Мутаци гэдэг нь удамшлын геномын өөрчлөлт юм. Эсийн доторх удамшлын материалын өөрчлөлтийг гурван бүлэгт хуваадаг. Геном, хромосом, генийн талаар. Энэ нь генийн тухай буюу өөрөөр хэлбэл цэгийн мутацийн тухай ярих болно. Тэр бол орчин үеийн генетикийн жинхэнэ асуудал гэж тооцогддог.
Цэгийн мутаци гэж юу вэ?
Генийн өөрчлөлт нь хромосом болон полиплоид (геном)-оос илүү их тохиолддог. Энэ юу вэ? Цэгийн мутаци гэдэг нь нэг азотын суурь (пиримидины дериватив) -ийг өөр оронд орлуулах, устгах, оруулах явдал юм. Өөрчлөлтүүд нь кодчилдоггүй (хогийн) ДНХ-д тохиолддог бөгөөд ерөнхийдөө өөрсдийгөө илэрхийлдэггүй.
Өөрчлөлтийн үйл явц нь ДНХ амьд эсэд олширсон (репликаци), кромосомын (хромосомын гомолог хэсгүүдийн солилцоо) эсвэл эсийн мөчлөгийн бусад үед тохиолддог. Эсийн бүтцийг нөхөн сэргээх явцад ДНХ-ийн өөрчлөлт, гэмтэл арилдаг. Үүнээс гадна тэд өөрсдөө мутаци үүсгэж болно. Жишээлбэл, хэрэв хромосом эвдэрсэн бол хэзээсэргэж, нуклеозит фосфатын хосын нэг хэсэг алга болно.
Хэрэв ямар нэгэн шалтгаанаар нөхөн төлжих үйл явц хангалтгүй байвал мутаци хурдан хуримтлагддаг. Хэрэв засвар хийх үүрэгтэй генд өөрчлөлт орсон бол нэг буюу олон элементийн ажил тасалдаж болно. Үүний үр дүнд мутацийн тоо эрс нэмэгдэх болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа нөхөн төлжих ферментийн генийн өөрчлөлт нь удамшлын бусад бүтцийн нэгжүүдийн мутацийн давтамж буурахад хүргэдэг үед эсрэг нөлөө гарч ирдэг.
Ихэнх цэгийн мутаци нь бусадтай адил хортой. Ашигтай шинж тэмдгүүдтэй тэдгээрийн илрэл нь ховор тохиолддог. Гэхдээ тэдгээр нь хувьслын үйл явцын үндэс юм.
Цэгийн мутацийн төрөл
Генийн өөрчлөлтийн ангилал нь өөрчлөгдсөн азотын суурь нь гурвалсан дээрх өөрчлөлтүүд дээр суурилдаг. Эмнэлзүйн хувьд тэдгээр нь бие махбод дахь бодисын солилцооны эмгэгийн шинж тэмдгээр илэрдэг. Ген эсвэл цэгийн мутацийн төрөл зүйл:
- Буруу өөрчлөлт. Энэ зүйл нь генетикийн кодын бүтцийн нэгж нь өөр амин хүчлийг кодлодог геномыг өөрчлөх үйл явцыг хэлнэ. Уургийн шинж чанар нь анхны уургуудаас хэрхэн ялгаатай байгаагаас хамааран хүлээн зөвшөөрөгдөх, хэсэгчлэн хүлээн зөвшөөрөгдөх, хүлээн зөвшөөрөгдөөгүй буруу мутацуудыг ялгадаг.
- Утгагүй мутаци - ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлт, уургийн нийлэгжилтийн дутуу эцсийн шатанд хүргэдэг. Тэдний үүсгэж болох эмгэгүүд нь цистик фиброз, Хурлерын хам шинж болон бусад.
- Чимээгүй мутаци - гурвалсанижил амин хүчлийн код.
Суурь орлуулах мутаци
Азотын суурь орлуулах мутацийн хоёр үндсэн ангилал байдаг.
- Шилжилт. Латин хэлнээс орчуулбал шилжилт нь "хөдөлгөөн" гэсэн утгатай. Генетикийн хувьд үнэ цэнэ гэдэг нь нэг органик нэгдэл болох пурины деривативыг өөр нэг бодисоор сольж, тухайлбал, гуаниныг аденинаар сольдог цэгийн мутацийг хэлнэ.
- Трансверси - пурины суурь (аденин)-ийг пиримидины суурьтай (цитозин, гуанин) солих. Мөн суурь орлуулах мутацуудыг зорилтот, зорилтот бус, хойшлогдсон гэж ангилдаг.
Нээлттэй унших фрейм шилжих мутаци
Генийн унших хүрээ нь уураг кодлох чадвартай нуклеозид фосфатын дараалал юм. Мутаци нь нарийн төвөгтэй зүйлээс ялгаатай бөгөөд дараах байдлаар ангилагдана:
- Устгах нь ДНХ молекулаас нэг буюу хэд хэдэн нуклеозидын фосфатыг алдах явдал юм. Алдагдсан сайтын нутагшуулалтын дагуу устгалыг дотоод болон терминал гэж хуваадаг. Зарим тохиолдолд энэ төрлийн мутаци нь шизофрени үүсэхэд хүргэдэг.
- Оруулах нь ДНХ-ийн дараалалд нуклеотид оруулах замаар тодорхойлогддог мутаци юм. Хөдөлгөөн нь геном дотор байж болох ба эсийн гаднах вирусын үүсгэгчийг нэгтгэж болно.
Зарим тохиолдолд ДНХ-ийн бүрэн бүтэн хэсгүүдэд өөрчлөлт гардаг. Эдгээрийг зорилтот бус хүрээний өөрчлөлтүүд гэж нэрлэдэг.
Генийн мутаци нь мутагений сөрөг нөлөөллийн дараа шууд үүсдэггүй. Заримдаа өөрчлөлтүүд хэдхэн дараа гарч ирдэгхуулбарлах циклүүд.
Үйлдсэн шалтгаан
Цэгийн мутацийн шалтгааныг хоёр бүлэгт хуваадаг:
- Аяндаа - тодорхой шалтгаангүйгээр хөгжиж байна. Аяндаа үүсэх мутацийн давтамж нь ДНХ нуклеозид фосфат бүрийн хувьд 10⁻¹²-аас 10⁻⁹ хооронд байна.
- Өдөөгдсөн - гадны хүчин зүйлийн нөлөөллөөс үүдэлтэй: цацраг, вирус, химийн нэгдлүүд.
Орлуулах төрлийн мутаци янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсдэг. Frameshift-ийн төрлийн өөрчлөлтүүд аяндаа явагддаг.
Генийн мутацийн жишээ
Мутацийн үйл явц нь янз бүрийн эмгэгийг үүсгэдэг өөрчлөлтүүдийн эх үүсвэр юм. Өнөөдрийг хүртэл ховор тохиолддог боловч биеийн эсийн генетикийн материалд байнгын өөрчлөлтүүд гарч байна.
Цэгийн мутацийн жишээ:
- Прогериа. Бүх эрхтэн, организмын дутуу хөгшрөлтөөр тодорхойлогддог ховор согог. Энэ мутацитай хүмүүс гуч наснаас хойш амьдрах нь ховор. Өөрчлөлт нь цус харвалт, зүрхний эмгэгийн хөгжилд нөлөөлдөг. Тархины цус харвалт, зүрхний шигдээс нь Прогери өвчтэй хүмүүсийн нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болдог.
- Гипертрихоз. Амбрас синдромтой хүмүүс үсэрхэг байдал ихэсдэг. Нүүр, мөрөн дээр ургамалжилт үүсдэг.
- Марфаны хам шинж. Хамгийн түгээмэл мутацуудын нэг. Өвчтөнүүдийн мөчрүүд пропорциональ бус хөгжсөн, хавирга нийлж, улмаар цээж нь живдэг.
Орчин үеийн генетикийн мутаци
Хүний хувьсал тийм бишөнгөрсөн хугацаанд хязгаарлагдсан. Мутаци үүсгэдэг механизмууд өнөөг хүртэл ажилласаар байна. Мутаци гэдэг нь амьд организмд хамаарах үйл явц бөгөөд амьдралын бүх хэлбэрийн хувьслын үндэс суурь бөгөөд генетикийн мэдээллийг өөрчлөхөөс бүрддэг.
Генетик бол биологийн чухал салбар юм. Хүмүүс мал аж ахуй, газар тариалангийн салбарт генетикийн аргыг ашигладаг. Хамгийн сайн популяцийг сонгосноор хүн тэдгээрийг гаталж, шаардлагатай чанаруудыг агуулсан хамгийн сайн сорт, үүлдэрийг бий болгодог. Генетик нь удамшлын мөн чанарыг тайлбарлахад өндөр эерэг үр дүнд хүрсэн. Гэвч харамсалтай нь геномын бие даасан өөрчлөлтийг үгүйсгэх аргагүй хэвээр байна.
Ген болон цэгийн мутаци нь ижил утгатай бөгөөд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлтийг илэрхийлдэг. Энэ тохиолдолд нэг азотын суурийг нөгөөгөөр сольж, унаж, олшруулж эсвэл 180 ° эргүүлж болно.
Генийн өөрчлөлт, хромосомын бараг бүх гажуудал (нормоос хазайх) нь бие даасан организм болон популяцийн хувьд тааламжгүй гэж бид итгэлтэйгээр хэлж чадна. Үр хөврөлийн хөгжлийн явцад тохиолддог ихэнх хромосомын эмгэгүүд нь хүнд хэлбэрийн төрөлхийн гажиг үүсгэдэг. Цэгийн мутаци нь төрөлхийн эмгэг эсвэл системийн гажиг үүсгэдэг.
Шинжлэх ухааны даалгавар бол генийн инженерчлэлээр дамжуулан мутациас хэрхэн урьдчилан сэргийлэх, ядаж бууруулах магадлалыг тодорхойлох, ДНХ-ийн өөрчлөлтийг арилгах явдал юм.
