Ихэнх мунхаг хүмүүсийн хувьд гемофили бол хааны өвчин гэж нэрлэгддэг өвчин бөгөөд тэд үүнийг зөвхөн түүхээс мэддэг: Царевич Алексей энэ өвчнөөр өвчилсөн гэж тэд хэлдэг. Мэдлэг дутмаг учраас жирийн хүмүүс гемофили өвчнөөр өвчлөх боломжгүй гэж хүмүүс ихэвчлэн итгэдэг. Энэ нь зөвхөн эртний төрөлд нөлөөлдөг гэсэн үзэл бодол байдаг. Удаан хугацааны туршид ижил хандлага нь "язгууртны" тулайтай байсан. Гэсэн хэдий ч тулай нь хоол тэжээлийн гаралтай өвчин бөгөөд одоо хэн ч энэ өвчнөөр өвчлөх боломжтой бол гемофили нь удамшлын өвчин бөгөөд өвөг дээдс нь ийм өвчтэй байсан хүүхэд бүр өвчлөх боломжтой.
Гемофили гэж юу вэ?
Хүмүүс өвчнийг "шингэн цус" гэж нэрлэдэг. Үнэн хэрэгтээ түүний найрлага нь эмгэг шинж чанартай байдаг тул коагуляци хийх чадвар мууддаг. Бага зэрэг зураас - цус алдалтыг зогсооход хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь гадаад илрэл юм. Дотор нь илүү хүнд, үе мөч, ходоод, бөөрөнд тохиолддог. Цус алдалттэднийг гадны нөлөөгүй ч дуудаж болох бөгөөд аюултай үр дагавартай.
Цусны бүлэгнэлтийг 12 тусгай уураг хариуцдаг бөгөөд цусанд тодорхой концентрацитай байх ёстой. Эдгээр уургийн аль нэг нь байхгүй эсвэл хангалтгүй концентрацитай байвал гемофили оношлогддог.
Гемофилийн төрөл
Анагаах ухаанд энэ өвчний гурван төрөл байдаг.
- Гемофили A. Цусны бүлэгнэлтийн VIII хүчин зүйл байхгүй эсвэл дутагдсанаас үүсдэг. Хамгийн түгээмэл өвчин бол статистикийн мэдээгээр өвчний нийт тохиолдлын 85 хувь юм. Дунджаар 10,000 хүүхэд тутмын нэг нь ийм төрлийн гемофили өвчтэй байдаг.
- Гемофили В. Үүнтэй хамт IX хүчин зүйлтэй холбоотой асуудал гардаг. А.-ээс 6 дахин бага эрсдэлтэй, хамаагүй ховор жагсаалтад орсон.
- Гемофили С. XI дугаар хүчин зүйл алга. Энэ олон янз байдал нь өвөрмөц юм: энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алиных нь онцлог юм. Түүгээр ч барахгүй Ашкенази еврейчүүд ихэвчлэн өвддөг (энэ нь ерөнхийдөө ямар ч өвчинд нэрвэгддэггүй: тэд ихэвчлэн олон улсын шинж чанартай байдаг бөгөөд бүх арьс өнгө, үндэстэн, үндэстний хувьд адилхан "анхааралтай" байдаг). Гемофили С-ийн илрэлүүд мөн ерөнхий эмнэлзүйн зураглалаас гадуур байдаг тул сүүлийн жилүүдэд гемофилийн жагсаалтаас хасагдсан.
Гэр бүлийн гуравны нэгд энэ өвчин анх удаа тохиолддог (эсвэл оношлогддог) нь бэлтгэлгүй эцэг эхчүүдэд хүнд цохилт болдог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Өвчин яагаад үүсдэг вэ?
Х хромосом дээр байрлах төрөлхийн гемофилийн генээс үүдэлтэй. Түүний тээвэрлэгч нь эмэгтэй хүн бөгөөд тэр өөрөө өвчтөн биш, зөвхөн хамраас байнга цус алдах, хэт их сарын тэмдэг ирэх, эсвэл жижиг шарх (жишээлбэл, сугалж авсны дараа) удаан эдгэрдэг. Ген нь рецессив шинж чанартай байдаг тул өвчний тээгч эхтэй хүн бүр өвддөггүй. Ихэвчлэн магадлалыг 50:50 хувиар хуваарилдаг. Хэрэв аав нь гэр бүлд өвчтэй бол энэ нь нэмэгддэг. Охидууд генийн тээгч болдог.
Гемофили яагаад эрэгтэй хүний өвчин вэ
Өмнө дурьдсанчлан, гемофилийн ген нь рецессив шинж чанартай бөгөөд X гэж нэрлэгддэг хромосомтой хавсардаг. Эмэгтэйчүүд ийм хоёр хромосомтой байдаг. Хэрэв хэн нэгэн ийм генийн нөлөөлөлд өртсөн бол энэ нь сул дорой болж, хоёр дахь нь давамгайлж, улмаар охин зөвхөн гемофили дамждаг тээгч хэвээр үлддэг ч өөрөө эрүүл хэвээр байна. Жирэмслэлтийн үед X хромосом хоёулаа тохирох генийг агуулж байх магадлалтай. Гэсэн хэдий ч, ураг өөрийн цусны эргэлтийн системийг бий болгох үед (мөн энэ нь жирэмсний дөрөв дэх долоо хоногт тохиолддог) энэ нь амьдрах чадваргүй болж, аяндаа үр хөндөлт (зулбалт) тохиолддог. Энэ үзэгдэл янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсч болох тул ихэвчлэн өөрөө үр хөндсөн материалын талаар судалгаа хийдэггүй тул энэ асуудлын талаар статистик мэдээлэл байдаггүй.
Өөр нэг зүйл бол эрчүүд. Тэдэнд хоёр дахь Х хромосом байхгүй, энэ нь Y-ээр солигддог. Доминант "X" байхгүй,тиймээс, хэрэв рецессив нь өөрөө илэрдэг бол энэ нь далд төлөв биш харин өвчний явц эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч хоёр хромосом байсаар байгаа тул өрнөл ийм хөгжих магадлал нь бүх боломжийн яг тал хувь нь юм.
Гемофилийн шинж тэмдэг
Тэд бие махбодид тохирох хүчин зүйл бараг байхгүй бол хүүхэд төрөх үед аль хэдийн гарч ирэх бөгөөд зөвхөн дутагдалтай тохиолдолд л өөрийгөө мэдрэх болно.
- Тодорхой шалтгаангүйгээр цус алдах. Хамар, нүд, хүйснээс нь цус зураастай, цус алдалтыг зогсооход хүндрэлтэй хүүхэд төрөх нь цөөнгүй.
- Гемофили (зураг дээр үүнийг харуулж байна) нь туйлын ач холбогдолгүй нөлөөллөөс (жишээлбэл, хуруугаараа дарах) том хаван гематом үүсэх замаар илэрдэг.
- Эдгэрсэн бололтой шархнаас олон удаа цус алдах.
- Өрхийн цус алдалт ихсэх: хамар, шүд угаах үед ч буйлнаас цус гарах.
- Үе мөчний цус алдалт.
- Шээс, баасанд цусны ул мөр.
Гэсэн хэдий ч ийм “шинж тэмдэг” нь заавал гемофилийг илтгэдэггүй. Жишээлбэл, хамрын цус алдалт нь цусны судасны хананд сул дорой байдал, шээсэнд цус - бөөрний өвчин, баасанд нь шархлаа байгааг илтгэнэ. Тиймээс нэмэлт судалгаа шаардлагатай.
Гемофили илрүүлэх
Өвчтний түүхийг судалж, үзлэг хийхээс гадна янз бүрийн мэргэжилтнүүд лабораторийн шинжилгээ хийдэг. Юуны өмнө цусан дахь коагуляцийн бүх хүчин зүйлүүд, тэдгээрийн концентрацийг тодорхойлно. Суулгасанцусны дээжийг бүлэгнэхэд зарцуулсан хугацаа. Ихэнхдээ эдгээр шинжилгээг ДНХ-ийн шинжилгээ дагалддаг. Илүү нарийвчлалтай оношлохын тулд дараах тодорхойлолт шаардлагатай:
- тромбины хугацаа;
- холимог;
- протромбины индекс;
- фибриногений түвшин.
Заримдаа илүү нарийн мэргэшсэн өгөгдөл шаарддаг. Мэдээж эмнэлэг бүр зохих тоног төхөөрөмжөөр хангагдаагүй тул гемофилийн сэжигтэй хүмүүсийг цусны лабораторид явуулдаг.
Гемофили дагалддаг өвчин (зураг)
Гемофилийн хамгийн онцлог нь үе мөчний цус алдалт юм. Эмнэлгийн нэр нь гемоартрит юм. Энэ нь нэлээд хурдан хөгждөг боловч энэ нь гемофилийн хүнд хэлбэрийн өвчтөнүүдийн хамгийн онцлог шинж юм. Тэд гадны нөлөөгүй, аяндаа үе мөчний цус алдалттай байдаг. Хөнгөн хэлбэрийн үед гемоартритийг өдөөхөд гэмтэл шаардлагатай байдаг. Үе мөч нь ихэвчлэн стресст өртдөг хүмүүс, тухайлбал өвдөг, гуя, париетал зэрэгт нөлөөлдөг. Хоёр дахь мөрөнд мөр, дараа нь тохой байна. Гемоартритын анхны шинж тэмдгүүд нь найман настай хүүхдүүдэд аль хэдийн гарч ирдэг. Үе мөчний гэмтлийн улмаас ихэнх өвчтөнүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг.
Эмзэг эрхтэн: Бөөр
Гемофилийн өвчин нь ихэвчлэн шээсэнд цус үүсгэдэг. Үүнийг гематури гэж нэрлэдэг; шинж тэмдэг нь түгшүүртэй хэвээр байгаа ч өвдөлтгүй үргэлжилж болно. Тохиолдлын тал орчим тохиолдолд гематури нь цочмог, удаан үргэлжилсэн өвдөлт дагалддаг. Бөөрцусны өтгөрөлтийг шээсний сувгаар түлхэж байгаатай холбоотой колик. Гемофили өвчтэй өвчтөнүүдэд хамгийн их тохиолддог нь пиелонефрит, дараа нь гидронефроз үүсэх давтамж, сүүлчийн байрыг хялгасан судасны склероз эзэлдэг. Бөөрний бүх өвчнийг эмчлэх нь эм хэрэглэхэд тодорхой хязгаарлалт тавьснаар хүндрэлтэй байдаг: цусыг шингэлэх ямар ч зүйлийг хэрэглэх боломжгүй.
Гемофилийн эмчилгээ
Харамсалтай нь гемофили нь хүнийг насан туршдаа дагалддаг эдгэршгүй өвчин юм. Төрснөөс хойш үүнийг яаж хийхээ мэдэхгүй бол бие махбодид шаардлагатай уургийг бий болгох арга замыг хараахан зохион бүтээгээгүй байна. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн анагаах ухааны ололт амжилт нь гемофили өвчтэй өвчтөнүүд, ялангуяа тийм ч хүнд биш хэлбэрээр бие махбодийг бараг хэвийн оршин тогтнох боломжтой түвшинд байлгах боломжийг олгодог. Хөхөрсөн, цус алдалтаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд цусны бүлэгнэлтийн дутагдлын уусмалыг тогтмол дусаах шаардлагатай. Тэд хүний донор болон хандивлахаар өсгөсөн амьтдын цуснаас тусгаарлагдсан байдаг. Мансууруулах бодисыг нэвтрүүлэх нь урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ бөгөөд удахгүй болох мэс засал, гэмтэл бэртлээс эмчлэх байнгын үндэстэй.
Үүний зэрэгцээ гемофили өвчтэй өвчтөнүүд үе мөчний гүйцэтгэлийг хадгалахын тулд физик эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай байдаг. Хэт их хэмжээний, аюултай болсон гематомын үед мэс засалчид тэдгээрийг арилгах мэс засал хийдэг.
Донорын цусаар хийсэн эмийг сэлбэх шаардлагатай байдаг тул гемофили өвчин нь вируст гепатит, цитомегаловирусын халдвар, герпес, хамгийн муу нь ХДХВ-ийн халдвар авах эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Ямар ч эргэлзээгүйгээр бүх хандивлагчидцусыг нь хэрэглэхэд аюулгүй эсэхийг шалгадаг боловч хэн ч баталгаа өгөхгүй.
Одмол гемофили
Ихэнх тохиолдолд гемофили нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь урьд өмнө өвдөж байгаагүй насанд хүрэгчдэд илэрч байсан зарим статистик тоо баримт байдаг. Аз болоход ийм тохиолдол маш ховор тохиолддог - нэг саяд нэг эсвэл хоёр хүн. Ихэнх нь 60-аас дээш насандаа энэ өвчнөөр өвчилдөг. Бүх тохиолдолд олдмол гемофили нь А төрлийнх байдаг. Энэ нь илэрсэн шалтгааныг өвчтөнүүдийн талаас бага хувь нь илрүүлсэн нь анхаарал татаж байна. Эдгээрийн дотор хорт хавдрын хавдар, зарим эм хэрэглэх, аутоиммун өвчин, маш ховор тохиолддог - эмгэг, хүнд явцтай, хожуу жирэмслэлт. Бусад нь яагаад өвдсөнийг эмч нар тогтоож чадаагүй.
Викторийн өвчин
Одмол өвчний анхны тохиолдлыг Хатан хаан Викториягийн тохиолдлоор тайлбарлав. Удаан хугацааны туршид энэ нь цорын ганц гэж тооцогддог байсан, учир нь гемофили нь эмэгтэйчүүдэд ажиглагдаагүйгээс хойш бараг хагас зуун жилийн өмнө ч байгаагүй. Гэсэн хэдий ч 20-р зуунд хааны өвчнийг олж авсан статистик тоо гарч ирснээр өвөрмөц хатан хаан гэж үзэх боломжгүй юм: төрсний дараа үүссэн гемофили нь удамшлын бус, өвчтөний хүйсээс хамаардаггүй.
