Генетикийн салбарын орчин үеийн мэдлэг нь хэрэглээний анагаах ухаанд практикт хэрэглэгдэх үе шатанд аль хэдийн орсон байна. Өнөөдөр эрдэмтэд зөвхөн удамшлын өвчин төдийгүй биеийн зарим эмгэгийн үндсэн шалтгаан болох генийг тодорхойлох генетикийн скрининг буюу тестийг зохион бүтээжээ.
Амдалын даатгал
Хүүхэд эцэг эхээсээ нүдний өнгө, хамрын хэлбэр төдийгүй эрүүл мэндийг өвлөж авдаг. Олон оронд удамшлын шинжилгээ (Англи хэлнээс скрининг - "шүүгдэх") нь эрүүл мэндийн заавал даатгалд аль хэдийн орсон байдаг. Манай улсад хүүхдийн эрүүл мэндийг эрт оношлох энэ чиглэл дөнгөж хөгжиж байна.
Хүн бүр өөрийн геномдоо арав хүртэлх согогтой ген тээж байдаг ба нийтдээ бид генийн багцтай холбоотой 5 мянга гаруй өвчин эмгэг, эмгэгийг мэддэг. Энэ бол статистик. Эмнэлгийн генетикийн иж бүрэн шинжилгээ нь хүртэл илэрч болно274 генийн эмгэг. Тиймээс ирээдүйн үр хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд санаа тавьдаг хэн бүхэн генетикийн шинжилгээнд хамрагдах хэрэгтэй.
Зөвхөн эрсдэлтэй бүлэгт хамаарахгүй
Генетикийн шинжилгээг ихэвчлэн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд санал болгодог. Гэхдээ зөвхөн тэдэнд төдийгүй генетикийн шинжилгээний үр дүн ашигтай байж болно. Генетикийн скрининг нь тухайн хүний янз бүрийн өвчинд өртөмтгий байдлыг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд тухайн өвчтөнд хамгийн үр дүнтэй эмийн талаар мэдээлэл өгдөг. Судалгаа нь тухайн хүний зан чанар, илүүдэл жинтэй болох хандлагатай холбоотой мэдээлэл өгч, тусгай хоолны дэглэм, амьдралын хэв маягийг өөрчлөх боломжийг олгодог.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн үзлэгийг (төрөхөөс өмнө перинаталь скрининг) ерөнхий оношилгооны нэг хэсэг болгон ургийн эмгэгийг тодорхойлоход ашигладаг. Манай улсад нярай хүүхдэд заавал генетикийн шинжилгээ хийдэг боловч бид энэ талаар тусад нь ярих болно. Төрөлхийн генийн эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлохын тулд ирээдүйн эцэг эхийн генетикийн шинжилгээг ашигладаг.
Эцэг, харилцаа тогтоох генетикийн шинжилгээ, гэмт хэргийн мөрдөн байцаалтад генетикийн мэдээллийг ашиглах нь битгий хэл.
Гэсэн хэдий ч эрсдэлийн бүлэг бий
Өвчтний хүсэлт, генетикийн мэргэжилтний зөвлөмжийн дагуу генетикийн шинжилгээг хийж болох нь тодорхой болсон. Энэ шинжилгээг хэнд үзүүлж байна:
- Удамшлын өвчтэй эхнэр, нөхөр.
- Гэрлэсэн хосуудхоорондоо холбоотой.
- Жирэмсний сөрөг түүхтэй эмэгтэйчүүд.
- Сөрөг болон мутаген хүчин зүйлд өртсөн хүмүүс.
- 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 40-өөс дээш насны эрчүүд. Энэ насанд генийн мутацийн эрсдэл нэмэгддэг.
Перинаталь үзлэг
Энэ нь хэд хэдэн жирэмсний скрининг хийх ерөнхий нэр томъёо юм. Үүнд хэт авиан шинжилгээ, доплерометр, биохимийн шинжилгээ, үнэндээ ургийн удамшлын өвчний скрининг зэрэг нь хромосомын эмгэг, согогийг тодорхойлох зорилготой юм. Ийм судалгаанд ургийн эрсдэлийг тооцоолох гурван үндсэн үзүүлэлтийг багтаасан болно: эхийн нас, үр хөврөлийн хөхний хөндийн хэмжээ, эхийн цусны ийлдэс дэх урагт хамаарах буюу ихэсээс үүсдэг биохимийн маркерууд.
Жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн бүх шинжилгээг дараах байдлаар хуваадаг.
- 1-р гурван сард (жирэмсний 14 долоо хоног хүртэл) генетикийн шинжилгээ. Дауны синдромтой ургийн 80% нь илэрсэн.
- 2-р гурван сарын үзлэг (жирэмсний 14-18 долоо хоног хүртэл). Дауны хам шинж болон бусад эмгэгүүдтэй ургийн 90 хүртэлх хувь нь илэрдэг.
Урьд нь эмч нар 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд дауны хам шинж (хромосомын эмгэг 3 хромосом 21 хос хэлбэрээр) үүсэх эрсдэл нэмэгддэг тул перинаталь скрининг хийхийг зөвлөж байсан. Өнөөдөр эмч бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд өөрийн үзэмжээр ийм үзлэг хийхийг санал болгож байна.
Эхний гурван сар бол хамгийн чухал нь
Санадаггүй бүх хүмүүст -Сануулахад, үр хөврөл амьдралынхаа эхний хоёр долоо хоногт үр хөврөлийн хөгжлийн үндсэн үе шатуудыг дамждаг бөгөөд мэдрэлийн хоолой, биеийн бүх эрхтэн, тогтолцооны үндсэн хэсгүүд тавигдаж, умайд суулгадаг.
Тийм учраас 1-р гурван сард амьсгалын замын цочмог вируст өвчин, герпес, гепатит өвчтэй, ХДХВ-ийн халдвар авсан, рентген зураг (шүдний эмчид ч гэсэн) эсвэл рентген зураг авсан, архи уусан, тамхи татдаг, хар тамхи, хууль бус эм уусан, наранд шарах, үсээ цоолох, үсээ будсан бол генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.
Зөвлөлдөөн дээр юу сонсож болох вэ
Юуны өмнө та үүнд бэлтгэх хэрэгтэй. Ирээдүйн эцэг эхчүүд хамаатан садныхаа удамшлын өвчний талаар мэдэж, эмнэлгийн бүртгэл, бүх үзлэгийн үр дүнг авч байх ёстой. Генетикч нь ирүүлсэн бүх материалыг судалж, шаардлагатай бол нэмэлт шинжилгээнд (цусны биохими, кариотипийн судалгаа) илгээнэ.
Генетикийн шинжилгээ нь 100% үнэн зөв биш гэдгийг санах нь чухал. Заримдаа ургийн эмгэгийг тодруулахын тулд амниоцентез (амнион шингэний дээж авах), chorionic biopsy болон бусад нарийн төвөгтэй шинжилгээг хийх шаардлагатай байдаг.
Шинжилгээний үр дүн ямар байна
Зөв үр дүн нь ургийн дауны хам шинж, мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг болон бусад эмгэгт өртөх магадлалын харьцаагаар илэрхийлэгддэг. Тухайлбал, 1:200 гэдэг нь хүүхэд эмгэгтэй болох магадлал 200-д нэг байна гэсэн үгтохиолдлууд. Тийм ч учраас 1:200-аас 1:345 нь дээр. Гэхдээ энэ нь бүгд биш юм. Эмч таны үр дүнгийн үзүүлэлтийг үзлэг хийж буй бүсийн насны ангиллын үзүүлэлттэй харьцуулах ёстой. Дүгнэлт нь согог үүсэх өндөр, дунд эсвэл бага эрсдэлийн талаар ярих болно.
Гэхдээ энэ нь бүгд биш. Шинжилгээнд хэт авиан шинжилгээ, гэр бүлийн түүх, биохимийн маркер зэргийг харгалзан үзэх хувь хүний хандлагыг шаарддаг.
Нярайн скрининг
Энэ бол нярайн генетикийн анхны шинжилгээ юм. Энэ нь анх 1962 онд нярайд фенилкетонури өвчнийг эрт оношлох зорилгоор нэвтрүүлсэн. Үүнээс хойш дотоод шүүрлийн болон бодисын солилцооны эмгэг, цусны эмгэг, удамшлын эмгэгүүд энэ өвчинд нэмэгдсээр байна.
Энэхүү скрининг хийх журам нь энгийн бөгөөд хүүхдийг төрснийхөө дараа шууд өсгийгөөс нь авч, шинж тэмдэг илрэхээс өмнө бараг оношлогддоггүй боловч шинж тэмдэг илэрвэл ийм өвчин байгаа эсэхийг шалгахын тулд лабораторид явуулдаг. бие махбод дахь эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд. Эерэг үр дүн гарсан тохиолдолд нэмэлт шалгалт шаардлагатай болно.
Нярай хүүхдэд юу илэрч болох вэ
Энэ оношилгоо нь үнэ төлбөргүй бөгөөд дараах өвчнийг илрүүлдэг:
- Фенилкетонури нь уургийн солилцооны системийн эмгэг бөгөөд хожуу үе шатанд сэтгэцийн хомсдолд хүргэдэг. Цаг тухайд нь илрүүлж, тусгай хооллолтоор тэнцвэржүүлсэн өвчин хөгждөггүй.
- Гипотиреодизм -бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа буурсан. Сэтгэцийн хомсдол, хөгжлийн хоцрогдолд хүргэдэг нууцлаг өвчин.
- Цистик фиброз нь генийн мутацитай холбоотой хүнд өвчин юм. Энэ тохиолдолд олон эрхтнүүдийн ажил тасалддаг. Эмчилгээ байхгүй ч хоолны дэглэм болон тусгай ферментийн бэлдмэлүүд өвчтөний байдлыг тогтворжуулдаг.
- Адрогенитал хам шинж - бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагаа алдагдаж, одой болоход хүргэдэг.
- Галактоземи - галактозын солилцоог хариуцдаг ферментийн дутагдал.
Гэсэн хэдий ч таван өвчин хангалтгүй гэдэг нь тодорхой. Жишээлбэл, Германд нярайн үзлэгт 14, АНУ-д 60 өвчин тусдаг.
Генетикийн шинжилгээ хүний амийг аварч чадна
Гэрлэлтийн өмнөх шинжилгээгээр эхнэр, нөхөр хоёрын мутант генийн тээвэрлэлтийг илрүүлэх нь эмч нарт жирэмсний явцыг илүү нарийн хянах, перинаталь оношлогоо нь эмгэгийг илрүүлэх, энэ бүхэн нь хүүхдийн удамшлын өвчнийг эрт засахад тусална.
Нярайн нярайн оношилгоо нь цаг тухайд нь засч залруулахад хүүхэд хэвийн хөгжих боломжтой өвчнийг илрүүлдэг. Моноген өвчнийг (гемофили эсвэл төрөлхийн дүлий) эрт оношлох нь олон алдаа, заримдаа үхэлд хүргэхээс зайлсхийхэд тусална.
Насанд хүрэгчдийн генетикийн шинжилгээ нь хорт хавдар, чихрийн шижин, Альцгеймерийн өвчин гэсэн олон хүчин зүйлээс шалтгаалсан өвчнийг илрүүлдэг. Эдгээр эмгэгийн генетикийн урьдач байдлыг тодорхойлох нь тэдний хөгжлийн эрсдлийг бууруулахад чиглэсэн урьдчилан сэргийлэх цогц арга хэмжээг тодорхойлдог. Аль хэдийнӨнөөдөр цусны хорт хавдрын шалтгааныг удамшлын түвшинд тогтоож, генийн судалгааны ачаар өвчин намжих үе шатанд шилжсэн тохиолдол бий.
Тэд үүнийг сайжруулахад тусалж чадна
Генетикийн амьдралын хэв маягийн тестийг хөгжүүлэх нь бас ирээдүйтэй чиглэл юм. Эдгээр нь хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйлүүдэд бие махбодийн хандлагыг хянах зорилготой юм. Тэд янз бүрийн шим тэжээлийг шингээх, тэдгээрийн бодисын солилцооны хурдыг харуулах болно. Мөн туршлагатай хоол тэжээлийн мэргэжилтэн таны удамшлын онцлогт тулгуурлан хэрхэн хооллох, хэрхэн дасгал хийхийг танд хэлэх болно.
