Цусны даралт ихсэх, ходоодны үрэвсэл, чихрийн шижин зэрэг нь нэлээд түгээмэл өвчин юм. Бидний найз нөхөд, хамаатан садан, эцэст нь бидэнд байдаг. Гэхдээ маш ховор тохиолддог хэд хэдэн эмгэг байдаг. Хүмүүсийн урьд өмнө нь тохиолдож байгаагүй шинэ өвчнүүд жил бүр тодорхойлогддог. Тэгэхээр, өнчин өвчин - энэ юу вэ? Үүнийг хэрхэн шийдвэрлэх вэ?
Өнчин эмгэг: энэ юу вэ?
Өнчин эмгэг нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Тэднийг бас "өнчин" гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч долоон мянга орчим ийм ховор эмгэгүүд байдаг. Аз болоход, тэдгээрийн аль нэгийг нь олох магадлал маш бага байна. Хэрэв бид дэлхийн хүн амыг бүхэлд нь авч үзвэл хоёр мянган хүн тутмын нэгд нь ховор өнчин өвчин тохиолддог. Өөр өөр улс орнуудад өнчин эмгэгийн статистик нь хүн амын амьжиргааны түвшин, түүний генетик шинж чанараас хамааран өөр өөр байдаг. Жишээлбэл, Европт уяман өвчний тархалт удаан хугацаанд мартагдаж байсан бол Энэтхэгт өвчлөгсдийн хувь хэмжээ өмнөхөөсөө хамаагүй өндөр байна. бусдадулс.
Ховор өвчний вакцин, эм хайхад хувь хүмүүс хөрөнгө оруулалт хийх нь арилжааны хувьд ашиггүй байдаг тул улс орнуудын засгийн газар энэ үйл явцыг төрийн түвшинд идэвхжүүлдэг. Үүнээс гадна өнчин эмгэгтэй хүмүүст дэмжлэг, тэтгэмж хэрэгтэй. ОХУ-ын Засгийн газраас 2012 оны 4-р сарын 26-ны өдөр баталсан Өнчин эмгэгийн тухай тогтоол нь ийм хүмүүст эмнэлгийн болон бусад тусламж үзүүлэхтэй холбоотой бүх асуудлыг зохицуулах зорилготой юм.
Өнчин өвчний гарал үүсэл
Өнчин эмгэг нь ихэвчлэн төрөлхийн бөгөөд хүний удамшлын улмаас үүсдэг. Тэд хүүхэд төрсний дараа эсвэл бага наснаасаа нэн даруй илрүүлж болно. Гэвч өвчний дийлэнх нь нас ахих тусам тодорхой болдог.
Ховор өвчний нэг нь бие махбод дахь халдварт, аутоиммун, хорт үйл явцаас үүдэлтэй эмгэгийг олж болно. Өнчин эмгэгийн хөгжилд сайн туслагч нь цацраг туяа ихэссэн, хүрээлэн буй орчны таагүй нөхцөл байдал, түүнчлэн бага насны халдвар, дархлаа суларсан, удамшил юм.
Өнчин эмгэг нь ихэвчлэн эмчлэхэд хэцүү байдаг тул архаг хэлбэрт шилждэг. Зарим тохиолдолд эмгэг процессыг зогсоох боломжгүй байдаг тул өвчтэй хүний амьдралын чанар аажмаар доройтож, эцэст нь үхэлд хүргэдэг. Бүх эмнэлгийн процедурын гол зорилго нь дундаж наслалтыг нэмэгдүүлэх, шинж тэмдгийг бууруулах, өвчтөний чадавхийг нэмэгдүүлэх явдал юм.
Өнчин эмгэг:ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны тушаал
Орос улсад өнчин эмгэг гэж 10:100,000-ийн давтамжтай тохиолддог өвчин юм. Оросын засгийн газраас 2012 онд гаргасан өнчин өвчний тухай тушаалд ховор өвчний жагсаалтыг тодорхой зааж өгсөн байдаг. Эдгээрийн 230 нэр байдаг: нефротик хам шинж, эмзэг X хам шинж, Ангельманы хам шинж, муурны уйлах хам шинж, Лежеуний хам шинж, Виллиамсын синдром гэх мэт.
Засгийн газрын тогтоолд мөн өнчин өвчнөөр шаналж буй хүмүүсийг бүртгэх, тэдэнд эмнэлгийн тусламж үзүүлэх журмыг тусгасан.
Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академийн (Оросын Анагаахын Шинжлэх Ухааны Академи) мэдээллээр ОХУ-д 300,000 орчим хүн өнчин эмгэгээр өвчилдөг. Бүс нутгийн эрх баригчид өнчин хүүхдийн өвчин, түүний эмчилгээг орон нутгийн төсвийн зардлаар санхүүжүүлдэг.
Нярайд ховор тохиолддог удамшлын таван өвчний нэгийг цаг алдалгүй илрүүлэх чухал процедурыг хүүхэд төрсний дараа бүх эмнэлгүүдэд үнэ төлбөргүй хийдэг. Үүнийг "нярайн скрининг" гэж нэрлэдэг.
Хүний амь насанд ноцтой заналхийлж буй өнчин эмгэг24
Мөн Орост өвчтөнүүд эрт нас барах, тахир дутуу болоход хүргэдэг ховор өвчний албан ёсны жагсаалтыг гаргасан.
Эхний эгнээнд цус задралын-уремийн синдром гэх мэт өнчин эмгэгүүд байдаг. HUS нь хортой шинж чанартай бөгөөд бөөрний дутагдал, шингэн алдалтад хүргэдэг.
Энэ жагсаалтад мөн орсонЦусан дахь эритроцитыг устгахтай холбоотой Marchiafava-Micheli өвчин, апластик цус багадалт, тодорхойгүй, Стюарт-Проверын өвчин, Эвансын хам шинж. Эвансын хам шинж нь аутоиммун цус задралын цус багадалт ба аутоиммун тромбоцитопени зэрэг үзэгдлийн нэгдэл юм.
Жагсаалтын өөр нэг зүйл бол агчны сироп өвчин: шээсэнд тодорхой бодис хуримтлагдан агч шиг үнэртдэг удамшлын эмгэг юм.
Өөх тосны хүчлийн солилцооны эмгэг, гомоцистинури, глютар хүчил, галактоземи - эдгээр бүх өвчнүүд мөн жагсаалтад багтаж, ноцтой үр дагаварт хүргэдэг.
Гемолитик уремийн хам шинж
Энэ өвчнийг анх 1955 онд тодорхойлсон. Удалгүй Гассерын өвчин дэлхийн ховор тохиолдох өнчин өвчний жагсаалтад орсон.
Хүүхдэд энэ синдром нь насанд хүрэгчдийнхээс илүү их тохиолддог. Энэ нь цус задралын цус багадалт, бөөрний дутагдлыг өдөөдөг. Амьсгалын дээд замын суулгалт, халдварын арын дэвсгэр дээр илэрдэг.
Өвчний хөгжил, жирэмслэлтээс хамгаалах бэлдмэл, эм хэрэглэх, түүнчлэн өвчтөнд ДОХ эсвэл системийн чонон ярын өвчин илрэх нь хоорондоо холбоотой.
Өвчин нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд эцэг эхээс хүүхдэд давамгайлсан болон рецессив хэлбэрээр дамждаг.
Одмол цус задралын уремийн синдром нь эндотелийн эсийг гэмтээж болох хорт бодис, бактерийн улмаас үүсдэг. Өвчний дийлэнх нь (ойролцоогоор 70%) нь E. coli O157:H7 халдвараас үүдэлтэй. Та үүнийг муурнаас авах боломжтой, мөн мах идсэний дараа өнгөрөөгүй байнахангалттай дулааны боловсруулалт, түүхий ус, пастержуулаагүй сүү.
Цистик фиброз бол Орос улсад хамгийн түгээмэл өнчин эмгэг юм
Бүх өнчин өвчний дотроос цистик фиброз нь ОХУ-ын нутаг дэвсгэрт хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчин нь удамшлын шинжтэй бөгөөд амьдралын эхний өдрөөс эхлэн хүүхдэд илэрдэг.
Бие махбод дахь эмгэг өөрчлөлтийн шалтгаан нь генийн мутаци бөгөөд энэ нь тодорхой эрхтнүүдэд наалдамхай салиа хуримтлагдахад хүргэдэг. Цистик фиброзын хэд хэдэн хэлбэр байдаг: уушиг-гэдэсний, гуурсан-уушигны болон гэдэсний.
Гуурсан хоолой, уушиг нь өвдсөн үед хүүхэд хоёр настайгаасаа эхлэн өтгөн цэр дагалдаж ханиалгаж эхэлдэг. Эмгэг судлалын процесст нянгийн халдвар орсон тохиолдолд дахин давтагдах бронхит буюу уушгины үрэвсэл үүснэ.
Гэдэсний хэлбэр нь ходоод гэдэсний замын ферментийн идэвхжил буурч, улмаар хоол боловсруулаагүй хоол гэдэс дотор ялзарч эхэлдэг. Энэ нь бие махбодийн хордлого, өтгөний дутагдал, бөөлжих зэрэгт хүргэдэг.
Өнчин эмгэгийн цочмог өвчний эмчилгээг эмнэлэгт хийдэг. Цистик фиброзын эмчилгээний гол ажил бол салстыг биеэс цаг тухайд нь зайлуулах ("N-ацетилцистеин"), ходоод, нойр булчирхайн ферментийн идэвхийг нэмэгдүүлэх ("Панкреатин", "Фестал").
Архаг салст кандидоз
Архаг салст бүрхүүлийн кандидоз зэрэг өнчин эмгэг нь лейкоцитын үйл ажиллагааны алдагдалтай холбоотой байдаг. Үүний үр дүнд арьс үүсдэгбиеийн салст эдүүд Candida төрлийн мөөгөнцрийн амархан олз болдог. Энэ өвчин нь хүний удамшлаас үүдэлтэй ба удамшлын шинжтэй.
Архаг салст бүрхүүлийн кандидозын шинж тэмдэг юу вэ?
- Нэгдүгээрт, арьс, хумс, салст эдүүд мөөгөнцөрт өртдөг.
- Хоёрдугаарт, хүн байнга сул дорой, сул дорой байдлыг мэдэрдэг. Цусны даралт багасч байна.
- Гуравдугаарт, өвдсөн үед цусан дахь сахарын хэмжээ буурч, таталт үүсдэг.
- Дөрөвдүгээрт, үс унаж, арьсны гиперпигментаци үүсч болно.
Архаг салст кандидоз нь уушгины архаг өвчин, түүнчлэн элэгний үрэвсэл үүсэхийг өдөөдөг. Хүүхдэд энэ өвчин нь өсөлт хөгжилтийг удаашруулдаг.
Оношлогоо нь генетикийн шинжилгээгээр хийгддэг.
Эмчилгээний үндсэн арга бол мөөгөнцрийн эсрэг эм (Нистатин, Клотримазол гэх мэт) авах явдал юм.
Зигомикоз
Ховор тохиолдох өнчин өвчний жагсаалтад зигомикоз бас багтдаг.
Энэ өвчин нь диморф мөөгөнцөрт өртсөний дараа хөгжиж эхэлдэг. Тэд амьсгалын замаар эсвэл гэмтсэн арьсаар дамжин биед нэвтэрдэг. Диморфик мөөгөнцөр нь өндөр чийгшил бүхий газарт амьдардаг - хөрс, ялзарч буй ургамал. Зарим тохиолдолд хөгцтэй жимс, бяслаг, талх дээр гарч ирдэг.
Эрүүл дархлаатай зигомикозоор өвчлөх нь бараг боломжгүй юм. Эрүүл хүн нэвчсэн шарх, шавьж хазуулсны дараа мөөгөнцөрт өртсөн тохиолдол цөөн байдаг.
Голчлон зигомикозДархлаа султай хүмүүст нөлөөлдөг:
- чихрийн шижин;
- удаан хугацааны ацидозоор өвчилсөн;
- эрхтэн шилжүүлэн суулгасан хүмүүс;
- глюкокортикоидтой эмчилсэн;
- ДОХ-ын халдвартай.
Зигомикоз нь аажмаар мөөгөнцөрт ордог эд, судас үхжилд хүргэдэг. Тиймээс эмчилгээ нь түрэмгий бөгөөд өнөөдрийн эмчилгээний хамгийн үр дүнтэй арга бол эдийг тайрах, амфотерициныг их тунгаар хэрэглэх явдал юм.
Линчийн хам шинж
Өнчин эмгэгийн жагсаалтад жил бүр шинэ нэрээр шинэчлэгддэг өвчинд Линчийн хам шинж - бүдүүн гэдэсний хорт хавдар удамшдаг. Энэ тохиолдолд удамшлын эмгэг, хэд хэдэн генийн мутацийн улмаас хорт хавдар үүсдэг. Тийм ч учраас үүнийг нийтлэг хорт хавдар гэж ангилдаггүй.
Энэ синдром харамсалтай нь нийтлэг байдаг: Европт энэ нь хоёр мянган хүн тутмын нэгд тохиолддог. Өвчтөний гурваас доошгүй хамаатан садан (эхний зэрэглэл) 50 наснаас өмнө бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай гэж оношлогдсон тохиолдолд ижил төстэй оношийг тавьдаг.
Мутантын генийг тээгч нь зөвхөн гэдэсний хорт хавдар төдийгүй бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, эндометрийн хавдар, өндгөвч, ходоод, тархи гэх мэт өвчинд өртөмтгий байдаг.
Синдром нь Амстердамын II шалгуурын дагуу оношлогддог.
Тимома
Жагсаалтховор өнчин өвчинд тимома орно. Энэ нэрээр бамбай булчирхайн бүх төрлийн хавдар нуугдаж байдаг. Дүрмээр бол тэдгээр нь хоргүй, гэхдээ ийм тодорхойлолт нь маш нөхцөлтэй байдаг. Зохих эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд эдгээр хавдар нь үсэрхийлж, арилгасны дараа дахин давтагдах чадвартай.
Өсөлтийн үед тимома бараг мэдрэгддэггүй. Энэ нь тодорхой хэмжээнд хүрэхэд ойролцоох эрхтнүүдийг шахах шинж тэмдэг илэрч, хүзүүний судас хавагнах, амьсгал давчдах, зүрх дэлсэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Хүүхдийн тимома нь цээжийг ихээхэн гажигтай болгодог.
Дээрх шинж тэмдгүүдээс гадна:
- хавхар царай;
- амьсгалын замын өвчний хурцадмал байдал;
- мөр, хүзүү болон мөрний ирний хооронд тархсан өвдөлт.
Тимома нь рентген шинжилгээ, компьютер томографи ашиглан оношлогддог.
Эмчилгээний гол арга бол мэс засал юм. Хавдрыг арилгах нь зүгээр л шаардлагатай, эс тэгвээс энэ нь томорч, өвчтөний эрүүл мэнд муудах болно.
Яс ба үе мөчний мөгөөрсний саркома
Яс, үе мөчний мөгөөрсний саркома (эсвэл хорт хавдар) нь өнчин эмгэг юм. Ховор эмгэгийн жагсаалтад сарком нь ердийн хорт хавдар биш тул багтдаг.
Сонгодог хорт хавдар нь хучуур эдийн эсийн улмаас үүсдэг ба саркома нь энэ талаар хязгаарлагдахгүй - ясны эдэд (остеосаркома), мөгөөрс (хондросаркома), булчин (миосаркома), өөх тос (липосаркома),цус ба лимфийн судасны хана. Саркомын бусад хэсэг нь ердийн хорт хавдартай төстэй бөгөөд одоо л хурдацтай өсч байна.
Энэ өвчний хөгжлийн жинхэнэ шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байна. Эрдэмтэд хавдрын хүчин зүйлийг өдөөхөд:
- хорт хавдар үүсгэгч бодист өртөх;
- хортой химийн бодисын нөлөө;
- цацраг;
- вирусын халдвар;
- гэмтэл.
Өвчнийг эрт оношлох нь бараг боломжгүй юм. Саркома нь хавдрын байршлын хэсэгт уйтгартай өвдөлтийг эс тооцвол бараг илэрдэггүй. Хими эмчилгээ, мэс засал, туяа эмчилгээ нь өвчнийг эмчлэх үндсэн аргууд юм.
Ретинобластома
Өнчин эмгэгийн жагсаалтад ОХУ-д 230 зүйл багтдаг бөгөөд үүнд ретинобластома багтдаг. Энэ өвчин нь торлог бүрхэвч дээр хорт хавдар үүсэхтэй холбоотой юм. Энэ нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог: Rb генийн мутациас үүдэлтэй.
Ретинобластома нь нялх наснаас эхэлж, хоёр нас хүрэхэд хүндэрдэг. Өвчний дийлэнх нь амьдралын эхний таван жилд оношлогддог тул энэ өвчнийг хүүхэд гэж үзэж болно.
Өвчний гол шинж тэмдэг нь хүүхэн хараа нь байгалийн бус гэрэлтэх, нүд өвдөх, хараа огцом муудах зэрэг орно. Гэвч нярайд эдгээр шинж тэмдгийг тодорхойлох нь бараг боломжгүй юм.
Оношлогоонд MRI, ЭХО, CT шаардлагатай.
Эмчилгээнд консерватив аргуудыг ашигладаг боловч өртөг өндөртэй байдаг: 5 долоо хоногийн туяа эмчилгээ хийлгэхийн тулд эмнэлгүүд 10-12 мянган евро (100 мянга орчим рубль) авдаг. Өргөнкрио эмчилгээ, фотокоагуляци хэрэглэдэг. Эдгээр процедурын гол давуу тал нь өвчтөний алсын харааг хэмнэх явдал юм.
Ходгины өвчин
Өнчин эмгэгийн өөр нэг түгээмэл өвчин бол лимфогрануломатоз (Ходжкины өвчин) юм. Өвчин нь зөвхөн лимфозын эдийг агуулсан эрхтнүүдэд нөлөөлдөг. Тиймээс түүний хувьд хамгийн онцлог шинж тэмдэг бол тунгалгийн булчирхайн өсөлт юм. Юуны өмнө эмгэг процессууд нь хэвлийн болон цээжний хөндийд нөлөөлдөг. Үүний үр дүнд өвчтөн цээжиндээ өвдөж, амьсгал давчдах, ханиалгах, хоолны дуршил буурах зэрэг мэдрэмж төрдөг. Хүнд тохиолдолд тунгалагийн зангилаа ихсэх нь ходоодонд дарамт учруулж, бөөрийг хүртэл хөдөлгөж болно.
Халуурах, хөлрөх, байнга жихүүдэс хүрэх нь Ходжкины өвчинтэй холбоотой.
Лимфозын эдэд эмгэг процессыг өдөөдөг шалтгааныг эрдэмтэд илрүүлээгүй байна. Өвчний хөгжил нь Эпштейн-Барр вирус эсвэл дархлал хомсдолын төлөвийг өдөөдөг гэсэн саналууд байдаг.
Хавдар судлаач, гематологич лимфогрануломатозыг эмчилж байна. Өвчтөн хэт авиан болон биопси, CT эсвэл MRI хийлгэж байна.
Хэрэв та өвчнийг эмчлэхгүй бол 10 жилийн дотор үхэл тохиолддог. Эмчилгээний гол аргууд нь хорт хавдрын эсрэг эм, туяа эмчилгээ юм.
Тиймээс ховор тохиолдох олон өвчин бий. Тэдний зарим нь туйлын бүх улсын иргэд, зарим нь зөвхөн манай гаригийн тодорхой бүс нутагт байдаг. Ховор өвчнөөр шаналж буй өвчтөнүүдэд эмнэлгийн болон санхүүгийн дэмжлэг орнобүх хөгжингүй орнуудын нийгмийн хөтөлбөрүүдэд.
