Холестерол ихэвчлэн өндөр настанд ихэсдэг. Энэ нь ихэвчлэн зүрхний титэм судасны өвчин, түүнчлэн миокардийн шигдээс үүсгэдэг. Гэсэн хэдий ч липидийн концентраци нь маш залуу хүмүүс, заримдаа бүр хүүхдүүдэд нормоос хэтрэх тохиолдол байдаг. Энэ нь гэр бүлийн гиперхолестеринемитэй холбоотой байж магадгүй юм. Энэхүү хүнд хэлбэрийн удамшлын эмгэг нь ихэвчлэн зүрхний хүнд хэлбэрийн эмгэгүүдэд хүргэдэг. Ийм өвчин яаралтай эмчилгээ, тусгай эм тогтмол хэрэглэх шаардлагатай.
Өв
Гэр бүлийн гиперхолестеролеми нь аутосомын давамгайлсан шинжээр удамшдаг. Энэ нь өвчний 50% -д нь эцэг, эхээс хүүхдэд дамждаг гэсэн үг юм. Нөлөөлөлд өртсөн эцэг эх нь зөвхөн нэг хэвийн бус гентэй бол өвчний эхний шинж тэмдэг илэрдэгЭнэ нь хүүхдэд тэр даруй биш, харин насанд хүрсэн үед (30-40 орчим) илэрдэг. Энэ тохиолдолд эмч нар тухайн хүнийг эцэг эхээсээ гэр бүлийн гетерозигот гиперхолестеринеми өвлөн авсан гэж үздэг.
Эцэг эх нь гажигтай генийн хоёр хувийг авч явах боломжтой. Энэ төрлийн удамшлыг гомозигот гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд өвчин илүү хүнд байдаг. Хэрэв хүүхэд гэр бүлийн гомозигот гиперхолестеролеми өвчнөөр өвддөг бол атеросклерозын шинж тэмдэг бага наснаасаа ч илэрдэг. Өсвөр насандаа зүрх, судасны хүнд өвчнийг оношлох боломжтой. Зөвхөн эмийн эмчилгээ, цусан дахь холестерины хэмжээг тогтмол хянах замаар л үүнийг урьдчилан сэргийлэх боломжтой.
Хэрэв хүүхэд эцэг эх хоёулаа өвчтэй байсан бол эмгэгийн гомозигот хэлбэр ажиглагддаг. Энэ тохиолдолд хүүхдүүдийн 25% нь мутацид орсон хоёр генийг нэгэн зэрэг өвлөж авдаг.
Гэр бүлийн гиперхолестеролеми нь аутосомын давамгайлсан байдлаар удамшдаг тул энэ өвчин охид, хөвгүүдэд ижил давтамжтайгаар тохиолддог. Гэсэн хэдий ч эмэгтэйчүүдэд эмгэг судлалын анхны шинж тэмдгүүд эрэгтэйчүүдээс 10 орчим жилийн дараа гарч ирдэг.
Өмнө дурьдсанчлан гэр бүлийн гиперхолестеролеми нь тохиолдлын тал хувь нь л удамшдаг. Өөрөөр хэлбэл, нярайн 50 орчим хувь нь өвчтэй эцэг эхээс эрүүл саруул төрдөг. Тэд ирээдүйд энэ өвчнийг үр хүүхдэдээ дамжуулж чадах уу? Генетикийн хуулиудын дагуу эдгээр хүмүүс гажигтай ген хүлээн аваагүй тул энэ нь боломжгүй юм. Энэ өвчин удамд дамжих боломжгүй.
Тархалт
Гэр бүлийн гиперхолестеролемихамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг юм. Ойролцоогоор 500 хүүхэд тутмын 1 нь ийм эмгэгтэй төрдөг. Эмч нар өвчтөний цусан дахь холестерины тогтмол өсөлтийг илрүүлэхэд ойролцоогоор 5% тохиолдолд энэ хазайлт нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Тиймээс анамнез цуглуулах нь оношлогоонд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Өвчтөний эцэг эх нь эрт үеийн атеросклероз, зүрх судасны өвчнөөр өвчилсөн эсэхийг олж мэдэх шаардлагатай.
Эмгэг жам
LDLR ген нь бие дэх холестерины боловсруулалтыг хариуцдаг. Ер нь биед орж буй липидүүд нь тусгай рецепторуудтай холбогдож, эд эсэд нэвтэрдэг. Тиймээс тэдний плазмын түвшин бага байна.
Хэрэв хүн LDLR генийн мутацитай бол рецепторуудын үйл ажиллагаа муудаж, тэдгээрийн тоо ч бас буурдаг. Нормативаас ялангуяа хүчтэй хазайлт нь эмгэгийн гомозигот хэлбэрээр тэмдэглэгддэг. Энэ тохиолдолд рецепторууд бүрэн байхгүй байж болно.
Рецепторын үйл ажиллагаа доголдсоны үр дүнд липидүүд эсэд шингэхгүй, цусанд ордог. Энэ нь хөлөг онгоцонд товруу үүсэхэд хүргэдэг. Цусны урсгал, түүнчлэн тархи, зүрхний булчингийн тэжээл алдагддаг. Дэвшилтэт тохиолдолд ишеми үүсч, дараа нь цус харвалт эсвэл зүрхний шигдээс үүсдэг.
Өдөөгч хүчин зүйлс
Гэр бүлийн удамшлын гиперхолестеролемийн гол шалтгаан нь LDLR генийн мутаци юм. Гэсэн хэдий ч өвчний эхэн үеийг өдөөж эсвэл шинж тэмдгийг улам хүндрүүлэх нэмэлт сөрөг хүчин зүйлүүд байдаг. Үүнд:
- Өөх тостой хоол хүнс хэтрүүлэн хэрэглэх. Их хэмжээгээр орж ирж байнасул рецептортой хоол хүнстэй өөх тос нь өвчтөний байдлыг эрс дордуулдаг.
- Таргалалт. Тарган хүмүүсийн цусан дахь холестерины хэмжээ ихэвчлэн өндөр байдаг.
- Эм хэрэглэх. Глюкокортикоид даавар, цусны даралт ихсэх эм, дархлаа дарангуйлагч, дархлаа дарангуйлагч зэрэг нь холестерины хэмжээг нэмэгдүүлдэг.
Гэр бүлийн гиперхолестеринеми өвчтэй хүн жин, хоол тэжээлээ хянах хэрэгтэй. Мөн эм хэрэглэхдээ болгоомжтой байх хэрэгтэй.
Шинж тэмдгийн шинж тэмдэг
Удаан хугацааны туршид эмгэг нь шинж тэмдэггүй байж болно. Хүн өвчний талаар ихэнхдээ биохимийн цусны шинжилгээний үр дүнгээс л мэддэг. Гэр бүлийн гиперхолестеролемийн үед шинжилгээнд агуулагдах липидийн түвшин огцом нэмэгддэг.
Өвчний онцлог шинж тэмдэг нь шөрмөс дээр холестерины хуримтлал (ксантома) үүсэх явдал юм. Тэд тохой, өвдөг, өгзөг, хуруун дээр овойлт шиг харагддаг. Энэ нь үе мөч, шөрмөсний үрэвсэлд хүргэдэг. Өвчний гетерозигот хэлбэрийн эмгэгийн ийм илрэл нь 30-35 насныханд тохиолддог.
Гомозигот гиперхолестеролемиемийн үед ксантома нь аль хэдийн бага насны үед илэрч болно. Холестерины хуримтлал нь зөвхөн шөрмөс төдийгүй нүдний эвэрлэг бүрхэвч дээр байдаг.
Өвчтөнүүд ихэвчлэн цахилдагны эргэн тойронд саарал зураастай байдаг. Энэ нь хагас цагираг хэлбэртэй байдаг. Эмч нар гиперхолестеринемийн энэ шинж тэмдгийг "хөгшрөлтийн нум" гэж нэрлэдэг.
Хүнд бага насандаазүрхний бүсэд өвдөлт байж болно. Энэ нь ишемийн шинж тэмдэг юм. Цусны судаснууд холестерины товруугаар бөглөрсний улмаас миокардийн хоол тэжээл мууддаг.
Толгой өвдөх, толгой эргэх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Ихэнхдээ өвчтөнүүд байнгын артерийн гипертензитэй байдаг. Судасны эмгэг өөрчлөлтөөс болж тархины цусны эргэлт эвдэрсэн.
Хүндрэлүүд
Гэр бүлийн гиперхолестеролеми нь эмчлэхгүй бол үхэлд хүргэх аюултай өвчин юм. Эмгэг судлалын хамгийн аюултай үр дагавар нь миокардийн шигдээс, цус харвалт юм. Зүрх, судас гэмтэх нь ихэвчлэн залуу насандаа ажиглагддаг. Ийм эмгэг үүсэх эрсдэл нь өвчний хэлбэр, түүнчлэн тухайн хүний нас, хүйсээс хамаарна.
Өвчин нь гетерозигот шинж чанартай бол өвчтөнд дараах үр нөлөөг мэдэрдэг:
- Эрчүүдийн тал хувь, эмэгтэйчүүдийн 12% нь 50 наснаас өмнө зүрх, тархины ишемитэй байдаг.
- 70 нас хүрэхэд энэ өвчнөөр өвчилсөн эрэгтэйчүүдийн 100%, эмэгтэйчүүдийн 75% нь судас, зүрхний эмгэгтэй байдаг.
Эмгэг судлалын гомозигот хэлбэрийн хувьд бага насны үед титэм судасны өвчин тэмдэглэгддэг. Энэ төрлийн гиперхолестеролеми нь эмчлэхэд хэцүү байдаг. Цаг тухайд нь эмчилгээ хийлгэсэн ч зүрхний шигдээсийн эрсдэл маш өндөр хэвээр байна.
Оношлогоо
Гэр бүлийн гиперхолестеринемийг оношлох гол арга бол цусан дахь холестерин болон бага нягтралтай липидийн шинжилгээ юм. Өвчтөнүүдийн цусны сийвэн дэх өөх тосны хэмжээ байнга нэмэгддэг.
ЭКГ хийхстресс тест. Өвчтөнүүдэд зүрхний булчингийн ачаалал, ишемийн шинж тэмдгүүдэд тааламжгүй хариу үйлдэл үзүүлдэг. Судалгаа нь зүрхний шигдээс үүсэх эрсдэлийг тодорхойлоход тусалдаг.
Өвчний удамшлын шинж чанарыг илрүүлэхийн тулд цусны генетикийн шинжилгээ хийдэг. Энэ нь гиперхолестеролемийн этиологийг үнэн зөв тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Гэсэн хэдий ч ийм туршилтыг зөвхөн тусгай лабораторид хийдэг. Энэ бол үнэтэй судалгаа бөгөөд үүнээс гадна шинжилгээг нэлээд удаан хугацаанд хийдэг. Тиймээс эмгэг судлалын эмчилгээг генетикийн шинжилгээний хариуг хүлээхгүйгээр ихэвчлэн хийдэг.
Гетерозигот хэлбэрийн эмчилгээ
Өвчний гетерозигот хэлбэрийн үед өвчтөн амьдралын хэв маяг, хоолны дэглэмээ эргэн харахыг зөвлөж байна. Өөх тосны хэрэглээ хязгаарлагдмал боловч эслэг ихтэй хоолны дэглэм тогтооно. Халуун ногоотой, тамхи татдаг, өөх тостой хоол идэхийг хориглоно. Илүү их ногоо, жимс жимсгэнэ идэхийг зөвлөж байна. Хоолны дэглэм барихгүй бол эмийн эмчилгээ ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй гэдгийг өвчтөнүүд санах нь чухал.
Мөн өвчтөнд дараах хоолыг хоолны дэглэмдээ оруулахыг зөвлөж байна:
- будаа;
- ургамлын тос;
- самар;
- эрдэнэ шиш.
Эдгээр хоол нь холестеролыг бууруулдаг бодис агуулдаг.
Өвчтөнд дунд зэргийн биеийн хөдөлгөөн, идэвхтэй амьдралын хэв маягийг харуулсан. Та тамхи татах, согтууруулах ундаа хэрэглэхээ бүрэн зогсоох ёстой.
Гэсэн хэдий ч эдгээр арга хэмжээ нь тогтвортой буурахад хангалтгүйхолестерины түвшин. Тиймээс өвчтөнүүд статин хэрэглэхийг зөвлөж байна. Эдгээр эмүүд нь цусан дахь липидийн концентрацийг хэвийн болгоход тусалдаг. Ихэнх тохиолдолд дараах эмүүдийг насан туршдаа хэрэглэхийг заадаг:
- "Симвастатин".
- "Ловастатин".
- "Аторвастатин".
Үүнээс гадна элгэнд холестерины үүсэлтийг бууруулдаг эмүүд, тухайлбал, Холистирамин эсвэл Клофибрат, түүнчлэн никотиний хүчил.
Гомозигот хэлбэрийн эмчилгээ
Өвчний энэ хэлбэр нь хамгийн хүнд хэлбэр бөгөөд маш хүндрэлтэй эмчилдэг. Гомозигот гиперхолестеролемитэй өвчтөнд статиныг өндөр тунгаар хэрэглэх шаардлагатай болдог. Гэхдээ ийм эмчилгээ үргэлж үр дүнтэй байдаггүй.
Ийм тохиолдолд өвчтөнд плазмаферез хийдэг. Цусыг тусгай аппаратаар дамжуулж, липидээс цэвэрлэнэ. Энэ процедурыг байнга хийх ёстой.
Маш хүнд тохиолдолд элэг шилжүүлэн суулгах заалттай. Тэд мөн бүдүүн гэдэсний мэс засал хийдэг. Ийм хагалгааны үр дүнд цусан дахь холестерины хэмжээ багасдаг.
Урьдчилсан мэдээ
Өвчний гетерозигот хэлбэрийн прогноз нь гомозиготтой харьцуулахад илүү таатай байдаг. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд эрэгтэйчүүдийн 100%, эмэгтэйчүүдийн 75% нь 70 орчим насанд зүрхний шигдээс, цус харвалтын улмаас нас бардаг.
Гиперхолестеролемийн гомозигот хэлбэр нь маш ноцтой прогнозтой. Эмчилгээ байхгүй тохиолдолд өвчтөнүүд 30 нас хүртэл үхэж болно. Гэхдэээмчилгээ хийлгэсэн ч зүрхний шигдээс үүсэх эрсдэл маш өндөр байдаг.
Сүүлийн жилүүдэд анагаахын эрдэмтэд энэхүү аюултай өвчний эмчилгээний талаар судалгаа хийж байна. Эмчилгээний зориулалтаар уураг агуулсан эмийг боловсруулж байна. Генийн эмчилгээг мөн судалж байна.
Урьдчилан сэргийлэх
Одоогоор энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх тусгай арга боловсруулаагүй байна. Орчин үеийн анагаах ухаан мутацид орсон генд нөлөөлж чадахгүй. Төрөөгүй хүүхдэд энэ өвчнийг зөвхөн пренатал оношлогооны аргын тусламжтайгаар илрүүлэх боломжтой.
Жирэмслэхээр төлөвлөж буй хос бүр генетикийн эмчийн үзлэгт хамрагдаж, зөвлөгөө авах ёстой. Энэ нь ялангуяа ирээдүйн эцэг эхийн аль нэг нь тодорхойгүй шалтгаантай гиперхолестеролемиеми өвчнөөр өвчилсөн тохиолдолд зайлшгүй шаардлагатай.
Хэрэв хүн залуу насандаа холестерин ихтэй бол удамшлын гиперхолестеролемийн генийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай. Хэрэв онош батлагдсан бол статиныг насан туршдаа авч, хоолны дэглэм барих шаардлагатай. Энэ нь зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалтаас эрт сэргийлэхэд тусална.
