Мутаци нь цитогенетикч, биохимичдийн судалгааны чухал объект юм. Энэ нь ген эсвэл хромосомын мутаци нь ихэвчлэн удамшлын өвчний шалтгаан болдог. Байгалийн нөхцөлд хромосомын өөрчлөлт маш ховор тохиолддог. Химийн бодис, биологийн мутаген эсвэл ионжуулагч цацраг зэрэг физик хүчин зүйлсээс үүдэлтэй мутаци нь төрөлхийн гажиг, хорт хавдрын шалтгаан болдог.
Мутацийн тухай ерөнхий мэдээлэл
Хью де Врис удамшлын шинж чанарын гэнэтийн өөрчлөлтийг мутаци гэж тодорхойлсон. Энэ үзэгдэл нь бактериас эхлээд хүн хүртэлх бүх амьд организмын геномд байдаг. Ердийн нөхцөлд нуклейн хүчлийн мутаци маш ховор тохиолддог ба давтамж нь ойролцоогоор 1 10–4 – 1 10–10.
Өөрчлөлтөд өртсөн удамшлын материалын хэмжээнээс хамааран мутаци нь геном, хромосом, ген гэж хуваагддаг. Геномууд нь хромосомын тоо өөрчлөгдсөнтэй холбоотой байдаг (моносоми, трисоми, тетрасоми); хромосом нь хувь хүний бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдагхромосом (устгах, давхардах, шилжүүлэх); генийн мутаци нь нэг генд нөлөөлдөг. Хэрэв мутаци зөвхөн нэг хос нуклеотид нөлөөлсөн бол энэ нь цэгийн мутаци болно.
Тэдгээрийг үүсгэсэн шалтгаанаас хамааран аяндаа болон өдөөгдсөн мутацийг ялгадаг.
Аяндаа үүсэх мутаци
Дотоод хүчин зүйлийн нөлөөгөөр бие махбодид аяндаа үүсдэг мутаци үүсдэг. Аяндаа үүссэн мутаци нь хэвийн гэж тооцогддог тул бие махбодид ноцтой үр дагаварт хүргэх нь ховор байдаг. Ихэнх тохиолдолд ийм өөрчлөлтүүд нь ижил генийн дотор тохиолддог бөгөөд энэ нь суурийн солигдсонтой холбоотой байдаг - пуриныг өөр пурин (шилжилт), пиримидиныг пурин (хөрчил).
Хромосомд аяндаа үүсдэг мутаци нь мэдэгдэхүйц бага тохиолддог. Хромосомын аяндаа үүсэх мутаци нь ихэвчлэн транслокаци (нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу нэг буюу хэд хэдэн ген шилжих) ба урвуу (хромосом дахь генийн дарааллын өөрчлөлт) хэлбэрээр илэрхийлэгддэг.
Учирсан дахин зохицуулалт
Өдөөгдсөн мутаци нь химийн бодис, цацраг туяа эсвэл вирусын хуулбарлах материалын нөлөөн дор биеийн эсэд үүсдэг. Ийм мутаци нь аяндаа үүсэхээс илүү олон удаа гарч ирдэг бөгөөд илүү ноцтой үр дагавартай байдаг. Тэд бие даасан ген, генийн бүлэгт нөлөөлж, бие даасан уургийн нийлэгжилтийг саатуулдаг. Өдөөгдсөн мутаци нь дэлхийн хэмжээнд ихэвчлэн геномд нөлөөлдөг бөгөөд мутагенуудын нөлөөгөөр эсэд хэвийн бус хромосомууд үүсдэг: изохромосом, цагираг хромосом, дицентрик.
Мутаген нь хромосомын өөрчлөлтөөс гадна ДНХ-ийн гэмтэл үүсгэдэг: давхар хэлхээний тасралт,ДНХ-ийн хөндлөн холбоос үүсэх.
Химийн мутагенуудын жишээ
Химийн мутагенд нитрат, нитрит, азотын суурь аналог, азотын хүчил, пестицид, гидроксиламин, зарим хүнсний нэмэлтүүд орно.
Азотын хүчил нь амин бүлгийг азотын үндсээс салгаж, өөр бүлгээр солиход хүргэдэг. Энэ нь цэгийн мутацид хүргэдэг. Гидроксиламин нь мөн химийн гаралтай мутаци үүсгэдэг.
Нитрат, нитритийг өндөр тунгаар хэрэглэх нь хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Зарим хүнсний нэмэлт тэжээлүүд нь нуклейн хүчлүүдийн ариляцийн урвалыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь транскрипц болон орчуулгын процессыг тасалдуулахад хүргэдэг.
Химийн мутаген нь маш олон янз байдаг. Ихэнхдээ эдгээр бодисууд нь хромосомын мутаци үүсгэдэг.
Физик мутагенууд
Физик мутагенд ионжуулагч цацраг, гол төлөв богино долгион, хэт ягаан туяа орно. Хэт ягаан туяа нь мембран дахь липидийн хэт исэлдэлтийн процессыг эхлүүлж, ДНХ-д янз бүрийн согог үүсэхийг өдөөдөг.
Рентген болон гамма цацраг нь хромосомын түвшинд мутаци үүсгэдэг. Ийм эсүүд хуваагдах чадваргүй, апоптозын үед үхдэг. Өдөөгдсөн мутаци нь мөн хувь хүний генүүдэд нөлөөлдөг. Жишээлбэл, хавдар дарангуйлагч генийг блоклох нь хавдар үүсгэдэг.
Өөрчлүүлсэн зохицуулалтын жишээ
Өдөөгдсөн мутацийн жишээ нь төрөл бүрийн удамшлын өвчин бөгөөд эдгээр нь ихэвчлэн өвчлөлд өртөмтгий хэсэгт илэрдэг.физик болон химийн мутаген хүчин зүйлийн нөлөөлөл. Ионжуулагч цацрагийн жилийн үр дүнтэй тун нь нормоос 10 дахин их байдаг Энэтхэгийн Керала мужид Даун синдромтой (21-р хромосомын трисоми) төрөх давтамж нэмэгддэг нь мэдэгдэж байна. Хятадын Янжян дүүрэгт хөрснөөс их хэмжээний цацраг идэвхт монацит илэрсэн байна. Түүний найрлага дахь тогтворгүй элементүүд (цери, торий, уран) нь гамма квант ялгарснаар задардаг. Тус мужид богино долгионы цацрагт өртсөний улмаас уйлах муурны синдром (8-р хромосомын том хэсэг устах) өвчтэй хүүхдүүд олноор төрөхөөс гадна хорт хавдрын өвчлөл нэмэгдэж байна. Өөр нэг жишээ: 1987 оны 1-р сард Украинд Чернобылийн осолтой холбоотой Даун синдромтой хүүхдүүдийн төрөлт дээд амжилт тогтоожээ. Жирэмсний эхний гурван сард ураг физик болон химийн мутагенуудын нөлөөнд хамгийн мэдрэмтгий байдаг тул асар их хэмжээний цацраг туяа нь хромосомын эмгэгийн давтамжийг ихэсгэхэд хүргэсэн.
Түүхэн дэх хамгийн алдартай химийн мутагенуудын нэг бол 1950-иад онд Германд үйлдвэрлэгдсэн тайвшруулах үйлчилгээтэй Талидомид юм. Энэ эмийг хэрэглэснээр олон янзын генетикийн гажигтай олон хүүхэд төрөхөд хүргэсэн.
Уургийн хэт шүүрэлтэй холбоотой аутоиммун өвчин, генетикийн эмгэгтэй тэмцэх хамгийн сайн арга замыг эрдэмтэд олохын тулд өдөөгдсөн мутацийн аргыг ихэвчлэн ашигладаг.
