Пирсоны хам шинж нь нялх насандаа илэрдэг, ихэнх тохиолдолд эрт нас барахад хүргэдэг нэн ховор удамшлын өвчин юм.
Нээлтийн түүх
Пирсоны хам шинжийн өөр нэг нэр нь нойр булчирхайн гадна шүүрлийн дутагдалтай төрөлхийн сидеробластик цус багадалт юм. Энэ өвчнийг 1979 онд анх тодорхойлсон эрдэмтэн - Н. А. Пирсоны нэрээр нэрлэжээ. Дөрвөн хүүхдийг ижил төстэй шинж тэмдэгтэй удаан хугацааны ажиглалтаар энэ синдромыг таньсан: тэд стандарт эмчилгээнд үр дүнгүй сидеробластик цус багадалт, нойр булчирхайн гадна шүүрлийн дутагдал, ясны чөмөгний эсийн эмгэгтэй байсан.
Эхлээд хүүхдүүдэд өөр онош тавьсан - Швачманы хам шинж (нойр булчирхайн төрөлхийн гипоплази). Гэвч цус, ясны чөмөгийг судалсны дараа тодорхой ялгаа илэрсэн нь Пирсоны хам шинжийг тусдаа ангилалд оруулсан.
Өвчний шалтгаан
Өвчний шалтгааныг судлахад арав орчим жил зарцуулсан. Генетикчид митохондрийн ДНХ хуваагдаж, олшроход хүргэдэг удамшлын согогийг олж чаджээ.
Өвчин нь удамшлын шинж чанартай хэдий ч ихэвчлэн мутаци аяндаа гарч ирдэг бөгөөд өвчтэй хүүхэд туйлын үед төрдөг.эрүүл эцэг эх. Заримдаа эхэд нүдний эмгэг байгаа эсэх болон түүний хүүхдэд Пирсоны хам шинж үүсэх хоорондын хамаарал байдаг.
ДНХ-ийн согогийг ясны чөмөг, нойр булчирхайн ациноцит, түүнчлэн өвчний гол бай биш эрхтнүүд болох бөөр, зүрхний булчин, гепатоцит зэрэгт илрүүлж болно. Нөгөөтэйгүүр, зарим өвчтөнд клиник болон лабораторийн ердийн зураглал байгаа тохиолдолд митохондрийн ДНХ-ийн өөрчлөлтийг бүртгэх боломжгүй байдаг.
Өвчтэй хүүхдийн элгэнд төмрийн хуримтлал үүсч, бөөрний бөөрөнцөр хатуурч, уйланхай үүсдэг. Зарим тохиолдолд миокардийн фиброз үүсч зүрхний дутагдалд хүргэдэг.
Пирсоны өвчтэй бүх өвчтөнд нойр булчирхай нь липаза, амилаза, бикарбонатыг хангалтгүй хэмжээгээр ялгаруулдаг. Энэ хам шинж нь булчирхайн эд эсийн хатингаршил ба түүний дараагийн фиброзоор илэрдэг.
Оношлогооны аргууд
Митохондрийн ДНХ-г шинжилсний дараа зөвхөн генетикчид л итгэлтэйгээр онош тавьж чадна. Захын цусны ердийн шинжилгээ нь бас чухал үүрэг гүйцэтгэдэг: хүнд макроцитын цус багадалт, нейтропени, тромбоцитопени илэрдэг. Цус багадалтыг "Цианкобаламин" болон төмрийн бэлдмэлээр эмчлэх нь үр дүнгүй байгаа нь анхаарал татаж байна.
Ясны чөмөг цоорсны улмаас нийт эсийн тоо буурч, эритробластуудад вакуолууд илэрч, цагираг хэлбэрийн сидеробластууд гарч ирдэг.
Өвчний шинж тэмдэг
Хүүхдийн амьдралын эхний өдрүүдээсПирсоны хам шинжийг сэжиглэж болно. Нярайд өвчний шинж тэмдэг нь цус багадалт, инсулинаас хамааралтай чихрийн шижин хэлбэрээр илэрдэг. Арьс цайрах, нойрмоглох, нойрмоглох, гүйлгэх, үе үе бөөлжих зэрэг шинж тэмдэг илэрч, хүүхэд жингээ хасдаг. Хоол хүнс бараг шингэдэггүй, steatorrhea нь шинж чанартай байдаг. Чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илэрч, цусан дахь глюкозын хэмжээ нэмэгдэж, хүчиллэгжих хандлагатай байдаг. Элэг, бөөр, зүрхний дутагдал үүсч болзошгүй.
Заримдаа цус багадалтаас гадна панцитопени (зөвхөн эритроцит төдийгүй тромбоцит, лейкоцитын дутагдал) үүсдэг бөгөөд энэ нь цус алдах, байнга халдвар авах хандлагатай байдаг.
Эмчилгээ ба прогноз
Харамсалтай нь эмч нар Пирсоны хам шинжийг хэрхэн даван туулах талаар мэдэхгүй хэвээр байна. Түүний эмчилгээ нь өвөрмөц бус бөгөөд зөвхөн богино хугацааны үр дүнг өгдөг.
Цус багадалт нь стандарт эмчилгээнд хариу өгөхгүй бөгөөд ойр ойрхон цус сэлбэх шаардлагатай болдог. Нойр булчирхайн үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд ферментийг томилж, бодисын солилцооны эмгэгийг засахын тулд дусаах эмчилгээг тогтооно. Ховор тохиолдолд чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг.
Пирсоны хам шинж нь таагүй таамаглалтай байдаг: хүүхдүүд бие бялдрын хөгжлөөс хоцорч, ихэнх нь хоёр нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Тусгаарлагдсан тохиолдлуудад өвчтөнүүд үр дүнтэй арчилгаа эмчилгээний ачаар урт насалдаг боловч ахимаг насны үед өвчин нь Кернс-Сайре синдромын шинж чанартай булчингийн хатингаршилд хүргэдэг.
Өвчний явцын явцын үеДНХ-ийн гэмтлийн зэргээс ихээхэн хамаардаг.
