Поттерын хам шинж нь ургийн хөгжлийн ноцтой гажиг юм. Энэ гажгийн тодорхойлолтоор шинжлэлээ эхэлцгээе.
Поттер синдром гэж юу вэ?
Поттер хамшинж нь ургийн хөгжлийн төрөлхийн гажиг бөгөөд бөөр нь бүрэн байхгүй бөгөөд энэ нь амнион шингэний хэмжээ багассаны үр дагавар юм.
Олигогидрамниозын үр дагавар нь эхийн хэвлийд байгаа ургийн шахалт юм. Мөн хүүхдүүдийн уушиг муу хөгжсөн, нүүр нь үрчлээтсэн, гавлын яс нь дарагдсан, гар хөл нь гажигтай байдаг.
1964 онд Поттер ургийн бөөрний аль алиных нь агенези (хөгжлийн дутагдал) эсвэл аплази (аль нэг эрхтэн, биеийн хэсэг байхгүй), нүүрний гажигтай хавсарсан хөгжлийн согогийг тодорхойлсон. Анагаах ухааны ном зохиолд энэ хам шинжийг 2 бөөрний агенезитэй Поттерын хам шинж, Гросс бөөрний нүүрний синдром, нүүрний бөөрний дисплази гэж нэрлэдэг.
Ургийн Поттер синдром: шалтгаан
Хамшингийн шалтгаан (гарал үүсэл) нь одоог хүртэл бүрэн ойлгогдоогүй байна. Тохиолдлын 50% -д нь жирэмсэн эмэгтэйд амнион шингэн (ургийн шингэн) дутагдсанаас болж анхдагч гажиг илэрдэг болохыг тогтоожээ. Умайн ургийн шахалт нь гажиг үүсэхэд хүргэдэгбөөр, нүүр (тэгшрэх, тэгшлэх), зүрх, шулуун гэдэс, бэлэг эрхтэн, уушиг (гипоплази), мөч (хөл).
Поттер синдром нь нярай, хэдэн сартай хүүхдүүдэд, нэг жилээс дээш насны хүүхдэд бага, ихэвчлэн хөвгүүдэд тохиолддог. Согогийн давтамж: 50,000 төрөлт тутмын 1.
Эцэг эхийн үзлэг
Урагт Поттер синдромын шинж тэмдэг юу вэ? Том цагаан бөөр нь хэт авиан шинжилгээгээр харагддаг. Ийм агенез нь давамгайлсан удамшлын шинж чанартай байж болно (нөгөө эцэг эхийн удамшил үүнийг дарж чадахгүй), өөрөөр хэлбэл. амнион шингэний хэмжээнээс хамааралгүй. Эцэг эхийн аль нэгнийх нь бөөрний аль нэг нь дутуу хөгжсөн эсвэл байхгүй байж магадгүй бөгөөд өмнө нь эмчийн үзлэгт хамрагдаагүй байж магадгүй.
Бөөрний агенези зонхилон удамшдаг бөгөөд энэ нь Поттер синдромтой ураг төрөх магадлал 50% гэсэн үг.
Эцэг эх нь PKHD1 генийн мутацитай бол Поттерын хам шинж нялх хүүхдэд үүсэх магадлал 75% байдаг. Тэд дунджаар 50 хүн тутмын 1-д тохиолддог. Ийм мутаци нь зөөвөрлөгчийн согогийг хурдан хөгжүүлэхэд хүргэдэггүй бөгөөд тэдгээр нь хэдэн арван жилийн турш үеэс үед дамждаг.
Поттерын синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эцэг эхийн аль алиных нь мутаци удамшлын үед илэрдэг. Зөвхөн аав, ээжийн генийн өөрчлөлт урагт дамждаг бол 50 хувийн магадлалтай.эрүүл саруул төрнө. Хүүхдүүдийн 25% нь генийн түвшинд ийм өөрчлөлттэй эцэг эхийн аль алинаас нь PKHD1 мутацыг огт өвлдөггүй.
Синдромын шинж тэмдэг
Урагт Поттер хам шинж нь дараах шинж тэмдгээр оношлогддог:
- маш нарийссан зовхи;
- зовхины доорхи өвөрмөц ховил;
- доод эрүүний хөгжил дутмаг (микрогнати);
- хавтгай хамар;
- хосолсон эрхтнүүд (ялангуяа нүд) хоорондын хэт их зай - гипертелоризм;
- гүдгэр эпикантус ("Монгол нугалаа") - нүдний дотоод буланд байрлах тусгай нугалаа, лакрималь булцууг бүрхсэн;
- хэвийн бус хэлбэртэй зөөлөн том чих.
Эмчилгээ хийх боломжтой
Хүүхэд төрөхөд гол шинж тэмдэг нь амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн дутагдал бөгөөд бие даасан амьдралын эхний минутаас илэрдэг. Механик агааржуулалт нь пневмоторакс (уушигны хэмнэлийн хөдөлгөөнийг саатуулдаг гялтангийн бүсэд агаарын бөмбөлөг үүсэх) хүндрэлтэй байдаг.
Харамсалтай нь Поттерын синдромтой гэж оношлогдсон шинэ төрсөн хүүхдүүдийн дийлэнх нь төрснөөс хойш хэдхэн цагийн дараа нас бардаг. Хоол боловсруулах (хоол боловсруулах) замтай холбоотой хөнгөн хэлбэрийн үед - шээс бэлгийн замын клоака (шулуун гэдсээр ба шээс бэлгийн замын сувгийг нэг болгон холбох), анусын цооролт байхгүй (зөв дизайн) - мэс заслын оролцоог ашигладаг.
Поттер синдромтой хүүхэд амьд үлдсэн
2013 онд хэвлэл мэдээллийн хэрэгслээр гарсаннялх охин Абигаил Батлер, Бүгд найрамдах намын Конгрессын гишүүн, АНУ-ын Төлөөлөгчдийн танхимын гишүүн Жэйм Херрер-Батлерын охин. Амьсгалын тогтолцооны хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулсан энэ синдромтой хүүхэд амьд үлдэж чадсан.
Жирэмсний 5 дахь сартайд бөөр нь бүрэн байхгүйгээс охин шээс ялгардаггүйг эмэгтэй мэдсэн. Үүний шалтгаан нь жирэмсэн Хайме Херрер-Батлерт амнион шингэний дутагдал байсан юм. Энэ хэргийг үхлийн аюултай гэж үзсэн эмч нарын дүгнэлтийг үл харгалзан эмэгтэй болон түүний нөхөр жирэмслэлтийг хэвээр үлдээхээр шийджээ. Бага хэмжээний амнион шингэнийг ямар нэгэн байдлаар нөхөхийн тулд тусгай давсны уусмалыг Жаймегийн умайд тарьжээ. Энэ эмчилгээг хийсэн эмч Жон Хопкинс эмчилгээ нь сэтгэл ханамжтай үр дүнд хүргэнэ гэж эхнэр, нөхөртөө бүрэн баталж чадаагүй.
Гэхдээ 2013 оны 7-р сарын 15-нд бяцхан Абигаил эсэн мэнд мэндэлжээ. Ээжийн дурсамжаас харахад охин төрөхдөө хашгираагүй, харин хэсэг хугацааны дараа уйлж эхэлсэн - хүүхдийн уушиг ажиллаж байсан. Төрсний дараа тэр даруй диализ руу шилжсэн - бөөрний үйл ажиллагааг бүрэн орлуулж, бодисын солилцооны бүтээгдэхүүнийг биеэс зайлуулдаг систем. Жилийн дараа түүнийг донор бөөр сольсон.
Поттерын синдромтой хүүхэд амьд төрж, улмаар түүний нөхөн сэргээлт амжилттай болсон нь өнөөгийн бодит байдал дээр гайхамшиг гэж тооцогддог. Тиймээс эмч нар ургийн ийм согогийг оношлохдоо жирэмслэлтийг зогсоохыг шаарддаг. Абигаил Батлерийн жишээ урам зориг өгөхгүй байх боломжгүй, гэхдээ үүнийг ойлгох хэрэгтэйэнэ бол онцгой тохиолдол.
