Удамшлын материалын нийт хэмжээ ердөө 46 хос хромосомд байдаг. Мөн хромосомууд нь бидний биологийн мэдлэгээр эсийн цөмд байрладаг. Эрүүл хүн 23 хос диплоид хромосомын кариотиптэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, 46 ХХ нь эмэгтэй хромосомын багц, 46 XY нь эрэгтэй хромосомын багц юм. Удамшлын кодын гол "тээгч" хромосом задрахад янз бүрийн зөрчил үүсдэг.
Мутаци нь зөвхөн хүмүүст тохиолддог зүйл биш юм. Генетикийн материалын жижиг өөрчлөлтүүд нь байгалийн олон янз байдлыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг. Тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэгддэг хромосомын өөрчлөлт нь мэдээлэл алдалгүйгээр, шаардлагагүй давхардалгүйгээр явагддаг. Ихэнхдээ энэ нь мейоз (хромосомын хуваагдал) үед тохиолддог, үүнээс гадна заримдаа хромосомын хэсгүүд давхардсан байдаг (давхарддаг), дараа нь үр дагавар нь урьдчилан таамаглах боломжгүй байдаг. Гэхдээ бид зөвхөн Робертсоны шилжүүлэлт, тэдгээрийн онцлог, үр дагаврыг авч үзэх болно.
Роберцоны шилжүүлэлт - энэ юу вэ? Хүн төрөлхтний генийн асуудал
Зайны улмаасцентромерын ойролцоох хромосомууд, хүний генетикийн кодын бүтцийн өөрчлөлтүүд үүсдэг. Цоорхой нь дан байж болно, заримдаа давтагддаг. Завсарлагааны дараа хромосомын нэг гар (ихэвчлэн богино гар) алга болдог. Гэхдээ богино гар нь хоорондоо солигдсон 2 хромосомд нэгэн зэрэг эвдрэх тохиолдол байдаг. Зөвхөн мөрний тодорхой хэсэг нь шилжилт хөдөлгөөнд ордог. Гэхдээ акроцентрик төрлийн хромосомын ийм богино гарууд (центромер нь хромосомыг урт, богино гарт хуваадаг) хэзээ ч амин чухал мэдээллийг авч явдаггүй. Түүнчлэн, энэ удамшлын материал нь бусад акроцентрик хромосомуудад хуулбарлагддаг тул ийм элементүүдийг алдах нь тийм ч чухал биш юм.
Гэхдээ тусгаарлагдсан богино гарууд нь өөр генийн богино гартай нийлж, үлдсэн урт гарууд нь мөн гагнагдсан үед ийм шилжүүлэлт тэнцвэргүй болно. Генетикийн материалын ийм "дахин зохион байгуулалт" нь Робертсоны шилжүүлэлт юм.
В. Робертсон энэ төрлийн шилжүүлгийг 1916 онд судалж, дүрсэлсэн байдаг. Мөн аномали нь түүний нэрээр нэрлэгдсэн. Робертсоны шилжүүлэн суулгах нь хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг боловч тээвэрлэгчийн гадаад байдал, эрүүл мэндэд нөлөөлөхгүй. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль нэг нь ийм шилжилттэй бол хүүхэд хазайлттай төрдөг.
Мутаци хэр түгээмэл байдаг вэ?
Техник технологи сайжирч, генетик шинжлэх ухаан болж хөгжсөний ачаар өнөөдөр гажиг байгаа эсэхийг урьдчилан мэдэх боломжтой болсон.төрөөгүй хүүхдийн кариотип. Одоо статистик мэдээлэл хийх боломжтой болсон: генийн гажиг хэр олон удаа илэрдэг вэ? Одоогийн мэдээллээр Робертсоны шилжүүлэн суулгах нь мянган нярайн нэгд тохиолддог. Ихэнх тохиолдолд 21-р хромосомын шилжилт хөдөлгөөн оношлогддог.
Жижиг хромосомын шилжилт хөдөлгөөн нь тээвэрлэгчийг өөрөө заналхийлдэггүй. Гэхдээ кодын чухал элементүүдэд нөлөөлсөн тохиолдолд хүүхэд амьгүй төрөх эсвэл хэдэн сарын дараа үхэх магадлалтай, жишээ нь Патау синдромтой байдаг. Гэхдээ Патау синдром нь маш ховор тохиолддог. 15,000 төрөлт тутмын 1 нь.
Хромосом дахь транслокаци үүсэхэд нөлөөлдөг хүчин зүйлүүд
Байгальд аяндаа үүсдэг, өөрөөр хэлбэл ямар нэгэн зүйлээс шалтгаалдаггүй мутаци байдаг. Гэвч хүрээлэн буй орчин нь геномын хөгжилд өөрийн гэсэн зохицуулалтыг хийдэг. Мутацийн өөрчлөлтийг нэмэгдүүлэхэд хэд хэдэн хүчин зүйл нөлөөлдөг. Эдгээр хүчин зүйлсийг мутаген гэж нэрлэдэг. Дараах хүчин зүйлс мэдэгдэж байна:
- азотт суурийн нөлөө;
- гадаадын ДНХ биополимер;
- жирэмсэн үедээ архи уух;
- жирэмсэн үеийн вирусын нөлөө.
Ихэнх тохиолдолд биед цацрагийн хортой нөлөөллөөс болж шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. Хэт ягаан туяа, протон, рентген цацраг, түүнчлэн гамма цацрагт нөлөөлдөг.
Ямар хромосомд өөрчлөлт ордог вэ?
Хромосом 13, 14, 15, 21-д шилждэг. Хамгийн алдартай бөгөөд аюултай транслокац бол 14-21-ийн хооронд Робертсоны транслокаци юм.хромосом.
Хэрэв мейоз нь ийм шилжилттэй урагт нэмэлт хромосом (трисоми) үүсгэдэг бол хүүхэд Дауны синдромтой төрнө. 15 ба 21-р хромосомын хооронд Робертсоны транслокаци тохиолдвол ижил төстэй байдал боломжтой.
D бүлгийн хромосомын шилжилт
D бүлгийн хромосомын Робертсоны шилжүүлэлт нь зөвхөн акроцентрик хромосомд нөлөөлдөг. 13 ба 14-р хромосомууд тохиолдлын 74% -д нь шилжүүлэн суулгахад оролцдог бөгөөд тэдгээрийг тэнцвэргүй шилжүүлэлт гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь ихэнхдээ амь насанд аюултай үр дагаварт хүргэдэггүй.
Гэсэн хэдий ч ийм гажуудлыг дагалдаж болох нэг нөхцөл байдал бий. Робертсоны шилжүүлэн суулгах 13, 14 эрчүүдэд ийм эрэгтэй тээгч (хромосомын багц 45 XY) үржил шимийг нь бууруулж болно. Хоёр богино гар нь алга болсноос болж 2 хос хромосомын оронд 2 урт хромосомтой нэг нь л үлддэг тул ийм хүний бэлгийн эс амьдрах чадвартай үр удмаа өгч чадахгүй.
Эмэгтэй хүний ижил Робертсоны 13, 14 шилжүүлэлт нь хүүхэдтэй болох чадварыг бас бууруулдаг. Ийм эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэг ирдэг ч эрүүл хүүхэд төрүүлсэн тохиолдол ч байдаг. Гэхдээ эдгээр нь ховор тохиолдол гэдгийг статистик харуулсаар байна. Тэдний ихэнх хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.
Шилжүүлгийн үр дагавар
Бүтцийн зарим өөрчлөлт нь нэлээд хэвийн бөгөөд аюул занал учруулахгүй гэдгийг бид аль хэдийн олж мэдсэн. Ганц Робертсоны шилжилтийг зөвхөн шинжилгээгээр тодорхойлно. Гэхдээ дахин дахин шилжүүлэн суулгахдараагийн үеийн хромосомууд аль хэдийн аюултай.
Роберцоны 15 ба 21-р шилжүүлэн суулгах нь бусад бүтцийн өөрчлөлтүүдтэй хослуулах нь бүр харамсалтай байж болно. Кариотип дахь бие даасан бүтцийн өөрчлөлтийн бүх үр дагаврыг бид илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлах болно. Кариотип нь цөм дэх хувь хүний хромосомын багц гэдгийг санаарай.
Трисоми ба шилжилтүүд
Шилжүүлэн суулгахаас гадна генетикчид хромосом дахь трисоми гэх ийм гажигыг ялгадаг. Трисоми гэдэг нь ургийн кариотип нь хромосомын аль нэг нь триплоид багцтай байдаг гэсэн үг бөгөөд заасан 2 хуулбарын оронд мозайк трисоми заримдаа тохиолддог. Энэ нь триплоид багц нь биеийн бүх эсэд ажиглагддаггүй.
Трисоми нь Робертсоны шилжүүлэн суулгахтай хослуулан Патаугийн хам шинж, Эдвардсын хам шинж, илүү түгээмэл Дауны хам шинж зэрэг маш ноцтой үр дагаварт хүргэдэг. Зарим тохиолдолд ийм гажиг нь эрт зулбахад хүргэдэг.
Дауны хам шинж. Илэрхийлэл
21 ба 22 хромосомыг хамарсан шилжүүлэн суулгах нь илүү тогтвортой байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Ийм гажиг нь үхэлд хүргэдэггүй, хагас үхэлд хүргэдэггүй, харин зүгээр л хөгжилд хазайхад хүргэдэг. Тиймээс ургийн кариотипийн шинжилгээнд трисоми 21 нь Робертсоны кариотипийн шилжилттэй хавсарч удамшлын өвчин болох Дауны хам шинжийн тод "шинж тэмдэг" юм.
Дауны хам шинж нь бие махбодийн болон сэтгэцийн эмгэгийн аль алинаар нь тодорхойлогддог. Ийм хүмүүсийн амьдралын таамаглал таатай байдаг. Зүрхний гажиг, араг ясны физиологийн зарим өөрчлөлтийг үл харгалзан тэднийбие хэвийн ажиллаж байна.
Синдромын онцлог шинжүүд:
- хавтгай царай;
- хэл ихэссэн;
- хүзүүнд маш их арьс атираа руу ордог;
- клинодактили (хурууны муруйлт);
- epicanthus;
- зүрхний өвчин тохиолдлын 40% нь боломжтой.
Энэ синдромтой хүмүүс үгээ хэлж дуудахдаа удаан алхаж эхэлдэг. Мөн тэдний хувьд ижил насны бусад хүүхдүүдээс сурахад илүү хэцүү байдаг.
Гэсэн хэдий ч тэд нийгэмд үр бүтээлтэй ажиллах чадвартай бөгөөд ийм хүүхдүүдтэй бага зэрэг дэмжлэг үзүүлж, зөв ажиллаж чадвал ирээдүйд тэд сайн нийгэмших болно.
Патаугийн хам шинж
Энэ хамшинж нь Дауны синдромтой харьцуулахад бага тохиолддог боловч ийм хүүхдэд янз бүрийн хэлбэрийн гажиг их байдаг. Ийм оноштой хүүхдүүдийн бараг 80% нь амьдралынхаа 1 жилийн дотор нас бардаг.
1960 онд Клаус Патау энэ гажигийг судалж, удамшлын бүтэлгүйтлийн шалтгааныг олж мэдсэн ч 1657 онд түүнээс өмнө Т. Бартолинигийн хам шинжийг тодорхойлсон байдаг. 31 наснаас хойш хүүхэд төрүүлсэн эмэгтэйчүүдэд ийм эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
Иймэрхүү хүүхдүүдэд бие бялдрын олон гажиг нь сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй хавсардаг. Синдромын шинж чанар:
- микроцефали;
- хэвийн бус гар, ихэвчлэн нэмэлт хуруутай;
- бага тогтворгүй чих;
- туулай уруул;
- богино хүзүү;
- нарийхан нүд;
- хамрын гүүр "хорхой" байх нь ойлгомжтой;
- бөөр ба зүрхний гажиг;
- уруул тагнай сэтэрхий;
- жирэмсэн үед зөвхөн нэг хүйн артери байдаг.
Цөөн тооны амьд үлдсэн нярайд эмнэлгийн тусламж үзүүлдэг. Мөн тэд удаан хугацаагаар амьдрах боломжтой. Гэвч төрөлхийн гажиг нь амьдралын мөн чанар, богинохон байдалд нөлөөлсөн хэвээр байна.
Эдвардын хам шинж
18-р хромосомын трисоми нь транслокацийн улмаас Эдвардсын хам шинж үүсгэдэг. Энэ синдром нь бага мэддэг. Ийм оноштойгоор хүүхэд бараг зургаан сар хүртэл амьдардаг. Байгалийн шалгарлын хууль олон хазайлттай амьтан хөгжихийг зөвшөөрөхгүй.
Ер нь Эдвардсын хам шинжийн янз бүрийн согогийн тоо 150 орчим байдаг. Судас, зүрх, дотоод эрхтний гажиг байдаг. Ийм нярайд тархины гипоплази үргэлж байдаг. Хурууны бүтцэд гажиг үүсэх боломжтой. Маш олон удаа хөлийн гажиг гэх мэт өвөрмөц гажиг илэрдэг.
Ургийн хөгжлийн явцад гажгийг ямар шинжилгээгээр илрүүлдэг вэ?
Ургийн кариотипийг шинжлэхийн тулд материал болох ургийн эсийг авах шаардлагатай.
Хэд хэдэн тест байгаа. Энэ бүхэн хэрхэн болдгийг харцгаая.
1. Chorionic villi-ийн биопси. Шинжилгээг 10 дахь долоо хоногт хийдэг. Эдгээр Вилли нь ихэсийн шууд хэсэг юм. Энэхүү биологийн материалын тоосонцор ирээдүйн ургийн талаар бүгдийг хэлэх болно.
2. Амниоцентез. Зүүний тусламжтайгаар хэд хэдэн ургийн эс, амнион шингэнийг авдаг. Тэдгээрийг ихэвчлэн жирэмсний 16 дахь долоо хоногт авдаг бөгөөд хэдэн долоо хоногийн дараа хосууд дэлгэрэнгүй мэдээлэл авах боломжтойхүүхдийн халамжийн мэдээлэл.
Хэвийн гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөртэй эхчүүдийг ийм шинжилгээнд явуулдаг. Ихэвчлэн эдгээр хосууд:
1) шалтгаан нь тодорхойгүй зулбасан;
2) хосууд удаан хугацаанд жирэмсэлж чадаагүй;
3) уг төрөлд хоорондоо нягт холбоотой байсан.
Ийм залуучуудад зарим хромосомын Робертсоны транслокаци байж болно. Тиймээс тэд тэвчиж, эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломж хэр байгааг мэдэхийн тулд кариотипийн шинжилгээг урьдчилан хийх ёстой.
