Хүн төрөлхтний түүхэнд төрөл бүрийн удамшлын эмгэгийн улмаас бие махбодь, сэтгэцийн эмгэгтэй хүүхэд төрөх тохиолдол байнга гарч байсан. Орчин үеийн ертөнцөд шинжлэх ухааны дэвшлийг үл харгалзан хүний биеийн генетикийн бүтэлгүйтлийн шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй хэвээр байна. Гэвч анагаах ухааны салбарт гарсан шинэ нээлтүүдийн ачаар хүүхэд төрөхөөс өмнө, зарим тохиолдолд жирэмслэхээс өмнө эмгэг байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой болсон. Бид ургийн кариотипийн тухай ярьж байна - генетикч төрөөгүй нялх хүүхдийн генетикийн эмгэгийг таних боломжтой шинжилгээ.
Хүний генетикийн үндэс
Хүний бие нь амьд эсүүдээс бүрддэг бөгөөд тэдгээрийн цөмд нь удамшлын мэдээллийг агуулсан, хадгалдаг, дамжуулдаг хромосомууд байдаг. Ийм формацын бүхэл бүтэн багц, тэдгээрийн тоо, хэмжээ, бүтцийг 20-р зууны эхэн үеэс генетикийн шинжлэх ухаанд кариотип гэж нэрлэдэг.
Эрүүл хүн бүрийн хувьд 46 хромосом буюу 23 хосын багцаар тодорхойлогддог. Тэдний дунд:
- аутосомууд (өндөр, нүд, үсний өнгө гэх мэт мэдээллийг агуулж, өвлөн авдаг, тэдгээрийн 22 хос байдаг);
- бэлгийн (хүний хүйс нь энэ хосоос хамаарна: энэ хосын эмэгтэйчүүд ижил хромосомтой, эрэгтэйчүүд өөр хромосомтой байдаг).
70-аад оны судалгааны явцад бүх хос хромосомыг судалж, дугаарласан. Хэвийн эмэгтэй кариотип нь 46,XX, эрэгтэй нь 46,XY хромосом гэж тооцогддог. Мэдэгдэж буй хромосомын эмгэг бүрийг мөн зохих шошготой.
Кариотипийн аргын мөн чанар
Хромосомын тал нь эхийн кариотипээс, нөгөө тал нь эцгээс дамждаг. Иймд хосууд хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикчдэд хандаж, өөрсдийн кариотипүүд нь генетикийн хувьд хэр нийцтэйг нь судалж, жирэмслэлт болон ургийн хөгжлийн явцад гарч болзошгүй гажигийг үгүйсгэх боломжтой.
Жирэмсэн үед шаардлагатай бол ургийн кариотип шинжилгээг хийнэ. Эхний үе шатанд энэ процедур нь ирээдүйн хүүхэд удамшлын гажигтай эсэхийг мэдэх боломжийг олгодог.
Ургийн генетикийн шинжилгээ буюу пренатал кариотип нь умайн хөндийд хөндлөнгийн оролцоо шаарддаг тул энэ процедурыг 100% аюулгүй гэж нэрлэх боломжгүй юм. Хэрэв шаардлагатай бол эх, нялх хүүхдэд эрсдэл учруулахгүйн тулд жирэмсний өмнөх кариотипийн шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна.
Ирээдүйн эцэг эхчүүдэд шинжилгээ хийх заалт
Мэдээж хүүхэдтэй болохоор шийдсэн бүх хосууд генетикч дээр очих шаардлагагүй. Нөхцөл байдлын жагсаалт байдагшаардлагатай болго.
Эцэг эхийн кариотипийн шинжилгээ хийх заалт:
- нас - 35-аас дээш насны ирээдүйн эцэг эхийн нэг эсвэл хоёулаа;
- эхнэр, нөхрийн аль нэгнийх нь гэр бүл дэх удамшлын эмгэг;
- үл мэдэгдэх шалтгаантай эмэгтэй үргүйдэл;
- түүхэн дэх хэд хэдэн зулбалт эсвэл орхигдсон жирэмслэлт;
- эхнэр, нөхөр хоёрын ураг төрөл;
- эмэгтэй хүний дааврын дутагдал;
- эр эр бэлгийн эсийн үржил шим бага;
- хэд хэдэн удаа үр тоглуулах оролдлого амжилтгүй болсон;
- эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёуланд нь хөдөлмөрийн хортой нөхцөл;
- тамхи татах, архи хэтрүүлэн хэрэглэх, хар тамхинд донтох түншүүд;
- өмнө нь генийн гажигтай төрсөн хүүхдүүд.
Хэрэв эдгээр хүчин зүйлсийн аль нэг нь байгаа тохиолдолд кариотип шинжилгээ хийлгэсэн тохиолдолд шинжилгээ нь төрөөгүй хүүхдэд хромосомын эмгэг байхгүй эсэхийг шалгахад тусална.
Оношлогоонд бэлдэж байна
Хэрэв ирээдүйн эцэг эхчүүд ургийн кариотип шинжилгээнд хамрагдахгүй, харин жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд болзошгүй эмгэгийг үгүйсгэхээр шийдсэн бол та шинжилгээнд бэлдэх хэрэгтэй.
Генений шинжилгээ хийлгэхийн өмнө юу хийх шаардлагатай вэ:
- муу зуршлаасаа татгалзах (тамхи татах,архи);
- бүх архаг өвчнийг эмчилнэ, дахилт үүсэхээс сэргийлнэ;
- бүх цочмог үрэвсэлт үйл явц болон бусад өвчнийг анагаана;
- антибиотик болон бусад хүчтэй эм хэрэглэхээ боль.
Ирээдүйн эцэг эхийн кариотипийг тэдний венийн цус, эс тэгвээс түүнээс тусгаарлагдсан лимфоцитууд дээр үндэслэн шалгадаг. Хэдэн өдрийн турш эмч нар тэдний өөрчлөлтийг ажиглаж, тэдгээрийн тоо хэмжээ, бүтцэд дүн шинжилгээ хийдэг. Процедурын төгсгөлд генетикч үр дүнг тайлбарласнаар удамшлын гажигтай хүүхэд төрөх аюул байгаа эсэх нь тодорхой болно.
Ургийн кариотипийг хэзээ хийдэг вэ?
Үргүйдэл, хүүхэд төрүүлэхтэй холбоотой асуудал үүсэхгүй нөхцөл байдал бий. Гэхдээ жирэмсний эхлэхэд аль хэдийн эмчлэгч эмч ургийн кариотип хийх шаардлагатайг зааж өгч болно. Энэ тохиолдолд урагт хромосомын эмгэгийг шууд илрүүлэх шинжилгээг хийдэг.
Шинжилгээ хийх шаардлага дараах тохиолдолд үүсч болно:
- Төлөвлөсөн хэт авиан шинжилгээнд ургийн гажиг сэжигтэй;
- урьд нь удамшлын өвчтэй хосоос төрсөн хүүхдүүд;
- эхийн нас 35-аас дээш;
- жирэмсэн эхийн архи, хар тамхинаас хамааралтай байх (өнгөрсөн үед ч гэсэн);
- хэвийн бус цусны шинжилгээ;
- хосуудын амьдардаг бүс нутгийн экологийн таагүй нөхцөл байдал;
- жирэмсний эхний гурван сард эхийн өвчин;
- хамтрагчийн аль нэгнийх нь хөдөлмөрийн хортой нөхцөл.
Шинжилгээний хариу сөрөг гарсан тохиолдолд генетикч эцэг эхчүүдэд болзошгүй эрсдлийн талаар мэдээлж, нөхцөл байдлын хөгжлийн урьдчилсан таамаглал, хувилбаруудыг тайлбарлах ёстой. Хөгжлийн эхний гурван сард ч гэсэн ургийн молекул кариотипийн шинжилгээгээр хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой.
Хөлдөөсөн ургийн кариотипийг тодорхойлох
Төрөөгүй хүүхдэд генетикийн шинжилгээ хийлгэх хэрэгцээнд нөлөөлж буй дээрх бүх хүчин зүйлээс гадна эмч жирэмсний хугацаа алдагдсан үед ургийн кариотипийг хийхийг зөвлөж болно. Энэ нь ургийн хөгжил зогссон шалтгааныг тогтоох, мөн дараагийн жирэмслэлтийн үед үүнтэй төстэй үр дагавраас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор хийгддэг.
Генетик кариотипийн аргууд
Олон эцэг эхчүүд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхээс айж, генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвшөөрдөггүй. Шинжилгээний эрсдлийг бодитой үнэлэхийн тулд ургийн кариотипийн одоо байгаа аргуудыг ойлгох шаардлагатай.
Судалгааны аргууд:
- Инвазив. Шинжилгээнд зориулж эд эсийн дээж авахын тулд умайн хөндий рүү нэвтрэн орох замаар хамгийн зөв арга юм. Ийм хөндлөнгийн оролцоо нь хамгийн их түгшүүр төрүүлдэг боловч зөвхөн тохиолдлын 2-3% -д л зөвтгөгддөг, өөрөөр хэлбэл статистикийн мэдээгээр 100 ийм журмын 3-аас илүүгүй нь зулбах, амнион шингэн алдалт, цус алдалт, ихэс тасрах зэрэгт хүргэдэг.
- Инвазив бус. Орж байнаэхийн цусны хэт авиан болон биохимийн шинжилгээний үр дүнг харьцуулах. Энэ арга нь эх, хүүхдэд туйлын аюулгүй боловч үр дүнгийн үнэн зөвийг баталгаажуулж чадахгүй. Үндсэндээ ийм судалгаанууд хазайлттай хүүхэд төрүүлэх магадлалыг л харуулж байна.
Практикт аргыг сонгох нь эмчийн санаа зовж буй асуудлын ноцтой байдлаас хамаарна. Хромосомын гажиг илрэхэд нөлөөлдөг хэд хэдэн хүчин зүйл байгаа нь инвазив аргыг дэмжиж байна.
Шинжилгээний алхам
Хэрэв эмэгтэйчүүдийн эмчийн хуваарийн дагуу ургийн кариотипийн талаар ярих юм бол шинжилгээг хэрхэн хийх вэ гэдэг нь эмэгтэй хүнд тулгардаг хамгийн эхний асуултуудын нэг юм. Ургийн хромосомын судалгааг хийхийн тулд генетикийн материал шаардлагатай. Хүйн цус, chorionic villi болон амнион шингэн нь шинжилгээ хийхэд тохиромжтой. Тэдгээрийг авахын тулд эмч урт зүү ашиглан хэвлийн хананд умайн хөндий рүү нэвтэрдэг. Хэрэв бид ургийн кариотипийн инвазив аргын өвдөлтийн талаар ярих юм бол үүнийг даван туулсан эмэгтэйчүүдийн тойм нь өвдөлт гэхээсээ илүү таагүй мэдрэмжийг хэлдэг.
Судалгаа явуулах хоёр сонголт байна:
- та бүх хос хромосомыг шалгаж болно, гэхдээ үүнд илүү их хугацаа шаардагдах болно (ойролцоогоор хоёр долоо хоног);
- 7 хоногийн турш генетикчид удамшлын эмгэгийн шалтгааныг (13, 18, 21 хос, бэлгийн хромосом) агуулсан байж болох хос хромосомыг шалгадаг.
Хүүхдийн хүйсийг хариуцдаг хос хромосомыг судалсны ачаар жирэмсний эхэн үед та хүү эсвэл охин хоёрыг хэн хүлээж байгааг олж мэдэх боломжтой. Гэхдээ эрсдэлийг харгалзан үзвэлИнтервенц хийхдээ зөвхөн энэ зорилгоор шинжилгээ хийхийг зөвлөдөггүй.
Шинжилгээнд ямар эмгэг илрэх боломжтой вэ?
Орчин үеийн анагаах ухаан генетикийн эмгэгээс үүдэлтэй 700 гаруй эмгэгийг мэддэг. Тэдгээрийн дотроос хамгийн түгээмэл синдромууд нь:
- Доошоо - 21-р хосын гурав дахь хромосом, өвчтөний сэтгэцийн хомсдол, гадаад төрх байдал (хамрын яс богино, гавлын яс богиноссон, нүд нь ташуу зүсэгдсэн, жижиг чих, богино мөч, хуруу, хэл томорсон) шинж тэмдэг илэрдэг., богино өтгөрүүлсэн хүзүү).
- Патау бол 13-р хосын нэмэлт хромосом бөгөөд хүүхэд 10-аас дээш жил амьдрах нь ховор тохиолддог ноцтой эмгэг юм.
- Эдвардс - 18-р хосын трисоми, зүрх судасны тогтолцооны гажиг нь онцлог шинж чанартай, гаднах гажигтай (гавлын яс жигд бус хэлбэр, нарийхан нүд, доод эрүү).
- Шершевский-Тернер - хос бэлгийн хромосомд Х хромосом байхгүй, энэ өвчин нь намхан биетэй, үе мөчний гажигтай, бэлгийн бойжилт хангалтгүй байдаг.
Дээрх хам шинжүүдээс гадна хүүхдийн хромосомын эмгэгүүд нь бусад олон өвчнийг өдөөж болно, үүнд:
- сэтгэцийн хомсдол;
- сэтгэлзүй;
- түрэмгий байдал нэмэгдсэн;
- дотоод эрхтний эмгэг;
- тэнэглэл;
- аномали "муурын уйлах" - төрөлхийн гажиг гадна эмгэг, хүүхдийн удаан хугацааны гистери уйлах тодорхойлогддог.
Харамсалтай нь удамшлын өвчинэмчилгээнд хамрагдах боломжгүй. Эмгэг судлал гарсан тохиолдолд жирэмслэлтийг хадгалах шийдвэрийг ирээдүйн эцэг эх нь эмнэлгийн ажилтнуудын өчүүхэн дарамтгүйгээр бие даан гаргах ёстой.
Зөрчилтэй дүн шинжилгээ хийх
Аберраци нь хромосомын тоо, бүтцийн гажиг гэж нэрлэгддэг. Аберрацийн шинжилгээг урагт бус харин илүү нарийн шинжилгээ хийх шаардлагатай эмэгтэйд хийдэг, учир нь үүнд илүү их хэмжээний биоматериал авдаг.
Ийм хэрэгцээ дараах тохиолдолд үүсч болно:
- үргүйдэл гэж таамагласан;
- архаг зулбалт (3-аас дээш зулбалт, жирэмслэлт бүдгэрч байсан түүх);
- хэд хэдэн амжилтгүй IVF оролдлого.
Эмэгтэйчүүдийн эмч ямар ч чухал шалтгаангүйгээр генетикч, кариотипийн зөвлөгөө өгөхийг заадаггүй. Мэргэжилтнүүдэд цаг тухайд нь хандах нь эх, хүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалахад тусална.
