Төрөлхийн гажиг - энэ юу вэ? Та танилцуулсан нийтлэлээс тавьсан асуултын хариултыг мэдэх болно. Үүнээс гадна бид ямар төрлийн согог байдаг, яагаад үүсдэг гэх мэтийг танд хэлэх болно.
Төрөхийн гажигтай холбоотой ерөнхий мэдээлэл
Согог гэдэг нь хэвийн бус хөгжил, түүнчлэн хүний биеийн хэвийн (стандарт) бүтцээс гарах аливаа хазайлтын иж бүрдэл нь умай доторх хөгжлийн явцад (төрсний дараа бага тохиолддог) үүсдэг.
Дүрмээр бол ийм өөрчлөлт нь янз бүрийн дотоод болон гадаад хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг (жишээлбэл, дааврын эмгэг, удамшил, үр хөврөлийн эсийн дутагдал, вирусын халдвар, ионжуулагч цацраг, хүчилтөрөгчийн дутагдал гэх мэт). Хорьдугаар зууны хоёрдугаар хагасаас эхлэн шинжээчид эмгэг өөрчлөлтүүд мэдэгдэхүйц нэмэгдэж байгааг тэмдэглэж эхлэв. Ихэнх төрөлхийн гажиг өндөр хөгжилтэй орнуудад амьдардаг хүмүүст тохиолддог.
Үйлдсэн болзошгүй шалтгаанууд
Хүмүүсийн 40-60%-д эдгээр хазайлтын шалтгаан тодорхойгүй байна. Ийм өвчтөнд нэр томъёо хэрэглэдэг бөгөөд энэ нь "хэвийн төрөлхийн гажиг" мэт сонсогддог. Энэ илэрхийлэл санамсаргүй гэсэн утгатайтохиолдсон эсвэл тодорхойгүй шалтгаан, мөн хойч үедээ дахин давтагдах эрсдэл буурна.
Хүмүүсийн 20-25%-д төрөлхийн гажиг нь “олон хүчин зүйлтэй” шалтгаанаас, өөрөөр хэлбэл удамшлын гажиг (ихэвчлэн жижиг) эсвэл хүрээлэн буй орчны эрсдэлт хүчин зүйлсийн цогц харилцан үйлчлэлээс үүсдэг. Аномалийн 10-13% нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны нөлөөлөлтэй холбоотой байдаг. Мөн согогуудын зөвхөн 12-25% нь зөвхөн генетикийн хөгжлийн шалтгаантай байдаг.
Тиймээс зарим хүмүүс яагаад төрөлхийн гажигтай байдгийг нарийвчлан авч үзье.
Тератоген
Ийм хүчин зүйлийн нөлөө нь тунгаас хамаарна. Биологийн янз бүрийн зүйлийн тератоген нөлөөний ялгаа нь бодисын солилцоо, шингээлт, ихэст нэвтэрч, бие махбодид тархах чадвартай холбоотой байж болно.
Хамгийн алдартай, судлагдсан тератоген хүчин зүйлс
Согог ихэвчлэн дараах нөлөөлөлд өртсөн хүмүүст илэрдэг:
- Эхээс урагт дамждаг халдварт өвчин. Хүүхэд төрүүлэх явцад тохиолдсон гахайн хавдар, улаанууд эсвэл инклюзион цитомегали зэрэг хэд хэдэн вируст өвчин нь гажиг үүсэхэд сайнаар нөлөөлдөг.
- Архи. Эцэг эх, эс тэгвээс эхчүүдийн архидалт нь онцгой ач холбогдолтой юм. Жирэмсэн үед архи уух нь ургийн архины синдромд амархан хүргэдэг.
- Ионжуулагч цацраг. Цацраг идэвхит бодист өртөхизотопууд, түүнчлэн рентген туяа нь генетикийн аппаратад сөрөг нөлөө үзүүлдэг. Түүнчлэн цацраг (ионжуулагч) нь хортой нөлөө үзүүлдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ баримт нь ихэнх төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог.
- Хар тамхи. Өнөөдрийг хүртэл урагт, ялангуяа жирэмсний эхний 2 гурван сард бүрэн аюулгүй гэж хүлээн зөвшөөрөгдсөн ийм эм байхгүй байна.
- Никотин. Ирээдүйн эхчүүд (жирэмсэн үед) тамхи татах нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд маш амархан хоцрогдол үүсгэдэг.
- Шим тэжээлийн дутагдал. Шим тэжээлийн дутагдал (жишээлбэл, иод, мио-инозитол, фолат гэх мэт) нь төрөлхийн зүрхний өвчин, мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйл болдог.
Зүрхний хавхлагын өвчин гэх мэт нийтлэг эмгэгийг нарийвчлан авч үзье.
Зүрхний гажиг
Зүрхний өвчин гэдэг нь хавхлагууд, цээжний том судаснууд, түүнчлэн зүрхний хананд эмгэг өөрчлөлт орж, цусны хэвийн хөдөлгөөн тасалддаг. Ийм хазайлт нь олдмол болон төрөлхийн байж болно гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Ихэнхдээ зүрхний хавхлагын өвчин нь хүний бие махбодид нэвтэрсэн хортой бичил биетүүдтэй дархлааны хүч хэт их тэмцсэний улмаас үүсдэг. Энэ хазайлтыг эмчлэх нь байгалийн боловч гэмтсэн хавхлагыг мэс заслын аргаар хиймэл хавхлагаар солих явдал юм.
Хэзээдэд хөгждөг
Энэ эмгэгийн үзэгдэл (ямар ч төрлийн) үр хөврөлийн морфогенезийн үед (өөрөөр хэлбэл 3-10 дахь долоо хоногт) ихэвчлэн үүсдэг. Энэ баримт нь яг энэ үед нөхөн үржихүй, ялгарах, шилжих, эсийн үхлийн үйл явц тасалдсантай холбоотой юм. Ийм үзэгдэл нь эс хоорондын, эс доторх, эрхтэн хоорондын, эсийн гаднах, эрхтэн, эд эсийн түвшинд тохиолддог.
Одоо байгаа төрлүүд
Төрөлхийн гажиг гэдэг нь бие махбодийн жижиг гажиг (том мэнгэ, төрөлхийн толбо гэх мэт)-аас эхлээд системийн гол эмгэгүүд (зүрхний хавхлагын эмгэг, мөчдийн гажиг гэх мэт) хүртэлх нөхцөлүүдийг хамардаг хамгийн өргөн хүрээтэй ангилал юм.. Мөн биеийн хэд хэдэн хэсэгт нэгэн зэрэг нөлөөлдөг хосолсон гажиг байдаг. Бодисын солилцооны гажиг нь мөн төрөлхийн гажиг гэж тооцогддог.
Анагаах ухааны практикт ургийн гажиг гурван үндсэн төрөл байдаг:
- бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа;
- биеийн төрөлхийн гажиг;
- бусад удамшлын гажиг.
Тохиолдлын давтамж
Төрөлхийн гажигтай холбоотой урт хугацааны судалгаагаар ургийн аль нэг гажиг нь хүүхдийн хүйсээс хамаарч тодорхой давтамжтайгаар илэрдэг нь батлагдсан. Жишээ нь, хөвгүүдэд хөл, пилорик нарийсал ихэвчлэн тохиолддог бол төрөлхийн ташаа мултрал нь охидод тохиолддог.
Нэг бөөртэй төрсөн хүүхдүүдийн дунд илүү хүчтэй хүйсийн төлөөлөгчид байдаг. Ихэнхдээ ийм гажиг байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэйШинээр төрсөн охидын хавирга, шүд, нугалам болон бусад эрхтнүүдийн илүүдэл илэрдэг.
Гажилтын жагсаалт
Өнөөдөр маш олон тооны гажигтай байна. Ихэнхдээ тэд эхийн хэт авиан шинжилгээний үеэр илэрдэг. Хэрэв гажиг хангалттай ноцтой бол эмэгтэйд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгодог. Энэ нь юуны түрүүнд төрсөн хүүхэд амьдралынхаа туршид аюулд өртөж, өөрийгөө бусдаас доогуур (гажиг эмгэгийн төрлөөс хамаарч) мэдэрдэгтэй холбоотой юм.
Ямар гажиг байдгийг хамтдаа судалцгаая:
- аортын гажиг;
- жевуналь атрези;
- уушигны агенез;
- acrania;
- хоёр талын бөөрний агенези;
- анэнцефали;
- түнхний төрөлхийн мултрал;
- нэг талт бөөрний агенези;
- улаан хоолойн атрези;
- төрөлхийн бохирын нүх;
- альбинизм;
- VACTERL холбоо;
- уушигны аплази;
- чонын ам;
- анусын атрези;
- clubfoot;
- Даун өвчин;
- төрөлхийн кретинизм;
- төрөлхийн мегаколон;
- зүрхний төрөлхийн гажиг;
- гидроцефалус;
- ивэрхий;
- уушигны гипоплази;
- улаан хоолойн дивертикул;
- синдактили;
- X-хромосомын полисоми;
- Мекелийн дивертикул;
- Патау хам шинж;
- туулай уруул;
- полителиа;
- Клайнфелтерийн хам шинж;
- крипторхизм;
- бэлэг эрхтний гажиг;
- clubfoot;
- Klippel-Feil хам шинж;
- мегаколон;
- муур уйлах хам шинж;
- микроцефали;
- Шерешевский-Тернерийн хам шинж;
- гуя болон шилбэний дутуу хөгжил;
- ургийн архины хам шинж;
- омфалоцеле;
- нугасны ивэрхий;
- фибродисплази;
- пилорийн нарийсал;
- полидактили;
- Эдвардын хам шинж;
- циклопи;
- гавлын тархины ивэрхий;
- давсагны экстрофи;
- epispadias;
- эктродактили.
Дүгнэлт
Таны харж байгаагаар ургийн хөгжлийн өмнөх үеийн төрөлхийн гажиг нэлээд олон байдаг. Хүүхэддээ ийм гажиг үүсэхээс зайлсхийхийн тулд ирээдүйн эцэг эхчүүд тэдний боловсролд нөлөөлж буй хүчин зүйлээс зайлсхийх хэрэгтэй. Тиймээс жирэмсэн эхчүүд, аавууд жирэмслэлтээс 6-9 сарын өмнө согтууруулах ундаа хэрэглэхээ больж, жирэмсэн үед (эмэгтэйчүүдийн хувьд) хэрэглэхгүй байхыг зөвлөж байна. Үүнээс гадна та тамхинаас гарах, ионжуулагч цацраг ихтэй газраас зайлсхийх, эмчийн заагаагүй эм хэрэглэхгүй байх, гадаа ойр ойрхон байх, шаардлагатай бүх витамин, эрдэс бодисыг хэрэглэх хэрэгтэй.
