Ямар мутацийг аяндаа гэж нэрлэдэг вэ? Хэрэв бид энэ нэр томъёог хүртээмжтэй хэл рүү орчуулбал эдгээр нь генетикийн материалыг дотоод болон / эсвэл гадаад орчинтой харьцах явцад гарч ирдэг байгалийн алдаа юм. Ийм мутаци нь ихэвчлэн санамсаргүй байдаг. Эдгээр нь бэлэг эрхтэн болон биеийн бусад эсүүдэд ажиглагддаг.
Мутацийн экзоген шалтгаан
Химийн бодис, цацраг туяа, өндөр эсвэл бага температур, ховордсон агаар эсвэл өндөр даралтын нөлөөн дор аяндаа мутаци үүсч болно.
Жил бүр дунджаар хүн байгалийн цацрагийн дэвсгэрийг бүрдүүлдэг ионжуулагч цацрагийн аравны нэг орчим хувийг шингээдэг. Энэ тоонд дэлхийн цөмөөс гарах гамма цацраг, нарны салхи, дэлхийн царцдасын зузаанаас илрэх, агаар мандалд ууссан элементүүдийн цацраг идэвхт байдал зэрэг орно. Хүлээн авсан тун нь тухайн хүний хаана байрлаж байгаагаас хамаарна. Бүх аяндаа үүсдэг мутацийн дөрөвний нэг нь энэ хүчин зүйлээс шалтгаалдаг.
Хэт ягаан туяа нь олон нийтийн итгэл үнэмшлийн эсрэгээр бага зэргийн үүрэг гүйцэтгэдэг. Хүний биед хангалттай гүн нэвтэрч чадахгүй тул ДНХ-ийн задралын илрэл. Гэвч арьс нь ихэвчлэн наранд хэт их өртдөг (меланома болон бусад хорт хавдар). Гэсэн хэдий ч нэг эст организм ба вирус нарны туяанд өртөх үед мутацид ордог.
Хэт өндөр эсвэл бага температур нь удамшлын материалд өөрчлөлт оруулж болно.
Мутацийн эндоген шалтгаанууд
Аяндаа мутаци үүсэх гол шалтгаан нь эндоген хүчин зүйл хэвээр байна. Эдгээрт бодисын солилцооны дайвар бүтээгдэхүүн, хуулбарлах, засварлах, дахин нэгтгэх үйл явцын алдаа болон бусад зүйлс орно.
-
Хуулбарлах алдаа:
- азотын суурийн аяндаа шилжилт ба урвуу өөрчлөлт;
- ДНХ полимеразын алдааны улмаас нуклеотид буруу оруулсан;- нуклеотидын химийн орлуулалт. жишээлбэл, гуанин-цитозинаас аденин-гуанин.
- Сэргээлтийн алдаа:-гадны хүчин зүйлийн нөлөөн дор ДНХ-ийн гинжин хэлхээний салангид хэсгүүд тасарсаны дараа тэдгээрийг засах үүрэгтэй генийн мутаци.
- Рекомбинацтай холбоотой асуудлууд:- мейоз эсвэл митозын үед кросс-овер үйл явцын доголдол нь суурийн алдагдах, дуусахад хүргэдэг.
Эдгээр нь аяндаа мутаци үүсгэдэг гол хүчин зүйлүүд юм. Алдаа дутагдлын шалтгаан нь мутатор генийг идэвхжүүлэх, түүнчлэн аюулгүй химийн нэгдлүүдийг эсийн цөмд нөлөөлдөг илүү идэвхтэй метаболит болгон хувиргахтай холбоотой байж болно. Үүнээс гадна бүтцийн хүчин зүйлүүд бас бий. Эдгээрт талбайн ойролцоох нуклеотидын дарааллын давталтыг багтаанагинжин хэлхээний өөрчлөлт, генийн бүтэцтэй төстэй нэмэлт ДНХ хэсгүүд, түүнчлэн геномын хөдөлгөөнт элементүүд байгаа эсэх.
Мутацийн эмгэг жам
Эсийн амьдралын тодорхой хугацаанд дээрх бүх хүчин зүйлсийн хамт болон тус тусад нь үйлчлэх нөлөөгөөр аяндаа мутаци үүсдэг. Охин болон эхийн ДНХ-ийн хэлхээний хосолсон гулсалтын зөрчил гэх мэт үзэгдэл байдаг. Үүний үр дүнд гогцоонууд нь дараалалд хангалттай нийцэж чадаагүй пептидүүдээс ихэвчлэн үүсдэг. Охин хэлхээнээс ДНХ-ийн илүүдэл хэсгүүдийг зайлуулсны дараа гогцоонуудыг хоёуланг нь тайрч авах (устгах), дотор нь суулгах (давхардах, оруулах) боломжтой. Гарч ирсэн өөрчлөлтүүд нь эсийн хуваагдлын дараагийн мөчлөгт тогтоогддог.
Мутацийн хурд, тоо нь ДНХ-ийн анхдагч бүтцээс хамаарна. Зарим эрдэмтэд ДНХ-ийн бүх дараалал нь нугалж байвал мутаген байдаг гэж үздэг.
Хамгийн түгээмэл аяндаа үүсдэг мутаци
Генетикийн материалд аяндаа үүсэх мутацийн хамгийн түгээмэл илрэл юу вэ? Ийм нөхцлийн жишээ бол азотын суурь алдагдах, амин хүчлийг зайлуулах явдал юм. Цитозины үлдэгдэл нь тэдгээрт онцгой мэдрэмтгий гэж тооцогддог.
Өнөөдөр сээр нуруутан амьтдын талаас илүү хувь нь цитозины үлдэгдэл мутацитай болох нь батлагдсан. Деаминжуулсаны дараа метилцитозин нь тимин болж өөрчлөгддөг. Энэ хэсгийг дараа нь хуулах нь алдааг давтах буюу устгана, эсвэл хоёр дахин нэмэгдүүлнэшинэ фрагмент болж хувирна.
Байнга аяндаа хувирах өөр нэг шалтгаан нь олон тооны псевдоген юм. Үүнээс болж мейозын үед тэгш бус гомолог рекомбинацууд үүсч болно. Үүний үр дүнд генийн зохицуулалт, бие даасан нуклеотидын дарааллыг эргүүлж, хоёр дахин нэмэгдүүлэх болно.
Мутагенезийн полимеразын загвар
Энэ загвараар бол ДНХ-ийг нэгтгэдэг молекулуудад санамсаргүй алдаа гарсны үр дүнд аяндаа мутаци үүсдэг. Бреслер анх удаа ийм загварыг танилцуулсан. Тэрээр зарим тохиолдолд полимеразууд нэмэлт бус нуклеотидуудыг дараалалд оруулдагтай холбоотой мутаци үүсдэг гэж тэр санал болгосон.
Олон жилийн дараа удаан хугацааны туршилт, туршилтын үр дүнд энэхүү үзэл баримтлалыг шинжлэх ухааны ертөнцөд баталж, хүлээн зөвшөөрсөн. Эрдэмтэд ДНХ-ийн тодорхой хэсгийг хэт ягаан туяанд өртүүлэх замаар мутацийг хянах, чиглүүлэх боломжийг олгодог тодорхой хэв маягийг хүртэл гаргаж ирсэн. Жишээлбэл, аденин нь гэмтсэн гурвалсан гурвын эсрэг талд оршдог нь тогтоогдсон.
Мутагенезийн таутомер загвар
Аяндаа болон зохиомол мутацыг тайлбарлах өөр нэг онолыг Уотсон, Крик (ДНХ-ийн бүтцийг нээсэн) нар дэвшүүлсэн. Мутагенез нь зарим ДНХ-ийн суурь нь суурийн холболтыг өөрчилдөг таутомер хэлбэрт шилжих чадварт суурилдаг гэж тэд санал болгосон.
Хэвлэгдсэний дараа таамаглалыг идэвхтэй боловсруулсан. Үүний дараа нуклеотидын шинэ хэлбэрүүд нээгдэвтэдгээрийг хэт ягаан туяагаар гэрэлтүүлэх. Энэ нь эрдэмтдэд судалгаа хийх шинэ боломжийг олгосон. Орчин үеийн шинжлэх ухаан нь тавтомер хэлбэрийн аяндаа мутагенезид гүйцэтгэх үүрэг, илэрсэн мутацийн тоонд үзүүлэх нөлөөллийн талаар маргаантай хэвээр байна.
Бусад загвар
ДНХ полимеразаар нуклейн хүчлийг танихыг зөрчсөн тохиолдолд аяндаа мутаци үүсэх боломжтой. Полтаев болон хамтран зохиогчид охин ДНХ-ийн молекулуудын нийлэгжилтэнд нэмэлт байх зарчмыг дагаж мөрдөх механизмыг тайлбарлав. Энэхүү загвар нь аяндаа мутагенезийн илрэлийн зүй тогтлыг судлах боломжийг олгосон. Эрдэмтэд энэхүү нээлтээ ДНХ-ийн бүтцэд гарсан өөрчлөлтийн гол шалтгаан нь каноник бус хос нуклеотидын нийлэгжилттэй холбоотой гэж тайлбарлав.
Тэд ДНХ-ийн сегментийн деаминизациас болж суурь орлуулалт явагддаг гэж үзсэн. Энэ нь цитозиныг тимин эсвэл урацил болгон өөрчлөхөд хүргэдэг. Ийм мутацийн улмаас хос үл нийцэх нуклеотидууд үүсдэг. Тиймээс дараагийн репликацын үед шилжилт (нуклеотидын суурийн цэг солих) үүснэ.
Мутацийн ангилал: аяндаа үүсдэг
Мутацийн үндсэн шалгуураас хамааран өөр өөр ангилал байдаг. Генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанараар хуваагддаг:
- гипоморф (мутацид орсон аллель нь цөөн уураг нийлэгжүүлдэг боловч тэдгээр нь анхныхтай төстэй);
- аморф (ген нь үйл ажиллагаагаа бүрэн алдсан);
- антиморф (мутацид орсон ген нь энэ шинж чанарыг бүрэн өөрчилдөг бөгөөд энэ нь);- неоморф (шинэ шинж тэмдэг илэрдэг).
Гэхдээ бүх мутацийг хувьсагчтай пропорциональ хуваадаг илүү нийтлэг ангилалбүтэц. Онцлох:
1. Геномын мутаци. Үүнд: полиплоиди буюу гурвалсан ба түүнээс дээш тооны хромосом бүхий геном үүсэх, анеуплоиди, геномын хромосомын тоо гаплоид тооноос олон биш байх зэрэг орно.
2. Хромосомын мутаци. Хромосомын бие даасан хэсгүүдийн томоохон өөрчлөлтүүд ажиглагдаж байна. Мэдээлэл алдагдах (устгах), хоёр дахин нэмэгдэх (давхардах), нуклеотидын дарааллын чиглэл өөрчлөгдөх (инверсив), түүнчлэн хромосомын хэсгүүд өөр газар шилжих (шилжүүлэх).3. Генийн мутаци. Хамгийн түгээмэл мутаци. ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд санамсаргүй хэд хэдэн азотын суурь солигддог.
Мутацийн үр дагавар
Аяндаа үүсэх мутаци нь хүн, амьтны хавдар, хадгалалтын өвчин, эрхтэн, эд эсийн үйл ажиллагаа доголдох шалтгаан болдог. Хэрэв мутацид орсон эс нь олон эсийн том организмд байрладаг бол апоптозыг (програмчлагдсан эсийн үхлийг) өдөөх магадлал өндөртэй байдаг. Бие махбодь нь удамшлын материалыг хадгалах үйл явцыг хянаж, дархлааны тогтолцооны тусламжтайгаар бүх гэмтсэн эсийг устгадаг.
Хэдэн зуун мянган тохиолдлын нэг нь Т-лимфоцитууд нөлөөлөлд өртсөн бүтцийг таньж амждаггүй бөгөөд энэ нь мутацид орсон генийг агуулсан эсийн клоныг үүсгэдэг. Эсийн конгломерат нь аль хэдийн өөр үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд хорт бодис үүсгэж, биеийн ерөнхий байдалд сөргөөр нөлөөлдөг.
Хэрэв мутаци нь соматик биш, харин үр хөврөлийн эсэд тохиолдсон бол өөрчлөлт нь удамд ажиглагдах болно. Тэд байнатөрөлхийн эрхтэний эмгэг, гажиг, бодисын солилцооны эмгэг, хадгалалтын эмгэгээр илэрдэг.
Аяндаа үүсэх мутаци: утга
Зарим тохиолдолд урьд өмнө нь хэрэггүй мэт санагдах мутаци нь амьдралын шинэ нөхцөлд дасан зохицоход тустай байж болно. Энэ нь мутацийг байгалийн шалгарлын хэмжүүр болгон илэрхийлдэг. Амьтад, шувууд, шавьжийг махчин амьтдаас хамгаалахын тулд оршин суугаа газрынхаа дагуу өнгөлөн далдалсан байдаг. Гэвч хэрэв тэдний амьдрах орчин өөрчлөгдвөл мутацийн тусламжтайгаар байгаль нь төрөл зүйлийг устахаас хамгаалахыг хичээдэг. Шинэ нөхцөлд хамгийн чадварлаг нь амьд үлдэж, энэ чадварыг бусдад дамжуулна.
Мутаци нь геномын идэвхгүй хэсэгт тохиолдож болох ба дараа нь фенотипийн харагдахуйц өөрчлөлт ажиглагддаггүй. Зөвхөн тусгай судалгааны тусламжтайгаар "эвдрэл" -ийг илрүүлэх боломжтой. Энэ нь холбогдох амьтдын гарал үүслийг судалж, генетикийн зургийг гаргахад зайлшгүй шаардлагатай.
Мутацийн аяндаа үүсэх асуудал
Өнгөрсөн зууны 40-өөд онд мутаци нь зөвхөн гадны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр үүсч, түүнд дасан зохицоход тусалдаг гэсэн онол гарч байсан. Энэ онолыг шалгахын тулд тусгай тест, давталтын аргыг боловсруулсан.
Уг процедур нь туршилтын хоолой дээр ижил төрлийн бактерийг бага хэмжээгээр тариалж, хэд хэдэн тарилга хийсний дараа тэдгээрт антибиотик нэмсэн явдал байв. Зарим бичил биетүүд амьд үлдэж, шинэ орчинд шилжсэн. Янз бүрийн гуурсан хоолойн бактерийг харьцуулах нь эсэргүүцэл үүссэнийг харуулсанантибиотикт өртөхөөс өмнө болон дараа нь аяндаа.
Давтах арга нь бичил биетнийг ноосны даавуунд шилжүүлж, дараа нь хэд хэдэн цэвэр орчинд нэгэн зэрэг шилжүүлсэн. Шинэ колониудыг өсгөвөрлөж, антибиотикоор эмчилсэн. Үүний үр дүнд орчны нэг хэсэгт байрлах бактери өөр өөр туршилтын хоолойд амьд үлджээ.
