Гаушерын урвал нь эсийн түвшинд бодисын солилцооны үйл явцад оролцдог ферментийн дутагдалд үндэслэсэн удамшлын шинж чанартай өвчин юм. Өвчин хөгжихийн хэрээр эд, эрхтэнд эмгэгийн эсийн хуримтлал үүсдэг.
Товч түүх
Гаучерын хариу үйлдэл - энэ юу вэ? Энэ өвчнийг анх 1882 онд Францын эмч Чарльз Филипп Гаучер дэлүү томорсон өвчтөнд түүний илрэлийг тайлбарлах үед тогтоожээ.
1924 онд эмч нар эмгэг эс агуулсан өөхөн бодисыг нийлэгжүүлж, улмаар өвчний үндсэн үүсгэгчийн тухай ойлголтыг бий болгож чадсан.
1965 онд Америкийн Үндэсний Эрүүл Мэндийн Хүрээлэнгийн мэргэжилтнүүд бие махбодид глюкоцереброзидаза ферментийн удамшлын дутагдлын үр дүнд эрүүл бус эсүүд үүсдэг болохыг баталжээ. Амжилттай оношлогдсоны үр дүн нь ферментийг орлуулах аргаар эмчилгээний нэг аргыг боловсруулах үндэс суурь болсон. Эмчилгээний шинэ аргыг хэрэглэснээр өвчнийг бүрэн арилгаагүй ч түүний илрэлийг мэдэгдэхүйц бууруулах боломжийг олгосон.
Гаучерын урвал: социологи. Юуэнэ мөн үү?
Социологийн судалгаагаар 100,000 хүн амд өвчний хөгжилд хүргэдэг эмгэг удамшлын шинжтэй хүмүүсийн 1% хүрэхгүй байна. Зүүн Европын бүс нутгаас ирсэн цагаачдын еврей хүн амын дунд заасан давтамж бага зэрэг нэмэгдсэн байна. Тиймээс, Гаучерын урвал нь төлөөлөгчийн үндэстний удамшлын өвчин гэдгийг ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Үнэн хэрэгтээ эмгэгийн илрэл нь эсийн лизосомд нөлөөлдөг гемофили болон бусад өвчинтэй ижил тархалтын давтамжтай байдаг.
Төрөл
Мэргэжилтнүүд өвчний хэд хэдэн төрлийг тодорхойлдог:
- Невропатигүй бол өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд ихэнх хүмүүст шинж тэмдэггүй байдаг. Биеийн хүчтэй сулрал нь эмгэгийн эдийн өсөлтийг хурдасгах замаар илэрдэг. Үүний зэрэгцээ эрүүл бус эсүүд мэдрэлийн систем, тархинд нөлөөлдөггүй.
- Невропатийн цочмог шинж тэмдэгтэй - нэн ховор төрлийн өвчин. Энэ нь амьдралын эхний жилүүдэд мэдрэлийн эмгэгийн тод илрэлүүдээр тодорхойлогддог. Статистик мэдээллээс харахад цаг тухайд нь оношлох, зохих эмчилгээний аргыг боловсруулахгүй бол үхэл хоёр нас хүрэхээс өмнө тохиолддог.
- Архаг мэдрэлийн эмгэгийн үед өвчин нь эмгэгийн илрэлийн удаан явц, дунд зэргийн мэдрэлийн шинж тэмдэг илрэх зэргээр илэрхийлэгддэг. Хөгжлийн сүүлийн үе шатанд эрүүл бус эсийн өсөлтдотоод эрхтнүүдийн өсөлт, амьсгалын тогтолцооны гэмтэл, дементиа үүсэхэд хүргэдэг. Гошерын архаг урвал хэр ноцтой вэ? Ихэнх өвчтөнүүд насанд хүртлээ амьд үлддэгийг социологи харуулж байна.
Оношлогоо
Эмгэг судлалын эмгэгийг тодорхойлохын тулд биеийг цогцоор нь шалгаж үзэх шаардлагатай. Ялангуяа зөв оношлохын тулд мэдрэлийн эмч, хүүхдийн эмч, генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтэн дээр очиж үзэх шаардлагатай. Одоогоор хэд хэдэн үр дүнтэй аргыг хэрэглэж байгаа бөгөөд үр дүн нь өвчний хөгжлийг илтгэж болно:
- Цусны шинжилгээ нь микроскопийн лейкоцит ба фибробласт дахь глюкоцереброзидаза ферментийн хэмжээг тодорхойлох хамгийн үнэн зөв оношлогооны арга юм.
- ДНХ-ийн шинжилгээ - эсийн генетикийн мутацийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Энэ аргаар оношийг ургийн хэвлий дэх хөгжлийн үе шатанд ч 90% хүртэл нарийвчлалтай оношлох боломжтой.
- Ясны чөмөгний шинжилгээ - өвчний шинж чанартай эд эсийн бүтцэд гарсан эмгэг өөрчлөлтийг илрүүлэх зорилготой. Оношлогооны аргыг ашиглах нь өвчнийг батлах боломжтой боловч мутацитай генийг агуулсан эсийн байршлыг тодорхойлох боломжийг олгодоггүй.
Өвчний шинж тэмдэг, илрэл
Өмнө дурьдсанчлан Гаучерын урвалын эхний үе шатууд нь шинж тэмдэггүй байдаг. Энэ тохиолдолд глюкоцереброзидаза ферментийн дутагдал нь дотоод эрхтний үйл ажиллагаанд нөлөөлөхгүй бөгөөд мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй.
Өвчин хүндэрсэн үед цочмог, даамжрах шинж чанартай байдаг. Энэ үе шатанд өвчтөн ерөнхий эмгэгийг мэдэрч, үе үе хэвлийгээр өвддөг, учир нь эмгэгийн эсийн өсөлт нь дэлүү, элэгний үйл ажиллагаанд голчлон нөлөөлдөг. Эдгээр эрхтнүүдийн хэмжээ ихсэх ба зөв оношилгоо, эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд эд эс хагарах нь элбэг.
Гошерийн хариу үйлдэл ингэж илэрдэг. "Фокус" киноны Уилл Смитийн дүр эсрэгээрээ гэж хэлсэн ч социологид ийм нэр томъёо байдаггүй.
Хүүхэд насандаа өвчний шинж тэмдэг илрэх нь ихэвчлэн ясны эмгэг үүсэхэд хүргэдэг. Хүүхдийн яс удаан хөгжиж, өсөлт хөгжилт, араг яс үүсэх саатал үүсдэг.
Гаучерын хариу үйлдэл: сэтгэл зүй
Удамшлын өвчинд өртөмтгий хүмүүст тулгардаг гол бэрхшээлүүдийн нэг бол ерөнхий таагүй байдал юм. Энэ нь эргээд сэтгэлзүйн олон асуудлыг үүсгэдэг. Энэ өвчнөөр цочмог хэлбэрээр өвчилсөн хүмүүс шөнө сайн амарсан ч ядарч туйлддаг.
Хүүхдэд Гаучерын урвал нь тэсвэр хатуужил, анхаарал төвлөрөл дутагдахад хүргэдэг. Ийм учраас тэд үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцах, найз нөхөдтэйгээ тоглох, спортоор хичээллэх, хичээлийн ажилд анхаарлаа төвлөрүүлэх, нийгмийн амьдралд оролцоход хэцүү байдаг.
Гадаад төрхийг өөрчлөх нь өвчтөний сэтгэцийн байдал мууддаг. Хүүхдийн өсөлт хангалтгүй, бүрэн дүүрэн, булчингийн массын дутуу хөгжлөөс болж шоолж болно. Илэрхийлэлд өртсөн хүмүүсцочмог хэлбэрийн өвчин нь ихэвчлэн гадаад мэдээлэл болон өөрийн хүссэн дүр төрхийн хоорондын зөрүүгээс болж зовж шаналж байдаг. Сэтгэлзүйн зөвлөгөө нь дээрх асуудлуудыг арилгахад тусална.
Болзошгүй үр дагавар
Хэрэв эмчлэхгүй бол өвчний үр дагавар ихэвчлэн:
- хоол боловсруулах эрхтэнд их хэмжээний цус алдалт;
- элэг, дэлүүний эдийг гэмтээх;
- амьсгал бүрэн зогсох хүртэл мөгөөрсөн хоолойн спазм;
- амьсгалын дутагдал үүсэх, уушгины хатгалгаа байнга тохиолддог;
- ясны эдийг эвдэх үйл явц, хугарал;
- ясны чөмөгний халдвар.
Эмчилгээ
Тийм удалгүй эмчилгээ гэдэг нь зөвхөн өвчний үндсэн шинж тэмдгийг арилгах гэсэн үг юм. Өнгөрсөн зууны 90-ээд оноос хойш фермент орлуулах эмчилгээг эмчилгээний гол арга болгон ашиглаж ирсэн бөгөөд энэ нь глюкоцереброзидазын өөрчлөгдсөн элементийг биед нэвтрүүлэх явдал юм. Хиймэл фермент нь цусны бүтэц дэх байгалийн бүрэлдэхүүн хэсгийн үйл ажиллагааг хуулбарлаж, бие махбод дахь түүний дутагдлыг нөхдөг. Бодис агуулсан тарилга нь өвчний сөрөг шинж тэмдгийг арилгах бөгөөд зарим тохиолдолд эмгэгийн эс үүсэхийг ерөнхийд нь зогсооно.
Ерөнхий байдлыг хөнгөвчлөхийн тулд өвчтэй хүмүүст өвдөлт намдаах эм өгдөг. Өвчний явц ахих тусам тэд элэг эсвэл дэлүүний хэсгийг салгаж авдаг. Зарим тохиолдолд чөмөг шилжүүлэн суулгаснаар асуудлыг шийдэж болно.
дүгнэлтэнд
Гаучерын хариу үйлдэл - энэ юу вэүүн шиг? Эндээс харахад эмгэг нь тодорхой бус шинж тэмдэгтэй эмгэг юм. Энд байгаа эмчилгээний амжилт нь эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлэх, орлуулах эмчилгээг эрт эхлүүлэхэд шууд тусгагдсан байдаг. Асуудлыг хойшлуулах нь ноцтой хүндрэл үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд зохих эмчилгээ хийгдээгүйн үр дагавар нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.
