Нурууны булчингийн хатингаршил нь бага насандаа илэрдэг. Эхний шинж тэмдгүүд нь 2-4 сартайд л илэрч болно. Энэ нь тархины ишний мэдрэлийн эсүүд аажмаар үхдэг удамшлын өвчин юм.
Асуудлын төрөл
Өвчний анхны шинж тэмдгүүд хэзээ илрэх, явцын хүнд байдал, атрофийн өөрчлөлтийн шинж чанар зэргээс шалтгаалан хэд хэдэн төрлийн өвчнийг ялгадаг.
Нурууны булчингийн хатингаршил дараах байдлаар үүсч болно:
- эхний төрөл: цочмог (Вердиг-Хоффман хэлбэр);
- хоёр дахь төрөл: дунд (нялхсын, архаг);
- гурав дахь төрөл: Кугелберг-Веландер хэлбэр (архаг, насанд хүрээгүй).
Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар нэг генийн өөр өөр мутациас болж гурван төрлийн нэг өвчин үүсдэг. Нурууны булчингийн хатингаршил нь эцэг эх тус бүрээс нэг рецессив ген удамшдаг аутоиммун өвчин юм. Мутацийн талбай нь 5-р хромосом дээр байрладаг. Тэр40 хүн тутамд байдаг. Уг ген нь нугасны мотор мэдрэлийн эсүүд байгаа эсэхийг баталгаажуулдаг уургийг кодлох үүрэгтэй. Хэрэв энэ үйл явц тасалдвал мэдрэлийн эсүүд үхдэг.
Вердин-Хоффманы өвчин
Жирэмслэлтийн үед ч гэсэн та ямар нэгэн асуудал сэжиглэж болно. Хэрэв хүүхэд 1-р хэлбэрийн нугасны булчингийн хатингаршилтай бол жирэмслэлтийн үед ургийн хөдөлгөөн удааширч, хожуу байдаг. Төрсний дараа эмч нар булчингийн ерөнхий гипотензи оношлогддог.
Атрофи нь амьдралын эхний саруудад илэрч эхэлдэг. Ихэнхдээ проксимал хэсгүүдэд нуруу, их бие, мөчний булчингийн фасцикуляр таталт тэмдэглэгддэг. Булбарын эмгэгүүд бас ажиглагддаг. Үүнд удаан хөхөх, сул уйлах, залгих үйл явцыг зөрчих зэрэг орно. Вердин-Хоффманы өвчтэй хүүхдүүдэд бөөлжих, ханиалгах, залгиур, палатины рефлекс буурах нь ихэвчлэн ажиглагддаг. Мөн хэлний булчингийн фибрилляци байдаг.
Гэхдээ эдгээр нь нурууны булчингийн хатингарлыг тодорхойлох бүх шинж тэмдэг биш юм. Энэ өвчний 1-р хэлбэрийн шинж тэмдэг нь хавирга хоорондын булчингийн сулрал юм. Энэ тохиолдолд хүүхдийн цээж хавтгайрсан харагдана.
Эдгээр хүүхдүүд амьдралын эхний саруудад амьсгалын замын халдвар, уушгины хатгалгаа, байнга тэмүүлэх өвчнөөр өвддөг.
Вердин-Хоффманы өвчний оношлогоо
Хүүхдэд үзлэг хийснээр өвчнийг тодорхойлох боломжтой. Мэргэжилтнүүд нялх хүүхдэд удамшлын нугасны булчинтай болохыг тодорхойлох хэд хэдэн эмнэлзүйн шинж тэмдэг байдаг.атрофи. Оношлогоонд:
- биохимийн цусны шинжилгээ (энэ нь альдолаза ба креатин фосфокиназа бага зэрэг нэмэгдэх болно);
- цахилгаан миографийн судалгаа (палисад хэмнэл нь нугасны урд эвэрний ялагдалыг гэрчилнэ);
- араг ясны булчингийн гистологийн шинжилгээ (бөөрөнхий хэлбэртэй жижиг утаснуудын бөөгнөрөл илэрсэн).
Нугасны (түүний урд эвэр) микроскопоор гавлын мэдрэлийн моторын цөмд дегенератив өөрчлөлтүүд байгааг харуулж байна. Мотор эсийн бөмбөрцөг хэлбэрийн хаван ба / эсвэл үрчлээс, микроглиал эсвэл астроцитийн тархалт, хроматолиз үүсдэг. Эдгээр үзэгдлүүд нь өтгөн глиал утаснуудын харагдах байдал дагалддаг.
Органик хүчиллэг, төрөлхийн эсвэл бүтцийн миопати, тухайлбал пемалин, миотубуляр миопати, төв савааны өвчин зэргийг үгүйсгэхийн тулд ялган оношлох нь чухал.
I хэлбэрийн атрофигийн прогноз
Гэмтлийн хэмжээнээс хамааран Вердин-Хоффманы өвчин төрснөөс хойшхи эхний өдрүүдэд илэрч эхэлдэг. Мэргэжилтнүүд хүүхдийн байрлалд ч гэсэн түүнийг нугасны булчингийн хатингаршилтай гэж үзэж болно. Эдгээр нялх хүүхдүүдийн зураг төстэй: тэд мэлхийн дүрд хэвтэж байна. Тэдний мөчрүүд нь ташааны болон мөрний үений хэсэгт булагдаж, тохой, өвдөгний үений үеэр бөхийлгөсөн байна.
Доод мөчний ойрын булчингууд хамгийн түрүүнд өвддөг. Ялагдлын үйл явц өсөх шугам дээр байна. Өвчин урагшлах тусам булчингууд нөлөөлдөг.мөгөөрсөн хоолой ба залгиур. Өвчин нь бага зэрэг хожуу илэрдэг. Гэхдээ насны хязгаар нь 6 сар байна. Хүүхэд бүр толгойгоо өргөж, эргэлдэж эхэлдэг ч тэд хэзээ ч суудаггүй.
Ихэнх хүүхэд амьдралын эхний жилд зүрхний дутагдал, амьсгалын дутагдал эсвэл өмнөх халдварын улмаас нас бардаг. Хүүхдүүдийн 70 гаруй хувь нь 2 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Эдгээр хүүхдүүдийн 10 орчим хувь нь 5 нас хүртэл амьд үлддэг.
II хэлбэрийн атрофи
Зарим тохиолдолд өөр хувилбар байж болно. Нурууны булчингийн хатингиршил 2-р хэлбэр нь хожуу илэрдэг. Ихэвчлэн эхний шинж тэмдгүүд нь 8-14 сартайд ажиглагддаг. Эдгээр хүүхдүүд ерөнхий булчингийн сулрал, цусны даралт буурах шинж чанартай байдаг.
Энэ өвчнийг нарийн хуруу, хурууны үзүүрт ойрын мөчний булчинд фасцикуляр чичрэх зэргээр илэрхийлдэг. Эдгээр хүүхдүүд хэвийн хөгжлийн үетэй байдаг. Зөв насандаа тэд толгойгоо барьж, сууж эхэлдэг. Гэхдээ бие даан алхах тухай яриа байхгүй.
Хүүхдүүд хөхөх, залгих нь хэвийн, нярайд амьсгалын замын үйл ажиллагаа алдагддаггүй. Гэвч цаг хугацаа өнгөрөх тусам булчин суларч эхэлдэг. Нас ахих тусам залгих эмгэг илэрч, хамрын дуу хоолой гарч ирдэг. Дундаж наслалт өндөртэй өвчтөнүүдийн хамгийн түгээмэл хүндрэлүүдийн нэг бол сколиоз юм.
II хэлбэрийн атрофигийн прогноз
Хэдийгээр эхний саруудад хүүхэд хэвийн хөгжиж, цаг хугацаа өнгөрөх тусамбайдал улам дордож байна. Хоёр нас хүртлээ хүүхдүүдэд мөчдийн шөрмөсний рефлекс алга болдог. Үүний зэрэгцээ хавирга хоорондын булчингууд сулардаг. Үүний үр дүнд цээж нь хавтгайрч, хөдөлгөөний хөгжил удааширдаг.
Нурууны булчингийн хатингаршилтай гэж оношлогдсон хүүхдүүдийн зөвхөн 25% нь дэмжлэгтэйгээр сууж, зогсож чаддаг. Өвчний хожуу үе шат нь кифосколиозын илрэлээр тодорхойлогддог. Олон хүүхэд 1-4 насандаа энддэг. Үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь уушгины хатгалгаа эсвэл амьсгалын замын булчингийн гэмтэл юм.
Булчингийн нугасны хатингаршилтыг оношлохдоо тархины саажилтын атоник-астатик төрөл болох төрөлхийн болон бүтцийн миопатитай ялган оношлох шаардлагатай.
Өвчтнүүдийн 70 гаруй хувь нь хоёр жилээс дээш насалдаг. Ийм хүүхдүүдийн дундаж наслалт ойролцоогоор 10-12 жил байдаг.
Кугелберг-Веландерын өвчин
III хэлбэрийн нугасны булчингийн хатингаршилтай гэж оношлогдсон өвчтөнүүдэд хамгийн таатай таамаглал байдаг. Энэ нь 1-20 насны хооронд тохиолдож болно. Ихэнх тохиолдолд анхны илрэлүүд 2-7 насандаа бүртгэгддэг. Аарцгийн ойрын булчингууд хамгийн түрүүнд өвддөг.
Өвчтөн алхаж, гүйхэд хүндрэлтэй, хонгилоос босох, шатаар өгсөх зэрэг хүндрэлтэй байдаг. Энэ хэлбэрийн энэ өвчний эмнэлзүйн илрэл нь Беккерийн дэвшилтэт дистрофитэй төстэй гэдгийг санах нь зүйтэй.
Проксимал гар, мөрний бүс хэдхэн жилийн дараа л өвддөгөвчний анхны илрэлүүдийн дараа. Цаг хугацаа өнгөрөхөд цээж нь гажигтай, гарны фасцикуляр чичиргээ, янз бүрийн булчингийн бүлгүүдийн хяналтгүй агшилт гарч ирдэг. Үүний зэрэгцээ шөрмөсний рефлекс буурч, ясны хэв гажилт урагшилж эхэлдэг. Цээж, хөл, шагайны үе өөрчлөгдөж, нурууны сколиоз гарч ирдэг.
III хэлбэрийн өвчний прогноз
Кугелберг-Веландерын өвчин нь насанд хүрэгчдийн нурууны булчингийн хатингаршил юм. Олон жилийн турш өвчин нь өвчтөнүүдийн амьдралыг зарим талаараа хүндрүүлдэг боловч хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэггүй. Энэ нь нэлээд удаан урагшилдаг. Тиймээс ийм оноштой хүмүүсийн ихэнх нь насанд хүртлээ амьд үлддэг.
Эмчилгээг эхлэхийн өмнө янз бүрийн булчингийн дистрофи, 5-р хэлбэрийн гликогеноз, бүтцийн миопати зэргийг ялган оношлох нь чухал юм. Нурууны хатингаршилыг тодорхойлох арга байдаг. Энэ бол шууд ДНХ-ийн шинжилгээ юм. Кугелберг-Веландер өвчний эмнэлзүйн шинж тэмдэг өөрчлөгдөж болох тул энэ нь зайлшгүй шаардлагатай.
Өвчтөнүүдийн 50 орчим хувь нь 12 наснаас эхлэн алхах чадвараа алддаг. Үүний зэрэгцээ булчингийн сулрал нь зөвхөн нас ахих тусам нэмэгддэг. Үе мөчний хэт хөдөлгөөн, агшилт, хугарах эрсдэл нэмэгддэг.
Чухал тэмдэг
Вердин-Хоффманы өвчин ихэвчлэн амьдралын эхний саруудад оношлогддог. Хэрвээ хүүхэд төрснөөс хойш хөдөлдөггүй бол тэр нэг сар хүртэл амьдардаггүй.
Бага насны сул дорой байдал, булчингийн агшилтнас, гар чичиргээ, моторын хөгжил удаашрах нь эмч, эцэг эхийн аль алинд нь анхааруулах ёстой. Энэ хүүхдүүд босдоггүй. Бүх өвчтөнүүдийн дөрөвний нэг нь л дэмжлэгтэйгээр зогсож чаддаг. Бага насны хүүхдүүд тэргэнцэртэй.
Гэхдээ тодорхойлоход хамгийн хэцүү зүйл бол Кугелберг-Веландерын өвчин юм. Үнэхээр өвчтөнүүдийн дөрөвний нэгд булчингийн гипертрофи илэрдэг. Тиймээс тэднийг нугасны булчингийн хатингаршил гэхээсээ илүү булчингийн дистрофи гэж буруу оношилж болно. Энэ өвчний шалтгааныг 1995 онд мутацитай SMN генийг тодорхойлох боломжтой болсон. Бараг бүх өвчтөнүүд SMN7-ийн гомозигот устгалтай байдаг бөгөөд энэ генийн хоёр теломер хуулбар болон бүрэн бүтэн центромер хуулбар алга болдог.
Эмчилгээний тактик
Харамсалтай нь нурууны булчингийн хатингиршил нь аутоиммун өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Өвөрмөц эмчилгээ байхгүй байгаа нь нөхцөл байдлыг улам хүндрүүлдэг.
Зарим тохиолдолд эмч нар физик эмчилгээний тусламжтайгаар өвчтөний нөхцөл байдлыг бага зэрэг хөнгөвчлөх боломжтой. Тусгай ортопедийн хэрэгсэл нь тэдний амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.
Ийм өвчтөний хоол тэжээлд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй. Ихэнхдээ бодисын солилцоог сайжруулах эмийг зааж өгдөг. Гэхдээ энэ нь нурууны булчингийн хатингаршил батлагдсан тохиолдолд хийж болох бүх зүйл биш юм. Эмчилгээ нь мөн гимнастикийг томилох явдал юм. Ийм өвчтөнүүдэд биеийн тамирын дасгал хийх нь чухал юм. Эдгээр нь булчингийн үйл ажиллагааг сайжруулж, массыг нэмэгдүүлэхэд шаардлагатай байдаг. Үнэн, ачааэмчийн тооцоолсон байх ёстой. Энэ тохиолдолд биеийн тамирын боловсрол нь бүхэл бүтэн биед эерэг нөлөө үзүүлэх болно. Түүний ерөнхий бэхжүүлэх нөлөө нь тодорхой байх болно. Энэ нь эмчилгээний эсвэл эрүүл ахуйн өглөөний дасгал, усан дасгал эсвэл зүгээр л ерөнхий бэхжүүлэх массаж байж болно.
