Бидний биеийн бүх онцлог генийн нөлөөн дор илэрдэг. Заримдаа үүнийг зөвхөн нэг ген хариуцдаг боловч ихэнхдээ хэд хэдэн удамшлын нэгж нь тодорхой шинж чанарын илрэлийг нэг дор хариуцдаг.
Хүний хувьд арьсны өнгө, үс, нүдний өнгө, сэтгэцийн хөгжлийн түвшин зэрэг шинж тэмдгүүдийн илрэл нь олон генийн үйл ажиллагаанаас шууд хамаардаг болохыг шинжлэх ухаан аль хэдийн нотолсон. Энэ өв залгамжлал нь Менделийн хуулийг яг дагаж мөрддөггүй, харин түүнээс хол давсан.
Хүний генетикийн судалгаа нь сонирхолтой төдийгүй төрөл бүрийн удамшлын өвчлөлийн удамшлыг ойлгоход чухал ач холбогдолтой юм. Одоо залуу хосуудыг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулах нь маш их ач холбогдолтой болж байгаа бөгөөд ингэснээр эхнэр, нөхөр тус бүрийн удам угсааг шинжлэн судалсны дараа хүүхэд эрүүл саруул төрнө гэж итгэлтэйгээр хэлэх болно.
Хүний шинж чанарын удамшлын төрлүүд
Хэрэв та энэ болон бусад шинж чанар хэрхэн удамшдагийг мэддэг бол түүний үр удамд илрэх магадлалыг урьдчилан таамаглах боломжтой. Бие махбод дахь бүх шинж тэмдгүүдийг давамгайлсан болон хувааж болнорецессив. Тэдний хоорондын харилцан үйлчлэл тийм ч энгийн биш бөгөөд заримдаа аль нь аль ангилалд хамаарахыг мэдэхэд хангалтгүй байдаг.
Одоо шинжлэх ухааны ертөнцөд хүний дараах төрлийн өв залгамжлал байдаг:
- Моноген удамшил.
- Полиген.
- Уламжлалт бус.
Эдгээр төрлийн өв залгамжлалыг хэд хэдэн төрөлд хуваадаг.
Моноген өв залгамжлал нь Менделийн нэг ба хоёрдугаар хуулиуд дээр суурилдаг. Полиген нь гурав дахь хууль дээр суурилдаг. Энэ нь хэд хэдэн генийн удамшлыг илэрхийлдэг бөгөөд ихэнхдээ аллелийн бус байдаг.
Уламжлалт бус өв залгамжлал нь удамшлын хуульд захирагддаггүй бөгөөд хэнд ч үл мэдэгдэх өөрийн дүрмийн дагуу явагддаг.
Моноген удамшил
Хүнд ийм төрлийн шинж чанаруудын удамшил нь Менделеевийн хуулиудад захирагддаг. Генотипт ген бүрийн хоёр аллель байдгийг харгалзан эмэгтэй, эрэгтэй геномын харилцан үйлчлэлийг хос тус бүрээр нь авч үздэг.
Үүнд үндэслэн өв залгамжлалын дараах төрлүүдийг ялгадаг:
- Автосомын давамгайлал.
- Автосомын рецессив.
- X-холбогдсон давамгайлсан удамшил.
- X-холбогдсон рецессив.
- Холандчуудын өв.
Удамшлын төрөл бүр өөрийн гэсэн онцлог, шинж чанартай байдаг.
Автосомын давамгайлсан удамшлын шинж тэмдэг
Удамшлын төрөл нь аутосомын давамгайлсан шинж чанартай - энэ нь давамгайлсан шинж чанаруудын удамшил юм. Эдгээр нь аутосом дээр байрладаг. Тэдний фенотипийн илрэл нь маш өөр байж болно. Зарим хүмүүсийн хувьд шинж тэмдэг нь нарийн, эсвэл хэт хүчтэй байж болно.
Автосомын давамгайлсан удамшлын төрөл нь дараах шинж чанартай:
- Өвчтэй шинж чанар нь үе бүрт илэрдэг.
- Өвчтэй болон эрүүл хүмүүсийн тоо ойролцоогоор ижил, тэдний харьцаа 1:1.
- Өвчтэй эцэг эхийн хүүхдүүд эрүүл саруул төрвөл үр хүүхэд нь эрүүл болно.
- Өвчин нь охид, хөвгүүдэд адилхан тохиолддог.
- Өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсээс адилхан халдварладаг.
- Нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаанд хүчтэй нөлөө үзүүлэх тусам төрөл бүрийн мутаци үүсэх магадлал өндөр болно.
- Хэрэв эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол энэ шинж тэмдгээр гомозиготтой төрсөн хүүхэд гетерозиготтой харьцуулахад илүү хүнд өвчтэй байна.
Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь зөвхөн бүрэн давамгайлсан нөхцөлд л хэрэгждэг. Энэ тохиолдолд зөвхөн нэг давамгайлсан ген байх нь шинж чанарыг илэрхийлэхэд хангалттай байх болно. Автосомын давамгайлсан удамшлын хэв маяг нь сэвхтэй, буржгар үстэй, бор нүдтэй болон бусад олон хүмүүст илэрдэг.
Автосомын давамгайлсан шинжүүд
Автосомын давамгайлсан эмгэгийн шинж тээгч хүмүүсийн ихэнх нь гетерозигот байдаг. Олон тооны судалгаагаар давамгайлсан эмгэгийн гомозиготууд нь гетерозиготтой харьцуулахад илүү хүнд, хүнд хэлбэрээр илэрдэг болохыг баталж байна.
Энэ төрөлХүний өв залгамжлал нь зөвхөн эмгэгийн шинж тэмдгээр зогсохгүй зарим хэвийн шинж тэмдгүүдийн хувьд ийм байдлаар удамшдаг.
Ийм төрлийн удамшилтай ердийн шинж чанарууд нь:
- Буржгар үс.
- Хар нүд.
- Шууд хамар.
- Хамрын гүүрэн дээр бөгс.
- Эрт үеийн эрэгтэй халзан
- Баруун гартай.
- Хэлээ эргүүлэх чадвар.
- Эрүү дээрх хонхорхой.
Автосомын давамгайлсан удамшлын гажигуудын дотроос дараахь зүйлийг хамгийн сайн мэддэг:
- Олон хуруутай, гар, хөл дээр хоёуланд нь байж болно.
- Хурууны фалангуудын эдүүдийн нэгдэл.
- Брахидактили.
- Марфаны хам шинж.
- миопи.
Хэрэв давамгайлал бүрэн бус байвал тухайн шинж чанарын илрэл үе бүрт ажиглагдаж болохгүй.
Автосомын рецессив удамшлын загвар
Зөвхөн энэ эмгэгийн гомозигот үүссэн тохиолдолд ийм төрлийн удамшилтай шинж тэмдэг илэрч болно. Ижил генийн аллель хоёулаа согогтой байдаг тул эдгээр өвчин илүү хүнд байдаг.
Иймэрхүү шинж тэмдэг илрэх магадлал ойр дотны гэрлэлтээр нэмэгддэг тул олон оронд хамаатан садны хооронд холбоо тогтоохыг хориглодог.
Ийм өв залгамжлалын үндсэн шалгуурт дараах зүйлс орно:
- Хэрэв эцэг эх хоёулаа эрүүл ч хэвийн бус гентэй бол хүүхэд өвчтэй болно.
- Төрөөгүй хүүхдийн хүйсээр тоглодоггүйүүрэг удамшил байхгүй.
- Нэг гэрлэсэн хос ижил эмгэгтэй хоёр дахь хүүхэдтэй болох эрсдэл 25% байдаг.
- Удам угшлыг нь харвал хэвтээ байдлаар өвчтнүүдийн тархалт байна.
- Эцэг эх хоёулаа өвчтэй бол бүх хүүхэд ижил эмгэгтэй төрнө.
- Эцэг эхийн нэг нь өвчтэй, нөгөө нь ийм генийн тээгч бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 50%
Бодисын солилцооны олон өвчин энэ төрлөөр удамшдаг.
Х-холбогдсон өв залгамжлалын төрөл
Энэ өв нь давамгай болон рецессив байж болно. Давамгайлсан удамшлын шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно:
- Хоёр хүйстэнд нөлөөлж болох ч эмэгтэйчүүд 2 дахин их байдаг.
- Хэрэв аав нь өвдсөн бол хүү нь Y хромосомыг түүнээс авдаг тул өвчтэй генийг зөвхөн охиддоо дамжуулж болно.
- Өвчтэй эх нь хоёр хүйсийн хүүхдийг ийм өвчнөөр шагнадаг.
- Эрчүүдэд хоёр дахь Х хромосом байхгүй тул өвчин илүү хүндэрдэг.
Хэрэв Х хромосом дээр рецессив ген байгаа бол удамшил нь дараах шинж чанартай байна:
- Өвчтэй хүүхэд фенотипийн хувьд эрүүл эцэг эхээс төрж болно.
- Ихэнхдээ эрэгтэйчүүд өвддөг ба эмэгтэйчүүд өвчтэй генийн тээгч байдаг.
- Хэрэв аав нь өвчтэй бол та хүүгийнхээ эрүүл мэндэд санаа зовох хэрэггүй, тэд түүнээс гажигтай ген авч чадахгүй.
- Тээвэрлэгч эмэгтэйд өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал 25%, хэрэв бид хөвгүүдийн тухай ярьж байгаа бол 50% болж өсдөг.
Гемофили, өнгөт харалган байдал, булчингийн дистрофи, Каллманы хам шинж болон бусад өвчин удамшдаг.
Автосомын давамгайлсан өвчин
Иймэрхүү өвчний илрэлийн хувьд нэг согогтой ген давамгайлсан тохиолдолд хангалттай. Автосомын давамгайлсан өвчин нь зарим шинж чанартай байдаг:
- Одоогоор 4000 орчим ийм төрлийн өвчин байна.
- Аль аль хүйс нь адилхан өртдөг.
- Фенотипийн деморфизм тод илэрдэг.
- Хэрвээ бэлгийн эсэд давамгайлсан генийн мутаци илэрвэл тэр нь мэдээж эхний үед гарч ирнэ. Эрэгтэйчүүд нас ахих тусам ийм мутацид өртөх эрсдэл нэмэгддэг нь хүүхдүүдээ ийм өвчнөөр шагнуулж чаддаг нь нэгэнт батлагдсан.
- Өвчин нь ихэвчлэн бүх үеийнхэнд илэрдэг.
Автосомын давамгайлсан өвчний генийн гажиг удамшлын хувьд хүүхдийн хүйс, эцэг эхэд энэ өвчний хөгжлийн зэрэгтэй ямар ч холбоогүй.
Автосомын давамгайлсан өвчинд:
- Марфаны хам шинж.
- Хантингтоны өвчин.
- Нейрофиброматоз.
- Хоолойн хатуурал.
- Бөөрний поликистик өвчин болон бусад олон.
Эдгээр бүх өвчин өөр өөр өвчтөнд янз бүрийн хэмжээгээр илэрч болно.
Марфаны хам шинж
Энэ бол өвчинхолбогч эдийн гэмтэл, улмаар түүний үйл ажиллагаа зэргээр тодорхойлогддог. Нимгэн хуруутай, пропорциональ бус урт мөчрүүд нь Марфаны хам шинжийг илтгэнэ. Энэ өвчний удамшлын хэлбэр нь аутосомын давамгайлал юм.
Энэ синдромын дараах шинж тэмдгүүдийг жагсааж болно:
- Галин бие.
- Урт аалз хуруу.
- Зүрх судасны тогтолцооны гажиг.
- Ямар ч шалтгаангүйгээр арьсан дээр сунгах тэмдэг үүсэх.
- Зарим өвчтөн булчин болон ясны өвдөлтийг мэдээлдэг.
- Остеоартритын эрт үеийн хөгжил.
- Нурууны муруйлт.
- Хэт уян холбоос.
- Хэл яриа муудах боломжтой.
- Хараа муутай.
Та энэ өвчний шинж тэмдгийг удаан хугацаанд нэрлэж болно, гэхдээ тэдгээрийн ихэнх нь араг ясны системтэй холбоотой байдаг. Эцсийн оношийг бүх шинжилгээг хийж, дор хаяж гурван эрхтэн тогтолцоонд шинж тэмдэг илэрсэний дараа хийнэ.
Зарим хүмүүсийн хувьд өвчний шинж тэмдэг бага насандаа илэрдэггүй, харин хэсэг хугацааны дараа илэрдэг болохыг тэмдэглэж болно.
Одоо ч анагаах ухааны түвшин хангалттай өндөр байхад Марфаны хам шинжийг бүрэн эмчлэх боломжгүй. Орчин үеийн эм, эмчилгээний технологийг ашигласнаар ийм хазайлттай өвчтөний насыг уртасгаж, чанарыг нь сайжруулах боломжтой.
Эмчилгээний хамгийн чухал тал бол гол судасны аневризмаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Зүрх судасны эмчтэй тогтмол зөвлөлдөх шаардлагатай. Яаралтай тохиолдолдаортын шилжүүлэн суулгах мэс заслыг харуулж байна.
Huntington's Chorea
Энэ өвчин мөн аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв шинжтэй. 35-50 наснаас эхлэн илэрч эхэлдэг. Энэ нь мэдрэлийн эсүүд аажмаар үхэж байгаатай холбоотой юм. Эмнэлзүйн хувьд дараах шинж тэмдгүүдийг тодорхойлж болно:
- Санамсаргүй хөдөлгөөнийг дууны аяыг бууруулсантай хослуулсан.
- Нийгэмд хандах хандлага.
- хайхрамжгүй байдал, цочромтгой байдал.
- Шизофренийн хэлбэрийн илрэл.
- Сэтгэлийн өөрчлөлт.
Эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдгийг арилгах эсвэл багасгахад чиглэгддэг. Тайвшруулагч, нейролептик хэрэглэдэг. Ямар ч эмчилгээ өвчний хөгжлийг зогсоож чадахгүй тул эхний шинж тэмдэг илэрснээс хойш ойролцоогоор 15-17 жилийн дараа үхэл тохиолддог.
Полиген өв залгамжлал
Олон шинж чанар, өвчин нь аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг. Энэ нь аль хэдийн тодорхой болсон боловч ихэнх тохиолдолд энэ нь тийм ч энгийн зүйл биш юм. Маш олон удаа нэг биш, хэд хэдэн генүүд нэгэн зэрэг өвлөгддөг. Тэд хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд харагдана.
Энэ удамшлын өвөрмөц онцлог нь ген бүрийн бие даасан үйл ажиллагааг сайжруулах чадвар юм. Ийм өв залгамжлалын үндсэн шинж чанарууд нь дараахь зүйлийг агуулдаг:
- Өвчин хүндрэх тусам төрөл төрөгсөд нь энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл нэмэгддэг.
- Олон хүчин зүйлийн олон шинж чанар нь тодорхой хүйст нөлөөлдөг.
- Тэр төрөл төрөгсөд нь энэ шинж чанартай байх тусамирээдүйн үр удамд энэ өвчний эрсдэл өндөр.
Бүх төрлийн өв залгамжлал нь сонгодог хувилбар боловч харамсалтай нь олон шинж тэмдэг, өвчнийг уламжлалт бус өв залгамжлалд хамааруулж тайлбарлах боломжгүй.
Хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж байхдаа генетикийн зөвлөгөө авахыг үл тоомсорлож болохгүй. Чадварлаг мэргэжилтэн таны удам угсааг ойлгож, гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхэд тусална.
