Свайерын хам шинж нь нэлээд ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин бөгөөд түүний хөгжил нь у хромосомын бүтцийг зөрчиж байгааг илтгэнэ (бид тодорхой ген байхгүй эсвэл түүний тусгаарлагдсан мутацийн тухай ярьж байна).
Өвчний хөгжлийн шалтгаан
Дүрмээр бол энэ өвчний шууд шалтгаан нь Y хромосомын богино гарт байрлах тодорхой генийн цэгийн мутаци буюу энэ генийг бүрэн алдах явдал юм. Хромосомын энэ хэсэг нь эр хүний төрлөөс хамааран үр хөврөлийн хүйсийг хөгжүүлэхэд оролцдог уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг. Үүний үр дүнд эр бэлгийн дааврын нөлөө байхгүй тул урагт үлдэх цорын ганц сонголт бол эмэгтэй хүний төрлөөр үүсэх явдал юм. Үүний үр дүнд төрсөн хүүхэд "XY" кариотиптэй эмэгтэй фенотиптэй болсон.
Эмгэг жам
SRY генийн мутаци эсвэл байхгүй байх нь сертоли эсийн ялгах үйл ажиллагаа доголдож, үр дүнд нь үрийн гуурсан хоолойн хөгжил мууддаг.
Үүний үр дүнд "эрэгтэй" XY кариотипийг үл харгалзан ургийн бэлэг эрхтний эрхтнүүд эмэгтэй хүний төрлөөс хамаарч хэвтэгдэж, үүсдэг.
Эмнэлзүйн илрэл
Бэлгийн бойжилт эхлэх хүртэл гаднаасаа Свайерын хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэг.бараг илэрхийлэгдээгүй. Зөвхөн охид өсч томрох тусам зарим шинж чанарууд гарч ирдэг:
- Суга болон гадаад бэлэг эрхтний хэсэгт үс ургахгүй.
- Хөхний булчирхайн хөгжил хангалтгүй, муу.
- Хөгжлийн янз бүрийн зэрэг, умайн нялх хүүхэд.
- Үтрээний гипоплази (бага түгээмэл).
- Хөнгөн хоёрдогч бэлгийн шинж тэмдэг - "тайган шиг" эсвэл интерсекс биеийн төрөл.
- Бэлгийн эрхтнүүдийн салст бүрхүүлийн гипотрофи буюу атрофи.
- Гадны бэлэг эрхтний хөгжил дутмаг (буудлын уруул ба клитор).
- Бэлгийн эрхтний инфантилизм.
- Зарим тохиолдолд биеийн болон түүний бие даасан хэсгүүдийн хэт идэвхтэй өсөлт ажиглагдаж байна: доод эрүү, мөрний бүс (үр дүнд нь өргөн мөр үүсдэг), булчингийн масс.
- Свайерын синдромтой охидын бие махбодид эстроген дааврын дутагдалтай тул бэлгийн бойжилт эхлэх боломжгүй.
- Бүрэн үргүйдэл.
Оношлогоо
Ихэнх тохиолдолд энэ өвчин 15-16 насанд буюу бэлгийн бойжилтын үед, өвчтөн хоёрдогч бэлгийн шинж тэмдэггүй болох нь тодорхой болсон үед оношлогддог.
Үүний зэрэгцээ ийм мутацитай охидууд энэ насанд хүрснээр сарын тэмдэг хойшлогдсон гэсэн гомдолтойгоор эмэгтэйчүүдийн эмчид ханддаг.
Заримдаа бэлгийн булчирхай хөгжөөгүй дисплази, хорт хавдрын үр дүнд оношийг тавьдаг.
Свайерын хам шинжийн оношлогоодараах хүчин зүйлс дээр үндэслэсэн:
- Өвчтний биеийн үзлэг.
- Эт авиан шинжилгээ.
- Гистеросальпингографи.
Гэхдээ оношийг батлах нь зөвхөн бэлгийн хроматиныг судлах замаар л боломжтой бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүний фенотипэд эрэгтэй кариотип байгааг илрүүлдэг.
Эмчилгээний сонголт
Свайерын хам шинжийг хэд хэдэн аргаар эмчилдэг.
- Юуны өмнө өндгөвчийг авдаг - энэ нь хорт хавдар болж хувирах магадлал өндөртэй холбоотой.
- Оофорэктомийн дараа даавар орлуулах эмчилгээг тогтооно. Энэ нь хоёрдогч бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
- Умай хангалттай хөгжсөн үед эрүүл хүүхэд тээж, төрүүлэх боломжтой (хортой бордооны үр дүнд жирэмслэлт үүсдэг).
Энэ өвчнийг ижил нэртэй Свайер-Жеймс-МакЛеодын хам шинжээс ялгах хэрэгтэй. Энэ нөхцөл байдал нь лимфангиолеиомиоматозтой адил төстэй шинж тэмдэг бөгөөд уушигны эдэд нөлөөлдөг эмгэг юм. Свайерын хам шинж ба лимфангиолеиомиоматоз нь өөр өөр өвчин юм.
