Орчин үеийн нийгэмд "доош" гэдэг үгийг ихэвчлэн доромжлол болгон ашигладаг. Үүнтэй холбогдуулан амьсгал давчдах олон эхчүүд түгшүүртэй шинж тэмдгүүдээс айж, хэт авиан шинжилгээний үр дүнг хүлээж байна. Эцсийн эцэст, гэр бүл дэх хүүхэд бол бие махбодийн болон сэтгэлзүйн дарамтыг шаарддаг хэцүү сорилт юм. Тэгэхээр Даун синдром гэж юу вэ? Түүний шинж тэмдэг юу вэ?
Даун синдром гэж юу вэ?
Даун синдром нь удамшлын эмгэг, төрөлхийн хромосомын гажиг юм. Энэ нь зарим эрүүл мэндийн үзүүлэлтүүдийн хазайлт, бие бялдрын хэвийн хөгжлийг зөрчих зэргээр дагалддаг. "Өвчин" гэсэн үг энд хамаарахгүй гэдгийг анхаарах нь чухал, учир нь бид хэд хэдэн шинж тэмдэг, тодорхой шинж чанаруудын тухай ярьж байна, жишээлбэл. синдромын тухай.
Синдромын тухай хамгийн анх 1500 жилийн өмнө дурдсан байдаг. Францын Шалонс-сюр-Саоне хотын оршуулгын газраас олдсон даун синдромын шинж тэмдэг бүхий хүүхдийн шарилыг яг энэ насных гэж үздэг. Оршуулга нь ердийнхөөс ялгаатай байсангүй, үүнээс ижил төстэй хүмүүс байсан гэж дүгнэж болнохазайлт олон нийтийн дарамтанд ороогүй.
Дауны хам шинжийг анх 1866 онд Британийн эмч Жон Лангдон Даун тодорхойлсон байдаг. Тэгвэл эрдэмтэн энэ үзэгдлийг “монголизм” гэж нэрлэсэн. Хэсэг хугацааны дараа эмгэгийг нээсэн хүний нэрээр нэрлэсэн.
Шалтгаан нь юу вэ?
Дауны синдромтой хүүхдүүдийн харагдах шалтгааныг 1959 онд л мэдсэн. Дараа нь Францын эрдэмтэн Жерар Лежюн энэ эмгэгийн удамшлын байдлыг нотолсон.
Синдромын жинхэнэ шалтгаан нь нэмэлт хос хромосомын харагдах байдал болох нь тогтоогдсон. Энэ нь бордооны үе шатанд үүсдэг. Ер нь эрүүл хүний эс бүрт 46 хос хромосом, үр хөврөлийн эсүүдэд (өндөг, эр бэлгийн эс) яг тал хувь нь байдаг - 23. Харин бордох үед өндөг, эр бэлгийн эс нийлж, тэдний генетикийн багц нийлж шинэ эсийг үүсгэдэг - зигот.
Удалгүй зигот хуваагдаж эхэлнэ. Энэ үйл явцын үеэр хуваагдахад бэлэн эсийн хромосомын тоо хоёр дахин нэмэгдэх үе ирдэг. Гэхдээ тэд тэр даруй эсийн эсрэг туйл руу шилжиж, дараа нь хагасаар хуваагдана. Энд алдаа гардаг. 21-р хос хромосомын зөрүү гарахад тэрээр өөр нэг хромосомыг түүнтэй хамт "барьж" чадна. Зигота олон удаа хуваагдаж, үр хөврөл үүсдэг. Дауны синдромтой хүүхдүүд ингэж харагддаг.
Синдромын хэлбэрүүд
Удамшлын механизмын онцлогоос хамааран Дауны хам шинжийн гурван хэлбэр байдаг.тохиолдол:
- Трисоми. Энэ бол сонгодог тохиолдол бөгөөд түүний илрэл 94% байна. Хуваагдах явцад 21 хос хромосомын ялгааг зөрчсөн тохиолдолд үүснэ.
- Шилжүүлэлт. Энэ төрлийн Дауны хам шинж бага тохиолддог бөгөөд тохиолдлын 5% нь л тохиолддог. Энэ тохиолдолд хромосомын нэг хэсэг эсвэл бүхэл ген өөр газар шилжинэ. Генетик материал нь нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу эсвэл нэг хромосом дотор "үсрэх" боломжтой. Ийм синдром үүсэхэд эцгийн удамшлын материал шийдвэрлэх үүрэг гүйцэтгэдэг.
- Мозайкизм. Хам шинжийн хамгийн ховор хэлбэр нь тохиолдлын 1-2% -д л тохиолддог. Ийм зөрчилтэй бол биеийн эсийн нэг хэсэг нь хромосомын хэвийн багцыг агуулдаг - 46, нөгөө хэсэг нь томордог, өөрөөр хэлбэл. 47. Мозайк синдромтой Дауны хүүхдүүд үе тэнгийнхнээсээ бага зэрэг ялгаатай байж болох ч оюуны хөгжлөөс бага зэрэг хоцрогдсон байдаг. Ихэвчлэн ийм оношийг батлахад хэцүү байдаг.
Синдромын илрэл
Дауны синдромтой хүүхэд байгаа нь төрсний дараа шууд танигдахад хялбар байдаг. Та дараах шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй:
- жижиг толгой, хавтгай нуруу;
- хавтгай нүүр, хавтгай хамартай;
- жижиг эрүү, ам, чих;
- өвөрмөц атираатай, ташуу зүсэлттэй нүд;
- байнга амаа ангайх;
- богино мөч, хуруу, хүзүү;
- булчингийн ая суларсан;
- алгаа өргөн, хөндлөн арьс (сармагчин) нугалаатай.
Ихэнхдээ дауны синдромтой шинэ төрсөн хүүхдүүдэдгээр шинж чанаруудаар хүлээн зөвшөөрөгдсөн. Тэдгээрийг зөвхөн мэргэжилтэн төдийгүй энгийн хүн тодорхойлж болно. Дараа нь илүү нарийвчилсан үзлэг, хэд хэдэн шинжилгээгээр оношийг баталгаажуулна.
Синдром хэр аюултай вэ?
Хэрэв гэр бүлд хонхорхой төрсөн бол та үүнд анхааралтай хандах хэрэгтэй. Дүрмээр бол ийм хүүхдүүд гадны шинж тэмдгүүдээс гадна ноцтой эмгэг үүсгэдэг:
- дархлаа сулрах;
- зүрхний төрөлхийн гажиг;
- цээжний буруу хөгжил.
Эдгээр шалтгааны улмаас доош насны хүүхэд бага насны хүүхдийн халдварт өртөмтгий, уушигны өвчнөөр өвчилдөг. Үүнээс гадна түүний өсөлт нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдолтой холбоотой юм. Хоол боловсруулах систем удаан үүсэх нь ферментийн идэвхжил буурч, хоол боловсруулахад хүндрэл учруулдаг. Ихэнхдээ нярай хүүхдэд зүрхний нарийн төвөгтэй мэс засал хийх шаардлагатай байдаг. Үүнээс гадна тэрээр бусад дотоод эрхтний үйл ажиллагааны доголдол үүсгэж болзошгүй.
Заримдаа цаг тухайд нь авах арга хэмжээ нь таагүй үр дагавраас зайлсхийхэд тусалдаг. Тиймээс хэвлий дэх хүүхдийн хэвлийн хөндийн хөгжлийн үе шатанд ч цаг тухайд нь үзлэг хийх нь чухал юм.
Эрсдлийн бүлэг
Дауны хам шинжийн дундаж тохиолдол 1:600 (600 хүүхдэд 1 хүүхэд) байдаг. Гэхдээ олон хүчин зүйлээс шалтгаалж эдгээр үзүүлэлтүүд өөр өөр байдаг. Үхсэн хүүхдүүд ихэвчлэн 35 наснаас хойш эмэгтэйчүүдэд төрдөг. Эмэгтэй хүн нас ахих тусам хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс 35-аас дээш насны эхчүүд жирэмсний янз бүрийн үе шатанд шаардлагатай бүх эрүүл мэндийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
Гэсэн хэдий ч Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрдөг25-аас доош насны эхчүүд. Үүний шалтгаан нь эцгийн нас, ойр дотны гэрлэлт, хачирхалтай нь эмээгийн нас байж болох нь тогтоогдсон.
Оношлогоо
Өнөөдөр Дауны хам шинжийг жирэмсний үе шатанд аль хэдийн оношлох боломжтой. "Доошоо шинжилгээ" гэж нэрлэгддэг судалгаанд бүхэл бүтэн судалгаа багтдаг. Төрөхөөс өмнө оношлох бүх аргыг пренатал гэж нэрлэдэг бөгөөд уламжлалт байдлаар хоёр бүлэгт хуваадаг:
- инвазив - амнион орон зайд мэс заслын аргаар халддаг;
- инвазивгүй - биед нэвтрэн орохгүй.
Эхний бүлгийн аргууд нь:
- Амниоцентез. Амнион шингэнийг тусгай зүүгээр авдаг. Энэ шингэнд агуулагдах эсүүд хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг генетикийн судалгаанд хамруулдаг. Онолын хувьд энэ арга нь төрөөгүй урагт аюул учруулж болзошгүй тул хүн бүрт хэрэглэхийг зөвлөдөггүй.
-
Ургийн мембраныг (хорион) бүрдүүлдэг эдийг (биопси) бага хэмжээгээр авах. Олж авсан материал нь генетикийн судалгаанд илүү найдвартай үр дүнг өгдөг гэж үздэг.
доош шинжилгээ
Хоёр дахь бүлгийн аргуудад илүү аюулгүй аргууд, жишээлбэл, хэт авиан болон биохимийн судалгаа орно. Дауны хам шинжийг хэт авиан шинжилгээгээр жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос эхлэн илрүүлдэг. Ихэвчлэн ийм судалгааг цусны шинжилгээтэй хослуулдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй бол бүхэл бүтэн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.
Үүнээс сэргийлэх боломжтой юу?
Урьдчилан сэргийлэхДаун синдромтой хүүхэд төрөх нь зөвхөн эх, аавын генетикийн үзлэгээр жирэмслэхээс өмнө боломжтой байдаг. Тусгай шинжилгээ нь төрөөгүй урагт хромосомын эмгэгийн эрсдлийн түвшинг харуулах болно. Энэ нь олон хүчин зүйлийг харгалзан үздэг - ээж, аав, эмээгийн нас, цусан төрлийн хамаатан садантай гэрлэсэн эсэх, гэр бүлд уналтын хүүхдүүд төрсөн тохиолдол.
Асуудлыг эрт үе шатанд мэдсэнээр эмэгтэй хүн ургийн хувь заяаг бие даан шийдэх эрхтэй. Дауны синдромтой хүүхдийг өсгөх нь маш нарийн төвөгтэй бөгөөд цаг хугацаа шаардсан үйл явц юм. Ийм хүүхэд амьдралынхаа туршид өндөр чанартай эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай болно. Гэсэн хэдий ч ийм хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд ч гэсэн сургуульд бүрэн суралцаж, амьдралдаа амжилтанд хүрч чадна гэдгийг мартаж болохгүй.
Эмчлэх арга бий юу?
Даун синдром нь удамшлын эмгэг учраас эмчлэх боломжгүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч түүний илрэлийг багасгах арга замууд бий.
Дауны синдромтой хүүхдүүдэд нэмэлт анхаарал халамж хэрэгтэй. Өндөр мэргэшсэн эмнэлгийн тусламжаас гадна тэдэнд зохих боловсрол хэрэгтэй. Удаан хугацааны туршид тэд бие даан анхаарал халамж тавьж сурах боломжгүй тул эдгээр ур чадварыг тэдэнд суулгах шаардлагатай байдаг. Нэмж дурдахад тэд ярианы эмч, физик эмчилгээний эмчтэй тогтмол уулзалт хийх шаардлагатай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийг нийгэмд хөгжүүлэх, дасан зохицоход нь туслах зорилгоор тусгайлан боловсруулсан нөхөн сэргээх хөтөлбөрүүд байдаг.
Үүдэл эсийн эмчилгээ гэх мэт орчин үеийн шинжлэх ухааны хөгжил нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжлийн хоцролтыг нөхөж чадна. Эмчилгээ нь ясны өсөлт, тархины хөгжлийг хэвийн болгож, дотоод эрхтний зөв хооллолтыг бий болгож, дархлааг бэхжүүлдэг. Хүүхдийн биед үүдэл эсийг нэвтрүүлэх нь төрсний дараа шууд эхэлдэг.
Зарим эмээр удаан хугацаагаар эмчлэх нь үр дүнтэй болохыг нотлох баримт байдаг. Эдгээр нь бодисын солилцоог сайжруулж, даунтай хүүхдийн хөгжилд эерэг нөлөө үзүүлдэг.
Доош ба нийгэм
Дауны синдромтой хүүхдүүд нийгэмд дасан зохицоход маш хэцүү байдаг. Гэхдээ үүнтэй зэрэгцэн тэдэнд харилцаа холбоо маш их хэрэгтэй байдаг. Доош хүүхдүүд маш найрсаг, харилцахад хялбар, сэтгэл санааны өөрчлөлтийг үл харгалзан эерэг байдаг. Эдгээр чанаруудын хувьд тэднийг ихэвчлэн "нарны хүүхдүүд" гэж нэрлэдэг.
Орос улсад хромосомын гажигтай хүүхдүүдэд хандах хандлагыг нинжин сэтгэлээр ялгадаггүй. Хөгжлийн хоцрогдолтой хүүхэд үе тэнгийнхнийхээ доог тохуу болж, сэтгэл зүйн хөгжилд нь сөргөөр нөлөөлнө.
Дауны синдромтой хүмүүс амьдралынхаа туршид бэрхшээлтэй тулгардаг. Тэдний хувьд цэцэрлэг, сургуульд ороход амаргүй. Тэд ажилд ороход бэрхшээлтэй байдаг. Тэдний хувьд гэр бүл зохиох амаргүй ч амжилтад хүрсэн ч хүүхэдтэй болох тал дээр асуудал гардаг. Даунтай эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг ба эмэгтэйчүүд өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг.
Гэсэн хэдий ч дауны синдромтой хүмүүс бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой. Энэ үйл явц нь тэдний хувьд хамаагүй удаан байдаг ч тэд суралцах чадвартай. Ийм хүмүүсийн дунд 1999 онд бүтээсэн олон чадварлаг жүжигчид байдагМосква дахь Гэмгүй хүмүүсийн театр.
