Вилсоны өвчин (элэг тархины дистрофи, Вилсон-Коноваловын хам шинж) нь бие махбод дахь зэсийн солилцоо алдагдах, элэг, төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл дагалддаг нэн ховор удамшлын өвчин юм.
Анхны ийм шинж тэмдэг 1883 онд бүртгэгдсэн. Өвчний илрэл нь олон склерозтой төстэй байсан тул тухайн үед өвчнийг "псевдосклероз" гэж нэрлэдэг байв. Английн мэдрэлийн эмч Самуэл Вилсон энэ асуудлыг гүнзгий судалж, 1912 онд өвчний клиникийг бараг бүрэн дүрсэлсэн байдаг.
Вилсоны өвчин: үүсгэдэг
Өмнө дурьдсанчлан энэ өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Зэсийн солилцооны зөрчил нь арван гурав дахь хромосомын урт гарт байрлах генийн мутацитай холбоотой байдаг. Чухамхүү энэ ген нь зэсийг зөөвөрлөн церулоплазминд оруулах үүрэгтэй ATPase-ийн тодорхой хэлбэрийн уургийг кодлодог.
Энэ мутацийн шалтгааныг хараахан бүрэн ойлгоогүй байна. ЧадахЗөвхөн ойр дотны хамаатан садан хоорондын гэрлэлт түгээмэл байдаг ард түмний дунд Вилсоны өвчин илүү их оношлогддог гэдгийг хэлэх нь зүйтэй. Нэмж дурдахад энэ синдром нь 15-25 насны эрэгтэй, хөвгүүдийн дунд илүү их оношлогддог.
Вилсоны өвчин: үндсэн шинж тэмдэг
Энэ өвчин өөр өөр хэлбэрээр илэрч болно. Бодисын солилцооны эмгэгийн үр дүнд зэс нь хүний биед хуримтлагдаж, улмаар элэг, лентикуляр цөмд нөлөөлдөг.
Өвчтөнд элэгний болон мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрч болно. Заримдаа үе мөч өвдөх, өндөр халуурах, бие өвддөг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд зэсийн хуримтлалыг эмчлэхгүй бол элэгний хатуурал үүсгэдэг. Зарим тохиолдолд мэдрэлийн шинж тэмдгүүд эхлээд гарч ирдэг - зан байдал, сэтгэл хөдлөлийн өөрчлөлт, чичиргээ. Харамсалтай нь ихэнхдээ өвчний шинж тэмдэг нь өсвөр насны илрэл гэж ойлгогддог.
Эмчилгээгүй тохиолдолд биед зэс хуримтлагдах нь чихрийн шижин, аневризм, атеросклероз, рахит зэрэг тоо томшгүй олон эмгэгийг үүсгэдэг.
Вилсон-Коноваловын өвчин: оношлогоо
Энэ өвчнийг оношлоход заавал биохимийн цусны шинжилгээ хийх ёстой. Цусны дээжийг лабораторийн судалгааны явцад зэсийн түвшинд онцгой анхаарал хандуулдаг: цусан дахь энэ нь буурах болно, учир нь бүгдбодисын молекулууд эдэд хуримтлагддаг. Заримдаа элэгний биопси хийх шаардлагатай байдаг. Элэгний эдэд дээжийг судлахад зэсийн хэмжээ ихэссэнийг тодорхойлно.
Өөр нэг чухал оношлогооны мөч байна. Өвчтөнүүдийн нүдийг шалгаж үзэхэд эвэрлэг бүрхэвч дээр хүрэн цагираг гарч ирдэг - энэ нь Кайзер-Флейшерийн шинж тэмдэг юм.
Вилсоны өвчин - Коновалов: эмчилгээ
Өнөөдрийн байдлаар цорын ганц үр дүнтэй эмчилгээ бол купренил бөгөөд үүний үндсэн дээр одоо байгаа бүх эмийг хийдэг. Энэ бодис нь бие дэх зэсийн түвшинг бууруулж, илүүдэлийг нь арилгадаг. Өвчин эмгэгээс үүрд салах боломжгүй юм. Гэхдээ ийм эмчилгээ нь өвчтөнд хэвийн, идэвхтэй амьдрах боломжийг олгодог.
Харамсалтай нь хэрэв Вилсоны өвчин хэтэрхий хожуу илэрсэн бол бие махбодь тэр дундаа мэдрэлийн эд гэмтэх нь аль хэдийн нөхөгдөөгүй болно. Ийм учраас өвчнийг цаг тухайд нь оношилж эмчилгээгээ эхлэх нь маш чухал юм.
