Блумын хам шинж нь хүний эсийн геномын тогтворгүй байдал илэрдэг ховор тохиолддог төрөлхийн эмгэг юм. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг.
Энэ эмгэгийг анх 1954 онд Америк гаралтай арьсны эмч Дэвид Блум оношилж, тайлбарлаж байжээ. Энэ эрдэмтний нэрийн өмнөөс эмгэг судлалын нэр гарч ирэв. Ижил нэршил - төрөлхийн телеангиэктатик улайлт.
Блумын хам шинж нь ихэвчлэн еврей үндэстний хүмүүст (100 хүн тутмын 1 орчим) нөлөөлдөг. Өвчин нь эмэгтэйчүүд, эрэгтэйчүүдэд хоёуланд нь тохиолдож болох боловч сүүлчийнх нь шинж тэмдгүүд нь илүү тод илэрдэг. Ийм учраас ийм эмгэгтэй эмэгтэйчүүд буруу оношлогддог.
Блумын синдромтой хүүхдэд эцэг эх хоёулаа BLM генийн нэг аллелийн мутацийн далд тээгч байдаг. Төрөл бүрийн шинж тэмдгүүд нь өвчтөний генд ямар мутаци байгаагаас хамаарна гэж үздэг. Гэхдээ энэ хараахан нотлогдоогүй байна.
Эмнэлзүйн зураг
Блумын хам шинжтэй өвчтөнүүд төрөхдөө жижиг (ойролцоогоор 1900-2000 гр) байдаг. Ирээдүйд тэд бас удаан өсч, жингээ муутгадаг. Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон, тэр ч байтугайЭнэ нь дамждаг, энэ нь гэмтэлтэй. Эрэгтэйчүүдэд үргүйдэл ихэвчлэн тохиолддог бол эмэгтэйчүүдэд цэвэршилтийн эрт үе шатанд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч тэдний сэтгэцийн хөгжил нь насны нормтой нийцдэг.
Амьдралын эхний долоо хоногт хацар, чих, хамар, гарын арын хэсэгт цэврүү, улайлт, царцдас гарч ирдэг. Ихэнхдээ хэт ягаан туяанд мэдрэмтгий байдал нэмэгддэг. Өвчтөнүүд нарны доор богино хугацаанд байх нь судасны сүлжээ үүсч, янз бүрийн хүндийн арьсны гэмтэлд хүргэдэг. Цацрагт өртсөн арьсыг сэргээсний дараа хар эсвэл хэт цайвар толбо, хатингаршилтай хэсгүүд үүсч болно.
Өвчтөнүүдийн дархлаа суларсан тул халдварт өвчнөөр өвчлөх нь элбэг байдаг.
Блумын хам шинж нь ихэвчлэн гуяны хүзүүний тэгш бус байдал, зүрхний төрөлхийн гажигтай хавсардаг.
Гадаад төрх
Өвчтөнүүдийн гадаад төрх стандарт бус. Тэд нэлээд нарийхан гавлын яс, жижиг эрүү, цухуйсан хамартай ("шувууны нүүр"). Энэ нь ялангуяа Блумын хам шинжийн зургийг харвал тод харагдаж байна.
Өвчтөнүүд ихэвчлэн намхан, өндөр дуу хоолойтой байдаг. Зарим өвчтөнүүд хөлний гажиг, шүдний гажигтай байдаг. Өвчтөнүүд ихэвчлэн уруулын үрэвсэл, хаван, хальслах талаар гомдоллодог. Зарим тохиолдолд арьсны кератинжилтын үйл явц зөрчигдөж, бөглөрөл үүсдэг ("галууны овойлт" шиг харагддаг).
Оношлогоо
"Блумын хам шинж"-ийн оношийг өвчтөний өвчний эмнэлзүйн зураг дээр үндэслэн эмч тавьдаг.болон лабораторийн өгөгдөл.
Шалгалтын явцад дархлааны тогтолцооны төлөв байдлын үнэлгээг заавал хийх ёстой. Блумын синдромтой өвчтөнүүдийн шинжилгээнд иммуноглобулин ба Т-лимфоцитын тоо буурах болно. Үүнээс гадна эгч дүүсийн хроматидын солилцоог үнэлэхийг зөвлөж байна.
Оношлохдоо Блумын хам шинжийг чонон хөрвөс, Нейл-Дингволын хам шинж, Ротмунд-Томсоны хам шинж, арьсны порфиритай андуурахгүй байх нь чухал.
Хавдар судлал
Дархлаа сул, олон тооны өөр өөр мутаци байгаа нь өвчтөнд онкологийн магадлал огцом нэмэгдэхэд хүргэдэг. Энэ тохиолдолд дотоод эрхтнүүд болон цус, тунгалгийн булчирхай, ясны эд эсүүд өвдөж болно.
Энэ ангиллын өвчтөнүүдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог эмгэгүүд нь:
- миелоид лейкеми;
- лимфома;
- лимфоцитын лейкеми;
- улаан хоолой, хэл, гэдэсний хорт хавдар;
- уушигны хорт хавдар;
- хөхний хорт хавдар.
Медулобластома, бөөрний хорт хавдар хамаагүй бага тохиолддог.
Эмчилгээ
Блумын синдромтой өвчтөнд шинж тэмдгийн эмчилгээ хийнэ. Эмийн болон эмнэлгийн процедурын тусламжтайгаар тааламжгүй үзэгдлийн ноцтой байдлыг бууруулах боломжтой. Тэдний сонголтыг өвчтөнд ямар шинж тэмдэг илэрч байгааг үндэслэн эмчлэгч эмч хийдэг. Тиймээс онкологи, хими эмчилгээ, туяа эмчилгээ эсвэл мэс засал хийх, шүдний өвчний хувьд шүдний эмчилгээ шаардлагатай байж болно.процедур гэх мэт. Одоогоор эмгэгийг бүрэн эмчлэх боломжгүй байна.
Ямар ч тохиолдолд өвчтөнүүд арьсыг хэт ягаан туяанаас найдвартай хамгаалдаг бүтээгдэхүүнийг тогтмол хэрэглэж, витамин-эрдэсийн цогцолбор (тэдгээр нь Е витамин агуулсан байх ёстой), каротиноид (хүнсний нэмэлт болон хоол хүнсээр аль алинд нь) хэрэглэх хэрэгтэй. дархлааны тогтолцооны үйл ажиллагааг засах эм. Зарим тохиолдолд дааврын эмчилгээ хийх боломжтой.
Блумын хам шинжтэй өвчтөнүүд арьсны хорт хавдрын анхны шинж тэмдгүүдийг мэдэхийн тулд насан туршдаа арьсны болон хавдрын эмчийн хяналтанд байх ёстой. Аливаа сэжигтэй өөрчлөлт гарсан тохиолдолд тэд аль болох хурдан эмчид үзүүлэх шаардлагатай.
Биедээ төрөлхийн толбо ихтэй өвчтөнүүд сүүдэрт байх, нарны шууд тусгалаас зайлсхийх, аль болох биеэ нуусан хувцас өмсөх нь ашигтай.
Урьдчилсан мэдээ
Блумын синдромтой өвчтөнүүдийн таамаглал нь ямар эмгэгийн эмгэгүүд дагалдахаас шууд хамаардаг. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүд онкологийн цочмог процесс эсвэл уушгины хатгалгааны улмаас нас бардаг.
Шинж тэмдгийн эмчилгээ хийлгэж, эмчийн хяналтанд байгаа өвчтөнүүдийн дундаж наслалт авдаггүй өвчтөнүүдтэй харьцуулахад урт байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Урьдчилан сэргийлэх
Хүүхдэд Блумын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх нь ойр дотны хүмүүстэй гэрлэхээс зайлсхийх явдал юм. Уламжлал нь хоорондоо нягт холбоотой гэр бүлтэй ард түмний дунд энэ өвчин хамгийн их тохиолддогтүгээлт.
Үүнээс гадна залуу хосууд жирэмслэхээсээ өмнө эрүүл мэндийн нарийн шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна.
