Де Тони-Дебре-Фанкони хам шинж нь төрөлхийн төрөлхийн хүнд өвчин бөгөөд бодисын солилцооны янз бүрийн эмгэгүүдээр тодорхойлогддог. Ихэнхдээ амьдралын эхний жилийн хүүхдүүд үүнээс болж зовдог. Дүрмээр бол энэ нь бусад удамшлын эмгэгүүдтэй хавсарч тохиолддог боловч бие даасан хам шинж хэлбэрээр илэрч болно.
Товч түүх
Энэ өвчнийг 1931 онд Швейцарийн доктор Фанкони илрүүлж, судалж байжээ. Рахит, богино өсөлт, шээсний шинжилгээнд өөрчлөлт орсон хүүхдийг шалгаж үзээд энэ шинж тэмдгүүдийн хослолыг тусдаа эмгэг гэж үзэх ёстой гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн. Хоёр жилийн дараа де Тони өөрийн залруулга хийж, аль хэдийн байгаа тайлбар дээр гипофосфатеми нэмсэн бөгөөд хэсэг хугацааны дараа Дебре ижил төстэй өвчтөнүүдэд аминоацидури илэрсэн.
Дотоодын уран зохиолд энэ эмгэгийг "удамшлын де Тони-Дебре-Фанкони хам шинж", "глюкоаминофосфатын чихрийн шижин" гэж нэрлэдэг. Гадаадад үүнийг бөөрний Фанкони хам шинж гэж нэрлэдэг.
Фанкони хам шинжийн шалтгаан
Одоогийн байдлаар юу нуугдаж байгааг бүрэн тодорхойлох боломжгүй байнаэнэ хүнд өвчин. Фанкони хам шинж нь удамшлын эмгэг гэж үздэг. Мэргэжилтнүүд энэ эмгэгийн хөгжил нь цэгийн мутацитай холбоотой гэж үздэг бөгөөд энэ нь бөөрний буруу үйл ажиллагаанд хүргэдэг. Олон тооны судалгаагаар бие махбод дахь эсийн бодисын солилцоог зөрчсөн болохыг баталсан. Энэ хэрэгт энергийн солилцоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг нэгдэл болох аденозин трифосфат (ATP) холбоотой байж магадгүй юм. Ферментийн буруу үйл ажиллагааны үр дүнд глюкоз, амин хүчил, фосфат болон бусад ижил ашигтай бодисууд алдагддаг. Ийм хүнд нөхцөлд бөөрний хоолой нь ажиллахад шаардлагатай энергийг хүлээн авдаггүй. Ашигтай бодисууд шээстэй хамт ялгарч, бодисын солилцооны үйл явц алдагдаж, ясны эдэд рахит хэлбэрийн өөрчлөлтүүд үүсдэг.
Фанкони хам шинж нь насанд хүрэгчдийнхээс хүүхдэд илүү их тохиолддог. Статистикийн мэдээгээр эмгэгийн давтамж нь 1:350,000 шинэ төрсөн хүүхэд юм. Хөвгүүд, охид хоёулаа тэнцүү хэмжээгээр өвддөг.
Фанкони синдромын шинж тэмдэг
Өвчин нь ямар ч насныханд тохиолдож болох ч ихэнхдээ амьдралын эхний жилийн хүүхдүүдэд тохиолддог. Глюкозури, ерөнхий гипераминоацидури ба гиперфосфатури - энэ гурвалсан шинж тэмдэг нь Фанкони хам шинжийг тодорхойлдог. Шинж тэмдгүүд нь нэлээд эрт үүсдэг. Юуны өмнө эцэг эхчүүд хүүхэд нь байнга шээж, байнга цангаж байгааг анзаардаг. Мэдээжийн хэрэг, нялх хүүхдүүд үүнийг үгээр хэлж чадахгүй, гэхдээ тэдний дур булаам зан авир, цээжиндээ эсвэл лонхонд байнга өлгөх нь хүүхдэд ямар нэг зүйл буруу байгаа нь тодорхой болдог.тийм.
Цаашилбал, эцэг эхчүүд байнга шалтгаангүй бөөлжих, удаан үргэлжилсэн өтгөн хатах, шалтгаангүй өндөр халуурах зэрэгт санаа зовдог. Дүрмээр бол энэ үе шатанд хүүхэд эцэст нь эмчид ханддаг. Туршлагатай хүүхдийн эмч ийм шинж тэмдгүүдийн хослол нь ханиадтай огт адилгүй гэж сэжиглэж магадгүй юм. Хэрэв эмч чадварлаг болвол Фанкони хам шинжийг цаг тухайд нь таньж мэдэх болно.
Энэ хооронд шинж тэмдгүүд арилдаггүй. Тэдэнд бие бялдар, оюун санааны хөгжилд мэдэгдэхүйц хоцрогдол нэмэгдэж, том ясны тодорхой муруйлт гарч ирдэг. Ихэвчлэн өөрчлөлтүүд нь зөвхөн доод мөчрүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь varus эсвэл valgus төрлийн хэв гажилтанд хүргэдэг. Эхний тохиолдолд хүүхдийн хөл нь дугуйгаар, хоёр дахь нь "X" үсэг хэлбэрээр муруй болно. Мэдээжийн хэрэг, энэ хоёр сонголт нь хүүхдийн хожмын амьдралд таагүй.
Хүүхдийн Фанкони хам шинж нь ихэвчлэн ясны сийрэгжилт (ясны дутуу алдагдал) мөн өсөлтийн мэдэгдэхүйц удаашралтай байдаг. Урт гуурсан ясны хугарал, саажилтыг үгүйсгэхгүй. Хэдийгээр одоог хүртэл эцэг эх нь хүүхдийн биеийн байдлын талаар санаа зовоогүй байсан ч энэ үе шатанд тэд мэргэшсэн тусламжаас татгалзахгүй нь гарцаагүй.
Фанкони хам шинж нь насанд хүрэгчдэд маш ховор тохиолддог. Гол зүйл бол энэ ноцтой өвчин нь бөөрний дутагдал үүсэхэд хүргэдэг. Энэ тохиолдолд хоёрдмол утгагүй таамаглал өгч, урт наслах баталгаа өгөх боломжгүй юм. ATУран зохиолд 7-8 настайдаа Фанконигийн хам шинж газар алдаж, хүүхдийн биеийн байдал мэдэгдэхүйц сайжирч, тэр ч байтугай эдгэрч байсан тохиолдлуудыг дүрсэлсэн байдаг. Харамсалтай нь орчин үеийн практикт ийм сонголтууд ноцтой дүгнэлт хийхэд хангалттай ховор байдаг.
Фанкони хам шинжийн оношлогоо
Анамнез, нарийвчилсан үзлэг хийхээс гадна эмч энэ өвчнийг батлахын тулд тодорхой шинжилгээ өгөх нь гарцаагүй. Фанкони хам шинж нь бөөрний үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь ердийн шээсний шинжилгээг заавал хийх болно гэсэн үг юм. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь өвчний явцын бүх шинж чанарыг илрүүлэхэд хангалтгүй юм. Зөвхөн шээсэнд агуулагдах уураг, лейкоцитын агууламжийг харахаас гадна лизоцим, иммуноглобулин болон бусад бодисыг илрүүлэхийг оролдох шаардлагатай. Шинжилгээ нь элсэн чихэр (глюкозури), фосфат (фосфатури) их хэмжээгээр агуулагдаж, биед чухал ач холбогдолтой бодисын алдагдал мэдэгдэхүйц байх болно. Ийм үзлэгийг амбулаторийн болон эмнэлэгт аль алинд нь хийж болно.
Цусны шинжилгээнд зарим өөрчлөлт гарах нь гарцаагүй. Биохимийн судалгаагаар бараг бүх чухал ул мөр элементүүд (ялангуяа кальци, фосфор) буурч байгааг тэмдэглэжээ. Хүнд хэлбэрийн бодисын солилцооны ацидоз үүсч, бүхэл бүтэн организмын хэвийн үйл ажиллагаанд саад учруулдаг.
Араг ясны рентген зураг нь ясны сийрэгжилт (ясны эдийг устгах) болон мөчдийн хэв гажилтыг харуулна. Ихэнх тохиолдолд ясны өсөлтийн хурдны хоцрогдол, тэдгээрийн биологийн наснаас үл хамааран илэрдэг. AtШаардлагатай бол эмч бөөр болон бусад дотоод эрхтний хэт авиан шинжилгээг, мөн холбогдох мэргэжилтнүүдийн үзлэгийг зааж өгч болно.
Ялгаварлан оношилгоо
Өөр зарим өвчин Фанконигийн хам шинжээр далдлагдсан тохиолдол байдаг. Эмч жижиг өвчтөнд юу болж байгааг ойлгоход хэцүү ажилтай тулгардаг. Заримдаа глюкоаминофосфатын чихрийн шижин нь архаг пиелонефрит болон бөөрний бусад өвчинтэй андуурдаг. Шээсний шинжилгээнд гарсан өөрчлөлт, ясны эдийн гэмтлийн онцлог нь хүүхдийн эмчийг зөв оношлоход тусална.
Фанкони хам шинжийн эмчилгээ
Энэ эмгэг нь архаг явцтай гэдгийг анхаарч үзэх нь зүйтэй. Тааламжгүй шинж тэмдгүүдээс бүрэн ангижрах нь нэлээд хэцүү байдаг тул та зөвхөн өвчний илрэлийг хэсэг хугацаанд багасгаж чадна. Орчин үеийн анагаах ухаан өвчтэй хүүхдүүдэд туслахын тулд юу санал болгодог вэ?
Хоолны дэглэм нэгдүгээрт ордог. Өвчтөнүүд давсны хэрэглээг хязгаарлахаас гадна бүх халуун ногоотой, тамхи татдаг хоолыг хязгаарлахыг зөвлөж байна. Сүү, төрөл бүрийн амтат жимсний шүүсийг хоолны дэглэмд оруулдаг. Калигаар баялаг хоол хүнс (prunes, хатаасан чангаанз, үзэм) мартаж болохгүй. Микроэлементийн дутагдал эгзэгтэй үе шатанд хүрсэн тохиолдолд эмч нар тусгай витамины цогцолборыг зааж өгдөг.
Хоолны дэглэмийн цаана Д аминдэмийг их хэмжээгээр хэрэглэдэг. Өвчтний биеийн байдлыг байнга хянаж байдаг - үе үе цус, шээсний шинжилгээ өгөх шаардлагатай болдог. Энэ нь эхэн үеийн гипервитаминозыг цаг тухайд нь илрүүлэх, витамин D-ийн тунг багасгахад зайлшгүй шаардлагатай. Эмчилгээ нь урт, урт курс, тасалдалтай байдаг. ATИхэнх тохиолдолд энэ эмчилгээ нь суларсан бодисын солилцоог сэргээж, ноцтой хүндрэлээс сэргийлдэг.
Өвчин нь хол явсан бол өвчтөн мэс засалчдын гарт ордог. Туршлагатай ортопедистууд ясны хэв гажилтыг засч, хүүхдийн амьжиргааны түвшинг мэдэгдэхүйц сайжруулах боломжтой болно. Ийм үйл ажиллагаа нь зөвхөн тогтвортой, урт хугацааны эдгэрэлтийн үед хийгддэг: дор хаяж нэг жил хагас.
Урьдчилсан мэдээ
Харамсалтай нь эдгээр өвчтөнүүдийн таамаглал тааруу байна. Ихэнх тохиолдолд өвчин аажмаар хөгжиж, эрт орой хэзээ нэгэн цагт бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Араг ясны хэв гажилт нь хөгжлийн бэрхшээл, амьдралын ерөнхий чанар муудах зайлшгүй шалтгаан болдог.
Энэ эмгэгээс зайлсхийх боломжтой юу? Үүнтэй төстэй асуулт Фанкони синдромтой тулгарсан бүх хүмүүст санаа зовдог нь эргэлзээгүй. Эцэг эхчүүд юу буруу хийсэн, хаана хүүхдийг дагаж мөрдөөгүйг ойлгохыг хичээж байна. Нөхцөл байдал бусад хүүхдүүдэд давтагдах аюул заналхийлж байгаа эсэхийг мэдэх нь адил чухал юм. Харамсалтай нь урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг одоогоор боловсруулаагүй байна. Дахин хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй хосууд генетикчээс асууж буй асуудлынхаа талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл авах шаардлагатай.
Вислер-Фанкони хам шинж (харшлын дэд сепси)
Энэ өвчнийг зөвхөн 4-12 насны хүүхдүүдэд тайлбарладаг. Энэхүү ноцтой эмгэгийн шалтгаан нь одоогоор тодорхойгүй байна. Энэ синдром нь ревматоид артритын тусгай хэлбэр болох ердийн аутоиммун өвчин гэж үзэж болно. Энэ нь үргэлж хурцаар эхэлдэг, температурын өсөлт нь долоо хоног үргэлжилж болно.39 градусын үзүүлэлтийг хадгалах. Бүх тохиолдолд полиморф тууралт нь мөчрүүд, заримдаа нүүр, цээж, хэвлий дээр гарч ирдэг. Ихэвчлэн нөхөн сэргээх нь ноцтой хүндрэлгүйгээр тохиолддог. Гэсэн хэдий ч зарим залуу өвчтөнд үе мөчний хүнд гэмтэл цаг хугацааны явцад үүсч хөгжлийн бэрхшээлтэй болоход хүргэдэг.
