Марфаны хам шинж нь холбогч эдэд эмгэг өөрчлөлтүүд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Үүнээс болж өвчтөнд араг ясны бүтэц, зүрхний ажилд эмгэг үүсч, алсын хараа мууддаг. Энэ өвчин нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь адилхан тохиолддог. Эмгэг судлал нь 10,000 нярайд 1 тохиолдол бүртгэгддэг. Ирээдүйд өвдөлттэй өөрчлөлтүүд урагшилж, эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд өвчтөний дундаж наслалтыг мэдэгдэхүйц бууруулна.
Өвчний шалтгаан
Марфаны хам шинжийн гол шалтгаан нь FBN1 генийн төрөлхийн өөрчлөлт юм. Энэ нь бие махбод дахь фибриллин уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Энэ бодис нь холбогч эдийг уян хатан, бат бөх болгодог.
Өвчтөнүүдийн биед энэ уураг маш бага хэмжээгээр эсвэл огт үйлдвэрлэгддэггүй. Түүний дутагдал нь холбогч эдийн нөхцөл байдалд сөргөөр нөлөөлдөг. Тэр хэтэрхий хүчтэйсунадаг, суларч, бие махбодийн жижиг ачааллыг ч сайн тэсвэрлэдэггүй. Үүнээс болж Марфаны синдромтой хүмүүс араг ясыг буруу хөгжүүлж, зүрхний хавхлагын үйл ажиллагаанд ноцтой зөрчил гардаг. Нүдний линзний хөдөлгөөнөөс болж харааны бэрхшээл ажиглагдаж байна. Төрөхийн өмнөх үед холбогч эдийн гажиг үүсдэг. Тэд амьдралынхаа туршид хөгжиж байдаг. Эмчилгээгүй бол энэ өвчин нь өвчтөнийг эрт нас барахад хүргэдэг.
Эмгэг судлал хэрхэн удамшдаг вэ?
Марфаны хам шинж нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Хэрэв эцэг эхийн нэг нь өвчтэй бол 50% -д нь эмгэгийг хүүхдэд дамжуулж болно. Хэрэв аав, ээж хоёулаа энэ синдромтой бол өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 75-100% хүртэл нэмэгддэг.
Ихэнх тохиолдолд эмгэг нь өвчтэй эцэг эхээс дамждаг. Гэхдээ аав, ээж нь эрүүл чийрэг, харин хүүхэд нь Марфаны синдромтой байдаг. Энэ нь тохиолдлын 15% -д тэмдэглэгдсэн байдаг. Энэхүү санамсаргүй генийн мутацийн шалтгаан тодорхойгүй байна. Гэсэн хэдий ч эцэг нь 35-40 наснаас дээш настай бол ийм эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг болохыг мэргэжилтнүүд тогтоожээ. Энэ тохиолдолд эхийн нас нь генийн мутацид нөлөөлөхгүй.
Яс-булчингийн тогтолцооны гэмтлийн шинж тэмдэг
Араг ясны өөрчлөлт нь Марфаны хам шинжийн гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Туршлагатай эмч өвчтөний гадаад төрхөөр үзлэг хийх явцад энэ эмгэг байгаа эсэхийг таамаглаж болно.
Иймэрхүү өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн өндөр байдаг. Тэд нимгэн ястайүе мөч, шөрмөсний уян хатан байдал нэмэгдсэн. Том биетэй өвчтөнүүд ихэвчлэн туранхай, өндөр, туранхай харагддаг. Марфаны хам шинжийн үед холбогч эдийн хэт их суналтаас болж яс уртасдаг. Өвчтөний зургийг доороос харж болно.
Өвчтөнүүдийн мөчрүүд харьцангуй урт, нимгэн байдаг. Өндөр биетэй, том гартай зарим өвчтөнүүд спортоор хичээллэхийг хичээдэг. Гэсэн хэдий ч ийм эмгэгийн үед бие махбодийн үйл ажиллагаа нь эсрэг заалттай байдаг. Фибриллин дутагдсанаас холбогч эд нь маш суларч, стрессийг тэсвэрлэхгүй байж болно. Өндөр өсөлттэй үед өвчтөнүүд бие бялдрын хүч чадлаараа ялгаатай байдаггүй, харин яс, булчин нь ачааллыг сайн даахгүй.
Эмгэг судлалын өөр нэг шинж тэмдэг бол пропорциональ бус урт хуруу юм. Тэд уян хатан байдлыг нэмэгдүүлсэн. Ийм шинж тэмдгийг "аалзны хуруу" эсвэл арахнодактили гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь Марфаны хам шинжийн гадаад шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Өвчтөний гарын зургийг доороос харж болно.
Энэ синдромтой хүмүүсийн нүүр нь урт нарийн хэлбэртэй байдаг. Тэнгэрт өөрчлөлт гарч байна, өндөр, муруй байна. Үүнээс болж өвчтэй хүүхэд шүд нь зөв ургахгүй байх магадлалтай. Насанд хүрэгсдийн дуу хоолой өөрчлөгддөг, сөөнгө гарч ирдэг.
Өвчтний өөхний эд нь дутуу хөгжсөн байдаг тул биеийн жин бага, өсөлт өндөртэй маш туранхай харагддаг. Булчин сул, ачааллыг даахгүй.
Өвчтөнүүд хавтгай хөл, нурууны муруйлт болонбиеийн ясны хэв гажилт. Цээжний уналт эсвэл цухуйсан байдал нь Марфаны хам шинжийн нийтлэг илрэл юм. Зураг дээр өвчтөний ясны хэв гажилтыг харж болно.
Хараа муутай
Холбогч эдийн өндөр сунах чадвартай тул нүдний линзний хөдөлгөөн нэмэгддэг. Ихэнхдээ энэ эрхтэний нүүлгэн шилжүүлэлт эсвэл дэд лаксаци байдаг. Нүдний эмчээс харахад линзний хүчтэй шилжилтийг тодорхойлно. Энэ нь алсын хараанд сөргөөр нөлөөлдөг. Марфаны синдромтой өвчтөнүүдэд дараах нүдний эмгэгүүд байдаг:
- миопи;
- глауком;
- катаракт.
Эдгээр өвчлөл нь бага насанд тохиолддог. Ихэнхдээ хүүхэд бага наснаасаа нүдний шил зүүдэг. Нүдний шилний шилжилтийн аюултай хүндрэл нь нүдний торлог бүрхэвч мултрах бөгөөд энэ нь харааны хүнд хэлбэрийн сулралд хүргэдэг.
Зүрхний шинж тэмдэг
Зүрхний цохилт нь Марфаны хам шинжийн хамгийн аюултай шинж тэмдэг юм. Зүрхний эмгэг нь гол төлөв гол судасны тасралтаас болж үхэлд хүргэдэг. Өвчтөн дараах өвдөлттэй өөрчлөлтүүдтэй байна:
- тэлэлт ба аортын аневризм;
- зүрхний хавхлагын тасалдал;
- зүрх томрох;
- миокардийн дамжуулалтыг зөрчсөн.
Эдгээр хазайлтын улмаас angina pectoris хэлбэрийн цээжний өвдөлт, амьсгал давчдах, хэм алдагдал, тахикарди, байнгын ядрах мэдрэмж байдаг. Заримдаа энэ синдромыг өвлөн авсан хүүхдүүд зүрхний гажигтай төрж, улмаар үхэлд хүргэдэгамьдралын эхний жил.
Мэдрэлийн системийн гэмтэл
Марфаны хам шинжийн үед төв мэдрэлийн тогтолцооны шинж тэмдгүүд нь нугасны эргэн тойрон дахь уут (бүрээс) хавагнахтай холбоотой байдаг. Энэ формаци нь мөн эмгэг өөрчлөлттэй холбогч эдээс бүрддэг. Мэдрэл судлаачид энэ эмгэгийг dural ectasia гэж нэрлэдэг. Эхлээд хүн зөвхөн бага зэрэг таагүй мэдрэмжийг мэдэрдэг. Гэвч цаг хугацаа өнгөрөхөд эмгэг нь урагшилж, нугасны доод хэсгүүдэд мембраны даралт нэмэгддэг. Өвчтөн хэвлийгээр байнга өвдөж, хөл сулрах, мэдээ алдах зэрэгт санаа зовдог.
Уушигны өөрчлөлт
Уушигны эмгэг өөрчлөлтийг тэр бүр тэмдэглэдэггүй. Гэсэн хэдий ч холбогч эдийн уян хатан чанар нь амьсгалын эрхтний эрхтэнд мөн мууддаг. Үүний үр дүнд пневмоторакс, амьсгалын дутагдал, эмфизем үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Шөнийн цагаар өвчтөнүүд аяндаа амьсгалаа (апноэ) зогсоох нь элбэг тохиолддог.
Бусад илрэл
Өвчтөн биеийн жингийн өөрчлөлттэй ямар ч холбоогүй арьсан дээр сунгах тэмдэг үүсдэг. Энэ нь зөвхөн гоо сайхны бүтээгдэхүүн бөгөөд ихэвчлэн асуудал үүсгэдэггүй.
Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүд цавины болон хэвлийн ивэрхийд маш их өртөмтгий байдаг бөгөөд эмчилгээ хийлгэсэн ч энэ нь ихэвчлэн дахилттай байдаг.
Энэ хам шинж нь ихэвчлэн дотоод шүүрлийн эмгэг дагалддаг бөгөөд өвчтөнүүд чихрийн шижин, акромегали үүсэх эрсдэлтэй байдаг. Холбогч эдийн суналтаас болж шээс бэлэгсийн эрхтнүүд уналтанд ордог. Өвчтөнүүд ихэвчлэн гэмтдэг: шөрмөс сунах, сунах.
Ерөнхий эрүүл мэндийн
Энэхүү удамшлын эмгэгийн үед өвчтөнүүд байнга ядарч туйлддаг. Тэд бага зэрэг биеийн хүч чармайлтаас ч ядарч сульдадаг. Тэдний булчингууд муу хөгжсөн, дасгал хийсний дараа өвчтөнүүд булчинд өвдөлт мэдэрдэг. Ийм шинж тэмдэг нь холбогч эдийн гэмтэлтэй холбоотой байдаг.
Сэтгэц-сэтгэлийн дарамттай үед мигрень хэлбэрийн толгой өвдөх, астения болон цусны даралт буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Сэтгэцийн хөгжил муу байна уу
Өвчтэй хүүхдэд оюуны хомсдол байхгүй. Марфаны синдромтой өвчтөнүүдийн оюун ухаан хэвийн байдаг. Зарим тохиолдолд тэдний IQ түвшин дунджаас ч дээгүүр байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчтөнүүд заримдаа сандарсан шинж тэмдгүүд илэрдэг: хэт их сэтгэлийн хөдөлгөөн, нулимс цийлэгнэх, цочромтгой байдал.
Оношлогоо
Эмч өвчтөний гадаад төрхөөр өвчнийг таах боломжтой. Гэсэн хэдий ч өндөр өсөлт, туранхай бүтэц, хараа муудах нь энэ эмгэгийг үргэлж илэрхийлдэггүй. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад генетикийн эмгэгүүд, эрүүл хүмүүст ажиглагддаг. Мэргэжилтэн өвчтөнөөс гэр бүл, ялангуяа эцэг эхийн дунд ийм удамшлын гажигтай тохиолдлын талаар асууж лавлах шаардлагатай.
Марфаны хам шинжийг оношлохын тулд ортопедист, зүрх судасны эмч, нүд, генетикийн эмчийн үзлэг, зүрхний бичлэг хийх шаардлагатай. Энэ нь яс, нүдний аппарат, зүрхний байдлыг үнэлэхэд тусална. Тухайн хүнд дор хаяж нэг шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд оношийг тавьдаг:
- хөхний ясны гажиг;
- линзний шилжилт;
- нурууны муруйлт;
- гол судасны эмгэг өөрчлөлт;
- хурууны уртасгах ба эмгэг уян хатан байдал.
Мөн түүнчлэн хүнд дор хаяж хоёр шинж тэмдэг байх ёстой:
- зүрхний хавхлагын тасалдал;
- пневмоторакс;
- хавтгай хөл;
- өндөр өсөлт;
- шөрмөс, үе мөчний хэт их хөдөлгөөн;
- миопи;
- бие дээрх сунгах тэмдэг.
Тиймээс оношийг өвчний бүх илрэл дээр үндэслэдэг. Үүнээс гадна Марфаны хам шинжийн тусгай шинжилгээ байдаг. Өвчтөнөөс цус авч, FBN1 генийн мутацийг хайдаг. Гэхдээ энэ нь нэлээд үнэтэй судалгаа бөгөөд молекул генетикийн төвүүдэд хийгддэг.
Консерватив эмчилгээ
Орчин үеийн анагаах ухаанд генийн "эвдрэл"-ийг засах тийм арга байдаггүй. Тиймээс Марфаны хам шинжийн эмчилгээ нь зөвхөн шинж тэмдэгтэй байж болно. Бие махбод дахь эмгэг өөрчлөлтийг засахын тулд дараах эмүүдийг зааж өгсөн болно:
- Бета-хориглогч ("Атенолол", "Обзидан" болон бусад). Зүрхний хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд аортыг 4 см хүртэл өргөжүүлэх үед тэдгээрийг хэрэглэдэг. Зүрхний бусад эмүүдийг (ACE дарангуйлагч, кальцийн антагонист) бас хэрэглэдэг.
- Эм "Лосартан". Энэ эмийг Марфаны өвчний эмчилгээнд харьцангуй саяхан хэрэглэж ирсэн. Энэ нь ангиотензин рецептор хориглогчдод хамаардаг. Мансууруулах бодис нь тэлэлтийг удаашруулдагаорт. Эмнэлгийн судалгаагаар энэ эм нь бета-хориглогчоос илүү үр дүнтэй байдаг.
- Антибиотик ба коагулянт. Эдгээрийг ихэвчлэн зүрхний мэс заслын дараа цусны бүлэгнэл, эндокардитаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор тогтоодог.
- Коллагеныг хэвийн болгох эм. Энэ зорилгоор антиоксидант, витамины цогцолбор, хүнсний нэмэлт тэжээлийг зааж өгдөг: Коллаген Ультра, Элкар, Лимонтар, Рибоксин, коэнзим агуулсан бүтээгдэхүүн, витамин Е, В бүлгийн
- Ноотропик. Тэд сул дорой байдал, астенияд зориулагдсан байдаг. Ихэнхдээ "Пирацетам" хэрэглэдэг.
Өвчтөн хэд хэдэн эмчийн хяналтанд байх ёстой (удамшил, зүрх судасны эмч, ортопедист, нүдний эмч), тогтмол үзлэг, шаардлагатай үзлэгт хамрагдах ёстой. Миопийн харааг засах нь нүдний шил эсвэл контакт линз зүүх замаар хийгддэг.
Марфаны өвчтэй өвчтөнүүдэд физик эмчилгээ үзүүлдэг. Үе мөчний соронзон эмчилгээ, цахилгаан унтах, дасгалын эмчилгээний дасгал хийх нь ашигтай байдаг. Яс-булчингийн тогтолцооны эмгэг бүхий өвчтөнүүдэд жилд нэг удаа сувиллын газарт эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.
Мэс засал
Энэ синдромтой хүн ихэвчлэн зүрхний мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог. Энэ нь өвчтөнүүдийн эсэн мэнд үлдэх түвшинг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлэх боломжтой. Зүрхний мэс заслыг хэрэглэхээс өмнө энэ синдромтой өвчтөнүүдийн дундаж наслалт богино байсан. Хүмүүс зөвхөн дунд нас хүртэл (40-50 жил) амьдардаг байв. Одоогоор зүрхний мэс засал нь өвчтөнүүдийн амьдралыг 20 орчим жилээр нэмэгдүүлсэн байна.
Гол судсанд мэс засал хийх шаардлагатай болдог. Тэд байнаЭнэ судас 5 см-ээс их тэлэлттэй бол митрал хавхлага солих ажлыг мөн хийдэг.
Зүрхний мэс заслыг ихэвчлэн энэ хам шинжийн үед хийдэг, учир нь энэ эрхтэн нь холбогч эдийн гажигтай байдаг. Гэсэн хэдий ч бусад мэс заслын арга хэмжээг мөн хийдэг, тухайлбал:
- Торакопластик. Цээжний хэв гажилтын үед энэ үйлдлийг хийдэг. Энэ нь араг ясны бүтцийн согогийг арилгах боломжийг танд олгоно. Хэд хэдэн хавирганы хэсэгчилсэн тайралт хийдэг бөгөөд үүний дараа өвчүүний яс илүү жигд харагдаж байна.
- Линз гаргаж авах. Энэхүү нүдний мэс заслыг катаракт болон глаукомын эхний үед хийдэг.
- Металл хавтангаар нугасны тогтворжилт. Хагалгааг сколиозын хүнд хэлбэрийн үед хийдэг.
- Үе мөчний мэс засал. Өвчтөнүүд ихэвчлэн ясны эмгэгээр илэрдэг. Ийм учраас заримдаа гэмтсэн үеийг протезээр солих шаардлагатай болдог.
- Аденоид болон гуйлсэн булчирхайг арилгах. Эдгээр хөндлөнгийн оролцоог бага наснаасаа хийх шаардлагатай. Энэ синдромтой хүүхэд ханиад их амархан өвддөг.
Үүнээс гадна Марфаны өвчтэй жирэмсэн эхчүүдэд кесар хагалгааны үзүүлбэр үзүүлдэг. Булчингийн сулрал, зүрхний асуудал нь бие даан төрөхөд маш хэцүү байдаг.
Урьдчилсан мэдээ
Удамшлын гаралтай энэ өвчний үед өвчинд нэрвэгдсэн бүх эрхтнийг цогцоор нь эмчлэх шаардлагатай. Эмчилгээгүй бол өвчтөний дундаж наслалт 40-45 жилээс хэтрэхгүй байна. Зүрх, судасны хүнд хэлбэрийн эмгэгийн улмаас нас бардаг.
Эмгэг өөрчлөлтийг мэс заслын аргаар засах нь ихээхэн боломжийг олгодогөвчтөний амьдралыг нэмэгдүүлэх. Тогтмол эмчилгээ, эмчийн хяналтан дор өвчтөнүүд өндөр наслах боломжтой. Мөн зүрхний мэс заслын дараа өвчтөний ажиллах чадвар нэмэгддэг.
Энэ синдромтой залуу эмэгтэйчүүд жирэмслэх боломжтой юу гэж эргэлздэг. Хүүхдийн эцэг нь эрүүл байх тохиолдолд эрүүл хүүхэд төрүүлэх боломж бий. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд өвчний халдвар дамжих эрсдэл 50% байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Нэмж дурдахад ураг төрүүлэх нь энэ өвчнөөр өвчилсөн зүрх судасны системд асар их ачаалал үүсгэдэг. Тиймээс ийм удамшлын эмгэгтэй бол жирэмслэхийг зөвлөдөггүй.
Урьдчилан сэргийлэх
Өнөөдрийг хүртэл Марфаны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх тусгай арга боловсруулагдаагүй байна. Өвчин нь удамшлын шинж чанартай тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Жирэмсний үед та зөвхөн пренатал оношлогдох боломжтой. Хэрэв ирээдүйн эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчнөөр өвчилсөн бол генетикийн зөвлөгөө авах шаардлагатай.
Хэрэв хүнд эмгэгийн шинж тэмдэг илэрсэн бол бие махбодийн хүч чармайлтаас зайлсхийх хэрэгтэй. Өвчтөнүүд спортоор хичээллэх, хүнд ажил хийх ёсгүй. Ийм өвчтөнүүд тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах ёстой. Энэ өвчтэй хүүхдүүд биеийн тамирын хичээлээс чөлөөлөгддөг ч дасгалын эмчилгээний дасгал хийдэг.
