Эукариотуудын амьд биетийн биеийн эс бүр цөм дотроо ДНХ-ийн полимер гинжтэй байдаг нь амьдралын гол "хөтөлбөр" юм. Хүний ДНХ бол өвөг дээдсийн бүх ой санамж, тухайн хүний өвчлөлд өртөмтгий өвчин, хувь хүний бүхий л авьяас билэг тэмдэглэгдсэн удамшлын материал юм. 23 хос генийн багц нь хүний генетикийн аппаратын үндэс юм
ДНХ ямар чухал болохыг ойлгохын тулд түүний бүтэц, үүргийг мэдэх хэрэгтэй. ДНХ бол зүгээр нэг код биш, эс нь амин хүчлээс уураг үүсгэж, цаг хугацааны явцад түүнийг орлох шинэ эсүүдийг бэлддэг гол загвар юм. Организмын амьдрал ингэж хангагдана.
Хүний генетик. Үндсэн нөхцөл
Хромосом буюу хроматидын утаснууд нь цөмийн төв бөгөөд нэг эс болон бүхэл бүтэн организмын амьдралыг хангадаг. Хромосомууд нь генээс бүрддэг. Ген бол өвөг дээдсийн биологийн ой санамжийг агуулсан нэгж юм. Хүний генийн багцыг геном гэж нэрлэдэг.
Удамшлын аппарат нь цөм, батүүнд агуулагдах ДНХ. ДНХ нь туслахууд - элч РНХ ба тээвэрлэлт - тРНХгүйгээр оршин тогтнох боломжгүй. Дараа нь РНХ-ийн талаар ярилцъя. Одоо ДНХ гэж юу болохыг тайлбарлая.
ДНХ полимер нь хромосомд байдаг. Хоёр гинж нь бие биенээ нөхөх зарчмын дагуу холбогдсон.
ДНХ - дезоксирибонуклеины хүчил нь нуклеотидын барилгын блокуудаас бүрдэх полимер молекул юм. ДНХ код нь тухайн хүнд өгөгдсөн 4 нуклеотидын тодорхой дараалал юм: аденин, тимин, гуанин, цитозин.
Хромосом гэж юу вэ? Хромосом нь эс дэх генетикийн материалын зохион байгуулалтын томоохон нэгж юм. Энэ нь тодорхой бүтцэд "савласан" хэдэн мянган генийг агуулдаг. Хромосом бүр нь центромер ба хоёр теломерээс бүрдэнэ.
Хромосом дахь нуклеотидын дараалал нь биеийн уургийн бүтцийн талаарх мэдээллийг кодлодог. Мөн биед шинэ уураг хэрэгтэй гэсэн дохио ирэхэд ДНХ нь зөв дарааллаар хуваагдаж, хуулж, дахин угсардаг.
Генетикийн аппаратын шинж чанар
Манай хромосомын багц хэд хэдэн үндсэн шинж чанартай байдаг. Эрдэмтэд юуг судалж чадсан бэ, ген нь ямар шинж чанартай вэ? Хүний генийн 3 үндсэн шинж чанарыг мэддэг.
- Өөрийгөө хамгаалах.
- Өөртөө тоглох.
- Хувиргах чадвар.
"Ген" гэсэн нэр томъёог 1909 онд В. Иохансен шинжлэх ухаанд нэвтрүүлсэн. Энэ удамшлын нэгж ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?
- Ген нь хойч үедээ мэдээлэл дамжуулдаг.
- Мэдээллийг дахин нэгтгэх.
Хүний эсийн удамшлын аппаратыг байгалиас маш боломжийн, нарийн төвөгтэй байдлаар бүтээдэг. Удамшлын аппаратын жижиг нэгжүүд - генүүд нь илүү том, нягт байрладаг хроматин утаснуудыг бүрдүүлдэг. Ийм хоёр утас нь тусгай уураг болон центромерын ачаар хоорондоо холбогддог.
ДНХ-д наслалт хэрхэн кодлогдсон бэ?
Хөгшрөлт нь микроскопоор шууд харагддаг бөгөөд муудах нь хромосомын теломерын төлөв байдлаас хамаарч тодорхойлогддог.
Генүүдийн дараалалаас бүрдэх хромосомын хэлхээ нь хуваагдал бүрийн дараа аажмаар богиносдог. Эсийн давтан хуваагдсаны дараа теломерууд жижиг болох тусам амин чухал материал зарцуулагдана. Тиймээс бие махбодийн хөгшрөлт, үхэл зайлшгүй ойртож байна.
Хромосомын диплоид ба гаплоид багц
Зарим организмын эсүүдэд гаплоид хромосомын багц байдаг бол заримд нь диплоид байдаг. Ялгаа нь юу вэ? Бэлгийн замаар үрждэг эдгээр амьтдын цөмд хромосомын давхар багц байдаг - диплоид. Хүн үргэлж диплоид багцтай байдаг.
Бусад буурай хөгжилтэй бүх амьд биетүүд эсэндээ нэг багцтай байдаг, өөрөөр хэлбэл тэд гаплоид байдаг.
ДНХ-ийн функцүүд
Эсийн цөмийн бүхэл бүтэн механизм нь ямар ч доголдол гаргахгүйгээр нэг "горим"-д ажилладаг бөгөөд ингэснээр эс үйл ажиллагаагаа үр дүнтэй гүйцэтгэх боломжтой болно.
Эс шинэ уураг үүсгэх шаардлагатай үед бүтэцДНХ-д шифрлэгдсэн уургийн "үйлдвэр" энэ мэдээллийг хуулж аваад унших хэрэгтэй. Үүнд tRNA болон mRNA шаардлагатай.
Генетикийн аппаратын өөр нэг чухал үүрэг бол түүний кодыг хадгалах, өмнөх үеийнхний хөгжлийн талаарх бүх мэдээллийг шинэ төрсөн хүүхдэд дамжуулах явдал юм.
Хүний ДНХ-ийн талаарх ерөнхий мэдээлэл
Дезоксирибонуклеины хүчлийн гинж гэж юу вэ? ДНХ-ийн хэлхээ нь давхар юм. Энэ нь 510-4 диаметрээс хэтрэхгүй цөмд орохын тулд хромосомд нягт савлагдсан байдаг. Харин хүний ДНХ-ийн гинжин хэлхээний нийт урт бараг 2 м.
Хүн эсэд 23 хос хромосомын "стандарт" багцтай байдаг - нэг хос нь эхээс, нөгөө нь эцгээс; болон 2 бэлгийн хромосом - XX эсвэл XY.
Ж. Уотсон, Ф. Крик нар анх удаа мушгиа хэлбэрийн ДНХ-ийн гурван хэмжээст бүтцийг нээсэн. Дашрамд дурдахад Ж. Уотсон ДНХ кодыг тайлж сэтгүүлд нийтэлсэн анхны хүн юм.
Полинуклеотидын гинж нь нуклейн хүчлүүд - пурин ба пиримидинүүдийн нарийн төвөгтэй конденсацийн урвалын үр дүнд үүсдэг. Ийм хүчил нь пентоз, тодорхой азотын суурь, фосфорын хүчлийн нэг хэсэг гэсэн 3 химийн бодисоос бүрддэг.
Хромосомын мутацийн үр дагавар
Удамшлын аппарат нь чухал мэдээллийн материаллаг "сан сан" төдийгүй бүрэн амьд бодис юм. Хромосомууд цөм дотор хөдөлж, шаардлагатай үед хуваагддаг.
Хромосомын бүтэц хуваагдал бүрийн дараа ижил хэвээр байна. Хэрэвдор хаяж нэг алдаа байсан бол бие нь аль хэдийн доголдож эхлэх байсан. ДНХ-г юу тодорхойлдог вэ? Энэ нь кариотипийн биологийн шинж чанарыг нуудаг - субьектийн хэлбэр, өнгөний онцлог, түүний бүх дотоод болон гадаад зохион байгуулалтын онцлог шинж чанарууд. Бүх эрхтэнүүд схемийн дагуу ажилладаг бөгөөд энэ нь түүний эс бүрийн полинуклеотидын гинжин хэлхээнд бичигдсэн байдаг. ДНХ нь мөн соматик эсийн "ажлын төлөвлөгөө"-г агуулдаг гэдгийг тэмдэглэж болно.
Тийм ч учраас нярайн хромосомын аливаа мутаци нь заримдаа гажиг, эсвэл бүр дордвол тахир дутуу болоход хүргэдэг.
РНХ-ийн үүрэг
Рибонуклеины хүчил буюу РНХ нь мөн нуклеотид бөгөөд цөмд нэвтэрч, ДНХ-ийн мэдээллийг "уншиж", уургийн нийлэгжилтэнд шаардлагатай фрагментийг хуулж чаддаг. Мессенжер РНХ нь шаардлагатай уургийн бүтцийн талаарх мэдээллийг тодорхой хэлбэрээр уншиж, цөмөөс чимээгүйхэн гардаг.
Дараа нь түүний үндсэн дээр биед бэлэн байгаа нуклеотидуудыг нэмэлт зарчмын дагуу сонгож, тРНХ-ийн угсралтын газарт "аваачдаг" - шинэ уураг үүсгэдэг. РНХ ба ДНХ хамтдаа ажилладаг. Аль нь ч нөгөөгүйгээр оршин тогтнох боломжгүй.
