Орчин үеийн анагаах ухаан ирээдүйн эцэг эхчүүдэд хүүхдийнхээ хүйсийг мэдэж, царай зүсийг нь харахаас гадна үр удамд нь ямар өвчин хүлээж байгааг урьдчилан тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэхүү цитогенетик судалгаанд тусалдаг. Үүнийг хэрэгжүүлэхийн тулд хэдхэн миллилитр цус эсвэл ургийн бусад шингэн / эд хангалттай. Материалтай химийн болон физикийн нарийн төвөгтэй заль мэхийг хийсний дараа генетикч гэр бүлийн сонирхсон асуултад хариулж чадна.
Тодорхойлолт
Цитогенетик судалгаа нь ген, хромосомын эсвэл митохондрийн мутаци, түүнчлэн онкологийн өвчнийг илрүүлэх зорилгоор хүний удамшлын материалын микробиологийн судалгаа юм. Энэхүү судалгааны ач холбогдлыг кариотип хийх эсүүд байгаа эсэх, тэдгээрт гарч буй өөрчлөлтийг судалснаар тодорхойлогддог.
Эсийн цөм дэх ДНХ молекулын харагдах байдал нь эсийн мөчлөгийн үе шатаас хамааран ихээхэн өөр өөр байдаг. Шинжилгээ хийхийн тулд мейозын метафазад тохиолддог хромосомын нэгдэл үүсэх шаардлагатай. AtМатериалын чанарын дээж авахад хромосом бүр нь эсийн төвд байрлах хоёр тусдаа хроматид хэлбэрээр харагдана. Энэ нь цитогенетик судалгаа хийх хамгийн тохиромжтой сонголт юм. Хүний кариотип нь ихэвчлэн 22 хос аутосом, хоёр бэлгийн хромосомоос бүрддэг. Эмэгтэйчүүдийн хувьд XX, эрэгтэй хүний хувьд XY байна.
Заалт
Цитологийн шинжилгээг эцэг эх, хүүхдийн аль алиных нь тодорхой шинж тэмдэг байгаа тохиолдолд хийдэг:
- эрэгтэй үргүйдэл;
- анхдагч сарын тэмдэггүйдэл;
- ердийн зулбах;
- амьгүй төрсөн түүх;
- хромосомын эмгэгтэй хүүхэд байгаа эсэх;
- хөгжлийн гажигтай хүүхэд байгаа эсэх;
- in vitro үр тогтоох (IVF) процедурын өмнө;- үр тогтворгүй үр шилжүүлэн суулгах түүх байгаа эсэх.
Ургийн хувьд тусдаа заалтууд байдаг:
- төрсөн хүүхдэд гажиг илэрсэн;
-сэтгэцийн хомсдол;
- сэтгэц хөдөлгөөний хомсдол;- хүйсийн эмгэг.
Цус болон чөмөгний шинжилгээ
Цус, ясны чөмөгний цитогенетик шинжилгээг кариотипийг тодорхойлох, хромосомын бүтцийн тоон болон чанарын эмгэгийг тодорхойлох, хорт хавдрыг батлах зорилгоор хийдэг. Цөмтэй цусны эсүүд (лейкоцитууд) гурван өдрийн турш шим тэжээлт орчинд тариалж, дараа нь үүссэн материалыг шилэн слайд дээр бэхлээд микроскопоор шалгана. Энэ үе шатанд бэхэлгээг чанарын хувьд будах нь чухал юмматериал болон судалгаа хийх лаборантийн сургалтын түвшин.
Ясны чөмөгний шинжилгээнд биопсийн шинжилгээнээс дор хаяж хорин эс авах шаардлагатай. Материалаас дээж авах нь зөвхөн эмнэлгийн байгууллагад хийгдэх ёстой, учир нь процедур нь өвдөлттэй байдаг бөгөөд үүнээс гадна цоорсон газрыг халдвар авахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд ариутгасан нөхцөл шаардлагатай.
Ургийн шинжилгээ
Ургийн цитогенетикийн шинжилгээг хосуудтай зөвлөлдсөний дараа генетикийн эмч томилдог. Энэхүү шинжилгээнд зориулж материалаас дээж авах хэд хэдэн сонголт байдаг. Хамгийн эхнийх нь ихэсийн биопси юм. Chorion-ийн цитогенетик судалгаанд зориулсан материалын дээжийг хэт авианы хяналтан дор трансвагиналь байдлаар хийдэг. Аспирацийн зүүгээр ирээдүйн ихэсийн хэд хэдэн хавцлыг авдаг бөгөөд тэдгээр нь үр хөврөлийн ДНХ-г агуулдаг. Уг процедурыг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Гурав дахь сараас эхлэн амниоцентез хийхийг зөвшөөрдөг. Энэ нь ургийн хучуур эдийн эсүүд байдаг амнион шингэний сорилт юм.
Гурав дахь сонголт бол кордоцентез юм. Энэ процедур нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болзошгүй тул нотлох баримт нь хангалттай хүчтэй байх ёстой. Зүүг хэвлийн урд ханаар дамжин амнион давсаг руу хийж, дараа нь хүйн судсаар орж, цусыг нь авах ёстой. Уг процедурыг бүхэлд нь хэт авианы хяналтан дор явуулдаг.
Эдгээр аргуудыг ашигласнаар төрөөгүй хүүхдийн моноген, хромосом, митохондрийн эмгэгийг тодорхойлж, уртасгах, эсхүл эмчлэх шийдвэр гаргах боломжтой.үр хөндөлт.
Хавдрын эсийн шинжилгээ
Хорт хавдрын эсийн хромосомын молекулын цитогенетикийн судалгаа нь тэдгээрийн морфологийн өөрчлөлт, түүнчлэн туузны харагдах байдал муу зэргээс шалтгаалан хэцүү байдаг. Энэ нь шилжүүлэн суулгах, устгах гэх мэт байж болно. Одоогийн түвшинд ийм дээжийг судлахын тулд in situ эрлийзжүүлэлт (жишээ нь "in situ") ашигладаг. Энэ нь ямар ч ДНХ эсвэл РНХ молекул дахь хромосомын байршлыг тодорхойлох боломжийг олгодог. Та ийм аргаар бусад өвчний маркеруудыг хайж болно. Судалгааг зөвхөн метафазад бус интерфазад хийж болох нь чухал бөгөөд энэ нь материалын хэмжээг нэмэгдүүлдэг.
Гол асуудал нь онкологийн өвчний маркеруудад байдаг, учир нь тохиолдол бүрт нуклеотидын бие даасан дарааллыг бэлдэж, үржүүлэх шаардлагатай байдаг. Дараа нь судлагдсан ДНХ-ийг хангалттай хэмжээгээр хуримтлуулсны дараа жинхэнэ эрлийзжилтийг хийдэг. Төгсгөлд нь та тодорхойлсон хэсгүүдийг салгаж, судалгааны үр дүнгийн талаар дүгнэлт гаргах хэрэгтэй.
Хромосомын эмгэгийн төрлүүд
Өнөөдөр хэд хэдэн төрлийн хромосомын эмгэгүүд байдаг:
- моносоми - хосоос зөвхөн нэг хромосом байх (Шерешевский-Тернерийн өвчин);
- трисоми - дахин нэг хромосом нэмэгдэх (супер эмэгтэй ба супермэн алим, Даун, Патау, Эдвардс);
- устгах - хромосомын нэг хэсгийг арилгах (хромосомын эмгэгийн мозайк хэлбэрүүд);
- давхардал - давхардалхромосомын гарны тодорхой хэсэг;
- инверси - хромосомын хэсгийг зуун наян градусаар эргүүлэх - шилжүүлэн суулгах - геномын хэсгүүдийг нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу шилжүүлэх
Хромосомын бүтцийн гажиг нь хойч үедээ дамжиж, хуримтлагдах боломжтой тул өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нэмэгддэг. Цитогенетикийн судалгааны материалыг гэмтэл байгаа эсэхийг сайтар судалж, бүх организмын төлөв байдлын талаар дүгнэлт гаргадаг.
Клиникийн ач холбогдол
Одмол болон төрөлхийн гажигтай эс нь хавдар эсвэл дисембриогенезийн гутаан доромжлолыг үүсгэдэг бүхэл овгийн эсийн урьдал нөхцөл болж болно. Тэднийг цаг тухайд нь илрүүлэх нь эрт оношлох, цаашдын эмчилгээний тактикийн талаар шийдвэр гаргахад хувь нэмэр оруулдаг. Цитогенетикийн судалгаа нь рецессив генийн согогтой олон хосуудад эрүүл хүүхэд төрүүлэх, хэрэв боломжгүй бол IVF болон тээгч эхийн талаар бодох боломжтой болсон.
