Хамгийн түгээмэл удамшлын өвчний нэг бол цистик фиброз юм. Хүүхэд хоол боловсруулах зам, амьсгалын замын эрхтнүүдийн үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг эмгэг төрүүлэгч нууцыг бий болгодог. Энэ өвчин архагшсан шинж чанартай бөгөөд эцэг эх хоёулаа тодорхой гентэй бол ихэвчлэн илэрдэг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь мутацитай ийм сайттай бол хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөхгүй. Цистик фиброз нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний жилд (эсвэл эхийн хэвлийд байхдаа ч) оношлогддог.
Хэргийн түүх
Хүүхдийн цистик фиброз нь 7-р хромосомын (түүний мөр) бүтцийг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Энэ тохиолдолд биеийн салиа нь илүү наалдамхай болдог. Бараг бүх дотоод эрхтнүүд ийм төрлийн нууцаар бүрхэгдсэн байдаг. Үүнээс болж тэдгээрийн гадаргууг чийгшүүлж, салгаж, салиа нь цаашид цэвэрлэгддэг. Гэхдээ хэрэв бүтэлгүйтэл тохиолдвол наалдамхай нууц нь зогсонги байдалд ордог.хуримтлагддаг. Ийм орчинд эмгэг төрүүлэгч бичил биетүүд үрждэг бөгөөд энэ нь байнгын халдварт хүргэдэг. Ирээдүйд хоол боловсруулах тогтолцооны эрхтнүүд нөлөөлж, бие нь хүчилтөрөгчийн дутагдалд ордог. Хүүхдийн цистик фиброзыг анх удаа 1938 онд Д. Андерсен тодорхойлсон байдаг. Тэр үеийг хүртэл олон тооны хүүхдүүд уушигны хатгалгаа болон цистик фиброзын үр дагавар болох бусад өвчнөөр нас баржээ. Энэ өвчний талаар илүү их мэдээлэл 20-р зууны төгсгөлд гарч ирсэн. Манай гарагийн бараг 20 дахь оршин суугч бүр мутацитай цистик фиброз генийн тээгч байдаг. Энэ согог нь жирэмслэлтийн үед эцэг эхийн муу зуршил, эм уухтай ямар ч холбоогүй юм. Түүнчлэн, түүний оршихуй нь хүрээлэн буй орчны таагүй нөхцөл байдалд нөлөөлдөггүй. Охид, хөвгүүд хоёулаа адилхан өвддөг.
Цистик фиброзын хэлбэрүүд
Энэ өвчин гурван үндсэн хэлбэртэй байж болно.
- Эхнийх нь уушиг. Энэ нь нийт тохиолдлын 15-20% -д тохиолддог. Энэ нь гуурсан хоолой нь өтгөн салстаар бөглөрсөнөөр тодорхойлогддог. Хэсэг хугацааны дараа тэд бүрэн бөглөрөх боломжтой. Энэ нууц нь нян ба микробын үржлийн маш сайн газар болдог. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам уушигны эдүүд зузаарч, хатуу болдог. Цистүүд гарч ирдэг. Цаашилбал уушигны үйл ажиллагаа улам дорддог. Хүн амьсгал боогдохоос болж үхэж болно.
- Хүүхдэд цистик фиброз нь гэдэсний хэлбэртэй байж болно. Үүний зэрэгцээ хоол боловсруулах тогтолцооны эрхтнүүдийн ажил алдагдаж, хоол хүнс муу шингэдэг. Энэ нөхцөл байдал нь хөгжилд хүргэдэгчихрийн шижин, гэдэсний шархлаа, элэгний хатуурал гэх мэт. Тохиолдлын 5% -д тохиолддог.
- Хамгийн түгээмэл хэлбэр нь холимог. Энэ удамшлын өвчтэй өвчтөнүүдийн 75% нь оношлогддог.
- Маш ховор (ойролцоогоор 1%), хэвийн бус хэлбэр.
Хүүхдийн уушигны цистик фиброз
Өвчний энэ хэлбэрийг ихэвчлэн амьсгалын замын гэж нэрлэдэг. Дүрмээр бол шинэ төрсөн хүүхдэд өвчний шинж тэмдэг нэн даруй гарч ирдэг. Хүүхдэд уушгины цистик фиброз нь дараах шинж тэмдгүүдтэй байдаг: ханиалгах, ерөнхий нойрмоглох, цайвар арьс. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам ханиалга эрчимжиж, өтгөн цэр ялгарах дагалддаг. Хийн солилцооны үйл явц эвдэрсэн. Хурууны үзүүр өтгөрч болно. Ихэнхдээ цистик фиброзтой хүүхдүүд уушгины хатгалгаагаар өвддөг бөгөөд энэ нь нэлээд хүнд байдаг. Амьсгалын эрхтний эд эсэд идээт үрэвсэлт үйл явц өртдөг. Уушгины хатгалгаа архаг хэлбэрт шилждэг. Магадгүй уушигны холбогч эдийн тархалт. Цаг хугацаа өнгөрөхөд "уушгины эвэрлэг" үүсэх тохиолдол цөөнгүй гардаг.
Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд уушигны цистик фиброзын шинж тэмдэг ижил төстэй байдаг: арьс нь шороон өнгөтэй, цээж нь торх хэлбэртэй, хурууны үзүүр гажигтай байдаг. Амрах үед ч амьсгал давчдах шинж тэмдэг илэрдэг. Хоолны дуршил буурснаас болж өвчтөний жин бас буурдаг. Гэсэн хэдий ч өвчний шинж тэмдэг нэлээд хожуу илэрч болно. Энэ нь өвчтөнд илүү таатай хэлбэр юм.
Уушгины цистик фиброзын үе шатууд
Энэ өвчний явц хэд хэдэн үе шаттай.
- Эхлээдүе шат нь ихэвчлэн хуурай, цэргүй ханиалгах хэлбэрээр тодорхойлогддог. Зарим тохиолдолд амьсгал давчдах нь бас ажиглагдаж болно. Энэ үе шатны нэг онцлог нь бүр хэдэн жил (10 хүртэл) үргэлжлэх боломжтой.
- Хоёр дахь үе шат нь архаг хэлбэрийн бронхит, хурууны фалангуудын өөрчлөлт юм. Ханиалгах үед шүүрэл гардаг. Өвчний энэ зэрэг нь нэлээд удаан үргэлжилдэг - 15 жил хүртэл.
- Хүндрэлүүд 3-р үе шатанд үүсдэг. Уушигны эдүүд нягтардаг, цистүүд гарч ирдэг. Үүний эсрэг зүрх нь бас зовж байдаг. Энэ өвчний үргэлжлэх хугацаа 3-5 жил байна.
- Дөрөв дэх үе шат (хэдэн сар) нь амьсгалын замын систем, зүрхэнд маш хүнд гэмтэл учруулдаг. Үр дүн нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.
Гэдэсний цистик фиброзын шинж тэмдэг
Өвчний энэ хэлбэр нь хоол боловсруулах эрхтний үйл ажиллагаа доголдсоноор тодорхойлогддог. Хүүхдэд гэдэсний цистик фиброз нь нэмэлт хоол хүнс хэрэглэх үед ялангуяа тод илэрдэг. Үүний зэрэгцээ өөх тос, уургийн шингээлт муу байдаг (нүүрс ус бага зэрэг илүү шингэдэг). Гэдэсний задралын процессын улмаас хорт нэгдлүүд үүсч, ходоод хавагнадаг. Гэдэсний хөдөлгөөний тоог мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлсэн. Хэрэв цистик фиброз (гэдэсний хэлбэр) оношлогдвол хүүхдүүдэд шулуун гэдэсний пролапс үүсч болно. Өвчтөнүүд ихэвчлэн хуурай амны талаар гомдоллодог. Хуурай хоол идэхэд хүндрэлтэй байдаг. Өвчин улам даамжирснаар биеийн жин буурдаг.
Энэ өвчин нь мөн полигиповитаминозоор тодорхойлогддог, учир нь хоол боловсруулах эрхтний эмгэгийн улмаас бие махбодид тохиолддог.бараг бүх бүлгийн витамин дутагдалтай. Дүрмээр бол булчингууд нь аяыг алдаж, арьс нь уян хатан болдог. Хүүхдэд цистик фиброзын өөр нэг шинж тэмдэг (гэдэсний төрөл) нь хэвлийн хөндийн өөр шинж чанартай өвдөлт юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд ходоодны шархлаа, чихрийн шижин (далд хэлбэр) хоёулаа тохиолдож болно. Өвчин нь бөөр, элэгний үйл ажиллагаанд мөн нөлөөлдөг. Хэрэв элэг гэмтсэн бол өтгөн нь хар өнгөтэй болдог. Хорт бодисууд биед хуримтлагдаж, цусны урсгалаар тархинд хүрдэг. Тэд мэдрэлийн эсүүдэд сөрөг нөлөө үзүүлдэг, энцефалопати үүсдэг. Мөн хүүхдийн дэлүү гэдэсний цистик фиброзыг аажмаар нэмэгдүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Эмгэг судлалын өөрчлөлттэй гэдэсний зургийг (хөндлөн огтлолоор) доор үзүүлэв.
Холимог өвчин
Энэ төрлийн өвчин нь уушиг болон гэдэсний хэлбэрийн шинж тэмдгээр илэрдэг. Дүрмээр бол нярайд байнга, удаан үргэлжилсэн уушгины хатгалгаа, бронхит ажиглагддаг. Бараг бүх тохиолдолд ханиалга бас байдаг. Нэмж дурдахад, хүүхдийн холимог цистик фиброз нь гэдэс дүүрэх дагалддаг, өтгөн нь ихэвчлэн шингэн, өнгө нь ногоон өнгөтэй болдог. Өвчний явцын хүнд байдал нь шинж тэмдгүүд анх гарч ирсэн үеэс хамаардаг. Дүрмээр бол, хэрэв эхний шинж тэмдгүүд нь маш бага насандаа илэрсэн бол таамаглал нь таагүй байдаг.
Meconium ileus
Цистик фиброз нь хүүхдийн анхны ялгадас болох мекони зэрэг биеийн нууцын зуурамтгай чанарыг нэмэгдүүлдэг. Үүний үр дүнд басгэдэсний түгжрэл. Өвчний энэ хэлбэр нь төрсөн цагаасаа эхлэн meconium арилдаггүй үед ажиглагддаг. Хүүхэд тайван бус болж, ихэвчлэн булшдаг (цөсний хольцтой байсан ч). Дараа нь гэдэс дүүрч, арьс нь цайвар болдог. Өвчний цаашдын явц нь нярай хүүхдийн моторт үйл ажиллагааг мэдэгдэхүйц бууруулж (эсвэл бүрмөсөн зогсооход) хувь нэмэр оруулдаг. Энэ нөхцлийн шалтгаан нь трипсин дутагдалтай байдаг. Meconium ileus нь нэлээд аюултай бөгөөд мэс засал хийх шаардлагатай.
Өвчний оношлогоо
Хүүхдэд цистик фиброзын оношлогоонд удамшлын болон төрөлхийн эмгэг байгаа эсэхийг шалгах шинжилгээ орно. Мөн цус, шээс, цэрний шинжилгээ хийдэг. Копрограм бас байдаг. Энэ нь хүүхдийн өтгөнд өөх тос байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Амьсгалын эрхтнүүдийг мөн шалгаж үздэг (рентген зураг, бронхографи, бронхоскопи). Уушигны үйл ажиллагааны төлөв байдлыг үнэлэх боломжийг олгодог тул спирометрийн шинжилгээ шаардлагатай. Хэрэв цистик фиброзыг сэжиглэж байгаа бол (хүүхдүүдэд шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно) генетикийн шинжилгээ хийдэг. Эдгээр нь бие махбодийн шүүрлийн үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутаци байгаа эсэхийг тогтооход тусалдаг. Нярайн нярайн скрининг хийдэг (хатаасан цусны толбо дахь трипсиний концентрацийг шалгадаг). Хөлсний шинжилгээ нь бас мэдээлэл сайтай. Хэрэв хөлсөнд натрийн ион, хлорын ион их хэмжээгээр агуулагддаг бол өндөр магадлалтайгаар энэ өвчин байгаа эсэх талаар ярьж болно. Хэрэв гэр бүлд нь цистик фиброзтой гэж оношлогддог эмэгтэй хүүхэд хүлээж байгаа бол эмч нар зөвлөж байна.ойролцоогоор 18-20 долоо хоногт амнион шингэнийг шалгана.
Цистик фиброзын эмчилгээ
Энэ өвчнөөс бүрэн ангижрах боломжгүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэсэн хэдий ч эмчилгээ нь амьдралын чанар, үргэлжлэх хугацааг хоёуланг нь мэдэгдэхүйц сайжруулж чадна. Өмнө нь ижил төстэй оноштой олон өвчтөн 20 нас хүрэхээсээ өмнө нас барсан. Гэсэн хэдий ч одоо зөв, цаг алдалгүй эмчилгээ хийснээр та илүү урт наслах боломжтой. Гэдэсний хэлбэр нь тусгай хоолны дэглэм шаарддаг. Хоол хүнс нь уураг (загас, өндөг) -ээр баялаг байх ёстой. Нэмж дурдахад витамины бэлдмэлийн цогцолборыг зааж өгсөн болно. Түүнчлэн энзим ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" гэх мэт) авах шаардлагатай. Ийм эмийг амьдралынхаа туршид авах ёстой гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Эмчилгээ үр дүнгээ өгч байгаа нь өтгөний хэвийн байдал, жин хасахгүй, тэр ч байтугай түүний өсөлтөөр нотлогдох болно. Хэвлий дэх өвдөлт арилж, өтгөнд өөх тос байхгүй болно.
Өвчний уушигны хэлбэрийн үед цэрийг шингэлж, гуурсан хоолойн үйл ажиллагааг сэргээхэд туслах эм шаардлагатай байдаг (Мукосолвин, Мукалтин). Уушигны цистик фиброзын эмчилгээнд уушгинд халдварт үйл явц үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд маш чухал юм. Амьсгалын тусгай дасгалууд нь сайн нөлөө үзүүлдэг. Үүнийг тогтмол хийх ёстой. Антибиотикийг мөн эмчилгээнд зааж өгч болно. Өвчний талаар удаан хугацаанд мартах нь уушиг шилжүүлэн суулгах гэх мэт радикал аргад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь сул талуудтай: татгалзах эрсдэл, дархлааг бууруулдаг эм уух. Түүнээс гаднаӨвчтөний биеийн байдал харьцангуй сайн байх ёстой. Эдгээр шилжүүлэн суулгах хагалгааны ихэнх нь гадаадад хийгддэг.
Цистик фиброзтой хүмүүст зориулсан тусгай зөвлөгөө
Ийм оноштой өвчтөнд ханиад болон түүнтэй адилтгах өвчний эсрэг вакциныг цаг тухайд нь хийлгэхийг эмч нар хатуу зөвлөж байна. Болзошгүй харшил үүсгэгчийг хасах нь маш чухал юм: амьтны үс, дэр, хөнжил шувууны өд. Мөн идэвхгүй тамхи татахыг хатуу хориглоно. Ийм оношлогоо нь хүүхдүүдэд сувиллын эмчилгээ хийдэг. Хэрэв өвчний хүнд байдал тийм ч чухал биш бол хүүхэд боловсролын байгууллага, спортын клубт явдаг, нэлээд идэвхтэй амьдралын хэв маягийг удирддаг. Нэг нас хүрээгүй хүүхдэд цистик фиброзын эмчилгээ нь тусгай хольц (Dietta Extra, Dietta Plus) хэрэглэдэг. Үүнээс гадна нэг удаагийн порцыг 1.5 дахин нэмэгдүүлэх шаардлагатай. Түүнчлэн, хүүхдийн хоолны дэглэмд бага хэмжээний давс оруулдаг (зуны улиралд энэ нь маш чухал юм).
Өвчтөний цэс онцгой анхаарал хандуулах ёстой. Шим тэжээлийн шингээлт муудсан тул өөх тос (цөцгий, цөцгийн тос, мах) -аар баялаг байх ёстой. Мөн их хэмжээгээр уух шаардлагатай. Ферментийн бэлдмэлийг өдөр бүр авах шаардлагатай гэдгийг санах нь зүйтэй. Үндсэн эмчилгээнээс гадна өөр эмчилгээг бас ашиглаж болно. Цэрний урсацыг хөнгөвчлөх, зефир, coltsfoot зэрэг ургамал. Dandelion болон elecampane нь хоол боловсруулах тогтолцоонд сайн нөлөө үзүүлдэг. Эфирийн тосыг амьсгалахад хэрэглэдэг (лаванда, лаврын, гиссоп). Үүнээс гадна, ашигтай, тоникзөгийн бал зэрэг бүтээгдэхүүн.
Урьдчилсан мэдээ
Харамсалтай нь ийм оноштой хүний дундаж наслалт тийм ч өндөр биш байна. Дунджаар өвчтөнүүд 30 орчим жил (ОХУ-д) эсвэл 40 ба түүнээс дээш (гадаадад) амьдардаг. Гэсэн хэдий ч цаг алдалгүй оношлох, зөв эмчилгээ хийх нь өвчтөний нөхцөл байдлыг ихээхэн сайжруулдаг. Хамгийн тааламжгүй таамаглал нь цистик фиброзын эхэн үед (нярайд) илэрдэг. Гэхдээ ижил төстэй өвчтэй өвчтөн 70 гаруй жил амьдарсан тохиолдол бас байдаг. Орос болон бусад улс орнуудад дундаж наслалтын ийм зөрүүтэй байгаа нь санхүүгийн цаг үетэй холбоотой юм. Гадаадад өвчтөн насан туршдаа төрийн дэмжлэг авдаг. Үүний ачаар тэд хэвийн амьдралаар амьдрах, сурч боловсрох, гэр бүл бий болгох, хүүхэд төрүүлэх боломжтой. Харин Орос улс өвчтөнийг шаардлагатай эмээр (ферментийн бэлдмэл, тусгай антибиотик, муколитик гэх мэт) зохих ёсоор хангаж чадахгүй байна. Цөөн тооны хүүхэд л үнэ төлбөргүй эмнэлгийн тусламж, зайлшгүй шаардлагатай эмийг авдаг. Өвчтөнүүд амьдралынхаа туршид тусгай дансанд байдаг. Ийм өвчин гарахаас зайлсхийхийн тулд жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд ч генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай.
Эцэг эхчүүдэд зориулсан сэтгэл зүйн зөвлөгөө
Хүүхэд нь цистик фиброзоор өвчилсөн эцэг эхчүүдэд туслах зорилготой олон хэвлэл байдаг. Юуны өмнө сандрах хэрэггүй. Хүүхдэд түүний үр дагаврыг даван туулахад үр дүнтэй туслахын тулд өвчний талаар аль болох их мэдээлэл авах шаардлагатай. Түүнд хайраа байнга сануулж байх нь чухал.
Өвчин нь зөвхөн биеийн байдал төдийгүй, сэтгэл санааны байдалд тодорхой хэмжээгээр нөлөөлдөг. Тиймээс бэрхшээлээс зайлсхийх боломжгүй (гэхдээ эрүүл хүүхдүүдийг хүмүүжүүлэхэд ч бас байдаг). Зарим заль мэхийг хамгийн жижиг өвчтөнд даатгаж болно. Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар энэ тохиолдолд хүүхдүүд зөвхөн өвчнийхөө талаар мэдээд зогсохгүй, өөрийгөө халамжилж, илүү сайн мэдэрдэг.
Эцэг эхчүүд цистик фиброзтой тэмцэхэд ганцаараа үлдэхгүйн тулд ижил төстэй асуудалтай тулгарсан гэр бүлүүдтэй харилцах шаардлагатай. Үүнийг тусгай интернет форум дээр хийж болно. Та сэтгэлзүйн болон санхүүгийн тусламж авах хүсэлт гаргах олон сан байдаг. Ийм онош нь өгүүлбэр биш гэдгийг санах нь зүйтэй. Олон алдартай хүмүүс энэ генетикийн өвчнөөр шаналж байсан ч энэ нь тэднийг амьдралдаа амжилтанд хүрэхэд нь саад болоогүй юм. Дуучин Грегори Лемарчал, хошин шогийн жүжигчин Боб Фланаган (43 насалсан) нь ийм оноштой хүн хэрхэн амьдарч, өсч хөгждөгийн хэдхэн жишээ юм. Нэмж дурдахад анагаах ухаан зогсохгүй байна: АНУ-д цистик фиброзын генийн эмчилгээний талаар дэлхийн хэмжээнд судалгаа хийж байна. Хэрэв сэтгэл хөдлөлөө ганцаараа даван туулахад хэцүү байвал сэтгэл зүйчээс тусламж хүсч болно.
