Нярайн скрининг ба удамшлын эмгэгийг эрт илрүүлэхэд ач холбогдол

Нярайн скрининг ба удамшлын эмгэгийг эрт илрүүлэхэд ач холбогдол
Нярайн скрининг ба удамшлын эмгэгийг эрт илрүүлэхэд ач холбогдол

Видео: Нярайн скрининг ба удамшлын эмгэгийг эрт илрүүлэхэд ач холбогдол

Видео: Нярайн скрининг ба удамшлын эмгэгийг эрт илрүүлэхэд ач холбогдол
Видео: "Хүүхдийн хорт хавдрын урьдал өвчний хам шинжийг эрт илрүүлэх ДНХ-д суурилсан нярайн скрининг" 2024, Долдугаар сарын
Anonim

Төрсөнөөс амьдралын 28 хоног хүртэлх хугацаа нь нярайн үе юм. Энэ нь эрт ба хожуу гэж хуваагддаг. Эрт үе нь төрснөөс хойш 8 хоног хүртэл үргэлжилдэг. Энэ хугацаа нь эхийн биеэс гадуурх нөхцөлд дасан зохицох идэвхтэй урвалуудаар тодорхойлогддог. Тиймээс хоол тэжээлийн төрөл, амьсгал, цусны эргэлт эрс өөрчлөгдөж байна. Нярайн хожуу үед дасан зохицох урвал үргэлжилдэг.

нярайн үе
нярайн үе

Нярайн бие махбодид ноцтой өөрчлөлт гарсан тул түүнийг амьдралын эхний сард анхааралтай ажиглана. Энэ үед нярайн скрининг - төрөлхийн болон удамшлын өвчнийг эрт илрүүлэх зорилгоор заавал хийх цогц үзлэг хийдэг.

Нярай хүүхэд бүрийн өсгийгөөс нэг дусал цусыг тусгай маягтаар авч, эрүүл мэндийн генетикийн төвд үнэ төлбөргүй шинжилгээнд явуулдаг. Цусан дахь тодорхой өвчний маркер илэрвэл хүүхдийг генетикчтэй зөвлөлдөж, дахин шинжилгээ хийлгэж, зохих эмчилгээг зааж өгдөг.оношийг баталгаажуулах.

нярайн скрининг
нярайн скрининг

Нярайн скрининг нь нярайн биеийн хүнд хэлбэрийн эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлж, эмчилгээний арга хэмжээг цаг алдалгүй хийхэд тусалдаг тул нэн чухал юм.

Энэ шалгалт нь дараах зүйлсийг илрүүлж чадна:

• Төрөлхийн гипотиреодизм нь хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг юм. Өвчин нь бамбай булчирхайн хөгжил хангалтгүй, түүнчлэн гипофиз булчирхайн бамбай булчирхайг өдөөдөг даавар байхгүй эсвэл дутагдалтай үед үүсдэг. Үүнээс гадна бамбай булчирхайн эмгэгийг бамбай булчирхайн эсрэгбие болон жирэмсэн үед эхийн цусанд эргэлдэж болох зарим эмээр тодорхойлдог. Хэрэв энэ эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлэхгүй бол хүүхдүүд тархины хүнд хэлбэрийн эмгэг, сэтгэцийн хомсдол үүсгэдэг. Төрөлхийн гипотиреодизмын шинж тэмдгүүд нь нэлээд "бүдгэрсэн" байдаг - шарлалт, гипотерми, хоолны дуршил муу, хөх хөхөх нь удаашрах, хүйн ивэрхий, сөөнгө уйлах, хуурай арьс, том хэл, гавлын ясны өргөн оёдол зэрэг болно. Ийм эмнэлзүйн зураг нь өвөрмөц бус байдаг тул зөв оношлоход нэлээд хэцүү байдаг. Мөн нярайн скрининг нь цаг алдалгүй оношлох боломжийг олгодог;

• фенилкетонури нь амин хүчлийн солилцооны төрөлхийн эмгэг бөгөөд тирозин үүсэх үйл явц алдагдаж оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг. Энэ эмгэгийг цаг тухайд нь илрүүлэх нь танд тусгай хоолны дэглэм тогтоож, ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх боломжийг олгодог;

нярайн сепсис
нярайн сепсис

• адреногенитал хам шинж - илэрдэгadrenal cortex-ийн төрөлхийн эмгэг;

• галактоземи - галактозын солилцоо эвдэрсэн удамшлын ферментийн эмгэг бөгөөд өвчний хоёр дахь долоо хоногт хүнд хэлбэрийн эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг - сул дорой байдал, бөөлжих, элэгний гэмтэл, хоёр талын катаракт үүсэх. Нярайн скрининг нь энэ өвчнийг тодорхойлоход тусалдаг бөгөөд шар буурцагны бүтээгдэхүүнийг орлуулах сүүний хоолны дэглэмийг зааж өгдөг бөгөөд энэ нь хүүхдийн нөхцөл байдлыг хэвийн болгоход тусалдаг;

• цистик фиброз.

Нярайн анхааралтай ажиглалт нь мөн нярайн сепсисийг оношлоход тусалдаг бөгөөд энэ нь олон эрхтний дутагдалд орох, эмчлэхгүй бол хүүхдийн үхэл, түүнчлэн сонсголын эмгэгийг илрүүлэхэд тусалдаг.

Зөвлөмж болгож буй: