Хадгалалтын өвчин нь бодисын солилцооны эмгэг дагалддаг удамшлын эмгэгийн бүлэг юм. Эдгээр нь зарим ферментийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ийм өвчин нэлээд ховор байдаг. Ойролцоогоор 7000-8000 нярайн 1 нь хуримтлалын эмгэгтэй төрдөг. Эдгээр эмгэгүүд нь маш хүнд бөгөөд эмчлэхэд хэцүү байдаг. Нийтлэлд бид ийм өвчний ангилал, тэдгээрийн шинж тэмдгийг авч үзэх болно.
Энэ юу вэ
Хүний биеийн эс бүр лизосом агуулдаг. Эдгээр органеллууд нь янз бүрийн шим тэжээлийг задлахад шаардлагатай ферментүүдийг үүсгэдэг. Лизосом нь эсийн доторх хоол боловсруулахад гол үүрэг гүйцэтгэдэг.
Шинээр төрсөн хүүхдэд генийн мутацийн үр дүнд эдгээр эсийн бүтцийн үйл ажиллагаа доголдож болно. Үүнээс болж бие махбодид ферментийн дутагдал үүсч, лизосом нь зарим төрлийн шим тэжээлийг шингээж чадахгүй. Энэ бол туйлынбүх организмын төлөв байдалд сөргөөр нөлөөлдөг. Хагарсан бодисууд нь эд, эрхтэнд хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь биеийн янз бүрийн үйл ажиллагааны ноцтой эмгэгийг үүсгэдэг.
Ийм тохиолдолд эмч нар хүүхдэд лизосомын хадгалалтын өвчин гэж оношлогддог. Тэд охид, хөвгүүдэд ижил давтамжтайгаар тохиолддог. Эдгээр нь маш ноцтой эмгэгүүд бөгөөд хэрэв эмчлэхгүй бол тахир дутуу болох, эрт үхэлд хүргэдэг. Ийм өвчин насан туршийн эмчилгээ шаарддаг.
Удамшлын хадгалалтын өвчнийг тезауризм гэж нэрлэдэг. Тэд аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа гэмтсэн генийн тээгч байвал өвчин удамшдаг гэсэн үг юм. Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 25%.
Тезауризмын төрөл зүйл
Хадгалалтын өвчний ангилалыг авч үзье. Ийм эмгэг нь хуримтлагдах бодисын төрлөөс хамааран хэд хэдэн бүлэгт хуваагддаг. Эмч нар дараахь төрлийн бодисын солилцооны удамшлын эмгэгийг ялгадаг:
- сфинголипидоз;
- липидоз;
- гликогенозууд;
- гликопротеинозууд;
- мукополисахаридоз;
- муколипидозууд.
Сфинголипидоз
Иймэрхүү хадгалалтын өвчин нь сфинголипидын бодисын солилцоог алдагдуулдаг. Эдгээр бодисууд нь эсийн дохиог дамжуулах үүрэгтэй. Тэд ихэвчлэн мэдрэлийн эдэд олддог.
Сфинголипидын бодисын солилцоо эвдэрсэн үед юу болох вэ? Эдгээр бодисууд нь элэг, дэлүү, уушиг, толгой болон бусад хэсэгт хуримтлагдаж эхэлдэгэрхтэний үйл ажиллагааны хүнд хэлбэрийн эмгэгийг үүсгэдэг ясны чөмөг. Сфинголипидоз нь дараах эмгэгүүдийг агуулдаг:
- Гаучерийн өвчин;
- Тэй-Сакс өвчин;
- Сандхоффын өвчин;
- метахроматик лейкодистрофи;
- gangliosidosis GM1;
- Фабри өвчин;
- Краббегийн өвчин;
- Норман-Пикийн өвчин.
Ийм эмгэгийн шинж тэмдэг нь сфинголипидын хуримтлалыг нутагшуулахаас хамаарна. Дээрх өвчин дараах шинж тэмдгүүд дагалдаж болно:
- элэг, дэлүү томрох;
- цус төлжүүлэх эмгэг;
- мэдрэлийн эмгэг;
- сэтгэцийн хомсдол (зарим тохиолдолд).
Сфинголипидоз нь 10,000 хүүхдийн 1-д тохиолддог. Гошерийн өвчин хамгийн түгээмэл байдаг. Эдгээр хүүхдүүдэд насан туршийн фермент орлуулах эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Хүүхдэд сфинголипидозын илрэл хэдий чинээ хожуу илэрнэ төдий чинээ таатай таамаглалтай байх болно.
Липидоз
Энэ бүлгийн эмгэгүүдэд Волманы өвчин, Баттены өвчин орно. Эдгээр төрөлхийн эмгэгүүд нь эд эсэд хортой өөх тос хуримтлагдах дагалддаг.
Волманы өвчний үед эдэд холестерин, триглицерид хуримтлагддаг. Цусан дахь элэгний трансаминазын түвшин нэмэгдэж, энэ нь бага насны элэгний фиброз, элэгний хатууралд хүргэдэг. Диспепсийн шинж тэмдэг илэрч, гэдэс дүүрэх шинж тэмдэг илэрдэг. Одоогийн байдлаар хүүхдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх ферментийн бэлдмэлүүдийг боловсруулсан.
Баттены өвчин илүү хүнд шинж тэмдэг илэрдэг. Өөх тосны исэлдэлтийн бүтээгдэхүүн болох липофусцин нь мэдрэлийн эсүүдэд хуримтлагддаг. Энэ нь мэдрэлийн эсүүдийн үхэлд хүргэдэг бөгөөд төв мэдрэлийн тогтолцооны ноцтой эмгэгүүд: таталт, алхах, ярих чадвар алдагдах, хараа муудах зэрэг болно. Одоогийн байдлаар энэ эмгэгийн үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй байна. Баттены өвчин ихэвчлэн хүүхдийн үхэлд хүргэдэг.
Гликогеноз
Өвчтөний биед гликоген хуримтлагдах өвчний үед глюкозидаза фермент байхгүй. Энэ нь полисахаридын бодисууд эд эсэд хуримтлагдаж эхэлдэг. Булчин болон мэдрэлийн эсүүдэд гликоген хуримтлагдах нь ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эсийн ноцтой гэмтэлд хүргэдэг.
Гликогенозууд нь Помпын өвчин юм. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн 4-8 сартай хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүд дагалддаг:
- Хүүхдийн булчингууд хэвийн харагдаж байгаа ч маш сул, сульдаатай.
- Хүүхэд толгойгоо өндийлгөхөд хэцүү байдаг.
- Нярай хүүхэд эргэлдэж чадахгүй, булчингийн сулралын улмаас хөдөлгөөн нь хэцүү байдаг.
Хүүхэд цаг хугацаа өнгөрөх тусам зүрхний булчинг гэмтээж эхэлдэг. Эмчилгээгүй бол энэ өвчин амьсгалын замын болон зүрхний дутагдлын улмаас үхэлд хүргэдэг.
Зарим тохиолдолд Помпе өвчний шинж тэмдэг хүүхдэд хожуу (1-2 нас) наснаас илэрдэг. Хүүхэд гар, хөлний булчингийн хүчийг бууруулсан. Ирээдүйд эмгэг процесс нь диафрагмын булчинд тархаж, амьсгалын дутагдалд хүргэж, үхэлд хүргэдэг.
Цорын ганц арга замЭнэ өвчний эмчилгээ нь "Myozyme" эмийг орлуулах эмчилгээ юм. Энэ эм нь глюкозидазын дутагдлыг нөхөж, гликогенийн солилцоог сайжруулдаг.
Гликопротейноз
Гликопротеинозууд нь эд эсэд нийлмэл нүүрс ус хуримтлагддаг хадгалалтын өвчин юм. Эдгээр бодисууд нь мэдрэлийн эсүүдэд нөлөөлж, мэдрэлийн системд ноцтой гэмтэл учруулдаг. Эдгээр эмгэгүүд нь:
- Маннозидоз. Хэрэв хүүхдэд манносидаза фермент бүрэн дутагдаж байвал энэ нь нярайд үхэлд хүргэдэг. Үхлийн шалтгаан нь хүнд хэлбэрийн мэдрэлийн эмгэг юм. Хэрэв ферментийн идэвхжил бага зэрэг буурсан бол өвчтөний сонсгол, сэтгэцийн эмгэгүүд огцом буурч байна.
- Сиалидоз. Өвчтөнд нейраминидаза ферментийн дутагдал үүсдэг. Өвчин нь булчин чангарах, алхалт муудах, хараа огцом муудах зэргээр дагалддаг.
- Фукосидоз. Энэ өвчин нь гидралаза ферментийн дутагдалтай холбоотой байдаг. Өвчтөнүүдийн сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удааширч, мөчид чичирч, таталт, гавлын ясны гажиг, арьс өтгөрдөг.
Үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй. Зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээ хийх боломжтой бөгөөд энэ нь хүүхдийн нөхцөл байдлыг хөнгөвчлөх болно.
Мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз (MPS) нь холбогч эдэд задрахгүй хүчиллэг гликозаминогликанууд хуримтлагддаг хадгалалтын өвчин юм. Эдгээр нэгдлүүдийг өөрөөр мукополисахарид гэж нэрлэдэг. Тэд мэдрэлийн эс, яс, дотоод байдалд сөргөөр нөлөөлдөгнүдний эд, эрхтэн.
Одоогоор MPS-ийн дараах төрлүүд ялгагдана:
- Гурлер, Шейе, Гурлер-Шей хам шинж;
- Анчдын хам шинж;
- Санфилиппо синдром;
- Моркио синдром;
- Марото-Лами хам шинж;
- Sly syndrome;
- Ди Ферранте хам шинж;
- Натовичийн хам шинж.
Хамгийн хөнгөн хэлбэрийн хувьд Шейе, Хантер, Моркио синдромууд үүсдэг. Өвчтөнүүдийн дундаж наслалт 35-40 жил хүрч болно.
Мукополисахаридозын хамгийн хүнд хэлбэр нь Хурлерын хам шинж юм. Ихэнх тохиолдолд өвчтэй хүүхдүүд 10 жилээс илүүгүй амьдардаг.
Мукополисахаридозын эмнэлзүйн зураг нь дараах шинж тэмдгээр тодорхойлогддог:
- одой;
- бүдүүлэг, бүдүүлэг шинж чанарууд;
- араг ясны гажиг;
- зүрх, судас гэмтэх;
- хараа, сонсгол муутай;
- элэг, дэлүү томрох;
- оюун ухаан муудсан (зарим төрлийн MPS-тэй).
Одоогоор фермент орлуулах эмчилгээг Hurler, Scheye, Hunter, Maroto-Lami хам шинж гэсэн 4 төрлийн MPS-д зориулж боловсруулсан. Мукополисахаридозын бусад хэлбэрийн хувьд шинж тэмдгийн эмчилгээг өвчтөнүүдэд зааж өгдөг.
Муколипидоз
Муколипидоз нь биед фосфотрансфераза ферментийн дутагдал үүсдэг хадгалалтын өвчин юм. Ийм эмгэгүүд нь эд эсэд мукополисахарид, олигосахарид, липидийн хуримтлал дагалддаг. Өвчтөний цусанд лизосомын дутагдалтай ферментүүд илэрдэг.
БЭнэ бүлгийн эмгэгүүдэд I эсийн өвчин орно. Энэ нь ихэвчлэн 1 наснаас өмнө илэрдэг. Хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдтэй байна:
- барзгар царай;
- арьс өтгөрүүлэх;
- араг ясны гажиг;
- түнхний төрөлхийн мултрал;
- томорсон дэлүү, элэг;
- байнга ханиад;
- сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал.
Одоогоор энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Өвчтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэх цорын ганц арга бол жирэмсний үеийн оношлогоо юм.
Дүгнэлт
Хүүхдэд хадгалалтын өвчин ихэвчлэн төрсний дараа шууд илэрдэггүй. Эмгэг судлалын шинж тэмдгүүд нь хэдэн сартайдаа, заримдаа зөвхөн 1-3 насандаа илэрч болно. Өмнө нь ийм өвчнийг эдгэршгүй гэж үздэг байсан бөгөөд ихэвчлэн хүүхдийн үхлээр төгсдөг байсан.
Зарим удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийг орлуулах эмчилгээг бүтээжээ. Энэ нь алга болсон ферментийг насан туршдаа хэрэглэхээс бүрддэг. Ийм эмчилгээ нь маш үнэтэй байдаг. Энэ нь хүүхдийг генийн мутациас аварч чадахгүй. Гэсэн хэдий ч ферментийн эмчилгээ нь өвчний явцыг зогсоож, өвчтөний амьдралыг уртасгах боломжтой.
