Хүмүүс ховор тохиолддог олон өвчин байдаг. Тийм ч учраас тэдний талаар цөөхөн хүн мэддэг. Вольф-Хиршхорн синдром нь ийм асуудалд хамаарна. Энэ юу вэ, энэ өвчин аюултай юу, ийм өвчтөнүүдийн амьдралын урьдчилсан таамаглал юу вэ - энэ бүгдийг цаашид хэлэлцэх болно.
Үндсэн мэдээлэл
Чонон-Хиршхорн синдром гэх мэт удамшлын эмгэгийг саяхан буюу 1965 онд тодорхойлсон болохыг тэмдэглэх нь зүйтэй. Үүнийг Германы хэд хэдэн генетикчид нэгэн зэрэг хийсэн. Энэ асуудлын үндэс нь 4-р хромосомын богино гарыг устгах (хромосомын нэг хэсэг нь зүгээр л алга болсон тохиолдолд тусгай хромосомын өөрчлөлт) юм. Өөрөөр хэлбэл, удамшлын тодорхой өөрчлөлтөөс болж хүн дээр дурдсан 4-р хромосомын нэг хэсэг дутагдаж, гадаад болон дотоод өөрчлөлтүүд үүсдэг. Эхэндээ энэ асуудлыг 4p-хам шинж гэж нэрлэдэг. Хожим нь эмгэг судлал нь түүнийг нээхэд оролцсон эрдэмтдийн нэрээр нэрлэгдэж эхэлсэн.
Зарим статистик
Вольф-Хиршхорны хам шинж харьцангуй ховор тохиолддог. Өвчний илрэлийн давтамж: нэг тохиолдолзуун мянга орчим эрүүл хүүхдийн хромосомын өөрчлөлт. Хэрэв бид хүйсийн талаар ярих юм бол 4p-синдром нь хөвгүүдээс илүү охидод илэрдэг. Хэрэв та тоон харьцааг харвал 75 өвчтэй охидын хувьд эмгэгтэй 50 орчим эрэгтэй хүүхэд байдаг. Эрдэмтэд энэ баримтын талаар тайлбар өгөхгүй байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч эдгээр үзүүлэлтүүд нь дэлхийн шинжлэх ухааны хувьд маш чухал бөгөөд шинжээчид хромосомын энэхүү өөрчлөлтийн гол шалтгааныг тогтоохоор удаан хугацаанд ажиллаж байна. Өнөөдрийг хүртэл энэ өвчний 130 орчим тохиолдлыг нарийвчлан тодорхойлсон байгаа нь энэ асуудлыг судлахад хангалттай гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.
Хүүхдийн хам шинжийн шалтгаануудын талаар
Вольф-Хиршхорны синдром гэх мэт асуудлыг тайлбарлахдаа юуны түрүүнд түүний үүсэх шалтгааныг авч үзэх нь чухал юм. Эхлээд эрдэмтэд муу зуршил эсвэл эцэг эхийн амьдралын буруу хэмнэл гэх мэт гадны тодорхой шалтгааныг нэрлэж чадахгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Энэ тохиолдолд бүх зүйл арай илүү төвөгтэй байдаг.
Эхэндээ энэ синдром нь аутосом хуваагдах асуудалтай өвчтөнүүдэд аюултай гэж хэлэх ёстой (хүйсээс үл хамааран хүний биед ижил байдаг хос хромосомууд нь бэлгийн хромосомоос ялгаатай). Анагаах ухааны талаар бага зэрэг судалцгаая. Судлаачид энэ эмгэг нь 4p16 сегмент алдагдсан тохиолдолд үүсдэг гэж маргадаг (энэ тохиолдолд 4p12-4p15 хэсгүүдийн алдагдал нь гадаад төрх байдал, дотоод эрхтнүүдийн огт өөр өөрчлөлтийг өдөөдөг). Үүнийг бас анхаарах нь чухалЭнэ тохиолдолд удамшил нь асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Иймээс ийм оноштой хүүхдүүдийн ээж эсвэл аавууд эдгээр бүтцийн өөрчлөлтийг заавал тээгч байсан.
Дараагийн анхаарах зүйл: хам шинжийн шалтгаан нь цагираган хромосомууд 4p- байж болно (энэ тохиолдолд тэдгээр нь байх ёстой шиг уртаашаа хуваагддаггүй, харин хөндлөн хуваагддаг). Жижиг өвчтөнүүдэд ийм үйл явдлын хөгжилд цэвэр 4p- устгалын шинж чанаргүй нэмэлт шинж тэмдэг илэрдэг гэдгийг нэн даруй хэлэх хэрэгтэй.
Эмнэлзүйн гол шинж тэмдэг
Вольф-Хиршхорны хам шинж ямар харагддаг вэ? Энэ асуудалтай хамт гарч ирдэг шинж тэмдгүүд нь оношийг илтгэдэг шинж тэмдгүүд нь өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч, товчхондоо, энэ эмгэг нь зөвхөн бие махбодийн төдийгүй хүүхдийн сэтгэцийн хөдөлгөөний сааталаар тодорхойлогддог. Энэ бол асуудлын гол эмнэлзүйн шинж тэмдэг юм.
Шинж тэмдэг
Вольф-Хиршхорны хам шинж ямар шинж тэмдэг дагалддагийг хэлэхээ мартуузай. Тиймээс тэдгээрийг бүхэл бүтэн цогцолбор гэж тодорхойлж болно. Гэсэн хэдий ч хүүхдэд эмгэг нь бараг мэдэгдэхүйц биш, гадаад төрх байдалд мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гардаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Синдромын гол шинж тэмдгүүд нь дараах байдалтай байна:
- Гавлын ясны өвөрмөц бус бүтэц буюу "дайчин дуулга" гэж нэрлэгддэг. Хуухэд хошуу хэлбэртэй хамартай байж болно. Чихний яс нь маш том болж, цухуйдаг. Нүдний хоорондох зай нь ер бусын хэмжээ хүртэл нэмэгдэх үед гипертелоризм байж болно. Нүдний алим өөрөөмөн буруу хөгжиж болзошгүй.
- Микроцефали, өвчтэй хүүхдийн гавлын яс эрүүл хүүхдийнхээс хамаагүй бага байх үед. Тархины хэмжээ бас багасдаг.
- Таталт хам шинж, өөрөөр хэлбэл гадны янз бүрийн өдөөлтөд хүүхдийн өвөрмөц бус хариу үйлдэл. Энэ үед хүүхэд үхэж магадгүй.
- Тагнай, хэл эсвэл дээд уруул эдгэрэхгүй, заримдаа ан цав үүсдэг.
Дотоод эрхтэн
Заримдаа Вольф-Хиршхорны хам шинж нь дотоод эрхтнийг гэмтээхгүйгээр тохиолддог. Гэсэн хэдий ч ихэнхдээ хромосомын буруу хуваагдлаас болж өөрчлөгддөг. Тэгвэл юу тохиолдож болох вэ?
- Зүрх ихэвчлэн өвддөг, энэ эрхтний бүх төрлийн гажиг үүсдэг.
- Бөөрний хөгжилд үүсч болзошгүй эмгэгүүд. Цистик дисплази (бөөрний паренхим үүсэх нь эвдэрсэн үед), гипоплази (бүхэл бүтэн эрхтэн эсвэл түүний эд эсийн хөгжил муу) байдаг. Бөөрний агшилт, полицистоз (бөөрний эдэд олон тооны уйланхай үүсдэг), бөөрний аарцагны дистопи болон энэ эрхтнийг хөгжүүлэх бусад эмгэгүүд бага тохиолддог.
- Ходоод гэдэсний зам нь ихэвчлэн өвддөг. Асуудлын дунд цөсний хүүдий аплази (төрөлхийн дутагдал), нарийн гэдэсний ивэрхий, цөсний гэдэсний хөдөлгөөн зэрэг орно.
- Хөндлөвчний хөндлөн хэсэг нь мөн гажигтай, юүлүүр эсвэл жигд бус хэлбэрийн хонхорууд үүсч болно.
Мөн энэ синдромтой хүүхэд маш бага жинтэй төрдөг гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Мөн энэ нь ээж нь байсан ч гэсэннярайг бүтэн нас, 40 долоо хоног хүртэл төрүүлнэ.
Сэтгэцийн хөгжил
Вольф-Хиршхорны хам шинж өөр юугаараа онцлог вэ? Кариотип, өөрөөр хэлбэл бүрэн бус, гажигтай хромосомын багц. Үүний үр дүнд бие бялдрын хөгжлийн хазайлтаас гадна оюун ухааны хомсдол ажиглагдаж байна. Энэ нь хөнгөн, дунд, хүнд байж болно. Эмгэг судлалын энэ тал хараахан сайн судлагдаагүй байгаа тул эрдэмтэд энэ чиглэлээр ажиллаж байгаа гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэхдээ тархины хэвийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг их тархи эсвэл корпус каллосумын гипоплази үүсч болзошгүй гэсэн нотолгоо аль хэдийн бий. Үүний зэрэгцээ, заримдаа өвчтөнүүд маш дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдолтой байдаг тул ийм хүүхдүүд нийгэмд бүрэн хамт амьдарч, нийгэмших боломжтой байдаг гэдгийг тэмдэглэхийг хүсч байна.
Оношлогоо
Вольф-Хиршхорны хам шинжийг яаж оношлох вэ? Эмч нар ямар нэг зүйл буруу байна гэж сэжиглэх олон шалтгаантай байдаг. Эх барих эмэгтэйчүүдийн хамгийн түрүүнд анхаарах зүйл бол төрөх үеийн хүүхдийн жин юм. Дараа нь ийм оношийг хүлээн авсан хүүхдүүд 2 кг жинтэй, маш бага жинтэй төрдөг. Түүнчлэн, хүүхдийн хэвийн хөгжилд эргэлзэх шалтгаан нь шинэ төрсөн хүүхдийн дүр төрх юм. Хэрэв бид онош тавих талаар ярих юм бол энэ нь Патаугийн хам шинжийн оноштой зэрэгцэн ялгаатай байдаг (эсэд 13-р хромосомын нэмэлт байгаа нь ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг). Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд маш чухал ялгаа байх болно, тухайлбал, анагаах ухаанд дерматоглифик гэж нэрлэгддэг арьсан дээр тусгай хэв маяг байгаа эсэх.
Тест
Оношийг тогтоохын тулд цитогенетик судалгаа хийж, хромосомын зөрчлийг тодорхойлдог. Энэ тохиолдолд оношийг 60 орчим хувь нь баталгаажуулдаг. Судалгааны дэд зүйл бол эмч нар ДНХ дэх хромосомын өвөрмөц бус байрлалыг тодорхойлох FISH арга юм.
Бусад судалгааг зөвхөн дотоод эрхтний эмгэг, тэдгээрийн хөгжлийн эмгэгийг тодорхойлох зорилгоор зааж өгч болно. Тиймээс энэ нь ЭКГ болон EchoCG, хэт авиан, рентген, CT эсвэл MRI шаардлагатай байж болно.
Эмчилгээ
Бид цаашид Вольф-Хиршхорн синдромыг авч үзэх болно. Энэ асуудлын эмчилгээ бол хэлэх ёстой зүйл юм. Энэ нь аль хэдийн тодорхой болсон тул энэ нь төрөлхийн генетикийн эмгэг бөгөөд үүнийг бүрэн даван туулах боломжгүй юм. Ийм эмчилгээ байдаггүй. Гэсэн хэдий ч эмч нар шинж тэмдгийн эмчилгээг хийж, гэмтсэн эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагааг дэмжих хүчийг чиглүүлдэг. Энэ асуудалд генетикийн зөвлөгөөг мөн зааж өгдөг. Энэ тохиолдолд өвчтэй хүүхдийн ээж, аавыг шалгаж үздэг. Заримдаа хэвийн бус хөгжсөн дотоод эрхтний үйл ажиллагааг хэвийн болгохын тулд мэс засал хийлгэж болно.
Өвчтөний амьдралын таамаг
Вольф-Хиршхорны хам шинж хэр аюултай вэ? Ийм оноштой өвчтөнүүдийн гэрэл зургууд нь ийм асуудалтай хүүхдүүд ихэвчлэн энгийн хүмүүсээс өөр харагддаг болохыг харуулж байна. Энэ нь тийм хүнийг нийгэмшүүлэхэд асар их үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэсэн хэдий чИхэнхдээ ийм оноштой хүмүүс нийгмийн нэлээд идэвхтэй гишүүд болж хувирдаг. Үүний зэрэгцээ, нялх хүүхдийн нас барах хамгийн өндөр эрсдэл нь амьдралын эхний жилд байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Зүрхний ажилд гэмтэл гарсан тохиолдолд энэ нь ялангуяа үнэн юм. Өнөөдрийг хүртэл манай улсад энэ эмгэгтэй урт насалсан тохиолдол бүртгэгдсэн. Энэ хүн 25 нас хүрч чадсан. Гэсэн хэдий ч ийм тохиолдол маш ховор байдаг. Эмч нар ийм онош тавихаас өмнө зарим өвчтөнүүд (шинэ төрсөн хүүхдүүд) нас бардаг болохыг тэмдэглэжээ. Тиймээс энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн амьдралын эхний жилд эндэгдэл одоогийн таамаглаж байснаас хамаагүй өндөр байж магадгүй юм.
