фон Виллебранд өвчин бол цус алдалтын ноцтой эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь олон жилийн турш хөгждөг тул эмгэг нь хөгжлийн хожуу үе шатанд оношлогддог. Энэ өвчин нь фон Виллебранд хүчин зүйл vWF-ийн бүтэц, үйл ажиллагааны гажигаар тодорхойлогддог.
Өвчний эхлэлийн түүх
Виллебранд өвчнийг 1926 онд илрүүлсэн. Энэ үед Финландын нэг эмч Аланд арлуудад амьдардаг нэг бяцхан охин болон түүний эгч нарын арьс, салст бүрхэвч дор цус алдах хандлагатай байгааг ажиглажээ. Хүүхэд таван настайдаа анх удаа үзлэгт хамрагдсан. Тэрээр дөрөв дэх сарын тэмдэгийнхээ дараа арван гурван настайдаа нас баржээ.
Эмч гемофили болон шинэ өвчин хоёрын ялгааг гаргаж, түүнийг "псевдохемофили" гэж нэрлэсэн.
Фон Виллебранд гэж юу вэ
фон Виллебранд өвчин нь фон Виллебранд хүчин зүйлийн гажиг юм. Энэ нь цус алдалтыг зогсоох, ялтасыг идэвхжүүлэх, цусны бүлэгнэлтийн найм дахь хүчин зүйлийг тогтворжуулахад оролцдог том сийвэнгийн уураг юм. Цусны хүчин зүйл нь судасны эндотелийн эсийг нэгтгэдэгхүчин зүйл нь Вейбель-Паладигийн биет хэлбэрээр хуримтлагддаг. Виллебранд мөн мегакариоцин, тромбоцит альфа мөхлөгүүдийг нэгтгэдэг. Эхнийх нь улаан ясны чөмөг дэх ялтасын эх эсүүд юм.
Цусан руу ороход фон Виллебранд металлопротеазаар задарч, асар том молекулаас шинэ, жижиг молекулууд гарч ирнэ.
Вон Виллебранд хүчин зүйл нь AB0 бүлгийн агглютиноген агуулсан цөөн уургийн нэг юм. Энэ нь тухайн хүчин зүйлийн түвшинг хариуцдаг цусны бүлэг юм. Эхний бүлгийн хүмүүс хамгийн бага, дөрөв дэх бүлэгт хамгийн их байдаг.
Хүчин зүйлийн үүрэг юу вэ
Энэ хүчин зүйл нь антигемофил глобулиныг тогтворжуулагчийн үүрэг гүйцэтгэж, протеазын нөлөөгөөр идэвхгүйжихээс хамгаална. Виллебранд мөн цус алдалт, тромбо үүсэх голомтод антигемофилик глобулиныг нутагшуулдаг. Энэ нь анхдагч цус тогтоогчийг хангадаг - ялтасуудыг хооронд нь нааж, цусны судасны ханыг битүүмжлэнэ.
Хэр нийтлэг
Виллебранд өвчин нэлээд түгээмэл тохиолддог. Дэлхийн хүн амын нэг орчим хувь нь энэ эмгэгээр шаналж байгаа ч дөчин мянгад нэг хүнд эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэг ба амь насанд аюултай цус алдалт ховор буюу нэг саяд хоёр хүн тохиолддог.
Үйлдсэн шалтгаан
Вон Виллебранд өвчин нь цусан дахь хүчин зүйлийн идэвхжил алдагдсанаас үүсдэг. Үүний үр дүнд цусны бүлэгнэлтийг хариуцдаг уураг дутагдалтай байдаг. Энэ нь уургийн нийлэгжилтийг хариуцдаг генийн мутацитай холбоотой байж болох юм. Виллебранд. Мөн дараах шалтгааны улмаас эмгэг үүсч болно:
- Гипотиреодизм.
- Нефробластома.
- Стромын дисплази.
- Холбогч эдийн дисплази.
- Ревматизм.
- Янз бүрийн төрлийн хавдар.
Өвчин нь ихэвчлэн аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг ба дараагийн үед эмгэг нь хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг.
Өвчний төрөл
Хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн Виллебранд өвчнийг олдмол болон төрөлхийн гэж хуваадаг. Сүүлийнх нь фон Виллебранд хүчин зүйлийн нийлэгжилт, үйл ажиллагааг зохицуулах үүрэгтэй генийн мутаци, түүний ялтас, эндотели, найм дахь хүчин зүйлтэй харилцан үйлчлэлээс үүдэлтэй. Эмгэг судлал нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан тохиолддог.
Өнөөдөр vWF молекул кодлогдсон арванхоёр дахь хромосомын гурван зуу гаруй төрлийн мутаци мэдэгдэж байна. Эдгээр өөрчлөлтийн мөн чанар нь фон Виллебранд өвчний төрлийг тодорхойлдог.
Аутосомын давамгайлсан удамшлын үед эмгэгийн эмнэлзүйн илрэл нь хөнгөн, гэхдээ бүх үеийнхэнд байдаг. Аутосомын рецессив хэлбэрийн хувьд эмгэг нь зөвхөн гомозигот хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд хүнд цус алдалтаар тодорхойлогддог.
Эмгэг судлалын ангилал
Вон Виллебрандын цусны өвчин гурван төрлийн байдаг ба эдгээр нь найм дахь хүчин зүйлийн дутагдлын зэрэглэлээр ялгаатай.
Эхний төрөлд найм дахь хүчин зүйлийн дутагдал бага зэрэг илэрдэг. Энэ хэлбэрийн хувьд бүтцийн загвар өөрчлөгддөггүй. Эмнэлзүйн хувьд эхний төрөл нь жижиг цус алдалтаар илэрдэг. Ихэвчлэн өвчтөнүүд тэгдэггүйтэднийг ийм төрлийн өвчинтэй холбоно.
Хоёр дахь төрөлд зөрчил илүү тод илэрдэг. Энд цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн бүтцийн мультимерик аналоги үүсэх нь ажиглагдаж байна. Арьсан дээр жижиг хөхрөлт гарч ирдэг. Өвчин даамжрах тусам өвчтөний биеийн байдал огцом муудаж байна.
Гурав дахь төрөл нь хамгийн хэцүү гэж тооцогддог. Цусны шинжилгээнд фон Виллебранд хүчин зүйл огт байхгүй.
Хоёр дахь төрөл нь хэд хэдэн дэд төрөлтэй:
- 2А. Энэ нь цусны өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийн арав орчим хувьд тохиолддог. Энэ төрлийн үед тромбоцит дахь vWF функц буурч, макромолекулын цогцолборын нийлэгжилт зөрчигдөж, тэдгээрийн хуваагдал хурдасдаг.
- 2B. Тромбоцитын тоо буурч байна.
- 2 сая. Бүтцийн хувьд vWF хэвийн байж болох ч эндотели болон ялтастай холбоо багасдаг.
- 2N. VWF-ийн найм дахь хүчин зүйлийн хамаарал буурдаг. Фон Виллебрандын энэ төрлийн өвчин нь гемофилийн шинж тэмдэгтэй төстэй.
Хамгийн их оношлогддог төрөл нь 2А ба 2В. Бусад зүйлүүд ховор байдаг. Сүүлчийн төрлийн эмгэг судлагдаагүй байна.
Фон Виллебранд өвчний олдмол хэлбэр нь өвчний нийт тохиолдлын нэг орчим хувьд оношлогддог. Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь бусад өвчний үр дагавар юм, тухайлбал:
- лимфома;
- Вальденстремийн өвчин;
- цочмог лейкеми;
- клональ гаммопати;
- атеросклероз;
- зүрхний гажиг;
- Heide-ийн хам шинж;
- аутоиммун эмгэг;
- васкулит гэх мэт
Мөн зарим эм ууснаас болж өвчин үүсч болно.вальпро хүчил, гекодез, ципрофлоксацин зэрэг эмүүд.
Эмнэлзүйн илрэл
Вон Виллебранд өвчний гол шинж тэмдэг нь цус алдалт юм. Тэдний ноцтой байдал нь эмгэгийн илрэлийн зэргээс хамаарна. Ялангуяа амны салст бүрхэвч, бохь, хамар, дотоод эрхтний цус алдалт орно. Мөн мэс засал нь хүнд цус алдалт үүсгэдэг. Хагалгааны дараах үед дахилт гарч болзошгүй.
Төрөх үед эмч нар онцгой анхаарал болгоомжтой байх хэрэгтэй, учир нь эмэгтэй хүний үхэлд хүргэх эрсдэл нэмэгддэг ч ийм тохиолдлыг бага тайлбарласан байдаг. Ихэнх тохиолдолд жирэмслэлт нь өвчинд эерэгээр нөлөөлдөг.
Вон Виллебранд өвчний шинж тэмдэг нь янз бүрийн төрлийн цус алдалтаар илэрдэг. Хамгийн их харагддаг:
- хамрын цус алдалт;
- шүд авсны дараа цус алдах;
- гэмтэл, гэмтэл;
- сарын тэмдгийн их цус алдалт;
- арьсан дээрх жижиг петехиаль цус алдалт;
- гематури;
- Гэдэсний цус алдалт.
Хөнгөн хэлбэрийн үед өвчтөнүүд ихэвчлэн их хэмжээний цус алдалтыг үл тоомсорлодог нь гэр бүлийнхэнд цус алдах хэвийн хандлагатай байгааг харуулж байна.
Заримдаа эмгэг судлалын хүндрэлүүд үүсдэг: тэдгээр нь өвчний хүнд байдлаас хамаардаг бөгөөд петехи, хөхөрсөн, гематомоор илэрдэг. Аюул нь hemarthrosis, LC цус алдалтаас үүдэлтэй. Хамгийн дэвшилтэт тохиолдолд эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай байдаг. Эмэгтэйчүүдийн хүнд цус алдалтын үед консерватив эмчилгээний үр дүн гарахгүй бол умайг арилгах ажлыг хийдэг.хавсралт.
Эмгэгдлийг юу харуулж болох вэ
Дараах шинж тэмдгүүд нь эмгэг байгааг илтгэнэ:
- Тампонадаар 2-оос дээш удаа цус алдалт арван минутын дотор зогсдоггүй хамрын цус алдалт.
- Цус урсдаг жижиг шарх, зураас, үрэлт.
- Дотоод эрхтнээс давтагдах цус алдалт.
- Долоо хоногийн дотор арилдаггүй арьсан доорх цус алдалт.
- Салст бүрхэвчээс удаан үргэлжилсэн цус алдалт.
- Гэдэсний геморрой, ходоод гэдэсний замын шархлаагүй хар өнгөтэй баас эсвэл цусны бүлэгнэл үүсэх.
- Амны хөндий, хамар залгиур болон бусад тогтолцооны эрхтнүүдийн үйл ажиллагаанаас үүссэн цус алдалт.
- Нөхөн үржихүйн тогтолцооны эмгэггүй элбэг дэлбэг сарын тэмдэг. Сарын тэмдгийн саатал.
- Бусад эмгэгтэй холбоогүй бусад төрлийн цус алдалт.
Өвчний сонгодог илрэл нь системийн шинж чанартай байдаг. Гэмтсэн судаснууд байгаа газруудад цус алдалт үүсдэг. Эерэг динамик байдалд хүрсэн ч бүрэн сэргэх тухай ярих боломжгүй.
Оношлогооны аргууд
Фон Виллебрандын өвчин бараг шинж тэмдэггүй байж болох тул оношлоход хэцүү байдаг. Цус алдалт нь маш ховор тохиолддог тул өвчтөнүүд түүний илрэлийг анзаарахад хэцүү байдаг. Хүнд хэлбэрийн хувьд, түүнчлэн хүүхдүүдэд фон Виллебрандын өвчний тодорхойлолт нь илүү хялбар байдаг, учир нь өвчтөнүүд хүчтэй, байнга өвддөг.цус алдалт, дотоод эрхтнүүдэд цус алдалт үүсч болно.
Үнэн зөв оношлохын тулд эмчид үзүүлэх шаардлагатай. Тэрээр анамнез цуглуулж, шинжилгээ өгөх болно. Мэргэжилтэнтэй харилцах үед энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай байдаг.
Лабораторийн оношлогооны аргууд нь өвчтөнд өвчтэй эсэх, ямар төрлийн фон Виллебранд хүчин зүйлийн эмгэг байгааг нарийн тодорхойлох боломжтой.
Эмгэг судлалыг илрүүлэхийн тулд дараах төрлийн шинжилгээг хийдэг:
- Шитиковагийн Ivy өөрчлөлтийн дагуу цус алдалтын үргэлжлэх хугацааг тодорхойлно.
- Найм дахь хүчин зүйлийн идэвхжилийг судалж байна.
- FB эсрэгтөрөгчийн идэвхжил тодорхойлогддог.
- Ристоцетин-кофакторын идэвхжил тогтсон.
- Олон хувилбарт дүн шинжилгээ хийж байна.
Шинжилгээний үр дүнд нормоос гажсан зүйл байгаа бол энэ нь эмгэг байгааг илтгэнэ.
Өвчтөнтэй ярилцлага хийхдээ эмч нар дараах өгөгдөлд анхаарлаа хандуулдаг:
- Гэр бүл, төрөл төрөгсөд нь өвчилсөн тохиолдол гарсан уу.
- Насан туршдаа цус алдах хандлагатай байсан уу.
Лабораторийн нөхцөлд хоёр сарын завсарлагатайгаар фон Виллебранд хүчин зүйлийн идэвхжилийг тодорхойлно. Өвчтөнд янз бүрийн төрлийн согог илэрдэг.
Дээрх тестүүдээс гадна шалгалт шаардлагатай. Эмч нар бичсэн:
- Цусны ерөнхий шинжилгээ. Энэ нь ялтас болон гемоглобины тоо буурч байгааг харуулдаг.
- Герцог Ли-Уайтын хэлснээр цус алдах хугацаа нэмэгдсэн. 2A, 2B болон 2M төрөлд харагдана.
- Найм дахьхүчин зүйл нь хэвийн эсвэл буурсан хэлбэрээр бага зэрэг хазайлттай байна.
- Вон Виллебранд хүчин зүйлийн үйл ажиллагаа нь идэвхижүүлсэн гликопротеины нэгдэлд нэгдэх чадвараар тодорхойлогддог.
- Вон Виллебранд хүчин зүйл болон найм дахь хүчин зүйлийн холбогдох чадварыг шинжилнэ.
- Перинаталь оношлогоонд мутаци илэрсэн.
Шалгалтын нэмэлт аргуудын хувьд цусны биохими, бөөрний шинжилгээ, C-реактив уураг, ESR зэргийг зааж өгдөг. Протромбины индекс, INR, фибриноген, тромбины хугацаа, антитромбин, уураг С, цус алдах хугацаа, цусны бүлэгнэлтийн хугацаа, уусдаг фибрин-мономерын цогцолборыг мөн үнэлдэг.
Эмчилгээ
Вон Виллебранд өвчний хөнгөн хэлбэр нь эмчилгээ шаарддаггүй. Бусад тохиолдолд фон Виллебранд хүчин зүйлийн түвшинг нэмэгдүүлэх шаардлагатай. Үүнийг тусгай зориулалтын эндоген vWF-г идэвхжүүлэх эсвэл гаднаас нийлүүлэх замаар хийж болно.
Десмопрессиныг эмчилгээнд хэрэглэдэг. Энэ нь цусны судасны хананаас vWF ялгаруулдаг антидиуретик дааврын синтетик аналог юм. Мансууруулах бодисыг 0.3 мг / кг IV, s / c тунгаар, нэгээс хоёр цагийн зайтай хэрэглэнэ. Хамрын ишлэл бүрт 150 мкг хамрын судсаар тарьж болно (яг тунг өвчтөний жингээс хамаарч тооцдог). Вазопрессиныг нэвтрүүлэх нь хүчин зүйлийн vWF-ийн түвшинг 4 дахин нэмэгдүүлдэг.
Эмгэг судлалын төрөл бүрийн эмчилгээний үр нөлөө нь хувь хүн юм. Хамгийн их үр ашиг нь эхний төрлийн эмгэгийн үед ажиглагддаг. 2А ба 2М-ийн эмчилгээнд үр дүн бага, 2В-ийн эмчилгээнд тромбоцитын тоог бууруулдаг.синтетик эм нь эсрэг заалттай байдаг. Гурав дахь төрлийн өвчний үед эмчилгээ амжилтгүй болдог.
Түүний жишгээр фон Виллебранд өвчнийг Hemate P эсвэл түүнтэй төстэй эмээр эмчилдэг.
Трексанойн хүчил хэлбэрийн антифибринолитик бодисыг салст бүрхэвчийн жижиг цус алдалт, хамрын болон сарын тэмдгийн цус алдалтанд найман цаг тутамд 25 мг/кг тунгаар тогтооно.
Өвчний эмчилгээнд тромбоцитын тоо багассан тохиолдолд тромбоконцентрат сэлбэхийг зөвлөж байна. Хэрэв сарын тэмдгийн үед их хэмжээний цус алдагдсан бол жирэмслэлтээс хамгаалах дааврын бэлдмэлийг тогтооно. Бага зэргийн цус алдалтыг зогсоохын тулд "Этамзилат" хэрэглэдэг.
Олон хүмүүс фон Виллебранд өвчний зургийг хараад энэ өвчнийг тодорхойлж чадна гэж боддог ч энэ нь тийм биш юм. Оношийг үнэн зөв тогтоохын тулд шинжилгээ өгөх, эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай. Оношийг батлах үед түүний удамшлын шинж чанар нь өвчнийг эмчлэх бараг боломжгүй юм. Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, аюултай үр дагавраас урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Эмчилгээний гол зорилго нь цус алдалтыг зогсоох явдал юм. Үүнд янз бүрийн аргыг хэрэглэж болно: турник түрхэх, боолт түрхэх, цус тогтоогч хэрэглэх, цавуу хэрэглэх, эм хэрэглэх, мэс заслын аргууд.
Энэ эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь зөвхөн цус алдалтад хүргэж болзошгүй нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Түүнчлэн, та удахгүй болох урьдчилсан бэлтгэлгүйгээр тариа хийх, шүдний эмчилгээ хийх боломжгүйжурам.
