Заримдаа хүүхэд төрөх нь эмч нарын тавьсан "Sturge-Weber-Crabbe syndrome" гэсэн оношийг дарж орхидог. Энэ бол нүд, арьс, тархины мембраны ховор төрөлхийн ангиоматоз юм. Энэ эмгэг нь 100,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог. Энэ хам шинжийг анх 1879 онд Стерж тодорхойлсон бөгөөд 1922 онд Вебер рентген туяагаар илэрсэн шинж тэмдгийг тодорхойлжээ.
Краббе 1934 онд өвчтөн арьсны ангиоматай хамт тархины мембраны ангиоматозоор өвддөг гэж үзсэн. Стерж-Вебер-Краббын хам шинж гэж юу болох, энэ эмгэгийн шалтгаан, шинж тэмдгийг олж мэдэхийг хичээцгээе.
Өвчний онцлог
Энэ хам шинж нь төрөлхийн ангиоматоз буюу цусны судасны хэт их өсөлт юм. Эмгэг судлал нь төв мэдрэлийн систем, харааны эрхтнүүд, арьсанд нөлөөлдөг. Веберийн хам шинж нь нүүрний хэсгийн олон тооны төрөлхийн ангиома, глауком, эпилепси, сэтгэцийн хомсдол, нүдний болон мэдрэлийн бусад шинж тэмдгүүдээр илэрдэг.
Гавлын ясны рентген зураг, тархины бүтцийн MRI эсвэл CT, нүдний дотоод даралт хэмжих, офтальмоскопи, нүдний хэт авиан шинжилгээ, гониоскопи зэргийг ашиглан өвчнийг оношилдог. Эмчилгээ нь эпилепсийн эсрэг болон шинж тэмдгийн эмчилгээнээс бүрдэх ба глаукомыг консерватив болон мэс заслын аргаар арилгадаг. Ихэнх тохиолдолд таамаглал муу байдаг.
Үйлдсэн шалтгаан
Веберийн хам шинж нь үр хөврөлийн хөгжлийг зөрчсөний улмаас үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд эктодерм ба мезодерм гэсэн хоёр үр хөврөлийн давхарга гэмтдэг. Тэднээс хэсэг хугацааны дараа хүүхдийн мэдрэлийн систем, арьс, судас, дотоод эрхтэнүүд хөгжиж эхэлдэг.
Энэ бүтэлгүйтлийн шалтгаан нь дараах байдалтай байж болно:
- жирэмсэн эмэгтэйн биеийг никотин, эм, архи, төрөл бүрийн эмээр хордуулах;
- ургийн халдвар;
- жирэмсэн эхийн бие дэх бодисын солилцооны эмгэг.
Шинж тэмдэг
Хэрэв хүн Веберийн синдромтой гэж оношлогдвол энэ эмгэгийн шинж тэмдэг өөр байж болно. Хамгийн гол нь нүүрний арьсны ангиоматоз юм. Бүх өвчтөнүүдийн энэ судасны толбо нь төрөлхийн бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөх тусам хэмжээ нь нэмэгдэж эхэлдэг. Ихэнхдээ хацрын яс, нүдний доор байрладаг бөгөөд дарагдсан үед энэ нь цайвар болж эхэлдэг. Толбо нь хамгийн эхэнд ягаан өнгөтэй бөгөөд дараа нь улаан интоор эсвэл тод улаан өнгөтэй болдог.
Ангиома нь гадаад төрх, тархалтаараа ялгаатай байж болножижиг тархсан голомт, нэг том толбо нь хоорондоо нийлдэг. Ангиоматоз нь залгиур, хамрын хөндий, амыг хамрах чадвартай. Ихэнх тохиолдолд (70%) судасны тархалт нь нэг талын шинж чанартай байдаг ба нүүрэн дээрх өөрчлөлтүүдийн 40% нь ихэвчлэн мөчний болон их биений ангиоматай хавсардаг. Арьсны бусад шинж тэмдэг илэрч болно: зөөлөн эдийн хаван, төрөлхийн гемангиома, неви.
Хэрэв Веберийн хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол мэдрэлийн эмгэг нь гавлын мэдрэлийн гэмтэлээр илэрдэг бөгөөд үүний үр дүнд эмгэг судлалын голомтоос биеийн эсрэг талын хөдөлгөөний болон мэдрэхүйн эмгэгүүд үүсдэг.
Амьдралын эхний жилийн хүүхдүүдийн тохиолдлын 85% -д нь таталт хамшинж бүхий энцефалотригеминаль ангиоматоз ажиглагдаж, Жексоны төрлийн эпилепсийн уналтаар илэрдэг бөгөөд энэ үед мөчрүүд таталтаар бүрхэгдсэн байдаг. Эпилепси нь ихэвчлэн олигофрени, оюун ухааны хомсдолд хүргэдэг, зарим тохиолдолд тэнэглэл, гидроцефали ажиглагдаж болно.
Харааны эрхтнүүдийн хувьд choroid-ийн ангиома, гемианопси, цахилдаг гетерохроми, колобома ажиглагддаг. Өвчтөнүүдийн гуравны нэг нь нүдний эвэрлэг бүрхэвч үүсгэдэг глауком гэж оношлогддог.
Стерж-Веберийн хам шинжийн оношлогоо
Энэ эмгэгийн хам шинжийг мэдрэлийн эмч, нүдний эмч, эпилептологич, арьсны эмч нар хамтран оношлодог.
Эмч өвчний түүх, өвчтөний гомдолд дүн шинжилгээ хийхдээ өвчний шинж тэмдэг анх гарч ирсэн насыг зааж өгдөг. Арьсны мэдрэмтгий байдлыг мэдрэлийн үзлэгээр үнэлдэгмөн биеийн мөчний булчингийн хүч.
Гавлын ясны рентген шинжилгээнд давхар контуртай бор гадаргын шохойжилтын хэсгүүд илэрдэг. Тархины тооцоолсон томограф нь илүү том талбайг дүрслэн харуулах чадвартай. MRI нь тархины доторх хавдар, тархины уйланхайг эс тооцвол тархины бор гадаргын сийрэгжилт, доройтол, хатингаршилтай хэсгүүдийг илрүүлдэг.
Электроэнцефалографи нь тархины биоцахилгаан үйл ажиллагааны түвшинг тодорхойлж, эпиактив байдлыг тогтооно. Нүдний үзлэг нь харааны хурц байдлын шинжилгээ, нүдний дотоод даралтыг хэмжих, периметр, гониоскопи, нүдний дурангийн шинжилгээ, AV сканнер, нүдний хэт авиан биометрээс бүрдэнэ.
Ихэнх тохиолдолд өвчтөнийг генетикчээс зөвлөгөө авахаар илгээдэг.
Эмчилгээ
Хэрэв Веберийн хам шинж оношлогдвол зөвхөн шинж тэмдгийн эмчилгээг хийнэ. Энэ нь одоогоор үр дүнтэй эмчилгээ байхгүй тул өвчтөн түүний амьдралыг улам дордуулдаг эмгэгийн эмгэгээс ангижрах болно гэсэн үг юм.
Эмчилгээг дараах байдлаар хийнэ:
- Таталтын илрэлийг арилгахын тулд эмч тусгай эмүүдийг зааж өгдөг: Вальпроат, Депакин, Кеппра, Карбамазепин, Финлепсин, Топирамат;
- сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн эмгэг илэрвэл сэтгэцэд нөлөөт эмийг тогтооно;
- Глаукомын эмчилгээнд нүдний дотоод шингэний шүүрлийг бууруулдаг нүдний дусаалга хэрэглэдэг: Тимолол, Азопт, Альфаган, Дорзоламид болон бусад.
Гавлын хөндийн ангиома нь биеийн үйл ажиллагаанд ноцтой нөлөөлдөг бол тэдгээрийг арилгах мэс засал хийдэг.
Урьдчилсан мэдээ
Харамсалтай нь Веберийн хам шинж зэрэг өвчний таамаглал муу байдаг. Дараах хүндрэлүүд гарч болзошгүй:
- харааны алдагдал;
- цус харвалт үүсгэдэг судасны эмгэг;
- нүүрний тод согог нь нийгэмд хэвийн дасан зохицож чаддаггүй, өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжийг эрс бууруулдаг;
- эпилепси таталт нь сэтгэцийн хомсдолд хүргэдэг.
Эмгэг судлалын яг тодорхой шалтгааныг хараахан тогтоогоогүй байгаа тул энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ байхгүй.
Дүгнэлт
Тиймээс Веберийн хам шинж нь маш аюултай төрөлхийн өвчин юм. Шинээр төрсөн хүүхдүүд эхэндээ хэвийн хөгждөг боловч амьдралын эхний жилийн төгсгөлд эпилепсийн уналт үүсдэг. Ихэнхдээ мөчний хөгжил удааширч, хэсэг хугацааны дараа сэтгэцийн хомсдол үүсдэг. Энэ өвчин эдгэршгүй тул та зөвхөн эрүүл мэндээ муутгахгүй эм ууж болно.
