдрэлийн эмгэгийн нэг нь үхэлд хүргэдэг таталтын синдром юм. Хүүхдийн сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил нь түүний наснаас таарахгүй байна. Тархины үзлэгээр тархи нугасны шингэн хэт их хуримтлагдсан (гидроцефили), нугасны гөлгөр байдал, хонхорхойнууд илэрдэг.
Оношлогоо
"Зелвегерийн хам шинж"-ийн оношийг эмнэлзүйн шинж тэмдэг, дотоод эрхтний үзлэгийн мэдээлэлд үндэслэн хийдэг. Хэдийгээр эмгэг нь маш ховор тохиолддог боловч тархи, элэг, бөөрний гэмтэлийн шинж тэмдгүүдийн хослол нь үүнийг сэжиглэх боломжтой болгодог. Эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь: гавлын ясны дисморфи, гипотензи, арефлекси юм. Үзлэгт шарлалт, гэрэл, дуу чимээнд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байх зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Нүдний үзлэг хийсний дараа оношийг тавих магадлал өндөр байдаг. Хэвлийн эрхтнүүдийн хэт авиан шинжилгээнд цөсний өтгөрөлтийн хамшинж, элэгний томрол, бөөрний дээд булчирхайн хатингаршил, уйланхай илэрдэг. Элэгний хатгалт нь фиброз илэрсэн. Доод мөчний ясны рентген зураг нь өвдөг, хип үений дисплази илэрдэг. Үүнээс гадна зүрх, бөөр, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн гажиг ажиглагдаж болно.
Эцсийн оношийг биохимийн цусны шинжилгээ хийсний дараа хийнэ. Цусны сийвэн дэх пероксисомын хүчлүүдийн түвшин нэмэгдсэнээр өвчин байгаа эсэхийг үнэн зөв хэлж болно. Мөн генетикийн оношлогоо хийдэг.
Пероксисомын эмгэгийн хүндрэлүүд
Зеллвегерийн хам шинжийн хүндрэл нь үхэлд хүргэдэг. Эдгээр нь дотоод эрхтнүүд эсвэл тархины хэвийн бус байдалтай холбоотой байж болно. Хүнд хүндрэлүүд нь элэг, бөөрний цочмог дутагдал, ерөнхий таталт, гидроцефалус юм. Зарим тохиолдолд зүрхний эмгэгийн улмаас хүнд үр дагавар үүсдэг. Тэдгээрийн дотор - цусны эргэлтийн хүнд хэлбэрийн дутагдал, уушигны гипертензи. Нөхцөл байдал аажмаар доройтож байгаа нь амьсгалын замын булчин суларч байгаа тул гипотензи үүсдэг. Эмгэг судлалын эмчилгээ нь шинж тэмдгийн шинж чанартай байдаг. Үүнд: парентерал хооллолт, таталтын эсрэг эмийг нэвтрүүлэх ("Седуксен", "Фенобарбитал" эм), шаардлагатай бол механик агааржуулалт.
Пероксисомын өвчний прогноз
Зелвегерийн хам шинж нь хараахан эмчилгээ хийлгээгүй өвчин юм. Харамсалтай нь энэ эмгэгийн прогноз муу байна. Ихэнх тохиолдолд хүүхдүүд 1 жил насалдаггүй. Дотор эрхтний хүнд хэлбэрийн гажиг эсвэл өвчний хүндрэлийн улмаас нас бардаг.
