Гликогенозын 1-р хэлбэрийг 1929 онд Гиерке анх тодорхойлсон. Энэ өвчин нь хоёр зуун мянган нярайн нэг тохиолдолд тохиолддог. Эмгэг судлал нь охид, хөвгүүдэд адилхан нөлөөлдөг. Дараа нь Гиеркийн өвчин хэрхэн илэрдэг, энэ нь юу болох, ямар эмчилгээ хийдэг талаар авч үзье.
Ерөнхий мэдээлэл
Харьцангуй эрт нээгдсэн хэдий ч зөвхөн 1952 онд Кори ферментийн гажигтай гэж оношлогджээ. Эмгэг судлалын өв залгамжлал нь аутосомын рецессив юм. Gierke-ийн хам шинж нь элэгний эсүүд болон бөөрний гуурсан хоолойнууд гликогенээр дүүрдэг өвчин юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр нөөц байхгүй байна. Энэ нь гипогликеми болон глюкагон, адреналинтай холбоотойгоор цусан дахь глюкозын концентраци нэмэгдэхгүй байгааг харуулж байна. Gierke-ийн хам шинж нь гиперлипеми, кетоз дагалддаг өвчин юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нүүрс усны дутагдалтай биеийн төлөв байдлын онцлог шинж юм. Үүний зэрэгцээ элэг, гэдэсний эд, бөөрөнд глюкоз-6-фосфатазын идэвхжил бага байдаг (эсвэл энэ нь огт байхгүй).
Эмгэг судлалын курс
Гиеркийн хам шинж хэрхэн хөгждөг вэ? Өвчин нь элэгний ферментийн тогтолцооны согогийн улмаас үүсдэг. Энэ нь глюкоз-6-фосфатыг глюкоз болгон хувиргадаг. Гэмтэлтэй тохиолдолд энэ нь зөрчигддөгглюконеогенез ба гликогенолиз. Энэ нь эргээд гипертриглицеридеми ба гиперурикеми, сүүн хүчлийн ацидозыг өдөөдөг. Элгэнд гликоген хуримтлагддаг.
Гиркийн өвчин: биохими
Глюкоз-6-фосфатыг глюкоз болгон хувиргадаг ферментийн системд өөрөөсөө гадна дор хаяж дөрвөн дэд нэгж байдаг. Үүнд, ялангуяа зохицуулалтын Ca2(+)-тай холбогч уургийн нэгдэл, транслоказ (зөөгч уураг) орно. Систем нь глюкоз, фосфат, глюкоз-6-фосфатыг эндоплазмын торлог бүрхэвчээр дамжуулж хувиргах T3, T2, T1 агуулдаг. Gierke-ийн өвчинтэй ижил төстэй зүйлүүд байдаг. Ib ба Ia гликогенозын клиник нь ижил төстэй тул оношийг баталгаажуулах, ферментийн согогийг үнэн зөв тогтоохын тулд элэгний биопси хийдэг. Глюкоз-6-фосфатазын идэвхийг мөн судалдаг. Ib төрөл ба Ia хэлбэрийн гликогенозын эмнэлзүйн илрэлүүдийн ялгаа нь эхнийх нь түр зуурын эсвэл байнгын нейтропени хэлбэрээр тодорхойлогддог. Ялангуяа хүнд тохиолдолд агранулоцитоз үүсч эхэлдэг. Нейтропени нь моноцит ба нейтрофилийн үйл ажиллагааны алдагдал дагалддаг. Үүнтэй холбоотойгоор кандидоз, стафилококкийн халдварын магадлал нэмэгддэг. Зарим өвчтөнд Кроны өвчинтэй төстэй гэдэсний үрэвсэл үүсдэг.
Эмгэг судлалын шинж тэмдэг
Юуны өмнө Gierke-ийн өвчин нярай, нярай болон түүнээс дээш насны хүүхдүүдэд янз бүрээр илэрдэг гэдгийг хэлэх хэрэгтэй. Шинж тэмдгүүд нь мацаг барих гипогликеми хэлбэрээр илэрдэг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолдэмгэг нь шинж тэмдэггүй байдаг. Энэ нь нярай хүүхдүүд ихэвчлэн хоол тэжээл, глюкозыг оновчтой хэмжээгээр авдагтай холбоотой юм. Gierke-ийн өвчин (өвчтэй хүмүүсийн зургийг эмнэлгийн лавлах номноос олж болно) ихэвчлэн төрсний дараа хэдэн сарын дараа оношлогддог. Үүний зэрэгцээ хүүхэд нь элэгний томрол, хэвлийн хөндийгөөр ихэсдэг. Халдварын шинж тэмдэггүй субфебриль температур, амьсгал давчдах нь Гиеркийн өвчнийг дагалддаг. Сүүлчийн шалтгаан нь глюкозын үйлдвэрлэл хангалтгүй, гипогликемийн улмаас сүүн хүчлийн ацидоз юм. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хооллолтын хоорондох завсарлага нэмэгдэж, урт шөнийн нойр гарч ирдэг. Энэ тохиолдолд гипогликемийн шинж тэмдэг илэрдэг. Түүний үргэлжлэх хугацаа, хүндрэл нь аажмаар нэмэгдэж эхэлдэг бөгөөд энэ нь эргээд системийн бодисын солилцооны эмгэгүүдэд хүргэдэг.
Үр дагавар
Эмчилгээ хийгээгүй тохиолдолд хүүхдийн гадаад төрх байдал өөрчлөгддөг. Ялангуяа булчин, араг ясны гипотрофи, бие бялдрын хөгжил, өсөлт удаашрах нь онцлог шинж юм. Мөн арьсан доорх өөх тосны ордууд байдаг. Хүүхэд Кушингийн синдромтой өвчтөнтэй төстэй болж эхэлдэг. Үүний зэрэгцээ, давтан гипогликемийн дайралтын үед тархи гэмтээгүй бол нийгэм, танин мэдэхүйн чадварыг хөгжүүлэхэд ямар ч зөрчил байхгүй. Хэрэв өлсгөлөнгийн гипогликеми үргэлжилж, хүүхэд шаардлагатай хэмжээний нүүрс ус авахгүй бол бие бялдрын хөгжил, өсөлтийн саатал нь тодорхой илэрхийлэгддэг. Зарим тохиолдолд I хэлбэрийн гипогликозтой хүүхдүүд уушигны гипертензийн улмаас нас бардаг. Atтромбоцитын үйл ажиллагааны доголдол Шүдний болон бусад мэс заслын дараа хамраас цус алдах, цус алдах.
Тромбоцит наалдах, нэгтгэх эмгэгүүд байдаг. Коллаген, адреналинтай харьцахад ADP-ийн ялгаралт бас мууддаг. Системийн бодисын солилцооны эмгэгүүд нь тромбоцитопати үүсгэдэг бөгөөд энэ нь эмчилгээний дараа алга болдог. Бөөрний томрол нь хэт авиан болон гадагшлуулах урографийн шинжилгээгээр илэрдэг. Ихэнх өвчтөнүүдэд бөөрний хүнд хэлбэрийн дутагдал байдаггүй. Үүний зэрэгцээ зөвхөн гломеруляр шүүлтүүрийн хурд нэмэгдэж байгааг тэмдэглэв. Хамгийн хүнд тохиолдолд глюкозури, гипокалиеми, фосфатури, аминоацидури (Фанкони синдром гэх мэт) бүхий тубулопати дагалддаг. Зарим тохиолдолд альбуминури нь өсвөр насныханд ажиглагддаг. Залуу хүмүүст протеинурия бүхий бөөрний хүнд гэмтэл, даралт ихсэх, креатинины клиренс буурч байгаа нь завсрын фиброз, фокусын сегментийн гломерулосклерозын улмаас үүсдэг. Эдгээр бүх зөрчил нь бөөрний дутагдлын төгсгөлийн үе шатыг өдөөдөг. Дэлүүний хэмжээ хэвийн хэмжээнд байна.
Элэгний аденома
Тэд олон өвчтөнд янз бүрийн шалтгааны улмаас тохиолддог. Тэд ихэвчлэн 10-30 насны хооронд илэрдэг. Тэд хорт хавдар болж, аденома руу цус алдах боломжтой. Сцинтиграмм дээрх эдгээр формацуудыг изотопын хуримтлал багассан хэсэг болгон үзүүлэв. Аденома илрүүлэхэд ашигладагхэт авианы процедур. Хорт хавдрын сэжигтэй тохиолдолд илүү мэдээлэл сайтай MRI ба CT ашигладаг. Эдгээр нь жижиг хэмжээтэй тодорхой хязгаарлагдмал формацийг нэлээд бүдэгэрсэн ирмэг бүхий том хэлбэр болгон хувиргах боломжийг олгодог. Үүний зэрэгцээ сийвэн дэх альфа-фетопротеины (элэгний эсийн хорт хавдрын маркер) түвшинг үе үе хэмжихийг зөвлөж байна.
Оношлогоо: Заавал хийх судалгаа
Өвчтөнд өлөн элгэн дээрээ шээсний хүчил, лактат, глюкозын хэмжээ, элэгний ферментийн үйл ажиллагааг хэмждэг. Нярай болон нярайд 3-4 цагийн өлсгөлөнгийн дараа цусан дахь глюкозын концентраци 2.2 ммоль / литр ба түүнээс дээш хүртэл буурдаг; Дөрвөн цагаас илүү хугацаагаар үргэлжилдэг концентраци нь бараг үргэлж 1.1 ммоль / литрээс бага байдаг. Гипогликеми нь лактат болон бодисын солилцооны ацидозын мэдэгдэхүйц өсөлт дагалддаг. Триглицеридын агууламж маш өндөр, холестерины түвшин дунд зэрэг нэмэгддэг тул шар сүүний сүү ихэвчлэн үүлэрхэг эсвэл сүүн өнгөтэй байдаг. Мөн AlAT (аланин аминотрансфераза) ба AsAT (аспартаминотрансфераза)-ийн идэвхжил нэмэгдэж, гиперурикеми ажиглагдаж байна.
Өдөөмжилсэн сонгон шалгаруулалт
I хэлбэрийг бусад гликогенозоос ялгаж, нялхас болон ахимаг насны хүүхдийн ферментийн согогийг нарийн тодорхойлохын тулд метаболит (чөлөөт тосны хүчил, глюкоз, шээсний хүчил, лактат, кетон бие), гормон (STH (соматотроп даавар))), кортизол, адреналин, глюкагон, инсулин) глюкозын дараа болон өлөн элгэн дээр. дагуу судалгаа хийж байнатодорхой схем. Хүүхэд амаар глюкоз (1.75 г / кг) авдаг. Дараа нь 1-2 цаг тутамд цусны дээж авдаг. Глюкозын концентрацийг хурдан хэмждэг. Сүүлчийн шинжилгээг глюкоз ууснаас хойш зургаан цагийн дараа эсвэл түүний агууламж 2.2 ммоль / литр хүртэл буурсан тохиолдолд авна. Глюкагонтой өдөөн хатгасан шинжилгээг мөн хийдэг.
Тусгай судлал
Тэдгээрийн үед элэгний биопси хийдэг. Гликогенийг мөн шалгаж байна: түүний агууламж мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн боловч бүтэц нь хэвийн хэмжээнд байна. Глюкоз-6-фосфатазын үйл ажиллагааны хэмжилтийг элэгний бүхэлд нь устгасан микросомуудад хийдэг. Биопатыг олон удаа хөлдөөх, гэсгээх замаар тэдгээрийг устгадаг. Ia хэлбэрийн гликогенозын үед үйл ажиллагаа нь устгагдсан эсвэл бүрэн бүтэн микросомын аль алинд нь тодорхойлогддоггүй, Ib хэлбэрийн хувьд энэ нь эхнийх нь хэвийн, хоёрдугаарт мэдэгдэхүйц буурсан эсвэл байхгүй байна.
Гиркийн өвчин: эмчилгээ
Гликогенозын I хэлбэрийн хувьд глюкозын дутагдалтай холбоотой бодисын солилцооны эмгэгүүд хоолны дараа хэдэн цагийн дараа илэрдэг. Удаан хугацаагаар мацаг барьснаар эмгэгүүд ихээхэн эрчимждэг. Үүнтэй холбоотойгоор эмгэг судлалын эмчилгээ нь хүүхдийг хооллох давтамж хүртэл буурдаг. Эмчилгээний зорилго нь глюкозыг 4.2 ммоль / литрээс доош буулгахаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Энэ нь контрсулын дааврын шүүрлийг өдөөдөг босго түвшин юм. Хэрвээ хүүхэд хангалттай хэмжээний глюкозыг цаг тухайд нь авдаг бол элэгний хэмжээ багасдаг. Үүний зэрэгцээ лабораторийн үзүүлэлтүүд хэвийн хэмжээнд ойртож, психомоторын хөгжил, өсөлттогтворжсон, цус алдалт арилдаг.
