Мэдрэлийн тогтолцооны генетикийн хувьд нэг төрлийн бус өвчлөлийн өргөн хүрээтэй бүлэг бөгөөд удамшдаг нь мэдрэлийн булчингийн өвчин юм. Миотони бол ийм эмгэгийн төрөл юм. Энэ өвчин нь янз бүрийн синдромоор илэрхийлэгддэг. Хлор, натрийн ионы сувгийн ажил өөрчлөгддөг. Булчингийн утаснуудын мембраны өдөөх чадвар нэмэгддэг. Аяны эмгэг, байнгын эсвэл түр зуурын булчингийн сулрал нь харагдах болно. Энэ нийтлэлд Томсены миотонигийн талаар ярих болно.
Миотоник синдромын төрлүүд
Миотоник синдром нь дистрофик ба дистрофик бус байж болно. Эхний бүлэг нь давамгайлсан удамшлын өвчлөлөөс бүрддэг бөгөөд эмнэлзүйн зураг нь гурван тэргүүлэх синдромоос бүрддэг:
- миотоник;
- дистрофик;
- ургамлын-трофик.
Дистрофик хэлбэр нь булчин чангарсны дараа сулрах удааширч, булчингийн сулрал, араг ясны булчингийн дистрофи (атрофи) дагалддаг.
Өвчний тодорхойлолт
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) нь судалтай булчингуудад нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Хүчтэй үйл ажиллагааны төгсгөлд булчин чангарах шинж тэмдэг илэрч, моторт ур чадвар мууддаг.
Өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөлтэй бөгөөд энэ нь нэлээд ховор тохиолддог: статистикийн мэдээгээр Томсены миотони нь сая хүнд долоон хүнд тохиолддог. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь 8-20 насандаа гарч ирдэг бөгөөд дараа нь хүн амьдралынхаа туршид дагалддаг. Эрэгтэйчүүд энэ төрлийн миотони өвчнөөр өвдөх магадлал өндөр байдаг.
Эмгэг судлалын хөгжлийн шалтгаан
CLCN1 генийн мутаци нь энэхүү удамшлын өвчинд хүргэдэг. Этиопатогенезийн үед мионеврийн дамжуулалт алдагдаж, эсийн доторх мембраны эмгэг ажиглагддаг бөгөөд энэ нь плазмолеммын булчингийн утас руу хлоридын ионуудын нэвтрэлт буурсантай холбоотой юм. Согог нь эцэстээ ионы тэнцвэргүй байдалд хүргэдэг: хлоридын ионууд нь дотор нь нэвтэрдэггүй, харин микрофибрилийн гадаргуу дээр хуримтлагдаж, булчингийн мембранд био цахилгаан тогтворгүй байдлыг үүсгэдэг.
Томсений төрөлхийн миотони хэрхэн илэрдэг вэ?
Булчинд ацетилхолин нэмэгддэг - булчингийн утаснуудын өдөөлт, агшилтыг зохицуулдаг фермент. Тархи нугасны шингэн болон цусан дахь үйл ажиллагааг бууруулдаг.
Иймэрхүүэд эсийн согог нь янз бүрийн миотонид тохиолддог. Гэрлийн микроскопийн тусламжтайгаар зарим булчингийн утаснуудын гипертрофи илрэх боломжтой. Тэр юу заналхийлж байна вэ? Хоёр дахь хэлбэрийн булчингийн эд буурч, булчингийн эсийн саркоплазмын торлог бүрхэвчийн дунд зэргийн гипертрофи үүсч, митохондрийн хэмжээ нэмэгдэж, судалтай булчингийн телофрагм өргөжиж - энэ бүгдийг электрон микроскопоор харж болно.
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Томсений миотони өвчний үед гадны эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь төрсний дараа шууд илэрдэггүй. Үндсэндээ эхний шинж тэмдгүүд нь хүүхэд, өсвөр насныханд илэрдэг.
Миотоник үзэгдлийн онцлог нь:
- амрах үед булчингийн гипотони;
- гипертоник, хүч чармайлт гаргах үед булчингийн утас спазм;
- хөдөлгөөн эхэлсний дараа булчинг удаан хугацаагаар тайвшруулна.
Миотоник халдлага нь хөл, гар, мөрний булчин, хүзүү, нүүрэнд нөлөөлдөг. Хуруугаа дэлгэх, нударгаараа зангидах, алхам хийх, эрүүгээ аних, нүдээ аних хүсэл нь булчингийн агшилт дагалддаг.
Томсен-Беккерийн миотони өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага насандаа илэрсэн тохиолдолд хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд хүндрэлтэй байдаг. Хүүхэд сууж, босож, үйлдэл болгондоо цагтаа алхаж чадахгүй, бие нь хяналтгүй болдог.
Хожуу насны аливаа сайн дурын хөдөлгөөнөөр алхах, газраас босох, тэнцвэрийг хадгалах үед араг ясны булчингийн миотоникийн дайралт илэрдэг. Өвчтөний анхны моторт үйлдэл нь хурц булчин дагалддагспазм, дараа нь хүн хөдөлгөөнгүй болдог. Хэрэв тэр босохыг хүсч байвал ямар нэгэн зүйл дээр тулгуурлах нь гарцаагүй. Энэ нь маш их хүндрэлтэй байдаг эхний алхам бөгөөд заримдаа тоник спазм нь өвчтөний уналтад хүргэдэг. Хамгийн их хүчин чармайлтаар нударгаар цугларсан хуруугаа тайлахад хэцүү байдаг бөгөөд энэ нь арван секунд хүртэл үргэлжилж болно. Дараагийн хөдөлгөөнөөр спазм зогсдог.
Идэвхтэй үйл ажиллагаа нь нөлөөлөлд өртсөн булчингууд хөдөлгөөнд дасан зохицоход хувь нэмэр оруулдаг, спазм огт ажиглагддаггүй. Гэхдээ богино амрах нь ижил хүч чадал бүхий булчингийн гипертоникийн илрэлд хүргэдэг. Томсены миотони нь клиник шинж чанартай байдаг.
Насанд хүрсэн үед ийм оноштой өвчтөн биеийн тамирын дүр төрхтэй байдаг, учир нь өвчин нь мөч, их биений булчинд нөлөөлж, байнгын хэт ачаалалаас болж булчингийн масс нэмэгддэг. Булчингууд нь гипертрофижиж, том харагддаг. Гадны өдөөлт нь сул байсан ч тэд маш хурцадмал байдаг. Нөлөөлөлд өртсөн булчинд хөнгөн цохилт өгсөн ч тэдний гипертоник байдал үүсдэг. Булчин чангарч, тайвшрахад цаг хугацаа шаардагдана.
Өвчтэй булчингуудын оролцоо шаардлагатай сайн дурын хөдөлгөөний хамгийн эхэнд, хүйтэнд өртөх үед миотоникийн дайралт ажиглагддаг. Хөдөлгөөнгүй байрлалд удаан байх, хурц чанга дуу чимээ, сэтгэл хөдлөлийн тэсрэлт зэрэг олон тооны өдөөн хатгасан хүчин зүйлүүд байдаг.
Эмгэг зүйг хэрхэн илрүүлэх вэ?
Гадны шинж тэмдгээр оношийг хялбархан тодорхойлох боломжтой. Гэр бүлийн түүх, эмнэлзүйн шинж чанарыг сайтар цуглуулах нь чухал юмилрэл.
Анхны уулзалтанд нарийн мэргэжлийн эмч мэдрэлийн алх хэрэглэдэг. Асуудалтай булчингийн хэсгүүдэд хөнгөн товшилтоор мэдрэлийн эмч булчингийн агшилтын чадварыг тодорхойлж, цочроох нөлөөний дараа амрах хугацааг тогтоодог. Хэрэв хавьтсан газарт өнхрөх үүсвэл энэ нь миотоник шинж тэмдгийг илтгэнэ.
Эмч өвчтөнийг хуруугаа нударгаараа зангидаж, тайлахыг урив. Эхний хөдөлгөөнүүд хэцүү байж магадгүй, дараа нь моторын ур чадвар хэвийн болж, тоник спазм үүсдэг гэсэн үг юм.
Булчингийн эд нь амарч байхдаа ч сайн хэлбэртэй, шөрмөсний рефлекс нь миотоник шинж тэмдэг илэрдэг.
Тоник шинж тэмдгийн цогцолбор нь зөвхөн Томсены миотонид төдийгүй ердийн шинж тэмдэг юм. Энэ нь Eulenburg-ийн парамиотони, Беккерийн миотони, Штейнерийн миотони, түүнчлэн мэдрэлийн булчингийн болон дотоод шүүрлийн бусад эмгэгийг дагалддаг. Оношийг ялгаж, миотонигийн тодорхой төрлийг тодорхойлох нь оношлоход нэлээд хэцүү байдаг.
Өвчний оношлогоо
Тиймээс Томсены миотони нь дараах байдлаар оношлогддог. Инвазив болон лабораторийн шинжилгээг зааж өгөхийг зөвлөж байна:
- Булчингийн эсийн үйл ажиллагааны доголдолд хүргэдэг утаснуудын гистологийн өөрчлөлтийг илрүүлэх булчингийн биопси.
- Цусны биохимийн шинжилгээ. Энэ өвчний тодорхой биохимийн маркер байдаггүй. Ийм байдлаар цусны ийлдэс дэх креатин фосфокиназын идэвхжилийн түвшинг тодорхойлно.
- ДНХ-ийн шинжилгээ. Энэ нь тодорхойлох боломжийг танд олгоноCLCN1 генийн мутаци. Эмнэлзүйн оношийг батлахын тулд шинжилгээ хийх шаардлагатай.
- Электромомиографи (EMG). Зүүний электрод нь энэхүү инвазив шинжилгээг хийх боломжийг олгодог. Суллагдсан булчинд багажийг оруулж, миотоник ялгадасыг тодорхойлж, хөдөлгүүрийн нэгжийн чадавхийг бүртгэдэг. Булчингууд нь электрод ба товшилтоор өдөөгддөг бөгөөд энэ нь тэдний агшилтад хүргэдэг. Давтан өдөөлт нь миотоник спазмыг бууруулдаг.
- Электроневрографи (ENMG). Булчингийн эд эсийн үйл ажиллагааны төлөв байдал, агшилтын чадварыг цахилгаан импульсээр өдөөх замаар оношлодог. ENMG-ийн тусламжтайгаар гадаргуугийн (арьсны) болон булчинд (зүү) электродуудыг ашигладаг. Моторын нэгжийн потенциалын график бүртгэлийг зүү электродоор гүйцэтгэдэг. Томсены миотони өвчнийг ямар эмчилгээ хийдэг вэ?
Миотоний эмчилгээ
Бүрэн эдгэрэх боломжгүй. Физиологийн болон эмийн эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг арилгах, тогтвортой арилгах явдал юм. Үр дүнтэй уулзалт:
- "Mexiletine" - натрийн сувгийн хориглогч бөгөөд энэ нь булчингийн гипертоникийг бууруулахад чиглэгддэг.
- Шээс хөөх эм - ионы тэнцвэрийг хадгалах, магнийн хэмжээг хадгалах, калийг бууруулах.
- Дифенин бол таталтын эсрэг үр дүнтэй.
- "Диакарба" - мембраны нэвчилтийг сайжруулна.
- "Хинин" - булчингийн цочролыг бууруулж, галд тэсвэртэй үеийг нэмэгдүүлдэг.
Бүх эм нь олон тооны гаж нөлөөтэй.
Физик эмчилгээ
Булчингийн эд дэх бодисын солилцооны үйл явц, түүний тоник спазмыг сайжруулах нь:
- дасгал эмчилгээ;
- электрофорез;
- зүү;
- эмнэлгийн сэлэлт.
Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ
Томсений миотони өвчний тархалт бага байна. Өвчин нь таатай таамаглалтай боловч миотоник халдлагаас бүрмөсөн ангижрах боломжгүй юм. Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь өвчтөний нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжийг олгодог.
Миотоник таталтыг өдөөдөг хүчин зүйлсийг хасах шаардлагатай. Гипотерми, стресстэй нөхцөл байдал, эрчимтэй биеийн хөдөлгөөн, гэнэтийн хөдөлгөөн, нэг байрлалд удаан хугацаагаар байх, сэтгэл хөдлөлийн цочролыг хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй.
Бид Томсены миотони, клиник, оношлогоо, эмчилгээг шалгасан.
