Sturge-Weber syndrome нь ээлжит хам шинжийн бүлэгт хамаарах удамшлын өвчин юм. Энэ нь голомтын хажуугийн гавлын мэдрэлийн гэмтэл, эсрэг талын мэдрэхүйн болон моторын үйл ажиллагааны эмгэгийг хослуулдаг. Веберийн хам шинж нь нүдний хөдөлгөөний мэдрэлийн үндэс буюу цөм гэмтсэн мэдрэлийн хам шинж юм. Өвчний онцлог шинж тэмдгүүд нь нүүрэнд тусгагдсан бөгөөд голомтот талдаа птоз, мидриаз, strabismus, эсрэг талын төвийн хагас цус харвалт, нүүрний болон хэлний булчингийн саажилт илэрдэг.
Веберийн хам шинж: шинж тэмдэг
Веберийн хам шинж нь арьсны нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт ангиома, нүдний судаснуудын ангиома, коньюнктив ажиглагддаг өвчин юм; катаракт, глауком, нүдний торлог бүрхэвч үүсэх боломжтой.
Пиа матер дээр олон ангиома үүсч, мөн нүүрний арьс болон зэргэлдээх эдэд тархаж, мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрдэг. Ихэнх тохиолдолд өвчин нь дээд эрүүний бүсэд нөлөөлдөгнүдний гурвалсан мэдрэлийн мэдрэл. Тархины зөөлөн бүрхүүлийн гэмтэл нь зөвхөн нэг талдаа эсвэл хоёуланд нь нөлөөлж болно.
Нүүрний нөлөөлөлд өртсөн хэсэг нь өвөрмөц улаан толботой байдаг бол энэ өвчин нь мэдрэлийн системээс гадна дотоод эрхтнүүдэд нөлөөлдөг.
Веберийн хам шинж нь дараах илрэлүүдээр тодорхойлогддог:
- MRI эсвэл CT зураг нь лептоменингеал ангиомагийн илрэлийг харуулж байна.
- Татгалзах урвал.
- Сэтгэцийн хомсдол (тэнэглэл, оюун ухааны хомсдол).
- Нүдний дотоод даралт ихсэх.
- Алсын хараа дутагдалтай.
- Гемипарез.
- Гемиатрофи.
- Ангиома (арьс нь улаан судасны толботой).
Веберийн хам шинжийн төрөл зүйл
Хэд хэдэн үндсэн сортууд байдаг. Тайлбарласан өвчнийг дээр үзүүлэв - Веберийн хам шинж. Зураг нь энэ эмгэгээр өвчилсөн хүн ямар харагддагийг харуулж байна. Өвчин нь дараахь байдлаар хуваагдана:
- Ширмер-синдром - арьсны болон нүдний ангиомагийн илрэл бүхий глаукомын эхэн үеийн хөгжил.
- Миллз-синдром - арьсны болон нүдний хэсэгт ангиома илрэх эрт үеийн глаукомын нэмэлтгүйгээр нүдний гемангиома үүсэх.
- Knud-Rrubbe-syndrome - энцефалотригеминаль ангиомагийн илрэл.
- Вебер-Думитри-хам шинж - эпилепси, таталт, хөгжлийн саатал, хагас гипертрофи зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
- Jahnke-syndrome - арьсны ангиома, тархины хэсгүүд.
- Лофордын хам шинж - томролтгүй нүдний алимны ангиома.
хам шинжВебер: Шалтгаан
Өвчин үүсэх шалтгаан нь ургийн хөгжлийн явцад эктодерм ба мезодерм гэсэн хоёр үр хөврөлийн давхарга гэмтдэг. Хүүхдэд энэ өвчний хөгжил нь маш үе үе юм. Өвчин нь голчлон давамгайлсан аллелээр дамждаг ч рецессив удамшлын шинжтэй байдаг.
Жирэмсэн үед сөрөг нөлөө үзүүлсэн бол урагт өвчин үүсч болно. Үүнд:
- Жирэмсэн үедээ, ялангуяа жирэмсний эрт үед тамхи татах.
- Архи уух.
- Хар тамхины хэрэглээ.
- Жирэмсэн эмэгтэйн янз бүрийн шалтгаант хордлого.
- Хяналтгүй хар тамхины хэрэглээ.
- Жирэмсэн үед олж авсан бэлгийн халдвар.
- Умайн доторх халдвар.
- Жирэмсэн эхийн бодисын солилцооны эмгэг (гипотиреодизм).
Ихэнхдээ өвчний хөгжилд зөвхөн удамшил нөлөөлдөг. Веберийн синдром нь энгийн амьдралд тохиолдох боломжгүй.
Өвчний оношлогоо
Өвчин нь өвөрмөц шинж тэмдгээр оношлогддог. Өвчтөний нүүрний нэг хэсэг нь angiomatous өөрчлөлтөд өртөж, нүдний даралт ихсэж, нүдний алим нэмэгдэж, эпилепсийн уналт үүсдэг. Хэрэв Веберийн хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол оношилгоо, эмчилгээг хэд хэдэн эмч нар хийдэг: нүдний эмч, мэдрэл судлаач, эпилептологич, арьсны эмч.
Оношийг тодруулахын тулд рентген шинжилгээ хийх шаардлагатай. ДээрҮүссэн зургуудаас тархины бор гадаргын шохойжилтыг харж болно. Компьютерийн томограф нь нөлөөлөлд өртсөн хэсгүүдийн илүү бүрэн дүр зургийг өгдөг. MRI сканнер нь тархины бор гадаргын сийрэгжилт, доройтол, цагаан материалын хатингаршил зэргийг харуулдаг. Тархины хавдар, тархины зөөлөн эдийн буглаа, уйланхай зэрэг бусад аюултай өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд техник хангамжийн оношлогоо шаардлагатай.
Эпилепси өвчнийг цаг тухайд нь оношлохын тулд тархины биоцахилгаан импульсийн идэвхжилийг тодорхойлох боломжтой тул зөв онош тавихад цахилгаан энцефалографи асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Веберийн синдромтой ихэнх хүмүүс эпилепсийн уналттай байдаг. Тэд мөн нүдний даралт, харааны хурц байдал, офтальмоскопи, AV сканнерыг хэмждэг - нүдний эмчилгээ хийлгэхийн тулд.
Веберийн хам шинжийн эмчилгээ
Веберийн хам шинж нь одоогоор үр дүнтэй эмчилгээгүй байгаа бөгөөд байнгын эмчилгээ нь шинж тэмдгийг арилгах, хүний амьдралын чанарыг сайжруулахад чиглэгддэг. Өвчтөнд янз бүрийн эм ашиглан таталтын эсрэг эмчилгээг зааж өгдөг:
- "Депакин".
- "Карбамазепин".
- "Кеппра".
- "Топирамат".
- "Финлепсин".
Өвчтөн эпилепсийн уналтын эмчилгээнд хариу өгөхгүй байх тохиолдол их байдаг тул эмчлэгч эмч хэд хэдэн эм хэрэглэхийг зааж өгч болно. Хэрэв сайжруулсан эмчилгээ нь тус болохгүй болмэдрэлийн мэс засалчийн шинж тэмдэг байвал мэс заслын эмчилгээг зааж өгч болно.
Нүдний даралт ихсэх (глауком) нүдний шингэний шүүрлийг багасгадаг тусгай дуслаар эмчилдэг. Эдгээр эмүүд нь "Тимолол", "Альфаган", "Азопт", "Дорзоламид" юм. Гэсэн хэдий ч энэ консерватив эмчилгээ нь туйлын үр дүнгүй байж болох бөгөөд дараа нь цорын ганц сонголт бол мэс заслын эмчилгээ юм: өвчтөнд трабекулэктоми эсвэл трабекулотоми хийдэг.
Үр дагавар ба хүндрэлүүд
Веберийн хам шинж бол нэлээд аюултай өвчин юм. Хэрэв үргэлжилж буй консерватив эсвэл мэс заслын эмчилгээ үр дүнгээ өгөөгүй бөгөөд өвчтөний нөхцөл байдал сайжрахгүй бол нэлээд таагүй таамаглал өгдөг. Хяналтгүй эпилепсийн хам шинж нь сэтгэцийн хомсдол, хараа муудах, цус харвах эрсдэлд хүргэдэг.
Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх
Өвчин нь удамшлын шинжтэй хэдий ч жирэмсэн эмэгтэйн урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь өвчнөөр өвчлөх эрсдэлийг эрс бууруулна. Эдгээр үйл ажиллагаанд:
- Муу зуршлаас татгалзах (ялангуяа жирэмсэн үед).
- Зөв, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах. Цэвэр агаарт байнга алхах, эрүүл унтах.
- Зөв бутархай хооллолт. Эслэг ихтэй хүнсний хоолны дэглэмийг нэмэгдүүлэх. Боловсруулсан болон шарсан хоол идэж болохгүй.
- Жирэмсэн үедээ цаг тухайд нь бүртгүүлж, товлосон цагтаа эмчид үзүүлэх.
- Зөвхөн эмийн шууд хэрэглэээмчийн жор.
Веберийн хам шинж нь хүний амьдралын чанарт шууд нөлөөлдөг ховор бөгөөд аюултай өвчин юм. Эмч нарт итгэх, цаг тухайд нь оношлох, эмчийн зааж өгсөн эмчилгээ нь амьдралыг илүү сайн болгож чадна. Мөн өвчний явц руу орохгүй байх, эмчийн жоргүйгээр эм хэрэглэхгүй байх нь чухал.
