Генетикийн хөгжил цаг хугацааны явцад цэвэр шинжлэх ухааны сургаалын хил хязгаараас хальж практикийн салбар руу шилжсэн. Орчин үеийн олон эмч нар зөв оношлох, болзошгүй өвчнийг урьдчилан таамаглах, тэдний хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлсийг арилгахын тулд генетикийн шинжилгээний өгөгдлийг ашигладаг. Үүнийг хийхийн тулд өвчтөн генетикийн шинжилгээнд хамрагдахад л хангалттай бөгөөд энэ нь өвчинд өртөмтгий байдлын бүрэн дүр зургийг харуулах болно.
ДНХ-ийн талаар хэдэн үг
Deoxyfish нуклейн хүчил (ДНХ) нь гинж-ген үүсгэдэг нуклеотидын цогц иж бүрдэл юм. Чухамхүү энэ эсийн доторх формаци нь эцэг эхээс хүлээн авч, хүүхдэд дамждаг удамшлын мэдээллийг дамжуулдаг.
Үр хөврөл үүсэх үед эсийн хуваагдал маш хурдан явагддаг. Энэ үе шатанд генийн мутаци гэж нэрлэгддэг жижиг дутагдал үүсдэг. Эдгээр нь хүний зан чанарыг тодорхойлдог зүйл юм. Мутаци нь эерэг эсвэл сөрөг байж болно.
Эрдэмтэд хүний генетикийн кодыг хэсэгчлэн тайлж чадсан. Тэд ямар ген нь өвчин үүсгэдэг, аль нь зарим өвчинд төрөлхийн эсэргүүцлийг бий болгодог гэдгийг мэддэг. ГенетикШинжилгээ нь эмч нарт өвчтөний нөхцөл байдлыг харгалзан өвчтөнийг хэрхэн хамгийн сайн эмчлэх талаар зургийг өгдөг.
Моноген өвчин ба полиморфизм
Эмч нар хүн бүрт генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Энэ нь амьдралдаа нэг удаа тохиолддог. Үүний үр дүнд үндэслэн генетикийн паспортыг гаргадаг. Энэ нь бүх боломжит өвчин, тэдгээрт өртөмтгий байдлыг илтгэнэ.
Төрөлхийн өвчинд моноген мутаци орно. Эдгээр нь генийн нэг нуклеотидыг нөгөөд шилжүүлсний үр дүнд үүсдэг. Ихэнхдээ ийм орлуулалт нь бүрэн гэм хоргүй боловч заримдаа ноцтой өвчин үүсгэдэг. Үүнд жишээлбэл, фенилкетанури, булчингийн дистрофи орно.
Полиморфизм нь ген дэх нуклеотидыг солихтой холбоотой боловч шууд өвчин үүсгэдэггүй, зөвхөн ийм өвчинд нэрвэгдэх шинж тэмдэг болдог. Полиморфизм бол нэлээд түгээмэл үзэгдэл юм. Энэ нь хүн амын 1%-аас илүү хувь хүмүүст тохиолддог.
Полиморфизм байгаа нь тодорхой нөхцөл байдал, хортой хүчин зүйлийн нөлөөгөөр тодорхой өвчин үүсэх боломжтой гэдгийг харуулж байна. Гэхдээ энэ бол онош биш, зөвхөн сонголтуудын нэг юм. Хэрэв та эрүүл амьдралын хэв маягийг баримталж, хортой хүчин зүйлээс зайлсхийвэл өвчин хэзээ ч гарахгүй байх магадлалтай.
Төрөлхийн өвчний таамаглал
Орчин үеийн генетикийн хөгжил нь зөвхөн төрөлхийн өвчин, тэдгээрийн урьдал өвчнийг тодорхойлох боломжийг олгодог төдийгүй төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Үүнийг хийхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд эцэг эхчүүд генетикийг дамжуулж байх ёстойшинжилгээ. Эцэг эх нь нарийн төвөгтэй өвчтэй бол энэ нь ялангуяа чухал юм.
Энэ нь удамшлын замаар дамждаг өвчинд ч хамаатай. Эдгээрийн дотор Хуучин Европын бараг бүх хаант гүрний гемофили өвчин байдаг бөгөөд гэрлэлт нь улс төрийн харилцааг бэхжүүлэхийн тулд түгээмэл байдаг.
Мөн удамшлын шинжилгээгээр төрөөгүй хүүхэд хорт хавдар, чихрийн шижин, цусны даралт ихсэх, зүрхний титэм судасны өвчинд өртөмтгий болохыг харуулах болно. Гэр бүлийн ирээдүйн эцэг эхийн аль нэг нь ийм оноштой байсан бол энэ нь ялангуяа чухал юм. Урьдчилан сэргийлэх генүүд рецессив (дарангуйлагдсан) төлөвт байж болох ч ирээдүйн хүүхдэд гарч ирэх магадлалтай.
Жирэмсний тест
Хэрэв хүүхэд төлөвлөхдөө эцэг эхчүүдэд шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байгаа бол жирэмсэн үед ургийн генетикийн судалгаа хийдэг. Энэ зорилгоор амнион шингэн, хүйн цус эсвэл ихэсийн зарим хэсгийг шинжилгээнд авна.
Төрөлхийн өвчлөлийн магадлалыг тодорхойлохын тулд ийм судалгаа хийх шаардлагатай. Эдгээр нь урьдчилан таамаглах боломжгүй, умайн доторх мутацийн үр дүнд үүсдэг урьдчилан таамаглах аргагүй өвчин юм. Дауны хам шинж нь эдгээр өвчний нэг бөгөөд ямар нэг шалтгаанаар урагт нэмэлт хромосом гарч ирдэг. Хүний хувьд хэвийн тоо нь 46 хромосом, 23 хос, аав, ээжээс нэг хромосом юм. Дауны хам шинжийн үед 47 дахь хосгүй хромосом гарч ирдэг.
Мөн генийн мутацижирэмсэн үед хүндрэлтэй халдварт өвчинд нэрвэгдсэний дараа боломжтой: тэмбүү, улаанууд. Ийм шинжилгээний үр дүнд төрөөгүй хүүхэд бүрэн амьдрах чадваргүй болох тул үр хөндүүлэх шийдвэр гаргаж болно.
Эрсдэлтэй эмэгтэйчүүд
Мэдээжийн хэрэг, жирэмсэн эх бүр умайн доторх өвчний шинжилгээг хийх нь дээр байх болно, гэхдээ энэ процедурын хэд хэдэн заалт байдаг. Юуны өмнө энэ нь нас юм. 30 жилийн дараа урагт эмгэг үүсгэх эрсдэл үргэлж өндөр байдаг. Мөн зулбах тохиолдол гарсан тохиолдолд нэмэгддэг. Эрт үе шатанд байгаа аюулын талаар мэдэхийн тулд бүх зүйл эмх цэгцтэй байгааг харуулсан шинжилгээ өгөх нь зүйтэй.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүд халдварт өвчин болон гэмтэлтэй байдаг. Тэд мөн ургийн хөгжилд нөлөөлж болно. Тэд эрт тохиолдох тусам аюултай мутаци үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.
Хэрэв эх нь жирэмслэх үедээ эсвэл түүнээс хойшхи эхний үе шатанд аюултай хүчин зүйлийн нөлөөн дор унасан бол ургийн буруу хөгжих аюул үргэлж байдаг. Үүнд архи, хүчтэй мансууруулах бодис, сэтгэцэд нөлөөт бодис, рентген зураг болон бусад өртөлт орно.
Мөн мэдээж хэрэг, хэрэв гэр бүл аль хэдийн төрөлхийн эмгэгтэй нэг хүүхэдтэй бол аюулгүй тоглосон нь дээр.
Эцэг тогтоох шалгалт
Хүүхдийн эцэг болохыг тогтоох боломжгүй нөхцөл байдал амьдралд байдаг. Эсвэл яагаад ч юм аав, хүүхэд, эх үр хоёрыг хамаатан садан гэж эргэлздэг. Энэ тохиолдолд та гэр бүлийн холбоог тодорхойлохын тулд генетикийн цусны шинжилгээ хийж болно. Ийм судалгааны нарийвчлал 90% -иас дээш байна.
Тийм, мөн процедур өөрөөтөвөггүй. Эцэг эх, хүүхдийн цусыг өгөхөд л хангалттай. Хэд хэдэн үзүүлэлтээр энэ хоёр хүн нийтлэг гентэй эсэхийг тодорхойлоход хялбар байдаг.
Эцэг болохыг тогтоох нь дүрэм ёсоор шүүхийн шинжлэх ухаанд тэтгэлэг авах шаардлагатайг нотлох эсвэл үгүйсгэхийн тулд ашигладаг.
Урьдчилан таамаглах анагаах ухаан
Жил бүр эмч нар өвчнийг эмчлэхгүй, харин өвчний анхны шинж тэмдэг илрэхээс өмнө урьдчилан сэргийлэхийг хичээдэг. Генетикийн шинжилгээнээс харахад үүнийг хийхэд тийм ч хэцүү биш юм. Генотипээр нь хүн ямар өвчинд илүү өртөмтгий болохыг аль хэдийн таамаглах боломжтой байдаг.
Энэ чиглэлийг урьдчилан таамаглах (урьдчилан таамаглах) анагаах ухаан гэж нэрлэдэг. Генетикийн паспорт дээр үндэслэн эмч өвчтөний амьдралын хэв маягийг тодорхойлж, тодорхой өвчний хөгжилд түлхэц болох аюултай мөчүүдийн талаар анхааруулдаг. Энэ нь урт, заримдаа тийм ч үр дүнтэй биш эмчилгээ хийлгэхээс хамаагүй хялбар бөгөөд хямд юм.
ХДХВ/ДОХ-ын шинжилгээ
Өнөөдөр ХДХВ/ДОХ-ын шинжилгээг хүртэл генетикийн шинжилгээгээр хийдэг. Уг процедур нь төвөгтэй биш боловч судалгаа хийхэд удаан хугацаа шаардагддаг. Гэхдээ ийм шинжилгээний үр дүн илүү үнэн зөв бөгөөд илчлэх болно.
Орчин үеийн олон оношилгооны төвүүд генетикийн шинжилгээ хийдэг бөгөөд үнэ нь дундаж өвчтөн бүрт боломжийн байдаг. Энэ бүхэн зорилгоос хамаарна: өртөг нь 300 рубльээс хэдэн арван мянган хүртэл хэлбэлздэг. Тиймээс ямар ч шалтгаан байхгүйИйм мэдээлэл өгөх судалгаа хийхээс татгалзах, ялангуяа энэ нь таны болон таны хүүхдүүдийн амийг аварч чадах юм бол.
