Хүний мутаци нь ДНХ-ийн түвшинд эсэд тохиолддог өөрчлөлт юм. Тэд өөр өөр төрлийн байж болно. Хүний мутаци нь төвийг сахисан байж болно. Энэ тохиолдолд нуклеоидын ижил утгатай орлуулалт явагдана. Өөрчлөлт нь хор хөнөөлтэй байж болно. Эдгээр нь фенотипийн хүчтэй нөлөөгөөр тодорхойлогддог. Хүний мутаци нь бас ашигтай байж болно. Энэ тохиолдолд өөрчлөлтүүд нь фенотипийн нөлөө багатай байдаг. Дараа нь хүний мутаци хэрхэн үүсдэгийг нарийвчлан авч үзье. Өөрчлөлтийн жишээг нийтлэлд мөн өгөх болно.
Ангилал
Янз бүрийн төрлийн мутаци байдаг. Зарим ангилал нь эргээд өөрийн гэсэн ангилалтай байдаг. Ялангуяа дараах төрлийн мутаци байдаг:
- Соматик.
- Хромосом.
- Цитоплазм.
- Хүн болон бусад хүмүүсийн геномын мутаци.
Өөрчлөлт нь янз бүрийн хүчин зүйлийн нөлөөн дор тохиолддог. Чернобыл бол ийм өөрчлөлтийн хамгийн тод илрэлүүдийн нэг гэж тооцогддог. Сүйрлийн дараа хүмүүсийн мутаци тэр даруй гарч ирээгүй. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд тэд илүү тод болсон.
Хүний хромосомын мутаци
Эдгээр өөрчлөлтүүд нь бүтцийн эвдрэлээр тодорхойлогддог. Хромосомд завсарлага үүсдэг. Тэд өөр өөр дагалддагбүтцийн өөрчлөлт. Хүний мутаци яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь гадны хүчин зүйлүүд:
- Биеийн. Үүнд гамма болон рентген туяа, хэт ягаан туяа, температур (өндөр/бага), цахилгаан соронзон орон, даралт болон бусад зүйлс орно.
- Химийн. Энэ ангилалд спирт, цитостатик, хүнд металлын давс, фенол болон бусад нэгдлүүд орно.
- Биологийн. Үүнд бактери, вирус орно.
Аяндаа хийсэн тохируулга
Энэ тохиолдолд хүмүүсийн мутаци хэвийн нөхцөлд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч байгальд ийм өөрчлөлтүүд маш ховор тохиолддог: тодорхой генийн 1 сая хувь, 1-100 тохиолдол байдаг. Эрдэмтэн Халдайн аяндаа дахин зохион байгуулалт үүсэх дундаж магадлалыг тооцоолжээ. Энэ нь нэг үеийнхэнд 510-5 байсан. Аяндаа үүсэх үйл явцын хөгжил нь гадаад ба дотоод хүчин зүйлээс хамаардаг - хүрээлэн буй орчны мутацийн даралт.
Онцлог
Хромосомын мутацийг ихэвчлэн хортой гэж ангилдаг. Бүтцийн өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг эмгэгүүд нь ихэвчлэн амьдралтай нийцдэггүй. Хромосомын мутацийн гол шинж чанар нь дахин зохион байгуулалтын санамсаргүй байдал юм. Тэднээс болж янз бүрийн шинэ "эвсэл"-үүд байгуулагдаж байна. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь генийн функцийг дахин зохион байгуулж, элементүүдийг геном даяар санамсаргүй байдлаар хуваарилдаг. Тэдний дасан зохицох үнэ цэнийг сонгох процессоор тодорхойлно.
Хромосомын мутаци: ангилал
Ийм өөрчлөлт хийх гурван сонголт байна. Ялангуяа изо-, интер- бахромосомын доторх мутаци. Сүүлийнх нь нормоос хазайлтаар тодорхойлогддог (газар). Тэд нэг хромосом дотор байдаг. Энэ бүлгийн өөрчлөлтүүд нь:
- Устгасан. Эдгээр мутаци нь хромосомын дотоод буюу төгсгөлийн хэсгийн алдагдлыг илэрхийлдэг. Ийм төрлийн өөрчлөлт нь үр хөврөлийн хөгжлийн явцад олон эмгэгийг өдөөж болно (жишээлбэл, зүрхний төрөлхийн гажиг).
- Урвуулалт. Энэ өөрчлөлт нь хромосомын фрагментийг 180 градусаар эргүүлэх явдал юм. мөн анхны байрлалд нь байрлуулна. Үүний зэрэгцээ бүтцийн элементүүдийн зохион байгуулалтын дараалал зөрчигдсөн боловч нэмэлт хүчин зүйл байхгүй бол энэ нь фенотипэд нөлөөлөхгүй.
- Давхардал. Эдгээр нь хромосомын фрагментийн үржлийг илэрхийлдэг. Нормативаас ийм хазайлт нь хүний удамшлын мутацийг өдөөдөг.
Хромосом хоорондын өөрчлөлт (шилжүүлэлт) нь ижил төстэй гентэй элементүүдийн хоорондын солилцоо юм. Эдгээр өөрчлөлтийг дараах байдлаар хуваана:
- Роберцониан. Хоёр акроцентрик хромосомын оронд нэг метацентрик хромосом үүсдэг.
- Харилцахгүй. Энэ тохиолдолд нэг хромосомын хэсэг нөгөө хромосом руу шилждэг.
- Харилцан. Ийм дахин зохицуулалт хийснээр хоёр элементийн хооронд солилцоо явагдана.
Изохромосомын мутаци нь ижил генийн багц агуулсан хромосомын хуулбар, нөгөө хоёрын толин тусгал хэсгүүд үүссэний үр дүнд үүсдэг. Нормативаас ийм хазайлтыг баримтаас шалтгаалан төвлөрсөн холболт гэж нэрлэдэгЦентромеруудаар дамждаг хроматидын хөндлөн хуваагдал.
Өөрчлөлтийн төрөл
Хромосомын бүтцийн болон тоон мутаци байдаг. Сүүлийнх нь эргээд аневлоиди (энэ нь нэмэлт элементүүдийн харагдах байдал (трисоми) эсвэл алдагдал (моносоми)) ба полиплоиди (энэ нь тэдний тоо хэд дахин нэмэгддэг) гэж хуваагддаг.
Бүтцийн өөрчлөлтийг урвуу, устгах, шилжүүлэн суулгах, оруулах, төвийн цагираг болон изохромосомоор илэрхийлнэ.
Төрөл бүрийн дахин зохицуулалтын харилцан үйлчлэл
Геномын мутаци нь бүтцийн элементүүдийн тооны өөрчлөлтөөр ялгагдана. Генийн мутаци нь генийн бүтцэд гарсан эмгэг юм. Хромосомын мутаци нь хромосомын бүтцэд өөрсдөө нөлөөлдөг. Эхний болон сүүлчийнх нь полиплоиди ба анеуплоидын хувьд ижил ангилалтай байдаг. Тэдний хоорондох шилжилтийн өөрчлөлт нь Робертсоны шилжүүлэлт юм. Эдгээр мутацийг анагаах ухаанд "хромосомын эмгэг" гэх мэт чиглэл, ойлголт нэгтгэдэг. Үүнд:
- Соматик эмгэг. Үүнд цацрагийн эмгэг, жишээлбэл.
- Умайн доторх эмгэгүүд. Энэ нь аяндаа үр хөндөлт, зулбалт байж болно.
- Хромосомын өвчин. Эдгээрт Дауны синдром болон бусад өвчин багтана.
Өнөөдрийн байдлаар зуу орчим гажиг мэдэгдэж байна. Бүгдийг нь судалж, тодорхойлсон. Ойролцоогоор 300 хэлбэрийг хамшинж хэлбэрээр үзүүлэв.
Төрөлхийн эмгэгийн онцлог
Удамшлын мутаци нь нэлээд өргөн хүрээтэй байдаг. Энэ ангилалхөгжлийн олон гажигтай байдаг. ДНХ-ийн хамгийн ноцтой өөрчлөлтөөс болж зөрчил үүсдэг. Гэмтэл нь бордоо, бэлгийн эсийн боловсорч гүйцэх, өндөг хуваагдах эхний үе шатанд тохиолддог. Эцэг эхийн төгс эрүүл эсүүд нэгдэх үед ч бүтэлгүйтэл үүсч болно. Өнөөдөр энэ үйл явц хараахан хяналтанд ороогүй бөгөөд бүрэн судлагдаагүй байна.
Өөрчлөлтийн үр дагавар
Хромосомын мутацийн хүндрэл нь хүний хувьд ихэвчлэн тааламжгүй байдаг. Тэд ихэвчлэн өдөөн хатгадаг:
- 70% аяндаа үр хөндөлт.
- Согог.
- 7.2% - амьгүй төрөлт.
- Хавдар үүсэх.
Хромосомын эмгэгийн үед эрхтнүүдийн гэмтлийн түвшинг янз бүрийн хүчин зүйлээр тодорхойлдог: гажиг төрөл, бие даасан хромосом дахь материалын илүүдэл буюу хангалтгүй байдал, хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал, организмын генотип.
Эмгэг судлалын бүлгүүд
Бүх хромосомын өвчнийг хоёр төрөлд хуваадаг. Эхнийх нь элементийн тоог зөрчсөний улмаас өдөөгдсөн хүмүүс орно. Эдгээр эмгэгүүд нь хромосомын өвчний дийлэнх хэсгийг бүрдүүлдэг. Трисоми, моносоми болон полисомигийн бусад хэлбэрүүдээс гадна энэ бүлэгт тетраплоиди ба триплоиди (үхэл нь эхийн хэвлийд эсвэл төрсний дараах эхний хэдэн цагт тохиолддог) багтдаг. Даун синдром нь хамгийн түгээмэл тохиолддог. Энэ нь генетикийн гажиг дээр суурилдаг. Дауны өвчнийг 1886 онд тодорхойлсон хүүхдийн эмчийн нэрээр нэрлэжээ. Өнөөдөр энэ хам шинж нь хромосомын эмгэгийн хамгийн их судлагдсан гэж тооцогддог. Эмгэг судлал нь 700 тохиолдлын нэг орчимд тохиолддог. Хоёр дахь бүлэгт хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин орно. Эдгээр эмгэгийн шинж тэмдгүүд нь:
- Хоцролт.
- Сэтгэцийн хомсдол.
- Хамрын үзүүр бөөрөнхий.
- Гүнзгий нүд.
- Зүрхний гажиг (төрөлхийн) болон бусад.
Зарим эмгэг нь бэлгийн хромосомын тоо өөрчлөгдсөнөөс үүсдэг. Эдгээр мутацитай өвчтөнүүд үр удамгүй байдаг. Өнөөдрийг хүртэл ийм өвчний этиологийн тодорхой эмчилгээ байхгүй байна. Гэхдээ төрөхийн өмнөх оношилгоогоор өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Хувьсал дахь үүрэг
Нөхцөл байдал мэдэгдэхүйц өөрчлөгдсөний үед урьд өмнө нь хортой байсан мутаци нь ашиг тустай болдог. Үүний үр дүнд ийм зохицуулалтыг сонгох материал гэж үздэг. Хэрэв мутаци нь "чимээгүй" ДНХ-ийн хэсгүүдэд нөлөөлөхгүй эсвэл нэг кодын фрагментийг ижил утгатайгаар солихыг өдөөдөг бол дүрмээр бол энэ нь фенотипийн хувьд ямар ч байдлаар илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч ийм зохицуулалтыг олж болно. Үүний тулд генетикийн шинжилгээний аргыг ашигладаг. Байгалийн хүчин зүйлийн нөлөөгөөр өөрчлөлтүүд гарч ирдэг тул гадаад орчны үндсэн шинж чанарууд өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна гэж үзвэл мутаци нь ойролцоогоор тогтмол давтамжтайгаар гарч ирдэг. Энэ баримтыг филогенезийн судалгаанд ашиглаж болно - гэр бүлийн холбоо, янз бүрийн таксон, түүний дотор хүмүүсийн гарал үүслийн шинжилгээ. -тай холбогдууланТиймээс "чимээгүй ген"-ийн зохицуулалт нь судлаачдын хувьд "молекулын цаг" болж ажилладаг. Онол нь ихэнх өөрчлөлтүүд нь төвийг сахисан гэж үздэг. Тэдний тодорхой ген дэх хуримтлалын хурд нь байгалийн шалгарлын нөлөөнөөс сул эсвэл бүрэн хамааралгүй байдаг. Үүний үр дүнд мутаци нь удаан хугацааны туршид байнгын шинж чанартай болдог. Гэхдээ өөр өөр генүүд өөр өөр эрчимтэй байх болно.
Хаахдаа
Эхээс дамжиж үр удамд дамждаг митохондрийн дезоксирибонуклеины хүчил болон эцгээс дамждаг Y-хромосом дахь үүсэх механизм, цаашдын бүтцийн өөрчлөлтийг судлах нь өнөөдөр хувьслын биологид өргөн хэрэглэгдэж байна. Цуглуулсан, дүн шинжилгээ хийж, системчилсэн материал, судалгааны үр дүнг янз бүрийн үндэстэн, арьс өнгөний гарал үүслийн судалгаанд ашигладаг. Мэдээлэл нь хүн төрөлхтний биологийн тогтоц, хөгжлийг сэргээх чиглэлд онцгой ач холбогдолтой юм.
