Орчин үеийн гэр бүлүүд үр удмаа төлөвлөхдөө маш нухацтай ханддаг. Амьдралын хамгийн чухал, хариуцлагатай статусыг олж авахад бэлтгэх нь эцэг эхийн хувьд хамгийн болгоомжтой хандлагыг шаарддаг. Мэдээжийн хэрэг, бид ирээдүйн ээж, аавуудын эрүүл мэндийн талаар ярьж байна. Энэ асуудлыг ойлгоход удамшлын шинжилгээг багтаасан эрүүл мэндийн цогц үзлэг тусална.
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө зөвхөн эмэгтэйчүүдийг төрүүлэхээр явуулдаггүй бөгөөд ойрын үед эмч нар "хуучин хүмүүс" гэж шивнэлдэж байсан. Өнөөдөр генийн инженерчлэлийн салбарын эрдэмтэд 25-аас дээш насны эмэгтэйчүүд ч ийм оношилгоонд хамрагдах ёстой гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн генетикийн үндсэн шинжилгээ
Жирэмсний үед ихэсийн лактогенийг хяналтандаа байлгах нь маш чухал. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ нь түүний түвшинг тодорхойлох боломжтой - энэ нь аяндаа зулбах магадлал, жирэмсний цаашдын хөгжил, түүнчлэн түүний сөрөг хэлбэрээс хамаарна.ургийн гипотрофи буюу бүрэн бүдгэрэх.
Чорион гонадотропиныг тодорхойлох нь чухал. Энэ дааврын түвшин нь жирэмслэлтийг аль болох эрт тодорхойлох боломжийг олгодог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ийм генетикийн шинжилгээг (түүний үнэ нь таны эрүүл мэнд, ирээдүйн үйрмэгийн амь насанд эрсдэл учруулахаар тийм ч өндөр биш) цусны ийлдсэнд хийгддэг.
Судалгааны үр дүн нь эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчид хүлээгдэж буй жирэмслэлт тасрах аюулын зэрэг болон умайд хүндрэл гарах магадлалыг тодорхойлоход тусална.
Жирэмслэлтийг төлөвлөхөд генетикчдийн үүрэг
Жирэмслэхийг төлөвлөх үеийн генетикийн шинжилгээнд жирэмслэх, үр хөврөл үүсэх үеэс үүсч болох янз бүрийн эмгэгийн эрсдлийг зохих ёсоор үнэлэх боломжийг олгодог бусад судалгаанууд орно. Ийм судалгааны зардал нь заримдаа тэднийг давахад нь саад болдог цорын ганц саад болдог ч тэдний авчрах үр ашгийг хэт үнэлж баршгүй.
Төрөөгүй нялх хүүхдийн ашиг тусын тухай асуулт зөвхөн 9 сарын турш зүрх сэтгэлийнхээ дор тээж байгаа ээжийг санаа зовдоггүй. Дунджаар 20 дахь хүүхэд бүр удамшлын өвчин, умайн доторх хөгжлийн гажигтай төрдөг. Харамсалтай нь ямар ч гэрлэсэн хос ирээдүйн үр хойчоо аливаа муу муухай зүйлээс даатгаж чадахгүй. ДНХ-ийн эсийн түвшинд энэ эсвэл өөр хазайлтаас урьдчилан сэргийлэх нь априори боломжгүй юм. Нэмж дурдахад асуудал бол цусны генетикийн шинжилгээ хийх явцад хийгддэг явдал юмЖирэмсний төлөвлөлт нь хүлээн зөвшөөрөгдөх үр дүнг харуулж байгаа нь заримдаа үйл явдлын эерэг хөгжлийг баталгаажуулдаггүй: үр хөврөлийн эх эсүүдэд шинэ мутаци үүсэх магадлал, түүний дотор хэвийн генүүд эмгэг болж хувирах эрсдэл үргэлж хэвээр байна.
Хэн эхлээд генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө, пренатал оношилгооны аргын давуу тал нь жирэмслэлтийг төлөвлөх, эдгэршгүй эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
Ойрын ирээдүйд эцэг эх болохыг мөрөөддөг залуу гэр бүлүүд жирэмслэлтээ төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ өгөх ёстойг мэддэггүй. Үүнээс гадна тодорхой бүлгийн хүмүүсийг жирэмслэлт эхлэхээс өмнө заавал шалгаж үзэх шаардлагатай байдаг. Эдгээр ангилалд удамшлын эрсдэлтэй эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс багтана, тухайлбал:
- гэр бүлийн хосуудын дор хаяж нэг нь гэр бүлийнх нь хүнд өвчний түүхтэй гэр бүлийн хосууд;
- удамшлын түүхэнд цус ойртож байсан эхнэр, нөхөр хоёрын нэг;
- зулбалттай, амьгүй төрсөн нярай, эсвэл эмнэлгийн тусгай оношилгоогүйгээр үргүйдэл гэж оношлогдсон эмэгтэйчүүд;
- цацраг туяа, хортой химийн бодист хордсон эцэг эхчүүд;
- Жирэмслэлтийн үед архи, тератоген эм хэрэглэсэн эмэгтэй, эрэгтэйчүүдургийн гажиг үүсгэдэг.
Хромосомын гажиг илрүүлэх шинжилгээг хэдэн наснаас авах ёстой вэ?
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генийн шинжилгээ ямар үнэтэй байдгийг 18-аас доош насны болон 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 40 насны босгыг давсан эрчүүд аль аль нь мэддэг. Өмнө дурьдсанчлан хувь хүний ген болон ДНХ эсийн мутацийн эрсдэл жил бүр арифметик прогрессоор нэмэгддэг.
Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээг бүх хосуудад өгөх нь зүйтэй.
Өнөөдөр удамшлын өвчлөл үеийн үед дамждаг нь бүх залуу хосуудыг судалгаанд хамруулах зайлшгүй шаардлагатай байгаа гол шалтгаан болж байна. Түүнчлэн орчин үеийн генетикчид зогсолтгүй жил бүр улам олон шинэ өвчнийг илрүүлсээр байна.
Генетикийн шинжилгээ нь жирэмслэлтийг төлөвлөхөд чухал алхам юм
Ирээдүйн эцэг эхийн биед мутаци үүсэх боломжтой бүх генийг урьдчилан харах боломжгүй юм. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө нэг ч генетикийн шинжилгээ хийх нь тодорхой хосууд удамшлын эмгэггүйгээр туйлын эрүүл хүүхэд төрүүлэх үнэмлэхүй баталгааг өгч чадахгүй. Энэ хооронд жирэмслэхэд онолын болон бодит бэлтгэлийн эрсдэлийн зэрэглэлийг тодруулах нь амин чухал юм.
Тиймээс боломжит эцэг эхчүүд эмчээс тусламж хүссэнгенетикийн төв. Мэргэжилтнүүд шинжилгээг хэрхэн хийх вэ, жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө ямар генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай вэ? Олон хүний сониуч зан дараах зүйлсийг хангахад тусална.
Генетикчдэд зориулсан чухал оноо
Үзлэгийн эхний үе шат нь мэргэжлийн эмчийн эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө бөгөөд энэ үеэр эмч боломжит эцэг эх бүрийн гэр бүлийн удмын шинж чанарыг сайтар судалж, нарийвчлан судалдаг. Төрөөгүй нялх хүүхдэд эрсдэлт хүчин зүйлсийг нэмэгдүүлэх нь анагаах ухааны генетикчд онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Тэдгээр нь:
- ээж, аавын удамшлын болон архаг өвчин;
- ирээдүйн эцэг эхийн хэрэглэдэг эм;
- нөхцөл ба амьдралын чанар, амьдрах нөхцөл;
- мэргэжлийн үйл ажиллагааны онцлог;
- байгаль орчин, цаг уурын асуудал гэх мэт.
Хачирхалтай ч хүн бүрт танил болсон энгийн цус, шээсний шинжилгээний хариу, зарим өндөр мэргэшсэн мэргэжилтнүүдийн (дотоод шүүрлийн эмч, невропатологич гэх мэт) дүгнэлтүүд генетикчдэд ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Ихэнхдээ мэргэжилтнүүд хосуудад кариотипийн оношлогоо хийдэг. Ирээдүйн эх, эцгийн хромосомын тоо, чанарыг тодорхойлох нь цус ойртолт, хэд хэдэн жирэмслэлт зулбах, оношлогдсон боловч шалтгаан нь тодорхойгүй үргүйдэл зэрэгт нэн чухал юм.
Генений шинжилгээ ямар үнэтэй вэ?
Москвагийн төрөл бүрийн анагаах ухааны генетикийн төвүүдэд "XLA-Typing" гэж нэрлэгддэг жирэмслэлтийн төлөвлөлтийн генетикийн шинжилгээний өртөг 5000-аас хооронд хэлбэлздэг. Эмгэг судлалын урьдач байдлыг судлах хүрээний өргөнөөс хамааран 9000 рубль.
Дууссан судалгаа нь генетикчдэд сөрөг хүчин зүйлд өртөх магадлалын талаар бодитой дүгнэлт гаргахад тусална. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ хийх нь ирээдүйн үйрмэгийн эрүүл мэндийн байдлын талаар хувь хүн, харьцангуй үнэн зөв таамаглал гаргах боломжийг олгоно. Энэ төрлийн судалгаа нь хүүхдэд тодорхой удамшлын өвчин тусах эрсдэлийн талаар ярихад тусална. Эмч эрүүл саруул хүүхэд төрүүлэхийг мөрөөддөг гэр бүлийн хосуудын үндэс болох хэрэгтэй зөвлөмжийг өгөх боломжтой.
Генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл
Нэмж дурдахад, шинжилгээ бүр нь тодорхой урьдал нөхцөл байгаа тохиолдолд эрсдэлийг тодорхойлох утгыг агуулдаг. Жирэмсний төлөвлөлтөд удамшлын өвчин, эсвэл ирээдүйд үйрмэг үүсэх магадлалыг хувиар хэмждэг:
- Эрсдэл багатай (10% хүртэл) эцэг эхчүүдэд санаа зовох зүйл байхгүй. Бүх шинжилгээгээр энэ хос бүх талаараа эрүүл хүүхэдтэй болохыг харуулж байна.
- Дунджаар (10-аас 20% хүртэл) эрсдэл нэмэгдэж, өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нь бүрэн хүүхэдтэй болох магадлалтай бараг тэнцүү байдаг. Ийм жирэмслэлт нь жирэмсэн эмэгтэйн жирэмсний хяналтыг сайтар ажиглах болно: тогтмол хэт авиан шинжилгээ, chorionic biopsy.
- Өндөр эрсдэлтэй үед (20% -иас) эмч нар зөвлөж байнажирэмслэхгүй байх, жирэмслэлтээс сэргийлэхийн тулд гэрлэсэн хосууд. Удамшлын өвчтэй хүүхэд төрөх магадлал нь эрүүл хүүхэдтэй болох магадлалаас хамаагүй өндөр байдаг. Ийм нөхцөлд өөр шийдэл болгон мэргэжилтнүүд хосуудад IVF хөтөлбөрийн дагуу донорын өндөг эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглахыг санал болгож болно.
Жирэмсний эрт үеийн судалгаа
Эцэг эхчүүд ямар ч тохиолдолд цөхрөх ёсгүй. Бүрэн эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр эрсдэлтэй хэвээр байна. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө генетикийн шинжилгээ юу өгдөгийг ойлгохын тулд эхний үе шатанд гажиг илрүүлэх лабораторийн оношлогооны арга хэмжээнд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.
Олон эцэг эхийн удаан хүлээсэн жирэмслэлтийн мөчөөс эхлэн та урагт бүх зүйл эмх цэгцтэй байгаа эсэхийг олж мэдэх боломжтой юу? Та хүүхэд умайд удамшлын удамшлын өвчинтэй эсэхийг мэдэх боломжтой.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн генетикийн оношлогооны аргууд
Эмч нар жирэмсэн эх, урагт бодитой онош тавих олон арга, аргыг ашиглаж чаддаг. Үнэн хэрэгтээ гажиг, хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг хүүхэд төрөхөөс өмнө шүүж болно. Жил бүр хэт авиан шинжилгээ, лабораторийн технологийн дэвшил гарах тусам нарийвчлалын боломж нэмэгддэг. Түүнчлэн сүүлийн хэдэн жил эмч нар скрининг гэх мэт оношилгооны аргуудыг чухалчлах болсон. Энэ нь "том хэмжээний" сонгуулийг төлөөлдөгсудалгаа. Бүх жирэмсэн эмэгтэйд үзлэгт хамрагдах ёстой.
Хүн бүр генетикийн шинжилгээ өгөх хэрэгтэй
Яагаад эрсдэлд ороогүй хүмүүс ч гэсэн генетикийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай байна вэ? Энэ асуултын хариулт нь урам хугарсан статистик мэдээллээс үүдэлтэй юм. Тухайлбал, 35-аас дээш насны эхээс дауны синдромтой хүүхдүүдийн тал хувь нь л төрдөг. Төрж буй эмэгтэйчүүдийн тал хувь нь 25 нас ч хүрээгүй олон залуу эмэгтэйчүүд байдаг. Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүдийн эх болсон эмэгтэйчүүдийн дөнгөж 3% нь ижил төстэй өвчтэй өмнөх хүүхэд төрүүлсэн тухай солилцооны картанд бичилт хийсэн байна. Энэ нь удамшлын өвчин нь эцэг эхийн наснаас шалтгаалахгүй гэдэгт эргэлзэхгүй байна.
Ургийн хромосомын эмгэг, ирээдүйд удамшлын гажиг үүсэх магадлалыг илрүүлэх шинжилгээнд хамрагдахаас зайлсхий, хараахан жирэмслээгүй хүүхэд байх ёсгүй. Хөгжлийнхөө эхний үе шатанд ямар нэгэн өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох нь эмгэгээс түрүүлэх гэсэн үг юм. Орчин үеийн анагаах ухааны боломжуудыг харгалзан удаан хүлээсэн нялх хүүхдийнхээ төлөө ийм алхам хийхгүй байх нь түүний хувьд шударга бус бөгөөд хариуцлагагүй явдал болно.
