Манай дэлхийд янз бүрийн организм амьдардаг: микроскопоос эхлээд хүчирхэг микроскопоор л харагддаг, асар том, хэдэн тонн жинтэй. Ийм олон янз байдлыг үл харгалзан дэлхий дээрх бүх организмууд ижил төстэй бүтэцтэй байдаг. Тэд тус бүр нь эсүүдээс бүрддэг бөгөөд энэ баримт нь бүх амьд оршнолуудыг нэгтгэдэг. Үүний зэрэгцээ хоёр ижил организмтай уулзах боломжгүй юм. Цорын ганц үл хамаарах зүйл бол ижил ихрүүд юм. Манай гараг дээр амьдардаг организм бүрийг юугаараа өвөрмөц болгодог вэ?
Эс болгонд төв эрхтэн байдаг - энэ бол цөм юм. Энэ нь тодорхой материаллаг нэгжүүдийг агуулдаг - хромосомд байрладаг генүүд. Химийн үүднээс авч үзвэл ген нь дезоксирибонуклеины хүчил буюу ДНХ юм. Энэхүү давхар спираль макромолекул нь олон шинж чанарыг өвлөн авах үүрэгтэй. Тиймээс ДНХ-ийн утга нь эцэг эхээс удамшлын мэдээллийг үр удамд шилжүүлэх явдал юм. Энэ үнэнийг гаргахын тулд бүх эрдэмтэн судлаачидДэлхий хоёр зууны турш гайхалтай туршилтуудыг хийж, зоримог таамаг дэвшүүлж, бүтэлгүйтэж, агуу нээлтүүдийн ялалтыг мэдэрсэн. Агуу судлаач, эрдэмтдийн ажлын ачаар бид ДНХ гэж юу болохыг мэддэг болсон.
19-р зууны эцэс гэхэд Мендель шинж тэмдгүүдийн үеийн үед шилжих үндсэн хуулиудыг бий болгосон. 20-р зууны эхэн үе ба Томас Хант Морган удамшлын шинж чанар нь хромосом дээр тусгай дарааллаар байрладаг генээр дамждаг болохыг хүн төрөлхтөнд илчилсэн. Эрдэмтэд 20-р зууны дөчөөд онд тэдний химийн бүтцийн талаар таамаглаж байсан. 50-аад оны дундуур ДНХ-ийн молекулын давхар мушгиа буюу нөхөх, хуулбарлах зарчим илчлэв. 1940-өөд онд Борис Ефрусси, Эдвард Татум, Жорж Бидл нар эрдэмтэд ген нь уураг үүсгэдэг, өөрөөр хэлбэл эс дэх тодорхой урвалын тодорхой ферментийг хэрхэн нэгтгэх талаар тодорхой мэдээллийг хадгалдаг гэсэн зоригтой таамаглал дэвшүүлсэн. Энэ таамаглал нь удамшлын кодын тухай ойлголтыг гаргаж, уураг ба ДНХ-ийн хоорондын зүй тогтлыг гаргаж ирсэн Ниренбергийн бүтээлүүдэд батлагдсан.
ДНХ-ийн бүтэц
Бүх амьд организмын эсийн цөмд молекул жин нь уургийнхаас их байдаг нуклейн хүчлүүд байдаг. Эдгээр молекулууд нь полимер, мономерууд нь нуклеотидууд юм. Уургууд нь 20 амин хүчил, 4 нуклеотидээс тогтдог.
Нуклейн хүчил нь ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) ба РНХ (рибонуклеины хүчил) гэсэн хоёр төрөл байдаг. Тэдгээрийн бүтэц нь ижил төстэй бөгөөд эдгээр бодисууд нь нуклеотид агуулдаг: азотын суурь, фосфорын хүчлийн үлдэгдэл,нүүрс ус. Гэхдээ ялгаа нь ДНХ-д дезоксирибоз, РНХ-д рибоз байдаг. Азотын суурь нь пурин ба пиримидин юм. ДНХ-д аденин ба гуанин пурин, тимин ба цитозин пиримидин агуулагддаг. РНХ нь түүний бүтцэд ижил пурин, пиримидин цитозин, урацил орно. Нэг нуклеотидын фосфорын хүчлийн үлдэгдэл, нөгөө нуклеотидын нүүрс усыг нэгтгэснээр азотын суурь наалдсан полинуклеотидын араг яс үүсдэг. Тиймээс төрөл зүйлийн олон янз байдлыг тодорхойлдог маш олон төрлийн нэгдлүүд гарч ирж болно.
ДНХ молекул нь хоёр том полинуклеотидын гинжин хэлхээний хос мушгиа юм. Тэдгээр нь нэг гинжний пурин, нөгөө гинжний пиримидинээр холбогддог. Эдгээр холболтууд нь санамсаргүй биш юм. Тэд нэмэлт байдлын хуулийг дагаж мөрддөг: холбоо нь бие биенээ нөхдөг тул тимилтэй аденил нуклеотид, цитозилтэй гуанил үүсгэх чадвартай. Энэ зарчим нь ДНХ-ийн молекулд өөрийгөө хуулбарлах өвөрмөц шинж чанарыг өгдөг. Тусгай уураг - ферментүүд нь хоёр гинжин хэлхээний азотын суурийн хоорондох устөрөгчийн холбоог хөдөлгөж, тасалдаг. Үүний үр дүнд хоёр чөлөөт нуклеотидын гинж үүсдэг бөгөөд тэдгээр нь нэмэлт байх зарчмын дагуу эсийн цитоплазм болон цөмд байдаг чөлөөт нуклеотидуудаар төгсдөг. Энэ нь нэг эцэг эхээс ДНХ-ийн хоёр хэлхээ үүсэхэд хүргэдэг.
Генетик код ба түүний нууц
ДНХ-ийн судалгаа нь организм бүрийн өвөрмөц байдлыг ойлгох боломжийг олгодог. Үүнийг эрхтэн шилжүүлэн суулгахад эд эс үл нийцэх жишээнээс амархан харж болнохандивлагчаас хүлээн авагч. "Гадаад" эрхтэн, жишээлбэл, донорын арьс нь хүлээн авагчийн биеийг дайсагнасан гэж үздэг. Энэ нь дархлааны урвалын гинжин хэлхээг эхлүүлж, эсрэгбие үүсч, эрхтэн нь үндэслэдэггүй. Энэ нөхцөл байдлын үл хамаарах зүйл бол хандивлагч болон хүлээн авагч хоёр ижил ихрүүд байж болно. Эдгээр хоёр организм нь нэг эсээс үүссэн бөгөөд ижил удамшлын хүчин зүйлтэй байдаг. Эрхтэн шилжүүлэн суулгах үед энэ тохиолдолд эсрэгбие үүсдэггүй бөгөөд бараг үргэлж эрхтэн бүрэн үндэслэдэг.
ДНХ-г генетикийн мэдээллийн гол тээвэрлэгч гэж тодорхойлсон нь эмпирик байдлаар батлагдсан. Бактериологич Ф. Гриффитс пневмококкийн эсрэг сонирхолтой туршилт хийжээ. Тэрээр эмгэг төрүүлэгчийн тунг хулганад тарьсан. Вакцинууд нь полисахаридын капсултай А хэлбэр, капсулгүй В хэлбэр, хоёулаа удамшдаг гэсэн хоёр төрлийн вакцин байсан. Эхний төрөл нь дулааны аргаар устгагдсан бол хоёр дахь нь хулганад ямар ч аюул учруулаагүй. Бүх хулгана А хэлбэрийн пневмококкоор үхэхэд нян судлаачийн гайхшрал юу байв. Тэгээд эрдэмтний толгойд удамшлын материал уураг, полисахарид эсвэл ДНХ-ээр хэрхэн дамждаг вэ гэсэн үндэслэлтэй асуулт гарч ирэв. Бараг хорин жилийн дараа Америкийн эрдэмтэн Освальд Теодор Авери энэ асуултад хариулж чаджээ. Тэрээр онцгой шинж чанартай хэд хэдэн туршилт хийж, уураг ба полисахарид устаж, өв залгамжлал үргэлжилж байгааг олж мэдэв. ДНХ-ийн бүтцийг устгасны дараа л удамшлын мэдээллийг шилжүүлэх ажлыг дуусгасан. Энэ нь удамшлын мэдээллийг зөөвөрлөх молекул нь удамшлын мэдээллийг дамжуулах үүрэгтэй гэсэн постулатад хүргэсэн.
ДНХ-ийн бүтэц илэрсэнмөн генетикийн код нь хүн төрөлхтөнд анагаах ухаан, шүүх эмнэлэг, аж үйлдвэр, хөдөө аж ахуй зэрэг салбарыг хөгжүүлэхэд асар том алхам хийх боломжийг олгосон.
Шүүх эмнэлгийн шинжилгээнд ДНХ-ийн шинжилгээ
Одоогоор эрүүгийн болон иргэний үйл явцын дэвшилтэт бүртгэл хөтлөлт нь генетикийн шинжилгээг ашиглахгүйгээр бүрэн гүйцэд биш юм. ДНХ-ийн шинжилгээг биологийн материалыг судлах зорилгоор шүүх эмнэлгийн байгууллагад явуулдаг. Энэхүү судалгааны тусламжтайгаар криминалистик нь халдагч эсвэл хохирогчийн ул мөрийг объект, бие дээр илрүүлж чадна.
Генетикийн шинжилгээ нь хүмүүсийн биологийн дээж дэх маркеруудын харьцуулсан шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд тэдгээрийн хоорондын хамаарал байгаа эсэх талаар мэдээлэл өгдөг. Хүн бүр өвөрмөц "удамшлын паспорт"-той байдаг - энэ нь түүний ДНХ бөгөөд бүрэн мэдээллийг хадгалдаг.
Шүүх эмнэлгийн шинжилгээ нь хурууны хээ гэж нэрлэгддэг өндөр нарийвчлалтай аргыг ашигладаг. Энэ нь 1984 онд Их Британид зохион бүтээгдсэн бөгөөд биологийн дээж: шүлс, үрийн шингэн, үс, хучуур эд эсвэл биеийн шингэний дээжээс гэмт хэрэгтний ул мөрийг илрүүлэх судалгаа юм. Тиймээс ДНХ-ийн шүүх эмнэлгийн шинжилгээ нь тодорхой хүний хууль бус үйлдэлд гэм буруутай, гэм буруугүй эсэхийг шалгах, эх, эцэг болох нь эргэлзээтэй тохиолдлыг тодруулах зорилготой юм.
Өнгөрсөн зууны 60-аад онд Германы мэргэжилтнүүд геномын судалгааг шүүх, хууль эрх зүйн салбарт сурталчлах нийгэмлэг байгуулжээ. Ерээд оны эхээр бий болсонШүүхийн шинжилгээний ажлын стандартыг тогтоогч, энэ чиглэлээр чухал ажил, нээлтийг нийтэлдэг тусгай комисс. 1991 онд энэ байгууллагыг "Олон улсын шүүх генетикчдийн нийгэмлэг" гэж нэрлэжээ. Өнөөдөр энэ нь шүүх хуралдааны чиглэлээр судалгаа хийдэг мянга гаруй ажилтан, дэлхийн 60 компаниас бүрддэг: ийлдэс судлал, молекул генетик, математик, биостатик. Энэ нь дэлхийн криминалистикийн практикт нэгэн төрлийн өндөр стандартыг авчирч, гэмт хэргийн илрүүлэлтийг сайжруулсан. ДНХ-ийн шүүх эмнэлгийн шинжилгээг тухайн улсын шүүх, эрх зүйн тогтолцооны нэг хэсэг болох тусгай лабораторид явуулдаг.
Шүүхийн геномын шинжилгээний асуудал
Шүүх эмнэлгийн шинжээчдийн гол үүрэг бол ирүүлсэн дээжийг шинжилж, ДНХ-ийн дүгнэлт гаргах бөгөөд үүний дагуу тухайн хүний биологийн “дардас”-ыг тогтоох, цусны холбоо тогтоох боломжтой юм.
ДНХ-ийн дээжийг дараах биологийн материалд агуулж болно:
- хөлсний тэмдэг;
- биологийн эдүүдийн хэсэг (арьс, хумс, булчин, яс);
- биеийн шингэн (хөлс, цус, үрийн шингэн, эс хоорондын шингэн гэх мэт);
- үс (үсний булцуутай байх ёстой).
Шүүх эмнэлгийн шинжилгээ хийлгэхийн тулд хэргийн газраас удамшлын материал, нотлох баримт агуулсан эд мөрийн баримтыг мэргэжилтэнд үзүүлнэ.
Одоогийн байдлаар хэд хэдэн дэвшилтэт орнуудад гэмт хэргийн ДНХ-ийн мэдээллийн санг бий болгож байна. Энэ нь ил тод байдлыг сайжруулдагхөөн хэлэлцэх хугацаа дууссан ч гэмт хэрэг. ДНХ-ийн молекулыг олон зуун жилийн турш өөрчлөхгүйгээр хадгалах боломжтой. Мөн хүн олноор нас барсан тохиолдолд хэн болохыг тогтооход мэдээлэл маш их хэрэг болно.
ДНХ-ийн шүүх эмнэлгийн хууль эрх зүйн орчин ба хэтийн төлөв
Орос улсад 2009 онд "Заавал геном тогтоох тухай" хуулийг баталсан. Энэ журмыг хоригдлууд, түүнчлэн хэн болохыг тогтоогоогүй хүмүүст хийдэг. Энэ жагсаалтад ороогүй иргэд сайн дураараа шалгалт өгдөг. Ийм генетикийн суурь юу өгч чадах вэ:
- харгис хэрцгийг бууруулах, гэмт хэргийг бууруулах;
- гэмт хэргийг илрүүлэх гол нотлох баримт болж магадгүй;
- маргаантай тохиолдолд өв залгамжлалын асуудлыг шийдвэрлэх;
- эцэг эхийн асуудалд үнэнийг тогтоох.
ДНХ-ийн дүгнэлт нь тухайн хүний зан чанарын тухай сонирхолтой мэдээлэл өгөх боломжтой: өвчин, донтолтод удамшлын урьдал байдал, гэмт хэрэг үйлдэх хандлага зэрэг. Гайхалтай баримт: Эрдэмтэд хүний харгислал хийх хандлагатай байдаг тодорхой генийг олж илрүүлжээ.
Шүүхийн шинжлэх ухааны ДНХ-ийн туршлага нь дэлхий даяар 15,000 гаруй гэмт хэргийг илрүүлэхэд тусалсан. Тэр тусмаа эрүүгийн хэргийг зөвхөн үс юм уу арьсны хэлтэрхийгээр л шийддэг нь сэтгэл татам. Ийм баазыг бий болгох нь зөвхөн шүүхийн салбарт төдийгүй анагаах ухаан, эм зүй зэрэг салбарт асар их ирээдүйг зөгнөдөг. ДНХ-ийн судалгаа нь удамшлын шинж чанартай өвчин эмгэгийг даван туулахад тусалдаг.
ЖурамДНХ-ийн шинжилгээ хийх. Эцэг тогтоох (эх)
Одоогийн байдлаар ДНХ-ийн шинжилгээ хийх боломжтой хувийн болон улсын итгэмжлэгдсэн лаборатори олон бий. Энэхүү шалгалт нь эцэг эх, хүүхэд гэсэн хоёр дээж дэх ДНХ-ийн хэлтэрхий (локус)-ийн харьцуулалт дээр суурилдаг. Логикоор бол хүүхэд генийнхээ 50 хувийг эцэг эхээсээ авдаг. Энэ нь ээж, аавтай ижил төстэй байдлыг тайлбарлаж байна. Хэрэв бид хүүхдийн ДНХ-ийн тодорхой хэсгийг зорьсон эцэг эхийн ДНХ-ийн ижил төстэй хэсэгтэй харьцуулж үзвэл тэдгээр нь 50% -ийн магадлалаар ижил байх болно, өөрөөр хэлбэл 12 байршлын 6 нь давхцах болно.%. Хэрэв арван хоёр байршлын зөвхөн нэг нь таарч байвал энэ магадлал багасна. ДНХ-ийн шинжилгээг хувийн байдлаар хийх боломжтой олон итгэмжлэгдсэн лабораториуд байдаг.
Шинжилгээний нарийвчлалд судалгаанд авсан байршлын шинж чанар, тоо нөлөөлнө. ДНХ-ийн судалгаагаар манай гараг дээрх бүх хүмүүсийн генетикийн материал 99% таарч байгааг харуулсан. Хэрэв бид ДНХ-ийн эдгээр ижил төстэй хэсгүүдийг шинжилгээнд авбал жишээлбэл, Австралийн уугуул иргэн, англи эмэгтэй хоёр яг адилхан зан чанартай байх болно. Тиймээс үнэн зөв судалгаа хийхийн тулд хувь хүн бүрийн өвөрмөц хэсгүүдийг авдаг. Ийм газруудад судалгаа хийх тусам шинжилгээний үнэн зөв байх магадлал өндөр болно. Жишээлбэл, 16 STR-ийн хамгийн нарийн, өндөр чанартай судалгаагаар дүгнэлтДНХ нь эх/эцэг байх магадлалыг батлах үед 99.9999%, няцаах үед 100% нарийвчлалтай гарна.
Ойр дотно харилцаа тогтоох (эмээ, өвөө, зээ, зээ, нагац эгч, авга ах)
Харилцааны ДНХ-ийн шинжилгээ нь эцэг, эх байх тестээс үндсэндээ ялгаатай биш юм. Үүний ялгаа нь хуваалцсан генетикийн мэдээллийн хэмжээ нь эцэг тогтоох тестийн хоёр дахин их байх ба 12 байршлын 3 нь яг таарч байвал ойролцоогоор 25% байх болно. Нэмж дурдахад, хамаатан садан нь нэг төрөлд (эх, аав) харьяалагддаг байх нөхцөлийг бас дагаж мөрдөх ёстой. ДНХ-ийн шинжилгээний хуулбар аль болох найдвартай байх нь чухал.
Ах, эгч, дүү хоёрын ДНХ-ийн ижил төстэй байдлыг тогтоох
Ах, эгч нар нь эцэг эхээсээ нэг багц ген авдаг тул ДНХ-ийн шинжилгээгээр ижил генийн 75-99% (ижил ихрүүдийн хувьд - 100%) илэрдэг. Хагас ах, эгч дүүс нь ижил генийн хамгийн ихдээ 50%, зөвхөн эхийн удамд дамждаг гентэй байж болно. ДНХ-ийн шинжилгээ нь эгч дүүс эсвэл хойд ах уу гэдгийг 100% нарийвчлалтай харуулах боломжтой.
Ихэр хүүхдэд зориулсан ДНХ-ийн шинжилгээ
Биологийн гаралтай ихрүүд нь ижил (гомозигот) эсвэл дизигот (гетерозигот) байдаг. Гомозигот ихрүүд нэг бордсон эсээс үүсдэг, зөвхөн нэг хүйстэй бөгөөд генотипээрээ бүрэн ижил байдаг. Гетерозигот нь янз бүрийн бордооноос үүсдэгөндөг нь өөр өөр хүйстэй бөгөөд ДНХ-ийн хувьд бага зэрэг ялгаатай байдаг. Генетикийн шинжилгээгээр ихрүүд монозигот эсвэл гетерозигот эсэхийг 100% нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой.
Y хромосомын ДНХ-ийн шинжилгээ
Ү хромосом нь эцгээс хүүд дамждаг. Энэ төрлийн шинжилгээний тусламжтайгаар эрэгтэйчүүд нэг гэр бүлийн гишүүд мөн үү, хэр ойр дотно харилцаатай болохыг өндөр нарийвчлалтай тодорхойлох боломжтой. Y-хромосомын ДНХ-ийн тодорхойлолтыг ихэвчлэн гэр бүлийн мод үүсгэхэд ашигладаг.
Митохондрийн ДНХ-ийн шинжилгээ
MtDNA нь эхийн удамшлаар дамждаг. Тиймээс энэ төрлийн үзлэг нь эхийн талаас ураг төрлийн холбоо тогтооход маш их мэдээлэлтэй байдаг. Эрдэмтэд хувьслын болон нүүдлийн үйл явцыг хянах, мөн хүмүүсийг таних зорилгоор mtDNA шинжилгээг ашигладаг. MtDNA-ийн бүтэц нь HRV1 ба HRV2 гэсэн хоёр хэт хувьсах бүс нутгийг ялгах боломжтой юм. HRV1-ийн байршлын талаар судалгаа хийж, Кембрижийн стандарт дараалалтай харьцуулснаар судалгаанд хамрагдаж буй хүмүүс төрөл төрөгсөд мөн үү, нэг үндэстэн, нэг үндэстэн, нэг эхийн удамтай эсэх талаар ДНХ-ийн дүгнэлт гаргах боломжтой.
Удамшлын мэдээллийг тайлж байна
Хүнд нийтдээ зуун мянга орчим ген байдаг. Тэдгээр нь гурван тэрбум үсгээс бүрдэх дараалалд кодлогдсон байдаг. Өмнө дурьдсанчлан ДНХ нь химийн бондоор холбогдсон хос мушгиа хэлбэртэй байдаг. Генетик код нь таван нуклеотидын олон тооны өөрчлөлтөөс бүрддэг бөгөөд эдгээр нь: А (аденин), С.(цитозин), Т (тимин), G (гуанин) ба U (урацил). ДНХ дахь нуклеотидын байршлын дараалал нь уургийн молекул дахь амин хүчлүүдийн дарааллыг тодорхойлдог.
Эрдэмтэд ДНХ-ийн гинжин хэлхээний 90 орчим хувь нь хүний геномын талаар чухал мэдээлэл агуулаагүй нэг төрлийн генийн шаар байдаг гэсэн хачирхалтай баримтыг олж илрүүлжээ. Үлдсэн 10% нь өөрийн ген болон зохицуулалтын бүсэд задардаг.
ДНХ-ийн гинж давхарлах (репликаци) амжилтгүй болох тохиолдол байдаг. Ийм үйл явц нь мутаци үүсэхэд хүргэдэг. Нэг нуклеотидын хамгийн бага алдаа ч хүний үхэлд хүргэж болзошгүй удамшлын өвчний хөгжилд хүргэдэг. Нийтдээ эрдэмтэд 4000 орчим ийм эмгэгийг мэддэг. Өвчний аюул нь ДНХ-ийн гинжин хэлхээний аль хэсэгт мутаци нөлөөлөхөөс хамаарна. Хэрэв энэ нь удамшлын шаартай газар бол алдаа нь анзаарагдахгүй байж магадгүй юм. Энэ нь хэвийн үйл ажиллагаанд нөлөөлөхгүй. Хэрэв удамшлын чухал сегментэд хуулбарлах алдаа гарвал ийм алдаа нь хүний амь насыг авчрах болно. Энэ байрлалын ДНХ-ийн судалгаа нь генетикчдэд генийн мутациас сэргийлэх, удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга замыг олоход тусална.
ДНХ-ийн генетик кодын хүснэгт нь генетикийн эрдэмтдэд хүний геномын талаарх бүрэн мэдээллийг нэмэхэд тусалдаг.
| Амин хүчил | мРНХ кодон |
|
Аргины хүчил Лизин Изолейцин Аланин Аргинин Лейцин Глицин Триптофан Метионин Глютамин Valine Цистеин Proline Аспарины хүчил Сэрин Гистидин Аспарагин Треонин тирозин |
ЦГУ, ЦГТС, ЦГГ, ЦГА AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA ГҮЦ, ГҮГ, ГҮҮ, ГУА UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Төлөвлөлт болон жирэмслэлтийн үеийн генетикийн шинжилгээ
Генетикийн эрдэмтэд хосуудад үр удмаа төлөвлөх үе шатанд генетикийн судалгаа хийхийг зөвлөж байна. Энэ тохиолдолд та бие махбодид гарч болзошгүй өөрчлөлтүүдийн талаар урьдчилан мэдэж, эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг үнэлж, генетикийн удамшлын өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Гэвч практикээс харахад эмэгтэйчүүдийн ДНХ-ийн шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсэн үед нь хийдэг. Ийм нөхцөлд ургийн гажиг үүсэх магадлалын талаар мөн мэдээлэл авах болно.
Генетикийн шинжилгээ нь сайн дурын үндсэн дээр хийгддэг. Гэхдээ эмэгтэй хүн яагаад ийм судалгаанд хамрагдах ёстой гэсэн хэд хэдэн шалтгаан бий. Эдгээр уншилтууд нь:
- биологийн нас 35-аас дээш;
- эхийн удамшлын өвчин;
- зулбалт болон амьгүй төрөлтийн түүххүүхдүүд;
- жирэмслэлтийн үед мутаген хүчин зүйл байгаа эсэх: цацраг идэвхт ба рентген туяа, эцэг эхийн архи, мансууруулах бодист донтох байдал;
- хөгжлийн эмгэгтэй өмнө нь төрсөн хүүхдүүд;
- жирэмсэн эхээс халдварладаг вируст өвчин (ялангуяа улаанууд, токсоплазмоз, томуу);
- хэт авианы заалт.
ДНХ-ийн цусны шинжилгээ нь төрөөгүй хүүхдийн зүрх, судас, яс, уушиг, ходоод гэдэсний зам, дотоод шүүрлийн системийн өвчинд өртөмтгий эсэхийг тодорхойлох болно. Энэхүү судалгаа нь мөн Даун, Эдвардсын синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг харуулж байна. ДНХ-ийн тайлан нь эмчид эмэгтэй, хүүхдийн биеийн байдлын бүрэн дүр зургийг өгч, зөв засах эмчилгээг зааж өгөх боломжийг олгоно.
Жирэмсэн үеийн генетикийн судалгааны аргууд
Уламжлалт судалгааны аргуудад хэт авиан шинжилгээ, цусны биохимийн шинжилгээ ордог бөгөөд энэ нь эмэгтэй болон урагт ямар ч аюул учруулахгүй. Энэ бол хоёр үе шаттайгаар явагддаг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн үзлэг юм. Эхнийх нь жирэмсний 12-14 долоо хоногтой үед хийгддэг бөгөөд ургийн ноцтой эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Хоёрдахь шат нь 20-24 долоо хоногт явагддаг бөгөөд нялх хүүхдэд тохиолдож болох бага зэргийн эмгэгийн талаар мэдээлэл өгдөг. Хэрэв нотлох баримт эсвэл эргэлзээ байгаа бол эмч нар инвазив шинжилгээний аргыг зааж өгч болно:
- Судалгаанд зориулж амниоцентез эсвэл амнион шингэний дээж авах. Умайг тусгай зүүгээр цоолж, шаардлагатай хэмжээний амнион шингэнийг цуглуулдаг.шинжилгээ. Гэмтэл гэмтлээс зайлсхийхийн тулд энэхүү заль мэхийг хэт авианы хяналтан дор хийдэг.
- Чорионы биопси - ихэсийн эсийн дээж авах.
- Халдвар авсан жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ихэс нийлэгжилтийг тогтоодог. Энэ бол нэлээд ноцтой мэс засал бөгөөд жирэмсний хорь дахь долоо хоногоос эхлэн ерөнхий мэдээ алдуулалтын дор хийгддэг;
- Хүйн цусны дээж авах, шинжилгээ хийх, эсвэл кордоцентез. Үүнийг жирэмсний 18 дахь долоо хоногоос хойш л хийх боломжтой
Тиймээс таны хүүхэд төрөхөөс хамаагүй өмнө генетикийн шинжилгээгээр ямар байхыг мэдэх боломжтой.
ДНХ шинжилгээний зардал
Энэ процедуртай тулгардаггүй энгийн энгийн хүн энэ нийтлэлийг уншсаны дараа "ДНХ-ийн шинжилгээ ямар үнэтэй вэ?" гэсэн үндэслэлтэй асуулт гарч ирнэ. Энэхүү процедурын үнэ нь судалгааны сонгосон профайлаас хамаарна гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. ДНХ-ийн шинжилгээний ойролцоо өртөг энд байна:
- эцэг (эх) - 23000 рубль;
- ойр харилцаа - 39000 рубль;
- үеэл - 41,000 рубль;
- ах/эх дүү (эгч) байгуулах - 36,000 рубль;
- ихэр тест - 21000 рубль;
- Y-хромосомын хувьд- 14,000 рубль;
- mtDNA-д зориулсан- 15000 рубль;
- ураг төрлийн холбоо тогтоох талаар зөвлөгөө өгөх: аман - 700 рубль, бичгээр - 1400 рубль
Сүүлийн жилүүдэд эрдэмтэд шинжлэх ухааны ертөнцийн постулатуудыг дахин тодорхойлж байгаа олон гайхалтай нээлтүүдийг хийсэн. ДНХ-ийн судалгаа үргэлжилж байна. Эрдэмтэд хүний удамшлын кодын нууцыг нээх их хүсэлд хөтлөгддөг. Маш их зүйлийг аль хэдийн нээж, судалж үзсэн боловч үл мэдэгдэх зүйл хэр их байна! Хөгжил дэвшил нь үнэ цэнэтэй зүйл биш юмбайгаа бөгөөд ДНХ технологи нь хүн бүрийн амьдралд бат бөх шингэсэн байдаг. Олон нууцаар дүүрэн энэхүү нууцлаг, өвөрмөц бүтцийг цаашид судлах нь хүн төрөлхтөнд асар олон шинэ баримтуудыг дэлгэх болно.
