Хүүхдийн гемофили нь удамшлын өвчин бөгөөд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь дамждаг боловч зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг. Энэ өвчин нь цусны бүлэгнэлтийн процессыг хариуцдаг ферментийн үйлдвэрлэлийг зөрчсөнтэй холбоотой юм. Гемофилийн шинж тэмдгийг дамжуулдаг ген нь х хромосомтой хавсарсан үед л түрэмгий зан чанартай байдаг. Энэ тохиолдолд өвчин нь цус алдах, бүр үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Тэр энд байна - рецессив генийн "муу" тээгч.
"Гемофили" гэсэн нэр томъёо 1820 онд гарч ирсэн. Өвчний нэрийг эмч Иоганн Шенлейн өгсөн бөгөөд тэрээр "хайр" ба "цус" гэсэн грек үгсийг авчээ, учир нь шинж чанар нь зөвхөн бэлгийн хромосомоор дамждаг. Германы нэгэн эрдэмтэн гемофилийн шинж тэмдгийг анх тодорхойлсон. Гэвч шалтгааныг нь тогтоогоогүй байна. Зөвхөн 19-р зууны дунд үед Оросын физиологич Александр Шмидт гемофили болон бага өвчнийг холбосон.цусны бүлэгнэлт.
Гемофилийг яагаад "хааны өвчин" гэж нэрлэдэг вэ?
Өвчин үүсэх таамаглалуудын нэг нь генийн мутаци юм. Хатан хааны гэр бүлд алс холын хамаатан садны хооронд байнга холбоотой байсан нь мэдэгдэж байна. Энэ нь хатан хаан Виктория өвчнийг "тээгч" болоход анх хүргэсэн гэж үздэг. Хожим нь түүний хүү Эдвард Август мөн ач зээ нар, түүний дотор Оросын Царевич Алексей Николаевич гемофили өвчтэй болжээ. Рецессив генийн шилжилтийн үндсэн дээр уг овгийн мод ийм харагдаж байна.
Гемофили гэж юу вэ?
Цус төлжүүлэх үйл явц нэлээд төвөгтэй байдаг. Хүний цусан дахь бүлэгнэл нь хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг өөрийн гэсэн "үе шаттай" гэж үздэг. Шинжлэх ухаанд тэд Ромын тэмдэглэгээг авсан: нэгээс арван гурав хүртэл. Коагуляцийн хүчин зүйлүүд нь дараалан идэвхждэг бөгөөд тэдгээрийн аль нь "унасан" -аас хамааран өвчний төрлийг бас хуваадаг. Өмнөх үе шат бүр нь дараагийн үеийг өдөөдөг тул "гинж" -ийн эхлэлтэй холбоотой үйл явц бие махбодид эвдэрсэн бол өвчин нь илүү ноцтой гэж тооцогддог. Цусны бүлэгнэлтийн хамгийн сүүлийн хүчин зүйл бол тайралт, шархны хэсэгт үүссэн цусны бүлэгнэл бөгөөд цусны урсгалыг зогсоодог. Хүүхдэд гемофилийн шалтгаан нь ихэвчлэн эдгээр үйл явцыг зөрчсөнтэй холбоотой байдаг. Зураг дээр ялтасгүй цусны улаан эсүүд харагдаж байна. Ер нь тэд цусны улаан эсийг "өөртөө салхилуулж", цусыг зогсоож, цусны бүлэгнэл үүсгэдэг.
Ямар хүчин зүйл дутагдаж байгаагаас хамааран гемофили гурван төрөл байдаг:
- Дэлхий дээрх рецессив шинж чанартай хүмүүсийн 85% нь А хэлбэрийн гемофили өвчнөөр өвчилдөг. Энэ нь гемофилийн эсрэг глобулин дутагдалтай холбоотой байдаг.
- Гемофили В (Зул сарын өвчин) нь цусны сийвэн дэх тромбопластин хэмээх фермент дутагдсанаас үүсдэг. Энэ бол IX хүчин зүйл юм. Ойролцоогоор ген тээгчдийн 13% нь энэ хэлбэрийн өвчнөөр өвчилдөг.
- Гемофили С хэлбэрийн, маш ховор. Энэ нь гемофилитэй өвчтөнүүдийн зөвхөн 3% -д л тохиолддог. Тромбопластинаас өмнөх тусгай уураг болох XI хүчин зүйл дутагдалтай.
Нэг эсвэл өөр хүчин зүйлийн "алдагдах"-тай холбоотой бусад удамшлын өвчин байдаг. Заримдаа тэд гэнэт гарч ирдэг - шүд авах үед эсвэл санамсаргүй гүн зураас. Хүүхдийн гемофили нь ялангуяа аюултай байдаг - бага насны хүүхэд олон үйлдлийнхээ тайланг өгдөггүй, хүүхэд гэмтэх эрсдэл нэмэгддэг.
Ген удамшил
Гемофили гэж юу вэ генетикийн хувьд? Гемофилийн ген нь бидний өмнө дурдсанчлан X хромосомтой наалддаг. Тиймээс эмэгтэйчүүд энэ өвчнийг тээгч болдог. Тэдний үр удам ч энэ генийг хөвгүүддээ дамжуулж болно. Гемофили өвчтэй аавын хүүхдүүд ч гэсэн генийг өвлөн авах боломжтой.
Эмэгтэй хүүхдүүд генийн "тээгч" ч өөрсдөө эрүүл байдаг. Гемофили өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50% байна. Түүгээр ч барахгүй, "сүхлэг" нь өвөөгөөс ач хүү хүртэл үеийн үед илэрч болно.
Ер нь айлууд мэддэгтэдний өвчний талаар, зарим тохиолдолд генетикийн асуудлыг шийдвэрлэхэд оролцдог. Заримдаа шийдлийн нэг нь эцэг эх нь эмэгтэй хүүхдийг сонгох үед зохиомол хээлтүүлэг юм. Гэхдээ түүний хүүхдүүдэд гемофили бас илэрч болно гэдгийг битгий мартаарай.
Хүүхдэд өвчин хэрхэн илэрдэг вэ?
Хүүхдэд гемофилийн анхны шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа шууд гарч ирэх бөгөөд эх барихын эмч хүйн цус зогсохгүй байгааг харвал. Ихэвчлэн гемофилийн сэжигтэй тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд кесар хагалгаа хийдэг, учир нь физиологийн төрөлт нь тархинд цус алдах, хүүхдийн эд, эрхтэнд гэмтэл учруулж болзошгүй юм. Амьдралын эхний сард аль хэдийн эх нь тарилгын талбайд вакцин хийлгэсний дараа тод хөхөрсөн, гематомыг анзаарч магадгүй юм. Хөнгөн хэлбэрүүд нь салст бүрхэвч, булчингаас цус алдах хэлбэрээр илэрдэг.
Гемофилийн хэлбэр хэдий чинээ хүнд байна төдий чинээ эрт илэрдэг. Эхний 4 сард аль хэдийн шүд цоорох үед цус алдалт хагас цагийн дотор зогсдоггүй. Оношийг 8, 9-р сар гэхэд баталгаажуулдаг. Энэ үед хүүхэд аль хэдийн идэвхтэй хөдөлж эсвэл алхаж эхэлдэг тул хөхөрсөн, хөхөрсөн газар их хэмжээний цус алдалт нь анхаарлыг татахаас өөр аргагүй юм. Хүүхдэд гемофилийн бусад гадаад шинж тэмдгүүдэд: хамраас байнга, байнгын цус алдалт, буйлнаас цус гарах, цайвар, цэнхэр царай орно.
Гематом нь судсыг шахаж, мэдрэлийн төгсгөлийг хавчих. Үе мөчний гэмтэл нь ялангуяа аюултай. Хэрэв нөлөөллийн газарт анх удаа цусны урсгал аажмаар хэвийн болж, хоёрдогч хөхөрсөн үедфибриний бүлэгнэл, эдгээр үхсэн эсүүд мөгөөрсний эдэд хуримтлагддаг. Үе мөч нь хавдаж, хүүхэд явах чадвараа алдаж, маш их өвдөж байна.
Өвчтэй хүүхдүүдэд амнаас цус гарах нь элбэг байдаг, тухайлбал хүүхэд санамсаргүйгээр хэлээ хазсан тохиолдолд цусанд хахаж болно. Зарим тохиолдолд толгойн хөхрөлт нь нүдний судас болон булчинд гематом хэт их дарагдсанаас болж сохрох шалтгаан болдог.
Зургаан наснаас эхлэн өвчин нь насанд хүрэгчдийн нэгэн адил илэрдэг. Хүүхэд чөтгөрийн тойрогт баригдсан бололтой. Цус багадалтаас үүдэлтэй булчингийн сулралын улмаас тэрээр ихэвчлэн унаж, цохих, гэмтэх, улмаар цус алдах, эрхтэн, үе мөчний асуудалд хүргэдэг.
Тархинд цус алдах нь элбэг тохиолддог. Хамгийн гол асуудал бол гемофили өвчтэй хүүхдүүд ялангуяа идэвхтэй байдаг, учир нь гематопоэзийн онцлогоос шалтгаалан өдөөх үйл явц нь дарангуйлах үйл явцаас давамгайлдаг.
Хэрхэн оношлох вэ?
Хүүхдүүд гемофилитэй эсэхийг яаж мэдэх вэ? Оношлогоо нь эхийн хэвлийд аль хэдийн бэлэн болсон. Судалгаанууд нь жирэмсний 12 дахь долоо хоногт chorionic villi-ийг судлах боломжийг бидэнд олгодог. Хэрэв ямар нэг шалтгааны улмаас хөвсгөр арилгах боломжгүй бол 20 дахь долоо хоногоос хойш үр хөврөлийн цусыг авч болно. Судалгаа нь жирэмсний явцад хүндрэл учруулж болзошгүй тул давуу болон сул талуудыг сайтар нягталж үзээрэй. Хүүхэд алдах эрсдэл нэлээд өндөр, 1-6% байна. Энэ судалгааг ихэвчлэн бусад эмгэгийн аюул байгаа үед ашигладаг бөгөөд шинжилгээ нь амин чухал юм.
Төрсөн хүнд шинжилгээ өгдөгцусны бүлэгнэлт. Гэсэн хэдий ч заримдаа хүүхдийн амьдралын эхний саруудад гемофилийн В хэлбэрийн хэлбэрийг илрүүлэхэд хүндрэлтэй байдаг, учир нь гематопоэтик систем бүрэн ажиллаж амжаагүй, цусны бүлэгнэлтийн идэвхжил нь эрүүл хүүхдэд ч гэсэн нормоос ялгаатай байдаг.
Оношлогоог тодруулахын тулд А, В хэлбэрийн гемофилийн сэжигтэй тохиолдолд генийн гажиг илрүүлэх генетикийн шинжилгээ хийдэг. Хэрэв хамаатан садан нь генийн тээгч байвал 99% нарийвчлалтай.
Үүнээс гадна хүчин зүйлсийн бүлэгнэлтийн идэвхийг тодорхойлох сорил хийх боломжтой боловч эдгээр шинжилгээнүүд нь нэлээд үнэтэй бөгөөд практикт ховор хэрэглэгддэг. Ихэвчлэн тэдгээрийг цусны бүлэгнэлтийн бодит цаг хугацаанд удирддаг. Хэрэв 30 минутаас илүү бол онош бараг батлагдсан болно.
Заримдаа MRI нь өвчний үр дагаврыг тодорхойлох, далд гематомыг илрүүлэхэд тусалдаг бөгөөд энэ нь өвчин илрэх шууд бус нотолгоо болдог.
"хааны өвчний" эмчилгээ
Хүүхдэд гемофилийн эмчилгээ нь ихэвчлэн консерватив байдаг. Юуны өмнө энэ нь орлуулах эмчилгээ юм. Хүүхдэд их хэмжээний антигемофил глобулин агуулсан плазмыг багтаасан эмийг тогтоодог. Эдгээр эм нь цусны гемостатик чадварыг сэргээдэг.
Сонирхолтой нь эхийн сүүнд тромбопластин их хэмжээгээр агуулагддаг бөгөөд 9-р хэлбэрийн гемофили өвчний үед хөхөөр хооллох, тослох хөхөрсөн, зүсэх нь урьдчилан сэргийлэх үр дүнтэй арга хэмжээ болдог.
Өөр нэг сонголт бол хамаатан садныхаа цусыг сэлбэх явдал юм. Антигемофил глобулин нь хүний биеийн гадна талд устдаг. Иймээс хурааж авсан плазмыг тарьж хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.
Эмийн эмчилгээний алдаа
Байнга цус сэлбэх нь заримдаа цусан дахь эсрэгбиеийн концентрацийг ихэсгэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь гадны ферментийн илүүдэлтэй холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд яаралтай цус сэлбэхийг зааж өгнө. Олон тооны эсрэгбие нь эмийн эмчилгээний үр нөлөөг бууруулж, бие нь анхны байдалд нь ордог.
Зарим тохиолдолд дархлаа дарангуйлах эмчилгээ хийдэг. Гэхдээ энэ нь бүх өвчтөнд үр дүнтэй байдаггүй.
Сувилахуйн тусламж
Ийм хүүхдүүд байнга бүртгэлтэй байдаг. Хүүхдэд гемофилийн эмчилгээг орон нутгийн хүүхдийн эмч зохион байгуулах ёстой. Ихэвчлэн ийм нярай хүүхдийг сувилагчийн үзлэгт хамруулж, цусыг нь тогтмол шалгаж, хүүхдийн дотоод эрхтний үйл ажиллагааг хянадаг.
Эцэг эхчүүд хүүхдэд бэртэж гэмтэх, хөх няцлах эрсдэлтэй холбоотой аливаа аюулаас урьдчилан сэргийлэх нь чухал. Хүүхдийн хараанаас хүнд, хурц зүйлийг (зүү, тариур, хайч, хутга, сэрээ) зайлуул.
Ийм хүүхдүүд хэдий идэвхтэй ч хурдан ядарч, муу иддэг. Хүүхдийг шаардлагагүй даалгавараар хэт ачаалахгүй байх нь дээр. Ихэнхдээ эдгээр хүүхдүүдэд булчингийн аяыг хангахын тулд зөөлөн массаж хийлгэдэг.
Хүүхдийн хоол хүнс аль болох тэнцвэртэй байх ёстой, төмрөөр баялаг хоол хүнсийг хоолны дэглэмд оруулах нь зүйтэй. Арьс эсвэл ястай бохь зүсэх боломжийг хасах шаардлагатай. Жишээлбэл, алимыг хальсалж, нимбэг эсвэл жүржээс салгаж авах нь дээр.яс.
Хэрэв хүүхэд хангалттай том бол та түүнд өвчнийх нь аюулыг тайлбарлаж, зан үйлийн дүрмийг хэлж болно. Хувийн эрүүл ахуйн онцлогуудыг заах: буйлгаа гэмтээхгүйн тулд шүдээ хэрхэн угаах, хумсаа хэрхэн тайрах, ямар тоглоомоос зайлсхийх (сум, гэмтлийн буу).
Эцэг эхчүүд өөрсдөө урьдчилан таамаглаагүй нөхцөл байдалд хэрхэн биеэ авч явахаа мэддэг байх нь маш чухал. Эмийн болон тарилгын ампулыг агуулсан анхны тусламжийн хайрцаг үргэлж бэлэн байх ёстой.
Хүүхдийн үе мөчний гэмтэлтэй бол үе мөчийг хөдөлгөөнгүй болгох, эхний секундэд орон нутагт хүйтэн түрхэх шаардлагатай. Хэрэв үе мөчний цусны хэмжээ хурдан нэмэгдэж байвал эдийг цоолох шаардлагатай байдаг бөгөөд ихэвчлэн яаралтай тусламжийн мэргэжилтнүүд эдгээр үйл ажиллагааг хялбархан гүйцэтгэдэг. Тусламжийг хэдий чинээ хурдан дуудах тусам амжилттай үр дүн гарах магадлал өндөр гэдгийг санах нь чухал.
Өвчтэй хүүхдэд сургах онцлог
Хүүхдийн үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцахад ямар ч хязгаарлалт байхгүй. Гемофили өвчтэй хүүхдүүдтэй хийх боловсролын үйл ажиллагаа нь бусад хүүхдүүдтэй ихэвчлэн хийдэгтэй бараг ижил байдаг. Гэсэн хэдий ч багш, сурган хүмүүжүүлэгчид онцгой байдлын үед хэрхэн биеэ авч явах талаар ойлголттой байх шаардлагатай. Багшийн үүрэг бол ийм сурагчийг ажиллах, амрах нөхцөлөөр хангах явдал юм. Түүний асуудалд анхаарлаа төвлөрүүлж болохгүй, тэр үед хүүхдийн нөхцөл байдлыг сайтар хянаж байгаарай. Цорын ганц зүйл бол ийм хүүхдүүдэд зориулсан биеийн тамирын болон хөдөлмөрийн хичээлүүд нь сул ачаалалтай байх ёстой. Хөвгүүд хүнд машинд ойртохгүй, хүнд жин өргөхгүй, хүнд спортоор хичээллэхгүй байх нь дээр.
ЧухалИнгэснээр хүүхэд өвчнөө хангалттай мэдэрч, өөрийгөө хэтрүүлэхгүй байх болно.
Хүүхдийн үе тэнгийнхэнтэй ярилцаж, ийм онцгой ангийн хүүхэдтэй хэрхэн биеэ зөв авч явах талаар тайлбарлах нь зүйтэй. Ийм хүүхдэд сонирхолтой, хийх боломжтой чимээгүй үйл ажиллагаа хайж олох нь дээр.
Хэрэв хүүхэд гэмтсэн бол яаралтай түргэн тусламж дуудаж, мөс түрхэж, цус алдалтыг зогсоохыг хичээгээрэй.
Хүүхдийн гемофили: эмнэлзүйн заавар
Гемофили гэдэг нь хүрээлэн буй орчны онцгой хандлагыг шаарддаг өвчнийг хэлдэг. Энэ нь эдгэршгүй юм. Гэсэн хэдий ч хүн бүхэл бүтэн насалж, хөгшрөх хүртлээ эрч хүчтэй, хүчтэй байсан тохиолдол байдаг. Юуны өмнө ийм өвчтөнүүд үргэлж эрсдэлтэй байдаг гэдгийг мэдэх нь зүйтэй. Хагалгааг зөвхөн онцгой тохиолдолд тусгай дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээг ашиглан хийдэг. Гэсэн хэдий ч та хүүхдийг бүх ертөнцөөс хамгаалах ёсгүй. Тэрээр харилцаа холбоо, хувийн орон зайтай байх эрхтэй. Гэхдээ та ийм сплюшка дэр худалдаж авч болно.
Тэр хүүхдийг хөхрөхөөс гадна чанга дуу чимээнээс хамгаалах болно. Хүүхэд яаралтай тусламжийн үед хэрхэн биеэ авч явах, зөв эмийг хаанаас авахаа мэддэг байх шаардлагатай (10-аас дээш насны хүүхдэд). Урьдчилан сэргийлэх нь хүүхдээ аюулгүй байлгах хамгийн сайн арга юм.
Гемофили өвчтэй хүн бүр дүүргийн поликлиник эсвэл тусгай төвд бүртгэлтэй. Хүн бүр тусгай бичиг баримттай байдаг - ном. Үүнд эмч өвчтөнд ямар эмчилгээ хийлгэж, хэр үр дүнтэй болохыг тэмдэглэдэг. Түүнээс гадна,Энэ нь өвчний төрөл, түүний хүнд байдал, түүний авах шаардлагатай эм, эмчилгээний талаархи мэдээллийг агуулдаг. Яаралтай тохиолдолд энэ баримт бичиг нь ийм өвчтөнүүдийн амийг аварна.
Та аливаа мэс заслын арга хэмжээ, хөндлөнгийн оролцоонд маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй. Шүд авах гэх мэт мэс засал хийлгэхийн тулд ийм өвчтөнүүдийг мэргэжлийн эмнэлэгт хэвтүүлэх шаардлагатай байдаг бөгөөд ийм хөндлөнгийн оролцоог эмч нарын хяналтан дор хийдэг. Хэрэв хүн хэвлийн хөндийн хагалгаанд орохыг хүлээж байгаа бол энэ тохиолдолд хагалгааны өмнө цус сэлбэх, эмийн эмчилгээ хийх шаардлагатай.
Гемофили өвчтэй хүмүүст заримдаа сэтгэл зүйн тусламж хэрэгтэй байдаг. Тахир дутуу болох байнгын аюултай холбоотой зарим фобиг ганцаараа даван туулж чаддаг залуучууд тийм ч олон биш юм. Өсөх, эсрэг хүйстэнтэйгээ харилцаа тогтоох оролдлого хийх явцад сэтгэлзүйн асуудал улам бүр нэмэгддэг. Охид бүр ийм генийн эмгэгтэй хүнтэй гэр бүл зохиож, эрсдэлд орж зүрхлэхгүй. Стрессийн хүчин зүйлийг багасгахын тулд та генетикчтэй зөвлөлдөх нь гарцаагүй. Ийм ген зөвхөн эрэгтэй удамд илэрдэг гэдгийг санах нь зүйтэй.
дүгнэлтэнд
Гемофили бол амар өвчин биш. Генетик бол урьдчилан таамаглах боломжгүй нарийн шинжлэх ухаан юм. Энэ болон бусад далд шинж тэмдэг хэрхэн, хаана илрэхийг эрүүл хүмүүс ч ойлгохгүй байна. Анагаах ухаанд хэдэн зуун ховор генетикийн эмгэг, мутаци мэдэгдэж байгаа бөгөөд энэ нь олон арван жилийн туршид төрөл зүйлд ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Мөн төгс эрүүл хоёр хүн ч чаднаонцгой хүүхэд төрдөг. Энэ тохиолдолд хамгийн зөв зөвлөгөө бол оношийн талаар шаардлагатай бүх мэдээллийг цуглуулж, шантралгүй, хүүхдийг аз жаргалтай, хамгийн гол нь эцэг эхийн хайрыг мэдрэхийн тулд бүх зүйлийг хийх явдал юм.
