Хромосомын өвчлөлийн тоо асар их бөгөөд тэдгээрийн нэг нь Патаугийн хам шинж юм. Ижил оноштой өвчтөний кариотип өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь бүхэл бүтэн организмын ажилд тусгагдсан байдаг. Эмгэг судлал нь араг ясны бүтэц, мэдрэлийн, ялгадас, нөхөн үржихүйн болон зүрх судасны тогтолцооны ажилд нөлөөлдөг.
Өнөөдөр олон эцэг эхчүүд энэ эмгэгийн талаарх нэмэлт мэдээллийг сонирхож байна. Патау синдром гэж юу вэ? Кариотип ба фенотипийн шинж чанар, оношлогоо, эмчилгээний аргууд, шинж тэмдэг, шалтгаанууд бүгд сонирхолтой зүйл юм. Ийм асуултуудыг илүү нарийвчлан судлах нь зүйтэй.
Патау хам шинж: кариотип ба ерөнхий мэдээлэл
Эхлээд ерөнхий өгөгдлийг харцгаая. Патау синдром гэж юу вэ, энэ нь хэрхэн хөгждөг вэ? Ийм эмгэг бүхий хромосомууд нь бэлгийн эс эсвэл зигот үүсэх үед хуваагддаггүй бөгөөд энэ нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад маш их эмгэг үүсгэдэг.
Патау хам шинж нь төрөлхийн өвчин юм13-р хос хромосомын трисомитэй холбоотой - хүүхэд нэмэлт хромосом хүлээн авдаг. Энэ тохиолдолд кариотипийн томъёо нь иймэрхүү харагдаж болно: 47, XX, 13 + (охидын хувьд), 47, XY, 13 + (хөвгүүдийн хувьд). Энэ бол маш аюултай бөгөөд ноцтой өвчин бөгөөд олон тооны гажиг үүсэх дагалддаг - ихэнхдээ тэдгээр нь амьдралд нийцдэггүй тул хүүхэд эхийн хэвлийд үхдэг.
Түүхийн товч мэдээлэл
Энэ эмгэгийн шинж тэмдгийг анх удаа 1657 онд Данийн эрдэмтэн Эразмус Бартолины бүтээлүүдэд дүрсэлсэн байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчний хромосомын шинж чанарыг 1960 онд доктор Клаус Патау нотолсон (синдромыг түүний нэрээр нэрлэсэн).
Ижил төрлийн төрөлхийн эмгэгийн тохиолдлыг Номхон далайн арлуудын овог аймгуудыг судалсан эрдэмтэд тодорхойлсон байдаг. Энэ газарзүйн бүсэд хромосомын мутаци нэмэгдсэн нь цөмийн зэвсгийн туршилтын дараах цацрагийн гэмтлээс үүдэлтэй гэж үздэг.
Өвчний хөгжлийн шалтгаан
Өмнө дурьдсанчлан Патаугийн хам шинж нь арван гурав дахь хос хромосомын трисомоор тодорхойлогддог. Түүнээс гадна ихэнх тохиолдолд (статистикийн дагуу 80% -д) арван гурав дахь хромосомын задралгүй байдал нь мейозын процесст яг тохиолддог. Ихэнхдээ хүүхэд эхээс бүтэн хос хромосом авдаг. Заримдаа үр хөврөл генийн нэмэлт хуулбарыг хүлээн авдаг Робертсоны шилжүүлэлт байдаг.
Генетикийн ялагдал нь бэлгийн эс үүсэх үед эсвэл дараа нь - зигот үүсэх үед тохиолддог нь батлагдсан.
Өнөөдрийг хүртэл мутаци үүсэх шалтгаан нь тодорхойгүй байнатогтоосон - энэ нь туйлын тохиолдлоор тохиолддог гэж үздэг. Урагт энэ эмгэг үүсэхэд эхийн халдвар, муу зуршлууд, соматик эмгэгийн үүрэг мөн тодорхойгүй байна.
Эмгэг судлалын төрлүүд
Өнөөдөр энэ өвчний хэд хэдэн хэлбэр байдаг.
- Энгийн хэлбэр. Энэ тохиолдолд үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд зөрчил гардаг. Түүнчлэн биеийн эс бүр арван гурав дахь хосын нэмэлт хромосомтой байдаг.
- Мозайк хэлбэр. Үүнтэй төстэй өөрчлөлтүүд ургийн хөгжлийн хожуу үе шатанд аль хэдийн тохиолддог. Үүний зэрэгцээ зарим эрхтэн нь зөвхөн эрүүл эсээс бүрддэг бол бусад эд, эрхтнүүд нь эмгэг өөрчлөлттэй эсүүдийг агуулдаг. Өвчний энэ хэлбэрийн үед шинж тэмдгүүд бага тод илэрдэг.
Эрсдэлт хүчин зүйлс бий юу? Мутацийг юу өдөөж болох вэ?
Патаугийн хам шинж аяндаа үүсдэг ба харамсалтай нь түүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд хэд хэдэн сөрөг хүчин зүйлийг тодорхойлсон.
- Эх нь байгаль орчны нөхцөл муутай газар амьдардаг бол ийм эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг гэж үздэг.
- Урьд дурьдсанчлан, хромосомын аяндаа мутаци үүсэхэд цацраг туяа тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг.
- Мөн жирэмсний хожуу үед (45-аас дээш насны эх) төрөл бүрийн хромосомын болон генетикийн мутаци үүсэх магадлал нэмэгддэг нь ажиглагдсан.
- Эрсдлийн хүчин зүйлд удамшлын өвчин орноөмнөх үеийн эцэг эхчүүд.
- Ойр дотны хамаатан садан гэрлэхэд удамшлын болон хромосомын мутаци илүү их тохиолддог нь батлагдсан.
Жирэмсэн үеийн эмгэгийн шинж тэмдэг
Өмнө дурьдсанчлан Патаугийн хам шинжийн кариотипийн томъёо өөрчлөгдсөн боловч тусгай шинжилгээгүйгээр үүнийг илрүүлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ ийм жирэмслэлт нь полихидрамниоз дагалддаг. Статистикийн мэдээгээр жирэмсний хугацаа бас багасдаг - дунджаар 38.5 долоо хоног байна. Ийм эмгэгийн үед жирэмслэлт нь ихэвчлэн тасалддаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Амьгүй хүүхэд төрөх эрсдэл өндөр байна.
Патаугийн хам шинж: Зураг ба онцлог
Энэ мутацитай хүүхдүүд хэд хэдэн онцгой фенотип шинж чанартай байдаг. Эхлэхийн тулд нялх хүүхэд цагтаа төрдөг, гэхдээ жин багатай - төрөхийн өмнөх хоол тэжээлийн дутагдалд ордог (ижил төстэй оноштой бүтэн төрсөн хүүхдийн жин 2500 гр-аас хэтрэх нь ховор байдаг) гэж хэлэх нь зүйтэй. Төрөх үйл явц нь ихэвчлэн хүндрэлтэй, ялангуяа нярайн амьсгал боогдохтой холбоотой байдаг.
Хромосомын мутацитай хүүхдийн тархины төрөлхийн гажиг, гавлын ясны нүүрний хэсэг олон байдаг. Микроцефали байдаг - хүүхдийн толгойн тойрог хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байдаг. Патау синдромтой хүүхдүүдийн дух нь ихэвчлэн намхан, налуу, хамрын гүүр хавтгай, хонхойж, пальпебраль ан цав нарийхан байдаг. Чихний яс нь ихэвчлэн гажигтай, намхан байдаг.
Ердийн шинж тэмдэг бол илрэх явдал юмнүүрний хоёр талын ан цав, тухайлбал тагнай гэж нэрлэгддэг (эмгэг судлал нь зөөлөн ба хатуу тагнайн эд эсийн хуваагдал дагалддаг, хамар, амны хөндий нь хоорондоо холбоотой байдаг), мөн "уруулын сэтэрхий" (уруул сэтэрхий). Хүүхэд төрснөөс хойшхи эхний хэдэн цагийн дотор эмч энэ хромосомын мутаци байгаа гэж сэжиглэж магадгүй.
Бусад эрхтэн тогтолцооны эмгэг
Патаугийн хам шинжийг өөр ямар эмгэг дагалддаг вэ? Нүүрний хэв гажилтын шинж тэмдэг нь цорын ганц шинж тэмдэг биш юм. Өвчин нь бараг бүх эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж, ургийн хүнд гажиг үүсгэдэг.
- Олон хүүхэд төв мэдрэлийн систем болон харааны анализаторын эмгэгтэй байдаг. Боломжтой гидроцефалус, гилопрохенцефали, корпус каллозын дисгенези, түүнчлэн нугасны ивэрхий үүсэх боломжтой. Боломжит хүндрэлүүд нь дүлийрэл, төрөлхийн катаракт хэлбэр, нүдний торлог бүрхэвчийн дисплази, харааны мэдрэлийн бүтцэд байрлах аксоны тоо буурах, энэ нь харааны ноцтой бууралтад хүргэдэг.
- Зүрхний боломжит төрөлхийн гажиг, түүний дотор аортын судас, гол судасны коарктаци, ховдол болон тосгуурын таславчийн гажиг.
- Олон хүүхэд бөөрний гажигтай төрдөг. Жишээлбэл, өвчтөнүүд гидронефроз, олон уйланхайт өвчин, түүнчлэн "морины бөөр" гэж нэрлэгддэг эмгэг гэж оношлогддог.
- Хоол боловсруулах замд хэвийн бус өөрчлөлт гарах боломжтой. Тэдний жагсаалтад Meckel's diverticular үүсэх, нойр булчирхайн эдэд уйланхайт хавдар, гэдэсний бүрэн бус эргэлт орно.
- Мутаци нь нөхөн үржихүйн тогтолцооны эрхтнүүдэд мөн нөлөөлдөг. Хөвгүүдийн хувьд төмсөгийг scrotum (крипторхим) руу буулгах саатал, түүнчлэн шээсний сүвний гаднах нүхийг нүүлгэн шилжүүлэх боломжтой байдаг. Шинээр төрсөн охидын бэлгийн уруул болон клиторын гипертрофи, хоёр эвэрлэг умай үүсэх, тэр ч байтугай хоёр тусдаа умай болон үтрээ үүсэх нь ихэвчлэн ажиглагддаг.
- Эмгэг судлал нь зөвхөн гавлын ясны яс төдийгүй араг ясны бусад бүтцэд нөлөөлдөг. Жишээлбэл, Патау синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн полидактили (хөл, гарт нэмэлт хуруу гарч ирэх) болон синдактили (хурууны нэгдэл) байдаг.
- Энэ өвчнөөр өвчилсөн бүх хүүхдүүд бие бялдар, оюун ухааны хомсдолын хүнд хэлбэрээр өвчилдөг.
Таны харж байгаачлан энэхүү хромосомын эмгэг нь аюултай бөгөөд хүнд үр дагавартай тул хүүхдийн таамаглал тааламжгүй байна.
Оношлогооны арга хэмжээ
Ургийн хөгжлийн явцад Патаугийн синдром гэх мэт өвчнийг илрүүлэх боломжтой юу? Энэ үе шатанд онош тавих нь гарцаагүй. Өмнө дурьдсанчлан эмгэг нь жирэмсэн үед тодорхой шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Дүрмээр бол хэт авиан шинжилгээний үед ийм мутаци байгаа эсэхийг сэжиглэдэг. Мэргэжилтэн нь амнион шингэний хэмжээ ихсэх, түүнчлэн араг ясны анатомийн бүтцэд гажиг илрэх, урагт үс байхгүй, ургийн биеийн жин бага байх гэх мэтийг тэмдэглэж болно.
Ирээдүйд удамшлын материалын генетикийн судалгааг хийдэг, учир нь та бүхний мэдэж байгаагаар Патау синдромтой өвчтөний кариотип нь өөр байдаг.хэвийн. Дараах тестүүд нь мэдээлэл сайтай.
- Амниоцентез - амнион шингэний цуглуулга, цаашдын шинжилгээ.
- Кордоцентез - аргын мөн чанар нь цаашдын лабораторийн шинжилгээгээр хүйн цусны дээж авах явдал юм.
- Чорион хөвсгөр биопси нь тусгай датчик ашиглан хөвсгөр цуглуулах үйл ажиллагаа юм. Энэ шинжилгээг дауны хам шинж, Патау болон бусад хромосомын мутацитай сэжигтэй эмэгтэйчүүдэд зааж өгсөн болно.
Иймэрхүү судалгаа нь эрсдэлтэй холбоотой гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй (жишээлбэл, хүүхэд алдах магадлалтай). Хүүхэд төрсний дараа нярайн эмч, хүүхдийн эмчийн үзлэг хийсний дараа оношийг баталгаажуулна.
Үр дүнтэй эмчилгээ байдаг уу?
Та Патаугийн хам шинж гэж юу болохыг аль хэдийн мэддэг болсон. Ийм оноштой хүүхдийн кариотип өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь бүх организмын бүтэц, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Харамсалтай нь эмчилгээний боломж маш хязгаарлагдмал байдаг. Заримдаа анатомийн эмгэгийг засах мэс засал хийдэг (нүүрний ан цав зэрэг).
Хүүхдийн зүрх судасны эмч, мэдрэлийн эмч, нүдний эмч, урологич, чих хамар хоолойн эмч, ортопедист, генетикч болон бусад мэргэжилтнүүдийн хяналтанд байнга байх ёстой. Хүүхэд сайн арчилгаа, сайн хоол тэжээлээр хангах хэрэгтэй. Тодорхой эмгэг байгаа эсэхээс хамааран шинж тэмдгийн эмчилгээ хийдэг.
Бяцхан өвчтөнүүдийн прогноз
Өнөөдөр энэ нь маш аюултай гэж тооцогддогПатау синдром. Хүүхдийн кариотипийг өөрчлөх боломжгүй бөгөөд хүүхдийн таамаглал нь туйлын тааламжгүй байдаг. Жирэмслэлт ихэвчлэн зулбалтаар төгсдөг.
Хэрэв хүүхэд төрсөөр байгаа бол статистикийн дагуу нэг нас хүрэх нь ховор байдаг. Зөвхөн зарим өндөр хөгжилтэй орнуудад л эмч, эцэг эхчүүд хүүхдийн насыг 4-5 нас хүртэл уртасгах боломжтой байдаг. Харамсалтай нь өнөөдөр анагаах ухаан урьдчилан сэргийлэх, эмчлэх үр дүнтэй аргыг санал болгож чадахгүй байна.
